CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
HISTÓRICO: Veio ao Serviço de Aconselhamento Genético do Hospital de Clínicas, um casal jovem com o seguinte relato: a) homem fenotipicamente normal, com 35 anos, obeso, pertencente ao grupo sanguíneo A; b) mulher com nanismo acondroplásico (acondroplasia), idade de 26 anos, grupo sanguíneo B e também obesa. Este casal tem três filhos: a) um menino, com 10 anos, igualmente acondroplásico, do grupo sanguíneo O; b) outro menino com 6 anos, do grupo sanguíneo O, que apresenta várias malformações congênitas (defeitos cardíacos, surdez e microcefalia, entre outras); c) uma menina, do grupo sanguíneo AB, com um ano idade, que ao nascer foi constatada a Síndrome de Down, cujos exames citogenéticos posteriores revelaram a presença de uma trisomia simples do cromossomo 21. DADOS ADICIONAIS: O nanismo é dominante e o gene está localizado no braço curto do cromossomo 4, enquanto os genes do Sistema Sanguíneo ABO (ex. de polialelismo) no cromossomo 9. No início da segunda gestação a mulher teve rubéola. Este casal deseja esclarecimentos e/ou orientações, pois planeja ter mais filhos.
DIANTE DESSE RELATO, IDENTIFICAR E/OU EXPLICAR OS SEGUINTES TERMOS:
Conceitos básicos em genética Genética Gene Alelo Cromossomos Cromossomos Homólogos Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais Haplóide, Diplóide Loco Caracterítica Dominante Recessivo Codominante Genético vs congênito Genótipo Fenótipo Genoma
Genética Estudo dos mecanismos de herança.
Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições. Um homólogo é herdado do pai e outro da mãe. Nanismo Nanismo Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Comportamento Comportamento
Autossomos e Sexuais Autossômicos 22 pares Semelhantes em homens e mulheres Sexuais 1 par 21
Haplóide as células que tem apenas um conjunto do número de cromossomos característico da espécie, geralmente referido pela letra minúscula n. Espermatozóide n Óvulo n Diplóide as células que tem dois conjuntos do número de cromossomos característico da espécie. Zigoto 2n
Alterações cromossômicas SÍNDROME DE DOWN Cariótipo: 47,XX,+21
Gene Segmento de DNA responsável pela codificação de uma proteína Conceito incompleto...
DNA ácido desoxirribonucléico Formado por nucleotídeos A, T, C, G
O fluxo da informação genética segue no sentido: DNA RNA Proteína
Gene Conceito atual - Segmento de DNA responsável pela codificação de um RNA funcional
Loco local definido ocupado por um gene no cromossomo Nanismo (4p16)
Alelos formas alternativas de um gene P P c alelos C I A I B a a
Homozigoto é um termo da genética para indicar que os alelos presentes em um locus genético são idênticos. Heterozigoto o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene.
Cromátides irmãs Cromátides homólogas Sist ABO (9q34)
Dominância, recessividade, codominância, polialelismo Sist ABO (9q34) Quando há mais de dois alelos para um determinado locus, denominamos de alelos múltiplos ou polialelismo. I A I A I B I B I A i Genótipo I A i I B i I B i Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O Fenótipo Dominante características que se manifestam mesmo quando o alelo que a determina aparece em dose simples Recessivo características que se manifestam quando o alelo que a determina aparece em dose dupla Codominante heterozigoto apresenta os efeitos fenotípicos de ambos os alelos.
Genótipo Constituição genética do indivíduo, isto é, são os alelos que ele possui em determinado gene ou conjunto de genes Representado por letras. Ex.: A, z, T, b...
Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo F = G + A Há variação na intensidade de ação do genótipo e do ambiente Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, altura.
X Genético vs congênito
Genoma Conjunto de DNA Um indivíduo Uma espécie
Genômica Transcriptômica Proteômica ÔMICAS Metabolômica Nutrigenômica Farmacogenômica Epigenoma
Importância da genética na Nutrição Conhecimento da suscetibilidade genética às doenças Estudo dos mecanismos pelos quais os genes influenciam a: absorção de nutrientes metabolização excreção a percepção do gosto grau de saciedade Mecanismos pelos quais os nutrientes influenciam a expressão gênica
Personalização Terapêutica