Algoritmos de Diagnóstico da Doença de Huntington

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1 DEPARTAMENTO DE ENGENHARIA INFORMÁTICA UNIVERSIDADE DE COIMBRA 1 Algoritmos de Diagnóstico da Doença de Huntington Grupo 4: Carla Pereira Lara Aires

2 Objectivo Introdução aos algortimos de diagnóstico: Aplicabilidade; Modo de funcionamento; 2 Utilizando para isso o site Especialidade escolhida: GENÉTICA MÉDICA

3 Definição: Algoritmos de diagnóstico Qualquer computação, fórmula, estatística ou tabela, útil em cuidados de saúde Objectivo: melhorar os cuidados médicos prestados: Reduzindo os erros médicos; Aumentando a eficiência; Aumentando a rapidez de comunicação. 3

4 Genética Médica 4 Genno (grego) ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos; Estuda a transmissão de características biológicas ao longo das gerações;

5 Genética Médica 5 A informação genética está nos cromossomas (ADN); ADN Dupla hélice; Trinucleótidos id Adenina e Guanina Citosina e Timina Fonte:

6 Genética Médica 6 Objectivo: Prevenção Detecção Tratamento de doenças hereditárias: Substituindo i e/ou eliminando i determinados d genes

7 Objectivo: 7 Estudo de algoritmos de diagnóstico relacionados com a genética médica; Seleccionamos apenas alguns de entre a vasta gama disponível. Algoritmos: Simples e eficientes, normalmente com expressões simples e fórmulas aritméticas; Existindo variações de um algoritmo básico: Obtendo melhores resultados, novas abordagens.

8 Genética Médica Coreia de Huntington ou Doença de Huntington Nome deriva do médico George Huntington; Rara desordem neurológica hereditária; A mutação caracteriza-se por repetições anormais de CAG (glutamina); Não é doença terminal, mas torna-se fatal; Por ser uma doença genética não tem cura; Por ser uma doença hereditária não salta gerações. 8

9 9 Risco de doença de Coreia de Huntington t num indivíduo saudável com progenitor afectado Parâmetros de entrada: Ter progenitor com a doença Ser aparentemente saudável Idade

10 Cada grupo etário é definido id por uma expressão: 10 Idade d entre 20 e 40 anos Risco Risco de desenvolvimento da doença em função da idade 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 01 0, Idade (anos) Gráfico1: Risco de desenvolvimento da doença, em função da idade, em anos.

11 11 Risco de doença de Coreia de Huntington t num indivíduo saudável com progenitor não afectado e parente em 2º grau afectado Parâmetros de entrada: Ter familiar em 2º grau com a doença Idade do paciente Paciente sem sintomas da doença Se o familiar apresenta ou não sintomas da doença Idade do familar

12 12 Limitações: Exclusão de indivíduos com idades <20 e >70; Risco de ser afectado poderá não ser exacto Interpolação linear

13 13 Previsão da idade d de início i de manifestação da doença de Huntington tendo por base o número de repetições de CAG Parâmetros de entrada: Nº de repetições de CAG no paciente; Parâmetros de saída: Incidência estimada; Menor idade estimada de início da doença Idademédiad d de início i demanifestação da doença Maior idade estimada de início da doença

14 14 Idade (a anos) Relacão entre a idade do indivíduo e o nº de repetições de CAG Nº de repetições de CAG GRÁFICO 2: Relação entre a idade do individuo e o número de repetições iõ de CAG. In ncidência (%) Relação entre a incidência da doença e o nº de repetições de CAG Nº de repetições de CAG GRÁFICO 3: Relação entre a incidência da doença e o número de repetições de CAG.

15 Conclusões Os dados usados como referência são obtidos em estudos populacionais; p Usados para: Alertar/informar para a possibilidade de transmissão aos descendentes Ética associada a estudos desenvolvidos para detecção da doença Doença sem tratamento efectivo 15