DEPARTAMENTO DE ENGENHARIA INFORMÁTICA UNIVERSIDADE DE COIMBRA 1 Algoritmos de Diagnóstico da Doença de Huntington Grupo 4: Carla Pereira Lara Aires
Objectivo Introdução aos algortimos de diagnóstico: Aplicabilidade; Modo de funcionamento; 2 Utilizando para isso o site WWW.MEDAL.ORG Especialidade escolhida: GENÉTICA MÉDICA
Definição: Algoritmos de diagnóstico Qualquer computação, fórmula, estatística ou tabela, útil em cuidados de saúde Objectivo: melhorar os cuidados médicos prestados: Reduzindo os erros médicos; Aumentando a eficiência; Aumentando a rapidez de comunicação. 3
Genética Médica 4 Genno (grego) ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos; Estuda a transmissão de características biológicas ao longo das gerações;
Genética Médica 5 A informação genética está nos cromossomas (ADN); ADN Dupla hélice; Trinucleótidos id Adenina e Guanina Citosina e Timina Fonte: http://palavraguda.files.wordpress.com/2007/10/dna.jpg
Genética Médica 6 Objectivo: Prevenção Detecção Tratamento de doenças hereditárias: Substituindo i e/ou eliminando i determinados d genes
Objectivo: 7 Estudo de algoritmos de diagnóstico relacionados com a genética médica; Seleccionamos apenas alguns de entre a vasta gama disponível. Algoritmos: Simples e eficientes, normalmente com expressões simples e fórmulas aritméticas; Existindo variações de um algoritmo básico: Obtendo melhores resultados, novas abordagens.
Genética Médica Coreia de Huntington ou Doença de Huntington Nome deriva do médico George Huntington; Rara desordem neurológica hereditária; A mutação caracteriza-se por repetições anormais de CAG (glutamina); Não é doença terminal, mas torna-se fatal; Por ser uma doença genética não tem cura; Por ser uma doença hereditária não salta gerações. 8
9 Risco de doença de Coreia de Huntington t num indivíduo saudável com progenitor afectado Parâmetros de entrada: Ter progenitor com a doença Ser aparentemente saudável Idade
Cada grupo etário é definido id por uma expressão: 10 Idade d entre 20 e 40 anos Risco Risco de desenvolvimento da doença em função da idade 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 01 0,1 0 0 20 40 60 80 Idade (anos) Gráfico1: Risco de desenvolvimento da doença, em função da idade, em anos.
11 Risco de doença de Coreia de Huntington t num indivíduo saudável com progenitor não afectado e parente em 2º grau afectado Parâmetros de entrada: Ter familiar em 2º grau com a doença Idade do paciente Paciente sem sintomas da doença Se o familiar apresenta ou não sintomas da doença Idade do familar
12 Limitações: Exclusão de indivíduos com idades <20 e >70; Risco de ser afectado poderá não ser exacto Interpolação linear
13 Previsão da idade d de início i de manifestação da doença de Huntington tendo por base o número de repetições de CAG Parâmetros de entrada: Nº de repetições de CAG no paciente; Parâmetros de saída: Incidência estimada; Menor idade estimada de início da doença Idademédiad d de início i demanifestação da doença Maior idade estimada de início da doença
14 Idade (a anos) Relacão entre a idade do indivíduo e o nº de repetições de CAG 70 60 50 40 30 20 10 0 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 Nº de repetições de CAG GRÁFICO 2: Relação entre a idade do individuo e o número de repetições iõ de CAG. In ncidência (%) Relação entre a incidência da doença e o nº de repetições de CAG 120 100 80 60 40 20 0 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 Nº de repetições de CAG GRÁFICO 3: Relação entre a incidência da doença e o número de repetições de CAG.
Conclusões Os dados usados como referência são obtidos em estudos populacionais; p Usados para: Alertar/informar para a possibilidade de transmissão aos descendentes Ética associada a estudos desenvolvidos para detecção da doença Doença sem tratamento efectivo 15