AU03 Interações não alélicas e Herança ligada, influenciada e limitada pelo sexo Caroline Cardozo Gasparin Doutoranda PPG-GEN carolinegasparin@gmail.com
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA g1 g2 g3 e1 e2 e3 PRECURSOR A B C - PRODUTO FINAL
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA
INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA Dominância: Supressão de genes intra-alélicos. Ex.: ervilhas de Mendel - cor amarela dominante sobre a cor verde e textura lisa dominante sobre textura rugosa. Epistasia: Interação entre genes diferentes (nãoalélicos).
EPISTASIA Gene Epistático e Hipostático; Miller (1997): - Epistasia estrutural: pêlo e coloração; - Bloqueio de um passo metabólico: ausência de um produto evita a formação de outros produtos; - Conversão: produto de um gene é convertido em outro produto por outro gene.
EPISTASIA RECESSIVA Um alelo d em dose dupla evita a deposição de pigmento nos pêlos de cães. alelo D alelo B ed eb Caramelo Marrom Preto
EPISTASIA RECESSIVA P) Preto (BBDD) X Caramelo (bbdd) BD Bd bd bd BD BBDD BBDd BbDD BbDd Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd bd BbDD BbDd bbdd bbdd bd BbDd Bbdd bbdd bbdd PF em F2: 9/16 preto: 3/16 marrom: 4/16 caramelo
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA Fenótipos idênticos são produzidos por ambos os genótipos recessivos. alelo P alelo V ep ev Substrato Substrato Pigmento Incolor Interm. Incolor Violeta
EPISTASIA RECESSIVA DUPLA P) Small White (branca) X ESAL 545 (branca) ppvv X PPvv PV Pv pv pv PV PPVV PPVv PpVV PpVv Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv pv PpVV PpVv ppvv ppvv pv PpVv Ppvv ppvv ppvv PF em F2: 9/16 violeta : 7/16 branca
EPISTASIA DOMINANTE O alelo dominante de um gene é epistático sobre o alelo dominante do outro gene, assim como sobre seus recessivos. Ex.: Cor do fruto da aboboreira. Alelo A Alelo B ea eb Substrato incolor (verde) Pigmento laranja Pigmento amarelo
EPISTASIA DOMINANTE P) Laranjado (AAbb) X amarelo (aabb) AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb PF em F2: 12/16 amarelo : 3/16 laranjado : 1/16 verde
EPISTASIA RECESSIVA E DOMINANTE Ex.: Cor das penas das aves. O alelo I pode ser considerado epistático por interromper a via metabólica e impedir a produção de um produto final (pigmento). alelo C alelo I ec ei Substrato Pigmento Pigmento Incolor (Branco) Colorido Incolor (Branco)
EPISTASIA RECESSIVA E DOMINANTE P) Leghorn (Branca) X Silkie (Branca) IICC X iicc F1: IiCc (Branca) PF em F2: 13/16 Brancas : 3/16 Coloridas IC Ic ic ic IC IICC IICc IiCC IiCc Ic IICc IIcc IiCc Iicc ic IiCC IiCc iicc iicc ic IiCc Iicc iicc iicc
GENES DUPLICADOS OU DOMINANTES DUPLOS O fenótipo dominante se expressa com qualquer um dos alelos dominantes ou com os dois juntos. Ex.: Fruto da Capsella bursa pastori. P) AABB X aabb F1) AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb PF em F2: 15/16 : 1/16
GENES DUPLICADOS COM EFEITO CUMULATIVO Alelos dominantes separados geram um mesmo fenótipo, mas quando combinados outro fenótipo é gerado e há ainda outro genótipo quando ambos os genes são homozigotos recessivos. EX.: Forma do fruto da aboboreira - esférico, discóide e alongado. P) Discóide AABB X Alongado aabb F1) Discóide AaBb PF em F2: 9/16 Discóide : 6/16 esférico : 1/16 alongado
INTERAÇÃO EM VIAS METABÓLICAS DIFERENTES Produtos finais de diferentes vias biossintéticas contribuem individualmente para a mesma característica. Ex.: Cobra do milharal preta, albina, laranjada ou camuflada.
INTERAÇÃO EM VIAS METABÓLICAS DIFERENTES P) Laranjada o+o+ bb X preta oo b+b+ F1) camuflada o+o b+b o+b+ o+b ob+ ob o+b+ o+o+ b+b+ o+o+ b+b o+o b+b+ o+o b+b o+b o+o+ b+b o+o+ bb o+o b+b o+o bb ob+ o+o b+b+ o+o b+b oo b+b+ oo b+b ob o+o b+b o+o bb oo b+b oo bb PF em F2: 9/16 Camuflada : 3/16 Laranjada : 3/16 Preta : 1/16 Albina
ATIVIDADES 1) Em um espécie de árvore a cor da semente é determinada por 4 genes que segregam independentemente, que são os genes A, B, C e D. Os alelos recessivos de cada um destes genes a, b, c e d produzem enzimas anormais que não podem catalisar uma reação na via biossintética para o pigmento da semente. Quando tanto os pigmentos azul e vermelho estão presentes as sementes são púrpuras. P) AaBbCcDd X AaBbCcdd A Precursor Branco Amarelo Laranja Vermelho D Azul A) Que cor tem a semente desses 2 genótipos parentais? B) Que proporção da prole desse cruzamento terá sementes brancas? B C) Determine as proporções relatias da prole de sementes vermelha, amarela e azul desse cruzamento. C
ATIVIDADES 2) As galinhas que possuem ambos os alelos para a crista Rose (R) e Pea (P) têm então crista chamada Walnut. Enquanto que as que não têm nenhum desses alelos rr ou pp são Single. Determine o fenótipo e as proporções esperadas dos seguintes cruzamentos: A) RRPp X rrpp B) rrpp X RrPp
ATIVIDADES 3) Duas plantas com flores brancas cada uma de linhagem pura foram cruzadas. Todas as plantas F1 foram intercruzadas produziram F2 que consistia em 177 plantas com flores vermelhas e 142 com flores brancas. A) Proponha uma explicação para a herança dessa cor nessa espécie de planta. B) Proponha uma via bioquímica para pigmentação da flor e indique quais genes controlam quais etapas nessa via.
PARTE II - Herança ligada, influenciada e limitada pelo sexo Humanos possuem 46 cromossomos: 22 pares de homólogos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; Região diferencial do cromossomo Y: gene SRY; Região diferencial do cromossomo X: a maioria desses genes não tomam parte na função sexual; Um gene que é ligado ao sexo pode apresentar proporções fenotípicas diferentes em cada sexo.
ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS O distúrbio aparece na prole de genitores nãoafetados; A prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres; Ex.: Fibrose cística e albinismo.
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES O fenótipo tende a aparecer em cada geração do heredograma; Pais e mães afetados transmitem o fenótipo para os filhos e filhas; Ex.: Pseudo-acondroplasia e Doença de Huntington.
DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO X Mais homens que mulheres apresentam o fenótipo em estudo; Todas as filhas de um homem afetado são portadoras. Há salto de gerações; Ex.: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne.
HEREDOGRAMA DAS FAMÍLIAS REAIS DA EUROPA
DISTÚRBIOS DOMINANTES LIGADOS AO X Homens afetados passam a condição para todas as suas filhas, mas a nenhum de seus filhos; Mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens não-afetados passam a condição para metade de seus filhos e filhas; Ex.: Hipofosfatemia e algumas formas de Hipertricose.
HERANÇA LIGADA AO Y Apenas os homens herdam genes na região diferencial do cromossomo Y; Ex.: Pêlos nas orelhas e membranas interdigitais nos pés.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Ocorre predominantemente em um dos sexos, em que a expressão de um gene autossômico é afetada pelas condições fisiológicas do sexo do indivíduo que o possui. Ex.: Calvície em humanos e Chifres de ovinos da raça Dorset.
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO É caracterizada por genes autossômicos, cuja expressão fenotípica é determinada pela presença ou ausência de um dos hormônios sexuais; Ex.: Genes responsáveis pela produção de leite.
EXERCÍCIOS 1) A calvície é determinada por um gene autossômico cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como dominante no homem e recessivo na mulher. Simbolizando o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, indique os genótipos dos indivíduos (1), (2), (4) e (5) da genealogia a seguir, na qual estes genes estão segregados.
2) No homem a deficiência para a visão da cor verde é devida a um gene recessivo ligado ao sexo (g) e a visão normal ao seu alelo (g+). Um homem (a) e uma mulher (b), ambos de visão normal, têm 3 filhos (c, d, e) que são casados com pessoas de visão normal: um filho daltônico (c) tem uma filha (f) com visão normal; uma filha com visão normal (d) tem um filho daltônico (g) e 2 filhos normais (h); e uma filha de visão normal (e) tem 6 filhos com visão normal (i). Dê os prováveis genótipos dos indivíduos de a a i dessa família.
REFERÊNCIAS GRIFFITHS, A.J.F. et al. INTRODUÇÃO À GENÉTICA. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004. Aulas CIG 2012.
OBRIGADA!!!