Intervenção Multidisciplinar: evidências sobre Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Crouzon e Velocardiofacial Apresentadores: Caroline Pascon (graduanda em fonoaudiologia) Michele Haduo (graduanda em fonoaudiologia) Marco Aurélio Rodrigues de Oliveira (dentista) Ms. Lyana Carvalho e Sousa (T.O.) Orientadoras: Profª Dr. Luciana Paula Maximino Fga. Maria Gabriela Cavalheiro (mestranda) 11/06/15 13 horas Local: anf 3
Atuação Multidisciplinar Melhor avaliação Integração das áreas Intensa troca de informações Probabilidade de sucesso no tratamento Melhores resultados no processo de reabilitação
Fonoaudiologia Assistência Social Odontologia Medicina (Geneticista, Pediatra, Otorrino) Psicologia Enfermagem Terapia Ocupacional
Alterações Genéticas Abordadas A síndrome de Crouzon, afecção genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR). A síndrome Velocardiofacial é causada por uma deleção microscópica do cromossomo 22 na área especifica q11.2. A localização do gene da Sequência de Pierre Robin está no 17q24.3-q25.1.
Síndrome de Crouzon Durante seu desenvolvimento, os ossos faciais fundem-se precocemente ou são incapazes de expandir-se Fusão de suturas diferentes leva a diferentes padrões de crescimento do crânio DI não é um dos traços característicos a menos que o fechamento prematuro das suturas cranianas prejudique o desenvolvimento do cérebro. Ou seja não realizada a intervenção cirúrgica no período adequado
Sequência de Pierre Robin Sequência de sinais e sintomas: micrognatia, glossoptose e fissura palatina. Fissura palatina em forma de U (80%) ou em forma de V (20%)
Sequência de Pierre Robin Dificuldade respiratória- leve desconforto até graves crises de asfixia, apneia do sono Dificuldade alimentar - aspiração, vômitos e disfagia Perda auditiva - maior parcela condutiva, otite média crônica (60%) Desenvolvimento- atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Síndrome Velocardiofacial Fissura palatina Voz anasalada Alterações cardíacas e vasculares Aparência facial característica Hipocalcemia
Síndrome Velocardiofacial Insuficiência velofaríngea Imunodeficiência no período neonatal Anormalidad es em órgãos abdominais especialment e renais Transtornos comportamentais
Fonoaudiologia X Alterações Genéticas A Fonoaudiologia é a ciência que estuda e atua com a comunicação humana e seus distúrbios e ainda, com as funções do sistema estomatognático. Linguagem oral Escrita Audição Voz Articulação Fluência Sistema Estomatognático
Idade escolar Grau da deficiência intelectual- Psicologia Entradas- Onset Fonoaudiologia X Alterações Genéticas Alterações genéticas distúrbios de comunicação, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor interfere negativamente no processo de desenvolvimento da comunicação da criança
SPR, SVCF, Crouzon -Problemas de aprendizagem escolar -Déficit de Atenção e Hiperatividade Dificuldades de compreensão, atenção, problemas de memória, dificuldades escolares, problemas de leitura e escrita, entre outros Terapia Lúdica Importante saber identificar uma alteração genética
SPR, SVCF, Crouzon -Fissura Labiopalatina -Medicamentos/Cirurgias Trocas na linguagem (processos fonológicos) Quais os medicamentos e efeitos, tempo de pós operatório Estimulação (pós cirurgia)
SPR, SVCF, Crouzon -Problemas Respiratórios -Deficiência Auditiva Crouzon: apneia do sono SVCF: incoordenação pneumofonoarticulatória Pierre Robin: alterações respiratórias graves no período neonatal Crouzon, SVCF e Pierre Robin: Deficiência auditiva