Aula: Genética I (1ª e 2ª leis de Mendel e Polialelia). PROFESSOR: Brenda Braga DATA:26/06/2014
Conceitos Básicos A genética básica estuda os princípios da hereditariedade ou herança biológica. Gene = Segmento de DNA (informação genética) Genes Alelos = Genes com mesmas características (locus) Genoma = Conjunto de genes de uma espécie Genótipo = Conjunto de genes que determinam as características Fenótipo = Expressão do genótipo; as caracteristicas morfofisiológicas de um ser Homozigoto / heterozigoto Dominância / recessividade Herança Mendeliana Gregor Johann Mendel (1822 1884) Nascido na Austria. Estudou as ervilhas-de-jardim (Pisum sativum ou ervilha-decheiro). Formação em ciências na universidade de viena. Local de trabalho era o jardim do monastério de Brunn.
O trabalho prático Lei da Segregação Primeira Lei de Mendel Linhagens puras. Eram chamadas puras as plantas que por autofecundação só gerassem descendentes iguais a ela mesmas. Mendel passou a efetuar fecundação cruzada entre plantas de linhagens diferentes. Obteve os híbridos.
Geração parental ou P Primeira geração ou F1 Segunda geração ou F2
Experimentação de Mendel R= lisa r = Rugosa rr r RR R Rr Rr Rr R r R r RR Rr Rr rr Comentários da Experimentação Na F1 desaparece o fenótipo semente rugosa. Na F2 a variedade rugosa reaparece, em todos os cruzamentos, na proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de fenótipo semente lisa para 1 planta de semente rugosa.
Comentários da Experimentação Na F1 desaparece o fenótipo semente rugosa. Na F2 a variedade rugosa reaparece, em todos os cruzamentos, na proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de fenótipo semente lisa para 1 planta de semente rugosa. Conclusões de Mendel As características genética são condicionadas por um par de fatores (atualmente genes) que se separam na formação de gametos. Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno. Quando um organismo tem dois fatores diferentes pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste( a dominante) e a outra não apareça(recessiva).
Primeira lei de Mendel Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. Resultados de Mendel: explicação atual As células do corpo da maioria dos organismos é diplóide 2n, ou seja, há dois cromossomos de cada tipo. Cromossomos homólogos possuem genes alelos. A posição de um gene no cromossomo é chamada de lócus gênico. Genótipo x Fenótipo
Uma mulher normal, casada com um homem normal, é encaminhada a um médico geneticista, pois possui uma irmã com fibrose cística (doença autossômica recessiva). Por coincidência, seu marido teve um irmão, já falecido, que sofria de fibrose cística. O casal quer saber qual a probabilidade de terem uma criança com o mesmo problema. Com os dados apresentados, o geneticista chegou à conclusão de que a probabilidade de o casal ter uma criança com fibrose cística é de: a) 1/4 b) 1/8 c) 1/6 d) 1/9 e) 1/2 A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é: a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 3/8 e) 1/5
Cruzamento-teste Fenótipo dominante Homozigoto dominante ou heterozigoto? Cruzar esse indivíduo de genótipo desconhecido com um recessivo. AA x aa 100% Aa ou seja toda prole dominante (conclusão homozigoto dominante) Aa x aa 50% Aa e 50% aa ou seja se na prole aparecer recessivo o fenótipo dominante é determinado por genótipo heterozigoto Um par de alelos regula a cor dos pelos nos porquinhos da Índia: o alelo dominante B produz a pelagem de cor preta e seu alelo recessivo b produz a pelagem de cor branca. Para determinar quantos tipos de gametas são produzidos por um desses animais, cujo genótipo homozigoto dominante tem o mesmo fenótipo do indivíduo heterozigoto, é necessário um cruzamento-teste.admita que os descendentes da primeira geração do cruzamento-teste de uma fêmea com pelagem preta apresentem tanto pelagem preta quanto pelagem branca. Descreva o cruzamento-teste realizado e determine o genótipo da fêmea e os genótipos dos descendentes.
Ausência de dominância Ocorre na flor maravilha (Mirabilis jalapa). Cruzando uma flor vermelha com uma branca Todos os descendentes são rosas. Dominância incompleta ou intermediária - O heterozigoto tem fenótipo intermediário em relação aos homozigotos Co-dominância - Os dois alelos atuam igualmente expressando sua característica no fenótipo Plantas Mirabilis jalapa, popularmente conhecidas como maravilha, que produzem flores de cores diferentes, foram cruzadas entre si. Os descendentes (F1) produzem flores diferentes das plantas da geração parental (P). O esquema ilustra o cruzamento. Caso uma planta, que produza flor rósea, fosse cruzada com outra planta, que produza flor branca, o número de genótipos e fenótipos diferentes encontrados na descendência desse cruzamento seria, respectivamente, de: a) 1 e 2. b) 1 e 3. c) 2 e 1. d) 2 e 2. e) 2 e 3.
Penetrância de um gene e expressividade variável A penetrância equivale a proporção de indivíduos que apresenta o fenótipo esperado. 85% dos indivíduos de uma populacão que apresenta polidactilia manifestam o fenótipo esperado. NORMA DE REAÇÃO( flexibilidade fenotípica) - Conjunto de fenótipos possíveisproduzidos pelo mesmo genótipo em condições ambientais diferentes ex: cor da pele, nº de hemácias em diferentes altitudes
Penetrância de um gene e expressividade variável A penetrância equivale a proporção de indivíduos que apresenta o fenótipo esperado. 85% dos indivíduos de uma populacão que apresenta polidactilia manifestam o fenótipo esperado. NORMA DE REAÇÃO( flexibilidade fenotípica) - Conjunto de fenótipos possíveisproduzidos pelo mesmo genótipo em condições ambientais diferentes ex: cor da pele, nº de hemácias em diferentes altitudes Algumas características humanas que obedecem a Primeira Lei de Mendel Forma do lobo da orelha Lobo solto Gene dominante. Lobo Preso Gene recessivo. Capacidade de enrolar a língua Com capacidade Gene dominante Sem capacidade Gene recessivo
Polidactilia Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés (dominante). Albinismo Ausência de pigmento Determinado por um gene recessivo AA Normal Aa Normal Aa - Albino
Heredogramas ou Árvores genealógicas O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença autossômica recessiva hereditária. Essa doença é muito rara na população à qual pertence esta família. Os indivíduos que entraram na família pelo casamento (II 1 e II 5) são normais e homozigotos. A linha horizontal dupla representa casamentos entre primos. Os indivíduos 6 e 7 marcados da geração IV apresentam a doença, os demais são fenotipicamente normais. Usando a notação A1 para o gene normal e A2 para o gene causador da doença, identifique osindivíduos cujos genótipos podem ser determinados com certeza e determine os genótipos desses indivíduos.
No heredograma abaixo, todos os indivíduos das três gerações são normais para uma doença genética condicionada por um par de alelos recessivos. Considerando que o indivíduo I 1 é heterozigoto e o I 2 é homozigoto, a alternativa que contém a probabilidade do casal (III 2 e 3) ter recebido esse alelo recessivo do avô (I 1) é: a) 1/4 b) 1/8 c) 1/16 d) 1/32 Noções de Probabilidade Probabilidade de um evento ocorrer (P) = Número de eventos desejados (A) Número total de eventos possíveis(s) P= A S
EXEMPLO: Um casal normal para o albinismo tem quatro filhos (dois casais), onde o primeiro, um menino é albino. Sobre o exposto: 1) Monte o heredograma da família: 2) Qual o tipo de herança do albinismo? 3) Qual a probabilidade do casal ter duas crianças albinas? 4) Qual a probabilidade de nascer uma menina albina? 5) Qual a probabilidade de nascer um menino não albino? 6) Qual a probabilidade do segundo filho do casal,(normal) casando-se com uma mulher albina, ter uma menina albina? Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel
Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel Os fatores (genes) para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametos, onde se combinam ao acaso. Do cruzamento entre dois indivíduos portadores do genótipo AaBBCcDd, qual a probabilidade de ocorrência numa F1 de indivíduos com o genótipo AABBccDd? a) 1/85 b) 3/54 c) 6/95 d) 1/64 e) 1/32 Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) 144 b) 128 c) 64 d) 8 e) 16 Polialelia Um característica possui mais de 2 alelos
Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto. Se um macho aguti, filho de um aguti com um himalaio (ambos homozigotos), cruzar com uma fêmea chinchila (c ch c a ), produzirá coelhos com todos os fenótipos a seguir, exceto: a) aguti. b) himalaio. c) chinchila. d) albino. e) himalaio e albino.