UNIVERSIDADE EDUARDO MONDLANE FACULADADE DE CIÊNCIAS DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS Parte Teórica a) Na espécie humana o sexo masculino é denominado heterogamético e feminino Homogamético. Por quê? b) Sabendo-se que o padrão listrado nas penas de galináceos é dominante e ligado ao sexo, qual é a proporção fenotípica obtida num cruzamento entre um macho listrado heterozigotico e uma fêmea listrada. c) Fale do corpúsculo de Barr. d) O corpúsculo de Barr, também chamado de cromatina sexual, é encontrado: i. nas células sexuais do homem; ii. nas células sexuais da mulher; iii. ligado ao nucléolo nas células somáticas da mulher; iv. junto à membrana nuclear nas células somáticas da mulher. v. junto à membrana plasmática nas células somáticas da mulher. vi. e) O que é compensação de Dose. f) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossoma Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: justifique a alternativa correcta. i. Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose. ii. Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. iii. 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. 1
iv. 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. v. Toda a descendência de ambos os sexos é normal. Parte Prática 2.1.O gene recessivo h ligado ao sexo prolonga o tempo de coagulação do sangue, resultando no que é comummente conhecido na Medicina como Hemofilia. Pelas informações contidas no pedigre, responda às seguintes perguntas: a) Se II-2 se casa com um homem normal, qual é a probabilidade do seu primeiro filho homem seja hemofílico? b) Suponha que realmente o primeiro filho desta mãe é hemofílico. Qual é a probabilidade de nascerem dois filhos homens e normais? c) Se II-3 se casa com um homem hemofílico, qual é a probabilidade de que o primeiro filho seja normal? d) Se a mãe do I-1 era hemofílico, qual era o fenótipo do seu pai? I II 2.2.Uma condição mutante ligada ao sexo denominada Notch (N) (chamfradura) é letal em Drosophila melanogaster quando em hemizigose nos machos ou homozigose nas fêmeas. As fêmeas homozigóticas recessivas (X n Y n ) ou os machos hemizigótocos (X n Y) têm asas normais (tipo selvagem). 2
a) Calcule as razões fenotípicas para as progéneses F 1 e F 2 viáveis, que podíamos prever quando machos normais (selvagem) são cruzados com fêmeas de asas chamfradas (Notch). b) Qual é a proporção de machos : fêmeas na F 1 e F 2 viáveis? c) Qual é a proporção de Notch : selvagem nas F 1 e F 2 viáveis? 2.3.Um gene (v) recessivo ligado ao sexo em Drosophila melanogaster produz a cor de olhos vermilion (um tom de vermelho) quando em homozigose nas fêmeas ou em hemizigose nos machos. Um autossomo recessivo no cromossoma 2 (bw) produz olhos de cor marron (brown). Os indivíduos que são homozigóticos recessivos em ambos loci apresentam olhos de cor branca. a) Determine a proporção fenotípica esperada para F 1 e F 2, quando f^emeas homozigóticas do tipo selvagem são cruzadas com machos de olhos brancos, devido a interação dos loci brown e vermilion. b) Um outro gene recessivo dominante scarlet (escarlate) (st) no cromossoma 3 também produz olhos brancos quando em homozigose em combinação com o recessivo homozigótico brown (st/st, bw/bw). Considerando-se que, pelo menos um alelo bw + esteja presente, scarlet homozigoto, vermilion homozigoto ou hemizigoto ou ambos, produzem uma certa cor de olhos aproximadamente idêntica que denominaremos vermelho-alaranjado. Que proporção fenotípica podemos prever para F 1 e F 2 do cruzamento-teste de fêmeas tipo selvagem homozigotas com todos 3 loci? 2.4. O gene recessivo parcialmente ligado ao sexo denominado bobbed (bb), provoca a formação de cerdas mais curtas e menos espessas em Drosophila melanogaster que as cerdas normais produzidas pelo alelo dominante, tipo selvagem (bb + ). Determine as proporções fenotípicas esperadas para a F 1 e F 2, quando fêmeas bobbed são cruzadas com cada um dos dois tipos de machos heterozigóticos possíveis. 3
2.5. Os gatos domésticos podem ser pretos ou amarelos. As fêmeas podem ser pretas, amarelas ou malhadas. a) Se estas cores são reguladas por um locus ligado ao sexo, como podemos explicar estes resultados? b) Aplicando os símbolos apropriados, determine os fenótipos previstos para os descendentes do cruzamento de uma fêmea amarela a cruzar com um macho preto. c) Faça o mesmo para o cruzamento recíproco. d) Um certo tipo de cruzamento produz fêmeas, metade das quais apresentam pêlos malhados e a outra metade pêlos pretos; metade dos machos são pretos e a outra metade são amarelos. Neste cruzamento de que cor são os pais? e) Um outro tipo de cruzamento produz: ¼ de machos amarelos, ¼ de machos pretos, ¼ de fêmeas malhadas e ¼ de fêmeas amarelas. De que cor são os pais? 2.6.No homem a deficiência para a visão da cor verde é devido a um gene recessivo ligado ao sexo (g) e a visão normal ao seu alelo (g + ). Um homem a e uma mulher b, ambos de visão normal, têm três filhos c, d, e que são casados com pessoas de visão normal; um filho daltónico c tem uma filha com visão normal f ; uma filha com visão normal d tem um filho daltónico g e dois filhos normais h ; uma filha com visão normal e tem seus filhos com visão normal i. dê os prováveis genótipos de todos os indivíduos desta família (de a a i ). 2.7.Uma mulher normal cujo pai era hemofílico, casa-se com um homem normal. Qual á a probabilidade de terem filhos doentes? 4
b) A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Um casal em que a mulher é portadora do alelo para a hemofilia mas normal e o marido é normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino e hemofílica é: A) 1/2. B) 1/3. C) 1/4. D) 1/8. E) 3/4. 2.8. A genealogia abaixo representa os indivíduos de uma família em que há casos de daltonismo. a) Indique os possíveis genótipos dos indivíduos pertencentes a essa família. b) Quais são os indivíduos que fenotipicamente não apresentam a anomalia mas, são portadores do factor que condiciona a doença? c) Qual é a probabilidade de no cruzamento entre os primos III-1 e III-3 surgirem descendentes do sexo masculino hemofílicos? 2.9.O gene recessivo h está localizado no cromossoma X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico? 5
1 2 Homem hemofílico Homem normal Mulher normal 3 4 5 6 2.10. Uma característica recessiva determinada por gene ligado ao cromossoma X condiciona que: Justifique a tua resposta. a) As fêmeas tenham maior probabilidade de serem afectadas. b) Os machos tenham maior probabilidade de serem afectados. c) Apenas as fêmeas transmitam o gene. d) Apenas os machos transmitam o gene. e) Os machos só transmitam o gene aos descendentes machos. 3. Uma mulher de visão normal, filha de pai daltónico e de mãe normal, filha de pai daltónico e de mãe normal, casou-se com um homem de visão também normal. A probabilidade de o menino que nasceu desse casamento ser daltónico é: a) 1/4 b) 1/2 c) 1/3 d) 1/8 e) 1/16 6