DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DA TALIDOMIDA FETAL LAVÍNIA SCHÜLER-FACCINI FERNANDA LUIZ SALES VIANNA
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1 DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DA TALIDOMIDA FETAL LAVÍNIA SCHÜLER-FACCINI FERNANDA LUIZ SALES VIANNA
2 INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO A Talidomida foi sintetizada em 1954 na Alemanha Ocidental e entrou no mercado em 1956 com nome de Contergan; Indicada inicialmente como sedativo-hipnótico, mas posteriormente usada para gripe, insônia, ansiedade e enjôos matinais em gestantes entre outras indicações, não sendo necessária receita médica;
3 INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO Talidomida alcançou níveis extraordinários de consumo em todo o mundo contendo mais de 40 nomes comerciais; Nos EUA não foi liberada pela FDA; Em 1959 surgiram relatos de bebês com malformações de membros;
4 INTRODUÇÃO - HISTÓRICO INTRODUÇÃO - HISTÓRICO Mas somente em 1961 surgiram especulações sobre a correlação da Talidomida e malformações congênitas; No final de 1961 a Talidomida foi retirada do mercado mundial; Estima-se que de 10 a 15 mil crianças tenham nascido com as malformações típicas em todo o mundo, e 40% tenham morrido no primeiro ano de vida.
5 Um médico israelense usa talidomida desesperadamente para diminuir a dor de pacientes com eritema nodoso em pacientes com a forma reacional da hanseníase
6 Aprovado uso para eritema nodoso na hanseníase nódulos dolorosos com vasculite que levam a neurite permanente
7 AIDS Reação enxerto - hospedeiro Doenças auto- imunes Entero- colite ulcerabva cronica Lupus eritematoso sistemico Mieloma múlbplo Cancer?
8 INTRODUÇÃO TALIDOMIDA NO BRASIL TALIDOMIDA NO BRASIL Lei 10651, abril de 2003 Prescrição em formulário especial e numerado; Retenção do receituário pela farmácia e remessa de uma via para ANVISA; Embalagem e rótulo com ostensiva proibição do uso por mulheres grávidas ou sob risco de engravidar, acompanhada de texto em linguagem popular, que explicite a grande probabilidade de ocorrência de efeitos teratogênicos associados ao uso; Bula com informações sobre o fármaco; Proibição da comercialização, sendo somente adquirida através do Ministério da Saúde;
9 INTRODUÇÃO TALIDOMIDA NO BRASIL Orientações aos usuários sobre os efeitos teratogênicos; Métodos contraceptivos devem ser oferecidos pelo poder público; Promoção de campanhas de educação sobre as conseqüências do uso e informação sobre a concessão de pensão às vítimas; Incentivo do desenvolvimento científico de droga mais segura para substituir a talidomida no tratamento das doenças nas quais ela vem sendo utilizada
10 INTRODUÇÃO CASOS CASOS Década de 1960 Relata-se um número de 300 indivíduos com embriopatia por talidomida; Décadas de 1970 à 1990 Foram identificados 33 casos através do ECLAMC;
11 INTRODUÇÃO CASOS CASOS O SIAT Porto Alegre foi notificado, espontaneamente, de três novos casos entre os anos de 2005 e 2006;
12 PENSÃO O governo brasileiro proporciona pensão e indenização por danos morais às víbmas da talidomida, mesmo as nascidas depois da epidemia, pois é o único produtor de distribuidor da medicação no país.
13 FATOS Em torno de 3% de todos os bebês nascem com algum defeito congênito clinicamente importante Defeitos de redução de membros ocorrem em aproximadamente 1 em cada nascimentos
14 FATOS Talidomida é teratogênica a presença da substância durante o período embrionário é a responsável pelos defeitos A meia vida é curta não existe risco se ingerida antes da concepção
15 FATOS Talidomida é teratogênica: a presença da substância durante o desenvolvimento embrio- fetal é a responsável pelos defeitos. Ingestão paterna níveis no semen paterno são desprezíveis e considerados sem risco
16 FATOS Talidomida nao é mutagênica material genébco permanece normal filhos de afetados são normais
17 FATOS NÃO existe exame laboratorial para diagnosbco da sindrome da talidomida O diagnósbco é clínico e está baseado no estudo de indivíduos com exposição confirmada ao redor do mundo.
18 FATOS A janela teratogênica da talidomida foi estabelecida entre o dias após o úlbmo período menstrual (20-36 dias após a ferblização). Camundongos e ratos são resistentes, enquanto coelhos, galinhas e primatas são sensíveis
19 E O DIAGNÓSTICO? Em torno de 3% de todos os bebes nascem com algum defeito congenito clinicamente importante Defeitos de reduçao de membros ocorrem em aproximadamente 1 em cada nascimentos
20 S. TALIDOMIDA: DIAGNÓSTICO Membros Superiores Defeito de redução intercalar / longitudinal pré- axial Simetria Maior assimetria - menor probabilidade de teratogeno Polegar radio umero ulna dedos ulnar - amelia Obs: polegares podem ser ausentes ou trifalangicos Escápula e clavícula
21 Defeito de redução de membro tipo transverso intercalar (DRMI)
22 INTRODUÇÃO - EMBRIOPATIA EMBRIOPATIA POR TALIDOMIDA Focomelia nos quatro membros; Focomelia ou amelia de membros superiores com outros defeitos de membros inferiores; Focomelia ou amelia de membros superiores com membros inferiores normais; Defeitos de membros inferiores predominantes associados com membros superiores encurvados ou com outros defeitos;
23 S. TALIDOMIDA: DIAGNOSTICO Membros Inferiores Muito incomum defeitos apenas em MsIs Em torno de 1% apenas MsIs Padrao é mais variavel Ossos longos sao os primeiros a serem abngidos Femur
24 INTRODUÇÃO - EMBRIOPATIA EMBRIOPATIA POR TALIDOMIDA Defeitos e manifestações clínicas observadas: Oculares: anoftalmia, microftalmia, coloboma, oftalmoplegia Auditivas: anotia, microtia, surdez; Neurológicas: dislexia, autismo, epilepsia; Internas: laringe, traquéia, coração, trato alimentar, rins e órgãos sexuais;
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28 METODOLOGIA Metodologia de avaliação dos casos suspeitos de embriopatia por Talidomida Defeitos de Redução de Membros Pré-axial Síndromes Unilateral Intercalar INCOMPATÍVEL Focomelia Pós-axial Síndromes Amelia Transverso COMPATÍVEL
29 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: HOLT ORAM
30 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ROBERTS
31 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: BRIDAS AMNIOTICAS
32 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: ANEMIA DE FANCONI Baixa estatura Anomalias esqueleticas Anemia aplastica Suscetibilidade a tumores
33 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: FEMUR FIBULA - ULNA
34 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: POLAND
35 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: TAR Trombocitopenia Absent Radius
36 AGRADECIMENTOS USO ATUAL DE TALIDOMIDA E DEFEITOS CONGÊNITOS NO BRASIL FERNANDA SALES LUIZ VIANNA
Numeração Única: 0145120798114 ou 0798114-29.2012.8.13.0145
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