CATARATA INFANTIL DOENÇAS OCULARES ASSOCIADAS À CATARATA INTANTIL

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1 CATARATA INFANTIL DOENÇAS OCULARES ASSOCIADAS À CATARATA INTANTIL Dra Rosane da Cruz Ferreira Mestre em Oftalmologia (Universidade Federal de São Paulo) Doutora em Medicina (Universidade Federal de São Paulo e University of Colorado, Denver, USA) O cristalino se mantém transparente graças a um estado de relativa desidratação em relação ao meio ao seu redor. A cápsula do cristalino tem importante papel, permitindo as trocas metabólicas necessárias ao seu funcionamento adequado. Qualquer alteração na cápsula e/ou no meio no qual o cristalino se localiza pode resultar em aumento do influxo de água para dentro e perda do equilíbrio eletrolítico, interferindo no desenvolvimento normal da lente em formação ou na transparência do cristalino já maduro. Assim, toda patologia ocular que possa causar alterações na cápsula do cristalino e/ou no meio ao seu redor (humor aquoso e vítreo) podem levar ao desenvolvimento de catarata congênita ou adquirida. As patologias oculares que podem causar catarata podem ser divididas em anormalidades do segmento anterior, anormalidades da forma, tamanho e localização do cristalino e anormalidades do vítreo e retina (Tabela 1) ANORMALIDADES DO SEGMENTO ANTERIOR ANIRIDIA Aniridia representa um espectro de doenças oculares que têm em comum hipoplasia de íris. Pode ser esporádica ou hereditária. Várias mutações foram identificadas como responsáveis pelo quadro, mais comumente encontradas no gene PAX6. A aniridia ocorre devido ao desenvolvimento anormal do neuroectoderma ou das células da crista neural. A hipoplasia da íris está freqüentemente associada a um pobre desenvolvimento

2 2 do ângulo irido-corneano ou formação de sinéquias periféricas anteriores que levam à ocorrência de glaucoma. Hipoplasia de mácula e alterações corneanas também podem estar presentes. Catarata ocorre em 50 a 85% dos pacientes até os 20 anos (Figura 1). Tende a ser progressiva e pode estar associada à ectopia do cristalino, que ocorre devido a anormalidades da estrutura molecular da zônula. Alterações sistêmicas também são freqüentes: retardo mental, alterações renais, microcefalia, ataxia cerebelar e tumor de Wilms. A cirurgia para extração da catarata em pacientes com aniridia requer cuidados especiais. As zônulas, mais enfraquecidas, podem romper e deslocar o núcleo para o vítreo. Além disso, a cápsula anterior do cristalino em pacientes com aniridia é mais fina, podendo romper e rasgar com mais facilidade. Bons resultados têm sido obtidos com o implante de lente intra-ocular com diafragma escuro, endocapsular ou com fixação escleral. DISGENESIA DO SEGMENTO ANTERIOR As disgenesias do segmento anterior podem ser consideradas primárias da córnea, malha trabecular ou íris. Algumas são genéticas, outras têm fator ambiental importante. As disgenesias corneanas que mais comumente podem estar associadas à catarata são microcórnea, esclerocórnea e anomalia de Peter. Microcórnea é diagnosticada quando o diâmetro é menor que 9 mm. Pode estar associada a nanoftalmo ou microftalmo. A cirurgia para extração da catarata nestes casos pode ser complicada pelo difícil acesso e profundidade reduzida da câmara anterior. A esclerocórnea é geralmente bilateral e assimétrica, apresentando-se com opacidade corneana e vascularização periférica. Tem herança autossômica dominante ou esporádica. Pode estar associada à microcórnea e glaucoma. A anomalia de Peter é caracterizada por opacificação corneana central, congênita, geralmente bilateral. É na maioria das vezes esporádica, mas já foram descritos casos de herança autossômica dominante e recessiva. Pode provocar glaucoma em mais da metade dos casos e estar associada à microcórnea, microftalmo e coloboma. Às vezes é necessária lensectomia a céu aberto, com vitrectomia anterior e transplante de córnea. O prognóstico visual é bastante reservado.

3 3 As disgenesias que afetam o ângulo irido-corneano que podem ocasionar catarata são a anomalia de Axenfeld e o glaucoma congênito. Na anomalia de Axenfeld ocorre embriotóxon posterior com traves irianas cruzando pelo ângulo até o canal de Schwalbe. Está associada a glaucoma em 50% dos casos.no glaucoma congêntio, a disgenesia do ângulo irido-corneana dificulta a saída do humor aquoso, levando muitas vezes ao buftalmo e à formação de opacidades corneanas e catarata. Nesta caso, cirurgias combinadas estão indicadas. A disgenesia de íris mais comum é a anomalia de Rieger. Ela consiste na hipoplasia do estroma anterior da íris, acompanhada por alterações no ângulo irido-corneano e glaucoma em 60% dos casos. A pupila pode ter formato, tamanho ou posição anormal. As opacidades cristalineanas tendem a ser pequenas e localizadas no córtex ou em formato de estrela epicapsular, sendo geralmente não visualmente significativas. A maioria dos casos de anomalia de Rieger é herdada de forma autossômica dominante com expressividade variável. ANORMALIDADES DO CRISTALINO COLOBOMA DE CRISTALINO O verdadeiro coloboma de cristalino é uma anomalia rara do desenvolvimento, provavelmente causada por ausência ou hipoplasia localizada das zônulas. Raramente é bilateral e pode estar associado à ectopia lentis. A cirurgia de catarata nestes casos é mais propensa a compilcações, como descolamento de retina e dificuldades no transoperatório, como para fazer a rotação do núcleo e centralização da lente intra-ocular. A implantação do anel de tensão capsular ajuda a diminuir a facodonese e permite a implantação mais centrada da lente intra-ocular. LENTICONUS E LENTIGLOBUS Lenticonus e lentiglobus são deformações axiais da superfície anterior ou posterior do cristalino. O erro refrativo no centro da lente é altamente miópico, enquanto na periferia é emetrópico. O reflexo à retinoscopia é distorcido devido ao alto astigmatismo. O

4 4 lenticonus anterior é freqüentemente associado à síndrome de Alport; o posterior não é associado à doença sistêmica. A incidência de catarata é de 50% nos casos de lenticonus posterior bilateral. O lentiglobus é mais comum que o lenticonus e é geralmente unilateral. MICROESFEROFACIA Na microesferofacia, o cristalino é pequeno e relativamente esférico, com aumento do diâmetro antero-posterior. Geralmente associada à alta miopia, câmara anterior mais rasa e glaucoma. ECTOPIA DE CRISTALINO Na ectopia do cristalino ocorre o deslocamento da lente da sua posição normal, mas ela permanece no espaço pupilar. A maioria dos casos está associada à síndrome de Marfan e homocistinúria, mas também pode estar presente na síndrome de Weill-Marchesani e na aniridia. A ectopia simples de cristalino, sem associação com outra anormalidade ocular ou sistêmica também pode ocorrer, e é herdada de forma autossômica dominante. Entretanto, muitos destes pacientes, se acompanhados por longo tempo, serão diagnosticados com síndrome de Marfan, cuja manifestação inicial foi a ectopia do cristalino. A ectopia lentis et pupillae é uma causa rara de ectopia do cristalino, caracterizada pelo deslocamento do cristalino e da pupila em sentido oposto. A pupila fica geralmente deformada, em fenda ou em formato oval. A doença tem herança autossômica recessiva e geralmente os pacientes podem ser tratados com correção óptica afácica, sem lensectomia, pois na maioria das vezes o cristalino não se encontra no eixo pupilar. Para a extração de um cristalino ectópico ou sub-luxado, pode ser realizada facoemulsificação com colocação de anel expansor de cápsula e colocação de lente intraocular endocapsular ou lensectomia via pars plana, vitrectomia e fixação escleral da lente intra-ocular. REMANESCENTES DA TÚNICA VASCULOSA

5 5 Remanescentes da túnica vasculosa são vestígios da malha vascular que circundava o cristalino, no início da vida fetal. Geralmente são vistos como membranas pupilares, avasculares e pigmentadas, aderidas ao colarete da íris. Outro remanescente vascular é a estrela epicapsular, que aparece como grumos de pigmentos aderidos à cápsula anterior do cristalino, em formato de estrela, mas que geralmente não afeta a visão. O ponto de Mittendorf é um remanescente da túnica vasculosa lentis posterior, e aparece como um ponto denso e branco, inferonasal ao pólo posterior da lente. A túnica vasculosa lentis pode ser vista em bebês muito prematuros. ANORMALIDADES DO VÍTREO E RETINA AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER Amaurose congênita de Leber é a distrofia retiniana hereditária mais severa e precoce, que ocasiona severa baixa de visão já ao nascimento ou logo após É responsável por 10-18% dos casos de cegueira congênita. É, entretanto uma entidade clínica e geneticamente heterogênea. Várias mutações em diferentes genes já foram identificadas. Alguns pacientes apresentam somente a baixa de visão de origem retiniana, enquanto outros podem apresentar envolvimento sistêmico com retardo mental, alterações renais, ósseas e hidrocéfalo. Outras alterações oculares também podem estar presentes, como ceratocone, ptose e estrabismo. A catarata tende a aparecer no final da primeira década. Nesta época, a retina já está tão comprometida e a visão tão deteriorada, que a cirurgia para extração do cristalino é controversa. DOENÇA DE NORRIE A doença de Norrie é herdada de forma recessiva ligada ao X, causando cegueira nos pacientes de sexo masculino desde o nascimento ou na primeira infância. Vinte e cinco por cento dos pacientes desenvolvem retardo mental, e aproximadamente um terço desenvolve surdez neuroseonsorial. Os achados oculares incluem pregas retinianas bilaterais, descolamento de retina, hemorragia vítrea e aglomerado retrolental bilateral. (displasia vítreo-retiniana). Muitos casos evoluem para cegueira bilateral. A catarata é

6 6 secundária às alterações vítreo-retinianas, e o prognóstico cirúrgico é ruim. Geralmente é necessária lensectomia com vitrectomia associada à cirurgia retiniana. As mulheres portadoras do gene não desenvolvem alterações oculares. O gene para a doença de Norrie já foi identificado e está localizado no braço curto do cromossoma X (Xp11.3). A mesma mutação já foi encontrada em pacientes com displasia retiniana primária, vitreoretinopatia exsudativa familiar e em retinopatia da prematuridade. Todas estas doenças têm em comum uma grande probabilidade de causar descolamento de retina e catarata secundária, com pobre prognóstico visual. PERSISTÊNCIA DE VÍTREO PRIMÁRIO HIPERPLÁSICO O termo persistência de vítreo primário hiperplásico é usado para descrever um amplo espectro de anomalias congênitas. Elas ocorrem devido à falha na reabsorção do vítreo primário embriológico e da vasculatura hialoidéia. Estas anomalias mais freqüentemente se apresentam como uma placa retrolental em um olho microftálmico, com vasos proeminentes na íris, câmara anterior rasa e processos ciliares alongados. É unilateral em 90% dos casos e não está associado a alterações sistêmicas. O cristalino pode ser transparente ao nascimento, mas tende a se opacificar com o tempo. Em alguns casos, o córtex e o núcleo do cristalino podem sofrer reabsorção espontânea, através de uma ruptura na cápsula posterior; em outros, o cristalino pode se edemaciar levando a uma câmara anterior rasa e aumento de pressão intra-ocular. A placa retrolental pode ser vasularizada e sangrar muito durante a cirurgia para extração do cristalino (lensectomia), que deve ser acompanhada de vitrectomia. O resultado visual é melhor se a cirurgia for feita nos primeiros meses de vida. Vários fatores complicam o resultado final, como ambliopia, alta incidência de glaucoma e seclusão pupilar. RETINOPATIA DA PREMATURIDADE A retinopatia da prematuridade é uma patologia retiniana que acomete bebês prematuros, nascidos geralmente com menos de 32 semanas de idade gestacional e/ou 1500 g de peso. Os vasos retinianos se desenvolvem centrifugamente, a partir do nervo óptico e só atingem a periferia ao redor de 40 a 44 semanas de vida. Assim, quando o bebê nasce

7 7 prematuro, existe uma área de isquemia retiniana periférica. Quanto mais prematuro o bebê, maior é esta área. A isquemia leva à liberação de um fator para proliferação de vasos. Felizmente, na maioria dos casos, os vasos se desenvolvem bem e a doença involue espontaneamente. Entretanto, às vezes, estes vasos podem crescer tortuosos, sangrarem, exsudarem, crescer para dentro do vítreo e levarem ao descolamento de retina e cegueira. Isto ocorre geralmente na presença de fatores de risco, como uso abusivo de oxigênio. Quando a retina está completamente descolada e aderida à cápsula posterior do cristalino (fibroplasia retrolental), pode levar à formação de catarata, diminuição da profundidade da câmara anterior e glaucoma secundário (Figuras 2 e 3). A doença, na maioria das vezes, é bilateral mas pode ser assimétrica, com um olho mais acometido do que o outro. O prognóstico visual da cirurgia para catarata nestes casos é extremamente pobre, pois quando ela ocorre, a doença já se encontra em seu último estágio, com a retina totalmente descolada e pouco viável. A cirurgia geralmente envolve lensectomia com vitrectomia e retinopexia. RETINOSE PIGMENTAR A retinose pigmentar constitui um grupo de doenças retinianas progressivas hereditárias que afeta primariamente os fotorreceptores e a função do epitélio pigmentar da retina. Várias formas de herança genética já foram diagnosticadas, sendo a mais comum autossômica dominante. Inúmeros genes foram identificados e localizados. É bilateral e se caracteriza por perda da visão periférica, disfunção inicial de bastonetes e eletrorretinograma com amplitude reduzida. Pode evoluir até a amaurose com extensas alterações retinianas e de nervo óptico (Figura 4). A catarata tende a ser cortical posterior e complicações como formação de membranas fibrosas e deslocamento da lente intraocular pós-cirurgia podem ocorrer. Os pacientes com retinose pigmentar avançada tendem a ter um enfraquecimento da zônula, estando indicada a utilização de anel de tensão capsular para realização da facoemulsificação. Como a visão nestes pacientes está geralmente mais comprometida pelas alterações retinianas do que pela catarata, é sempre recomendada a realização de testes eletrofisiológicos antes da cirurgia, para que

8 8 possamos passar um prognóstico realístico para o paciente, sem falsas ilusões quanto a acuidade visual pós-operatória. REFERÊNCIAS Aggarwal A, El-Bash AR, Inker S, Musarella MA. Symmetrical bilateral lens colobomas in two brothers. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2004; 41(5): Black G, Redmond RM. The molecular biology of Norrie s disease. Eye. 1994; 8(Pt 5): Chan RT, Collin HB. Microspherophakia. Clin Exp Optom. 2002; 85(5): Heher KL, Traboulsi EI, Maumenee IH. The natural history of Leber s congenital amaurosis. Age-related findings in 35 patients. Ophthalmology. 1992; 99(2): Ilsen PF, Patel S. Coloboma of the crystalline lens. Optometry. 2003; 74(12): Jacobs K, Meire FM. Lenticonus. Bull Soc Belge Ophthalmol. 2000; (277): Lee JS, Lee JE, Shin YG, Choi HY, et al. Five cases of microphthalmia with other ocular malformations. Korean J Ophthalmol. 2001; 15(1): Mavrikakis I, mavrikakis E, Syam PP, Casey JH, et al. Surgical management of iris defects with prosthetic iris devices. Eye. 2005; 19(2): Mizuno H, Yamada J, Nishiura M, Takahashi H, Hino Y, Miyatani H. Capsular tension ring in a patient with congenital coloboma of the lens. J Cataract Refract Surg. 2004; 30(2): Ndoye Roth PA, de Medeiros Quenum ME, Wane Khouma AM, Dieng M, et al. Aniridia: five case studies. J Fr Ohthalmol. 2005; 28(8): Omulecki W, Wilczynski M, Gerkowicz M. Management of bilateral ectopia lentis et pupillae syndrome. Ophthalmic Surg Lasers Imaging. 2006; 37(1): Pozdeyeva NA, Pashtayev NP, Lukin VP, Batkov YN. Artifitial iris-lens diaphragm in reconstructive surgery for aniridia and aphakia. J Cataract Refract Surg. 2005; 31(9): Russel-Eggitt IM. Non-syndromic posterior lenticonus a cause of childhood cataract: evidence for X-linked inheritance. Eye. 2000; 14(Pt 6):

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