:: Diabetes insípida nefrogénica congénita

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1 :: Diabetes insípida nefrogénica congénita Este documento é uma tradução das recomendações francesas elaboradas pelo Dr.ª Rosa Vargas-Poussou, Dr.ª Marie-France Gagnadoux, Prof.ª Chantal Loirat, Prof. Denis Morin, revistas e publicadas pela Orphanet em Alguns dos procedimentos mencionados, particularmente os tratamentos farmacológicos, podem não estar validados no país onde exerce. Sinónimos: DINc Definição: A diabetes insípida nefrogénica congénita é caracterizada pela resistência dos tubos colectores renais à acção da hormona antidiurética (ADH) ou arginina vasopressina (AVP). Este estado de resistência é responsável por poliúria significativa com urina hipotónica (osmolalidade < 250 mosm/kg água) que não responde à administração de desmopressina (AVP sintética). Trata-se de uma patologia geneticamente determinada de expressão precoce, durante as primeiras semanas de vida. Podem distinguir-se: - a forma ligada ao cromossoma X (90% dos casos), provocada por mutações do gene que codifica o receptor V2 da vasopressina (AVPR2), que se manifesta nos rapazes; contudo, algumas raparigas portadoras podem também ser sintomáticas. - formas autossómicas recessivas e dominantes, ligadas a mutações do gene que codifica os canais de água do tipo da aquaporina-2 (AQP2), que afectam doentes de ambos os sexos. O tratamento é limitado, sobretudo durante os primeiros anos de vida. Este baseia-se num aporte de líquidos adequado para manter um nível de hidratação satisfatório, no controlo do sal e das proteínas na alimentação para diminuir a carga osmótica e na utilização de indometacina, hidroclorotiazida e, ocasionalmente amiloride. Só estão disponíveis estes dois últimos fármacos em associação, hidroclorotiazida+amiloride. Esta patologia é de tratamento particularmente difícil nos bebés e nas crianças. Para mais informações: Ver sumário da Orphanet Recomendações de cuidados pré-hospitalares de urgência Sinonimos Mecanismos Situações de emergência Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo Complicações Particularidades dos cuidados médicos préhospitalares Para mais informações Menu Recomendações para os servicos de urgência hospitalares Situações de urgência Recomendações de urgência Orientações Interações medicamentosas Anestesia Medidas preventivas Medidas terapêuticas adicionais e hospitalização Doação de órgãos Numeros de telefone de emergência Bibliografica

2 Recomendações de cuidados pré-hospitalares de urgência Respeitante a portador Respeitante de diabetes a portador insípida de... nefrogénica congénita Sinonimos Sinonimi Mecanismos Mecanismo Situações de emergência Situações de emergência ` ` Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo Complicações aporte regular de líquidos durante as 24 horas do dia (ocasionalmente, nutrição entérica contínua): 200 a 300 ml/kg/d regime dihaomizjdmiazjm hipossalino e hipoproteico (1 mmol/kg/d) Medicamentos: cqjsdhmqhdoijcio Particularidades dos cuidados médicos pré-hospitalares Para mais informações diabetes insípida nefrogénica, DINc Doença genética de expressão precoce (primeiras semanas de vida), caracterizada pela resistência dos tubos colectores renais à hormona antidiurética resultando numa poliúria hipotónica significativa e consequente desidratação e hipernatremia desidratação hipernatrémica quando o aporte de líquidos diminui (redução das bebidas, jejum, etc.) e/ou há perda patológica de fluido extra-renal (diarreia, vómito, febre, etc.) consequências clínicas, sobretudo neurológicas, consoante o grau de hipernatremia: perturbações da consciência (astenia, tonturas, coma), perturbações comportamentais, convulsões, febre, sede, etc. riscos são maiores em crianças com menos de 2 anos de idade Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo Medidas dietéticas: indometacina (Indocid, Reumacide ): antiprostaglandina (reduz a filtração glomerular e aumenta a reabsorção tubular de sódio) hidroclorotiazida: aumenta a reabsorção proximal de sódio amiloridea: agente poupador de potássio útil em combinação com hidroclorotiazida Combinação de amilorida e hidroclorotiazida (Moduretic ) quando consistente com doses necessárias de cada componente Complicações tratamento limitado e difícil de equilibrar em crianças pequenas possível início rápido de desidratação poliúria persistente, apesar da desidratação causas combinadas de desidratação não tratar com quantidades excessivas de sódio hipocalemia associada à hidroclorotiazida (cãibras, arritmia cardíaca)

3 Particularidades dos cuidados médicos pré-hospitalares hidratar por via oral se possível com água, sem utilizar soluções de hidratação oral comerciais com teor de sódio demasiado elevado não utilizar soro fisiológico isotónico perfundir solução glicosada hipotónica a 2,5% não corrigir os desequilíbrios electrolíticos sem primeiro receber o ionograma transferir para os cuidados intensivos ou reanimação adaptados à idade do doente Para mais informações

4 Recomendações para os servicos sevicos de urgência hospitalares Situações de urgência Situações de urgência As crianças com menos de 2 anos são as mais susceptíveis aos problemas com emergência de tratamento, mas qualquer pessoa com DIN está sujeita a desidratação hipernatrémica quando privada do acesso à água e/ou haja perda de fluidos extra-renais (diarreia, vómito, calor extremo). Desidratação Recomendações hipernatrémica: de urgência Os bebés portadores de DINc mantêm uma natremia normal enquanto as perdas urinárias forem compensadas pela polidipsia. 1. Xxxxxxxxxx Contudo, nos casos em que a hidratação não é possível (vómitos, diarreia, febre, calor extremo, coma, infecção, Medidas anestesia, de diagnóstico sedação durante em urgência: a reanimação, etc.), pode desenvolver-se rapidamente hipernatremia (que atinge mmol/l numa questão de horas) com desidratação intracelular e hiperosmolalidade plasmática. Recomendações de urgência Medidas y de diagnóstico em urgência: Pesquisar outras causas possíveis de desidratação que possam estar a associar-se à DINc (diarreia, vómitos, febre). Medidas Avaliar terapêuticas a gravidade: imediatas: y Os sinais clínicos sonolência, astenia, perturbações comportamentais, febre de origem central, 2. Xxxxxxx crises convulsivas, coma, etc. estão correlacionados com o grau de hipernatremia e com a rapidez de aparecimento Orientações y Interações medicamentosas Anestesia Medidas preventivas Medidas terapêuticas potássio não adicionais superior a 1 e mmol/kg/24 hospitalização h. Doação de órgãos - Monitorização y Nível de consciência Bibliografica y Anexo Sede intensa y Secura das mucosas y Poliúria, apesar da desidratação y Perda de peso Avaliação de emergência: y Ionograma sanguíneo, osmolalidade plasmática, função renal, proteinemia, diurese, osmolalidade urinária, densidade urinária Medidas terapêuticas imediatas: Tratamento sintomático destinado a corrigir a hipovolemia, se necessário, e a hiperosmolalidade plasmática Compensação da perda de líquidos y Privilegiar a hidratação oral, se possível dando água a beber ao doente. Não utilizar soluções de hidratação oral comerciais, ricas em sódio. y Via intravenosa: utilizar solução hipotónica (soro glicosado a 2,5%) com um aporte de sódio e de y Pode utilizar-se a seguinte fórmula para calcular o volume de perfusão: Défice de água = 0.6 peso (kg) {1 (140/Na actual)} Este necessitará de ser suplementado com as necessidades básicas, da ordem de 250 ml/kg/24 h. y Não corrigir a natremia demasiado rapidamente (10 mmol/l/24 h) Tensão arterial y Peso Diurese y y Avaliação na hospitalização alta Ionograma y sanguíneo

5 Orientações Onde? Nas Urgências hospitalares e/ou no Serviços de Nefrologia Quando? O mais rapidamente possível Interações medicamentosas Toxicidade digestiva dos Anti-inflamatórios não esteróides (indometacina): risco de hemorragia digestiva, úlcera gástrica Hipocalemia associada à hidroclorotiazida: risco de cãibras musculares, arritmia cardíaca Anestesia Vigiar o estado de hidratação e o ionograma plasmático Assegurar um aporte adequado de líquidos para compensar a perda de água durante o período de jejum. Utilizar uma solução hipotónica (glicosada a 2,5% com Na: 1 mmol/kg/dia) Medidas preventivas Não hidratar com soluções de hidratação oral (SHO) em caso de problemas digestivos do tipo gastroenterite, sobretudo em bebés e crianças, pois isto traduzir-se-ia num aporte demasiado elevado de sódio tendo em conta as necessidades de líquidos destes doentes. Medidas terapêuticas adicionais e hospitalização Quando o tempo está extremamente quente, permitir o acesso a uma zona com ar condicionado Permitir o acesso livre a instalações sanitárias e a água potável Informar e educar o doente e a sua família acerca da doença e da forma de a controlar Caso se realizem exames radiológicos com produtos de contraste, ter em especial atenção o estado de hidratação do doente. Doação de órgãos A expressão renal do receptor V2 da vasopressina e de canais de água do tipo da aquaporina 2 constituem uma contra-indicação para a doação de rins. Os outros órgãos não são afectados por estes factores fisiopatológicos. Números de telefone de emergência Centros de referência ou centros de competência para as doenças renais raras, cujos contactos regionais e locais podem encontrar-se em Bibliografica E J. Hoorn, M.G.H. Betjes, J. Weigel, R. Zietse. Hypernatraemia in critically ill patients: too little water and too much salt. Nephrology Dialysis and Transplantation 2007, 23: HJ. Adrogué and N. E. Madias. Hypernatremia. NEJM : Libber S, Harrison H, Spector D. Treatment of nephrogenic diabetes insipidus with prostaglandin synthesis inhibitor. J Pediatr 1986, 108: Knoers N, Monnens LAH. Amiloride-hydrochlorothiazide in the treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus. J Pediatr 1990, 117: Association Française du Diabetes insipidus (AFDI): Association pour l Information et la Recherche sur les Maladies rénales Génétiques (AIRG):

6 Estas recomendações foram elaboradas com a colaboração de: Dr.ª Rosa Vargas-Poussou - Departamento de Genética, Hospital Europeu Georges Pompidou, Paris; Dr.ª Marie-France Gagnadoux - Serviço de Nefrologia Pediátrica, Hospital Necker, Paris; Prof.ª Chantal Loirat - Serviço de Nefrologia Pediátrica, Hospital Robert Debré, Paris, (estes centros fazem parte do Centro de Referência MARHEA) Prof. Denis Morin do Serviço de Nefrologia Pediátrica, Hospital Universitário de Montpellier; Mme Nathalie Ducasse da Associação Francesa da Diabetes Insípida (AFDI) e Dr Gilles Bagou SAMU-69, Lyon. Data de realização: 13 de Novembro de 2009 Estas orientações de emergência foram adaptadas para Portugal em colaboração com o Dr.ª Luísa Lobato. Data de tradução: julho de 2012 Estas orientações de emergência foram traduzidas com apoio da Shire E.G.