CAPÍTULO 1 - pág. 23

COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ CAPÍTULO 1 - pág. 23 Professora Leonilda Brandão da Silva E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com http://professoraleonilda.wordpress.com/

4.Monoibrisdismo no ser humano - p. 23 A transmissão de algumas características humanas obedece à 1ª lei de Mendel, ou seja, elas são condicionadas por um par de alelo (monoibridismo ou herança monogênica). Essas características são autossômicas, isto é, devem-se aos genes presentes nos autossomos. Ex.: Albinismo Ex. Hemofilia.

22 PARES de AUTOSSOMOS 1 PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS

Exemplos de monoibridismo no ser humano

1) Forma do lobo da orelha: Lobo solto característica dominante. FENÓTIPO Lobo solto ou livre Lobo preso ou aderido GENÓTIPO PP ou Pp pp LOBO SOLTO LOBO PRESO

2) Covinha no queixo: dominante. FENÓTIPO Com covinha Sem covinha GENÓTIPO SS e Ss ss

3) Capacidade de enrolar a língua em U: característica dominante. FENÓTIPO Enrola a língua Não enrola GENÓTIPO NN e Nn nn

Enrola as bordas da língua em U

4) Bico-de-viúva, sardas e mecha branca no cabelo: São condicionadas por alelos dominantes. FENÓTIPO Com bico-de-viúva Sem bico-de-viúva (Linha frontal reta) GENÓTIPO RR e Rr rr

5) Cruzar dos polegares ou braços: as pessoas que deixam automaticamente que o polegar esquerdo sobreponha o direito possui o genótipo dominante. FENÓTIPO GENÓTIPO Esquerdo s/direito DD e Dd Direito s/ esquerdo dd

Várias doenças genéticas também são casos de herança monogênica. Elas surgem de genes que sofreram mutações e são transmitidas aos descendentes. 6) Polidactilia: é uma anomalia hereditária que se caracteriza pela presença de maior nº de dedos que o normal, sendo condicionada por um gene dominante. FENÓTIPO Polidáctilo Normal GENÓTIPO PP - Pp pp

7) Albinismo: falta de melanina característica recessiva. Albino FENÓTIPO Pigmentação normal GENÓTIPO aa AA e Aa

ALBINISMO

O CASO DA TANZÂNIA Na Tanzânia (África) os albinos além de fugirem dos sol, precisam fugir de pessoas que acreditam numa antiga crença da região, de que as partes do corpo de um albino servem para fazer poções para enriquecer rapidamente. Segundo a Folhateen, o cadáver de um albino vale R$7.600, valor muito alto pela renda média da Tanzânia. Nos últimos dois anos, 60 albinos foram mortos, metade deles era adolescentes. Nos EUA e América do Norte uma a cada 20 mil pessoas têm alguma forma de albinismo. Na Tanzânia, esse número é cinco vezes mais.

VÍDEO: 5 fatos incríveis sobre o albinismo - DURAÇÃO: 4:39 https://www.youtube.com/watch?v=pijo8h5ffde

ATIVIDADE PRÁTICA H O SABOR V i i p s e ã r o m e N AMARGO t o NA r r o m p a i l a VIDA

Genealogias, Heredogramas ou Árvores Genealógicas pg.23 Uma forma de descobrir como ocorre a herança das características humanas é elaborar heredogramas ou árvores genealógicas. Esses esquemas apresentam, com uma série de símbolos, os indivíduos de uma família, indicando o grau de parentesco, o sexo, a geração, a ordem de nascimento, a presença de um de um caráter afetado por determinada anomalia, etc.

Símbolos usados em genealogias

Símbolos usados em genealogias Em estudo

Para discussão:

A montagem de heredograma obedece a algumas regras: -Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que possível. -Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. - Uma das formas de representação é indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo 1º da esquerda, da 1ª geração. - Outra possibilidade é se indicar cada geração que se sucede por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita.

TRABALHO 1) Construir numa folha de sulfite a genealogia de sua família iniciando pelos avós paternos e maternos. 2) Numerar todos os indivíduos da genealogia. 3) Anotar abaixo da genealogia os fenótipos da família para duas das características estudadas. FENÓTIPOS 1ª Característica: Forma do lobo da orelha 13) Aderente 23) Solto 29) Aderente 30) Solto 2ª Característica: Capacidade de enrolar a língua 13) Não enrola 23) Enrola 29) Enrola 30) Não enrola

Avós paternos: MODELO Avós maternos: Pai Mãe Eu

Interpretação dos Heredogramas A análise de uma genealogia permite: determinar o padrão de herança de uma certa característica se é autossômica ou ligada ao sexo se é dominante ou recessiva; descobrir o genótipo das pessoas envolvidas. a) Herança autossômica dominante O fenótipo aparece em todas as gerações. A pessoa afetada geralmente tem um dos pais afetados. b) Herança autossômica recessiva São necessários 2 genes recessivos, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a característica. O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer. O fenótipo que aparece no filho e não se manifesta nos pais é um fenótipo recessivo.

Como descobrir os genótipos dos envolvidos? 1. A 1ª informação a se obter é se o caráter é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar casais que são fenotipicamente iguais e tiveram filhos diferentes deles, pois indicam que o caráter presente no filho é recessivo! 2. A seguir localizar os homozigotos recessivos (anotar o genótipo). 3. Depois disso, podemos começar a descobrir os outros genótipos. Para isso devemos observar que a) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral. b) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um quebra-cabeças, os outros genótipos vão sendo descobertos. OBS.: Quando um dos membros manifesta um fenó-tipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto ou heterozigoto, indicamos o seu genótipo com um traço: Ex.: A_, B_ ou C_.

Descobrir os genótipos dos envolvidos É uma herança autossômica recessiva ou dominante?

Descobrir os genótipos dos envolvidos É uma herança autossômica recessiva ou dominante?

EXERCÍCIOS - Monoibridismo e Genealogia 1) Assinale as corretas: ( ) O casal 1 e 2 possuem 2 filhas e 1 filho. ( ) O casal 1 e 2 possuem 5 netos. ( ) O indivíduo 7 é filho do casal 1 e 2. ( ) Os indivíduos 9 e 10 são gêmeos fraternos. ( ) O indivíduo 8 é do sexo masculino. ( ) O casal 6 e 7 têm 1 casal de filhos. ( ) O indivíduo 7 é cunhado do 5. ( ) O 10 é tio do 4. ( ) O 10 é primo do 8.

EXERCÍCIO 3 pág. 24 2) No heredograma a seguir aparecem indivíduos afetados (símbolos escuros) por alguma característica determinada por um par de alelos. Com base nesse heredograma, responda: o caráter afetado e dominante ou recessivo? Qual o genótipo dos indivíduos? E possível determinar todos os genótipos?

EXERCÍCIO 4 pág. 25 3. A presença de sardas é determinada por um alelo dominante (A) e sua ausência, por um alelo recessivo (a). No heredograma abaixo, os indivíduos assinalados em cinza possuem sardas (característica dominante). Quais são os indivíduos heterozigotos?

EXERCÍCIO 17 pág. 29 4. (Uerj) A doença de Von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população mundial, tem causa hereditária, de na-tureza autossômica dominante. Essa doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como fator Von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia. O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns casos dessa doença. Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a doença de Von Willebrand. As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, respectivamente, de: a) 50 e 0. b) 25 e 25. c) 70 e 30. d) 100 e 50.

5. GENE E AMBIENTE: norma de reação p.25 No desenvolvimento de um indivíduo o genótipo não é o único fator em jogo. O meio ambiente também influencia na formação das características (fenótipo). Às vezes essa influência é pequena ou mesmo nula. Como é o caso do grupo sanguíneo que é determinado exclusivamente pelos genes. Entretanto, na maioria das vezes, o ambiente pode influir bastante no fenótipo. Chamamos de NORMA DE REAÇÃO a distribuição dos fenótipos possíveis, produzidos pelo mesmo genótipo, em resposta a condições ambientais diferentes. Por exemplo, quando uma pessoa de pele branca se expõe muito ao sol, sua pele escurece, mas não ultrapassará os limites de pigmento previstos em seu padrão genético.

Exemplo da influência do meio no fenótipo pg.25 Um caso interessante de influência de um fator ambiental sobre o fenótipo é o de mamíferos, como o gato siamês e o coelho himalaia. Esses gatos têm a pelagem clara, com as extremidades (orelhas, focinho, pés e rabo) pretas. A presença do pigmento escuro é resultado da atividade de uma enzima. Acima de 34 C, a enzima fica inativa e, como o corpo tem temperatura acima disso, o pelo torna-se claro. Nas extremidades a temperatura é inferior a 34 C e a enzima torna-se ativa, formando o pigmento preto. Esfriando artificialmente partes claras do corpo desses animais, elas ficam escuras.

Epigenética pág. 25 É um campo novo que estuda certas mudanças na expressão dos genes que não alteram a sequência de bases do DNA. Essas mudanças podem ligar (ativar) ou desligar (inativar) certos genes por toda a vida do organismo. As mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores do ambiente: alimentos, poluentes, doenças por exemplo. E em alguns casos, podem ser transmitidas aos descendentes, pelo menos por algumas gerações. Trata-se, portanto, de uma forma não genética de hereditariedade capaz de influenciar várias características, inclusive a saúde do organismo. Os efeitos das alterações epigenéticas podem explicar, entre outras mudanças, a diferença entre os diversos tipos de células do corpo, o surgimento de alguns tipos de câncer e as diferenças entre gêmeos monozigóticos: estes gêmeos possuem o mesmo DNA, porém detêm marcas epigenéticas diferentes que vão aparecendo ao longo da vida.

CARACTERES HEREDITÁRIOS E CONGÊNITOS p. 26 A cor dos olhos, o tipo de nariz e algumas outras características do indivíduo resultam, principalmente, da influência dos genes e são transmitidas dos pais para os filhos. Por isso são chamadas HEREDITÁRIAS. Algumas doenças, como o câncer, surgem por causa de alterações genéticas; são doenças genéticas. Em alguns casos, essas alterações podem ser herdadas, o que faz com que a pessoa tenha uma predisposição à doença. Em outros, elas aparecem ao longo da vida por causa de fatores mutagênicos que atingem células somáticas (radiações, certos produtos químicos, etc.). Nem toda doença genética, portanto, é hereditária.

Um caráter É CONGÊNITO quando está presente por ocasião do nascimento independentemente de sua causa ser genética ou ambiental. Por exemplo, se uma mulher adquirir rubéola durante a gravidez, o vírus pode atingir o embrião e provocar surdez na criança surdez congênita (fenocópia). Mas a surdez pode ser causada também por alterações em um gene que é transmitido dos pais para os filhos. Nesse caso, trata-se de uma surdez hereditária. Podemos dizer, então, que a surdez provocada pelo ambiente (infecção) está copiando um tipo de caráter que, em outros indivíduos, é consequência de um gene. Assim, a surdez causada pela rubéola é classificada pelos geneticistas como uma fenocópia (fenótipo copiado).

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VÍDEO: Casal de primos pode ter filhos? Drauzio Comenta #80 DURAÇÃO: 3:40 https://www.youtube.com/watch?v=8s8cihr0k1u&index=5&l ist=pllca2i5b3sem3y6aprv2gvpd-jaomfl7i

EXERCÍCIOS 1) Nos seres humanos a inserção dos cabelos em forma de V (bico de viúva) é um caráter hereditário dominante. Sabendo que pais com linha frontal reta só têm filhos com este tipo de inserção dos cabelos, determine: a) Os genótipos para bico de viúva.(1) b) O genótipo para linha frontal reta.(1) c) As proporções genotípicas e fenotípicas para os descendentes de dois heterozigotos. (5)

2) Com base no heredograma abaixo, determine se o caráter marcado é dominante ou recessivo e dê os possíveis genótipos dos indivíduos. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Responder as questões: 12, 13, 15, 16, 18, 21, 22 e 23. Pág. 28 a 31 OBS. Resolver os exercícios, não serve somente colocar as respostas.