Genética (Introdução)

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1 Genética (Introdução) 1 Generalidades: 1.1 Aspectos Históricos embora desde a antiguidade filósofos, pensadores e poetas tenham refletido sobre o influenciamento da herança nos seres vivos, o tratamento científico e rigoroso da questão só ocorreu há relativamente pouco tempo. A genética, ciência da hereditariedade, é provavelmente tão velha quanto a humanidade. Muito depressa os homens se deram conta de que um organismo vivo engendra ou origina tão somente seu semelhante. Uma minhoca da origem uma minhoca, e um homem, outro homem. Da mesma maneira, um indivíduo se assemelha mais a seus pais do que com outros indivíduos. Contudo, numa mesma espécie, dois indivíduos não são nunca idênticos, com exceção dos gêmeos verdadeiros. Hereditariedade e variação são dois fenômenos que a ciência genética estuda e tenta explicar. Bem antes da invenção da escrita, o homem domesticou, transformou criou, selecionou quase todas as espécies vegetais e animais conhecidos. O touro doméstico provém do cruzamento de duas espécies vizinhas, Bos primigenius e Bos lingifrons. O burro e a mula são resultantes do cruzamento do cavalo com a jumenta ou da égua com o jumento. Por serem oriundos de espécies diferentes, a mula e o burro são indivíduos estéreis. Espécie é um conjunto de indivíduos que apresenta caracteres semelhantes, e que podem se cruzar produzindo descendentes férteis. Portanto, espécie é definida baseada na esterilidade, pois esse grupo de indivíduos só pode reproduzir se dentro do seu grupo e nunca fora dele. Em sua magistral teoria da evolução, Charles Darwin já reconhecia a importância da transmissão dos então chamados "fatores hereditários" na modificação dos organismos, mas foi o monge austríaco Gregor Mendel que estudou rigorosamente esse fenômeno e descobriu as leis que foram batizadas com seu nome. Apesar de terem sido expostas num trabalho publicado em 1.866, as leis de Mendel passaram despercebidas para a ciência até que, no começo do século XX, foram redescobertas, de forma independente, por três cientistas: o holandês Hugo de Vries, o alemão Carl Erich Correns e o austríaco Erich Tschermak. Em 1.902, o americano Walter Sutton descobriu que os fatores hereditários localizavam se nos cromossomos das células. Vários anos mais tarde, em 1.908, o matemático inglês Godfrey H. Hardy e o médico alemão

2 Wilhelm Weinberg formularam independentemente as bases matemáticas para o estudo da herança nas populações, conhecidas como lei de Hardy Weinberg. Um importante avanço no terreno experimental ocorreu quando o americano Thomas HuntMorgan começou a utilizar, em suas pesquisas genéticas, a mosca da fruta ou mosca do vinagre (Drosophila melanogaster), cujos caracteres hereditários podem ser facilmente observados e só tem quatro pares de cromossomos por célula. Morgan demonstrou que determinados caracteres não são transmitidos de forma independente, e sim conjunta, em virtude da proximidade dos genes correspondentes no cromossomo. Na década de 1.930, George W. Beadle e Edward L. Tatum descobriram que os genes têm influência direta na produção de enzimas, proteínas que direcionam as reações químicas nos organismos, e Oswald T. Avery provou que o ácido desoxirribonucléico (ADN) era o material genético. A estrutura molecular dessa substância, base química da hereditariedade, foi pesquisada por James D. Watson e Francis H. C. Crick, e logo se identificou o mecanismo pelo qual o ácido nucléico dirige a função celular para sintetizar as proteínas e enzimas das quais dependerá a atualização dos caracteres biológicos. A informação que rege a seqüência dos aminoácidos, compostos que se unem em longas cadeias para constituir as proteínas, está codificada no ADN de maneira precisa, no que se conhece como código genético. Foram necessários muitos anos de trabalho, de várias equipes de estudiosos de diversas nacionalidades antes que se entendesse o código genético. A atuação dos genes e o modo como sua atividade é regulada, de acordo com as necessidades da célula em cada instante, começaram a ser compreendidas a partir dos estudos dos bioquímicos franceses François Jacob e Jacques Monod, no começo da década de Aspectos Doutrinários: 2.1 Introdução um dos fenômenos mais intrigantes da natureza é o fato de cada ser vivo provir de outro, de que herda a forma, as características e a estrutura. Assim, cada microrganismo, planta ou animal só produz indivíduos de sua espécie e não de outra. A genética, expressão criada em pelo inglês William Bateson ( ), ou ciência experimental da humanidade, é uma ciência jovem, que data do início do século XX, se bem que

3 a matéria fundamental de Mendel remonte de Genética é a ciência cujo objeto é a herança biológica, isto é, a transmissão dos caracteres morfológicos, estruturais, fisiológicos, bioquímicos e até de comportamento de uma para outra geração de seres vivos de uma mesma espécie. Portanto, a genética é a ciência que estudo a hereditariedade, ou seja, os mecanismos de transmissão de pais para filhos e das características de uma espécie. Dada a íntima relação que mantém com outras áreas do conhecimento, a genética é uma ciência multidisciplinar. Esta ciência nasceu em princípios do século XX, quando se difundiram as descobertas de Mendel, realizadas no século XIX, sobre as leis da hereditariedade, e atingiu seu apogeu na década de 1.940, quando se descobriu uma substância que desempenha um papel fundamental na transmissão dos caracteres hereditários: o ácido desoxirribonucléico (ADN ou DNA). Este se encontra organizado em múltiplas unidades funcionais, denominados genes, que contém as informações específicas para cada uma das características hereditárias do organismo, como a cor dos olhos ou o grupo sanguíneo. Os genes agrupam se por sua vez para formar os cromossomos, estrutura semelhantes a palitos que aparecem no material nuclear no momento da divisão celular. Seu método é basicamente o mesmo das demais ciências experimentais: a observação e a experimentação, com vasta aplicação de técnicas tomadas de empréstimo à química, à matemática, à estatística, à física, à microbiologia, entre outras. 2.2 Subdivisões da Genética a genética molecular estuda a natureza do material e dos fenômenos genéticos ao nível químico, enquanto a citogenética se ocupa dos fundamentos citológicos da hereditariedade, especialmente da observação dos cromossomos ao microscópio. No plano da evolução de cada espécie, as mudanças que ocorrem em grandes massas de indivíduos e determinam a substituição de uns caracteres por outros ao longo do tempo constituem a área de pesquisa da genética de populações. No que se refere ao homem, constituiu se a genética humana, de grande importância em medicina e na antropologia. A partir da década de surgiu uma nova disciplina, de possibilidades ilimitadas, que promete revolucionar a agricultura e a pecuária, a medicina, a farmacologia e até a produção industrial: a engenharia genética. Um dos procedimentos da engenharia genética, por exemplo, consiste em introduzir, no material hereditário das bactérias, componentes alheios capazes de produzir, a baixo custo e em grandes quantidades, devido à alta velocidade de multiplicação das culturas bacterianas, substâncias, fármacos e hormônios escassos ou dispendiosos.

4 1.2.3 Princípios Básicos um caráter biológico é todo aspecto qualitativo (como cor dos olhos, forma da boca, etc.) ou quantitativo (comprimento de uma pata, envergadura das asas, etc.) que faz parte da forma ou da estrutura dos seres vivos e que é transmitido de geração a geração. As células que compõem a maioria dos organismos vivos contêm, em sua parte central, um corpúsculo arredondado denominado núcleo, em cujo interior se encontra o material genético, o DNA. No momento em que a célula se divide, essa substância se individualiza numa série de estruturas microscópicas em forma de bastonetes que recebem o nome de cromossomos. Cada unidade de informação hereditária presente no cromossomo denomina se gene e será responsável pela produção de determinado caráter biológico. Nesse contexto deve se também situar o conceito de alelo, gene que possui mais de uma possibilidade de expressão nos descendentes. Os alelos são, portanto, estados diferentes de uma mesma unidade genética. Os genes que determinam o fator Rh do sangue, por exemplo, são os alelos R e r. Chama se homozigoto o individuo que apresenta em seu genótipo um par de alelos idênticos (RR, rr), e heterozigoto aquele que possui alelos diferentes (Rr). O fato de um caráter manifestar se ou não depende de muitos fatores e, assim, nem todos os genes darão origem a uma característica evidente no indivíduo. O conjunto das potencialidades genéticas de um organismo é seu genótipo, e o conjunto dos caracteres plenamente manifestos é seu fenótipo. Nos seres com reprodução sexuada, o novo indivíduo herda um jogo de cromossomos proveniente do pai e outro da mãe, razão pela qual cada caráter virá regido por dois genes, cada um situado no correspondente cromossomo, transmitido pelo genitor e genitora. Pode acontecer que um mesmo caráter apresente certa variação conforme seja produzido pelo gene paterno ou pelo materno. Se um dos genes tiver predominância sobre o outro, manifestará sua característica biológica em detrimento daquela do segundo. Diz se então que o caráter manifesto é dominante e o do outro genitor, recessivo. Se os dois tiverem a mesma capacidade de manifestar o aspecto por eles regulado, trata se de um fenômeno de co dominância e o caráter resulta intermediário em relação aos dos pais. Assim, por exemplo, a co dominância manifesta se em plantas, como a maravilha (Mirabilis jalapa), em que o cruzamento de dois indivíduos puros, um vermelho e um branco geram descendentes cor de rosa. Diz se linhagem pura, aquela em que um determinado caráter se manifesta sem variações, de geração em

5 geração. Em caso contrário, se fala que a linhagem é híbrida, e o caráter varia segundo os princípios ou leis de Mendel. 2 Definição genética é o ramo da biologia que estuda as leis de transmissão dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão. Em outras palavras, é o estudo da hereditariedade e da variação dos caracteres que apresentam os organismos. 2.1 Termos Genéticos: 1 Variação são as modificações que sofrem os seres vivos, que podem ser: 2 Flutuação ou Somação é a modificação que ocorre em células somáticas, ou seja, não acontecem alterações nos gametas e por isso não se transmite por hereditariedade. Exs.: uma queimadura, o desenvolvimento muscular, a perda de um membro, entre outros. 3 Mutação é a alteração existente em células germinativas, produzindo modificações nos gametas, sendo por isso transmitido aos descendentes. Ex.: exposição aos raios ultravioleta, radiações ionizantes (raios X, radiações nucleares, etc.) e substâncias nitrogenadas (gás de mostarda, mostardas nitrogenadas e sulfuradas, uretana, cloroacetona,. Etc.). A colquicina (colchicina), o acenaftreno, a veratrina, o hidrato de cloral e outros narcóticos podem induzir aberrações cromossômicas, muitas vezes denominadas impropriamente de mutações. 4 Recombinação trata se de uma modificação resultante de crossing over ou permutação gênica e de diferentes possibilidades de fecundação. 5 Congênito denomina se uma modificação que ocorre no embrião durante o seu desenvolvimento, não se transmitindo hereditariamente; sendo uma modalidade de flutuação. Ex.: alterações produzidas por infecções (sífilis, toxoplasmose, rubéola, etc.), medicamentos (talidomida, etc.), entre outras. 6 Caráter denomina se qualquer detalhe ou particularidade que identifica um organismo. Tipos de Caráter Morfológico: cor de olhos, altura.

6 Fisiológico: hemofilia, daltonismo. 7 Cromossomos Homólogos são cromossomos componentes do mesmo par, um de origem materna, outro de origem paterna. 8 Cromossomos Heterólogos embora exista no mesmo indivíduo, são cromossomos pertencentes a pares diferentes. 9 Gene é partícula material disposta linearmente no interior do cromossomo com a função de transmitir ou determinar os caracteres hereditários. Ou seja, é a unidade hereditária ou genética, localizada no cromossomo, e que determina as características de um indivíduo. Trata se na realidade, da unidade ou fator hereditário ou unidade de função genética, ou seja, é a partícula responsável pela transmissão dos caracteres hereditários. 10 Locus (plural Loci) é o local específico de um gen no cromossomo, sendo de natureza invariável. 11 Genes Alelos ou Alelomorfos são genes que ocorrem no mesmo locus em cromossomos homólogos (que se correspondem) e atuam sobre o mesmo caráter. 12 Homozigótico ( Puro ou Linhagem Pura) é o indivíduo que para o mesmo caráter apresenta genes alelos semelhantes entre si. 13 Heterozigótico ( Híbrido ) é quando o indivíduo que para o mesmo caráter apresenta genes alelos diferentes entre si. 14 Gene Dominante é aquele que inibe a expressão do seu alelo. 15 Gene Recessivo é o gene cuja expressão é inibida pelo seu alelo. 16 Genes Letais são aqueles que causam a morte quando em dose dupla ou em homozigose. 17 Genótipo é o conjunto formado por todos os genes de um organismo, ou seja, é a bagagem hereditária de um indivíduo.

7 Genótipo Homozigótico Heterozigótico Dominante Recessivo 18 Fenótipo é a aparência ou seja, a expressão morfológica ou fisiológica de um caráter, ou seja, a interação entre o genótipo e o meio. 19 Cariótipo é o conjunto das características constantes de número, forma, dimensões e estruturas dos cromossomos. 20 Criptomeria ou Epistasia é quando um gene não alelo inibe a expressão de um outro. 21 Polimeria trata se de um caráter condicionado por mais de um par de genes. 22 Pleiotropia ocorre quando um par de genes pode condicionar mais de um caráter, sendo, portanto, um fenômeno contrário da polimeria. 23 Fenocópia é uma modificação que ocorre devido à influência do meio e assemelha se a um caráter genético. 24 Polialelia quando mais de dois genes podem ocupar alternadamente o mesmo locus cromossômico, determinando um caráter e ocorrendo sempre aos pares num mesmo indivíduo. 25 Aneuploidia é a alteração do número de cromossomos de um genoma, podendo ser por acréscimo ou perda. 26 Euploidia trata se da perda de um conjunto todo de um genoma, ou acréscimo de um ou mais genomas. 27 Eugenia é o estudo dos meios de melhorar geneticamente a humanidade. 28 Gameta é a dada para a célula reprodutora masculina ou feminina.

8 29 Número Haplóide (N) é o número de cromossomos contidos num gameta. 30 Número Diplóide (2N) é o número de cromossomos contidos numa célula somática. 31 Genética Molecular é uma especialidade da genética que estuda a estrutura molecular dos genes e os métodos pelos quais estes controlam as atividades da célula. 32 Método Genético nome atribuído pelo matemático alemão David Hilbert ao método de geração de sistemas numéricos em que os elementos são gerados ou constituídos numa ordem definida, a partir de uma noção inicial, e por extensão de seu significado a novos campos de definição. 3 Nomenclatura Genética: A Em genética utiliza se uma forma definida de símbolos para representar pares de genes. B Utiliza se uma letra maiúscula para representar o gen dominante e a correspondente letra minúscula para representar o gen recessivo. C É usual na terminologia genética, usar um traço após o alelo para indicar que o outro gen pode ser dominante ou recessivo. Nota este texto é, na realidade, uma breve introdução, por isso queremos esclarecer aos interessados no assunto, que para obter o texto na íntegra (total), basta solicitá-lo, que atenderemos todos os pedidos e enviaremos os mesmos pelos Correios e Telégrafos; portanto, entre em contato conosco através dos nossos telefones ou . À Direção. Maceió, Janeiro de Autor: Mário Jorge Martins. Prof. Adjunto de Saúde Coletiva da Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (UNCISAL). Mestre em Parasitologia pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Médico da Fundação Nacional de Saúde (FUNASA).