CASO CLÍNICO Sarah Pontes de Barros Leal
IDENTIFICAÇÃO Homem, 27 anos; mora com uma parceira e filho
Dispnéia progressiva QUEIXA PRINCIPAL
HDA Aproximadamente 2 anos antes, o paciente notou leve queda na sua tolerância ao exercício, mas não sentiu necessidade de procurar ajuda médica. 6 meses antes dessa avaliação, a dispnéia aos esforços piorou progressivamente e, no mês seguinte, ocorreu um episódio de hemoptise. Desenvolveu-se um chiado, associado a tosse crônica, produtiva de expectoração clara a verde. Ele procurou um médico em outro serviço.
Aproximadamente 3 meses antes dessa avaliação, paciente procurou atendimento de um pneumologista em outro serviço. Nos próximos dois meses, a falta de ar piorou, e o paciente só conseguia caminhar 5 a 6 metros antes de precisar descansar por 5 a 6 minutos. Três semanas antes dessa avaliação, ele retornou ao pneumologista, referindo dores de cabeça ocasionais e um ganho de peso de 4,5 kg durante os últimos 6 meses. Ele foi encaminhado à clínica pulmonar desse hospital.
Ele negava febre, calafrios, erupções cutâneas, dor no peito ou nas articulações ou sintomas gastrointestinais.
HPP Paciente tinha história de albinismo, contusão fácil e miopia. Ele referia falta de ar moderada por muitos anos e contou que disseram à sua mãe que ele poderia ter fibrose cística. Não tem história de trauma torácico, asma, alergias sazonais, ou eczema. Ele é alérgico a frutos do mar. Ele não tem nenhuma alergia medicamentosa comprovada, mas evita aspirina, devido a problemas de sangramentos.
HF Ele é de ancestralidade porto-riquenha, mas nasceu na Nova Inglaterra. Vários membros da família tiveram asma; dois irmãos são albinos e têm problemas respiratórios mais leves.
HPS Ele parou de freqüentar a escola devido à sua doença e estava desempregado. Ingeria álcool ocasionalmente. Tem história de fumo de 10 maço/ano, mas parou há aproximadamente 9 meses.
EXAME FÍSICO
6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO Temperatura normal. PA: 90/60 mmhg; 116 bpm; 36 irpm Saturação de oxigênio 76% ao ar ambiente e 98% com suplemento de oxigênio através de cânula nasal. Murmúrios vesiculares diminuídos.
3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO Roncos à ausculta pulmonar bilateralmente e baqueteamento digital em mãos e pés. Saturação de oxigênio era 91% ao ar ambiente.
3 SEMANAS ANTES DESSA AVALIAÇÃO Saturação de oxigênio era 91% ao ar ambiente 86% ao exercício. Exame físico inalterado.
AVALIAÇÃO DO HOSPITAL Altura 1,651m e peso 69,9kg. PA: 105/70mmHg; 104bpm; 22irpm. Saturação de oxigênio 91% ao ar ambiente. A pele estava pálida e as íris, pigmentadas. Nistagmo horizontal estava presente. MV estavam diminuídos bilateralmente, sem estertores ou sibilos. Percussão do tórax normal. Havia baqueteamento digital. O resto do exame estava normal.
EXAMES COMPLEMENTARES
6 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO PPD negativo RX e CT de tórax mostraram difusas mudanças bonquiectásicas, especialmente nos pólos apicais dos pulmões, com maior marcação pulmonar, o que é consistente com processo intersticial. Albuterol e fluticasona, administrados por inalador dosimetrado, foram prescritos e foi providenciado oxigênio suplementar na casa do paciente.
3 MESES ANTES DESSA AVALIAÇÃO Testes laboratoriais, incluindo níveis séricos de α1-antitripsina e imunoglobulinas foram normais. Teste de cloro no suor foi negativo. Seguiu com a medicação.
EXAMES DO HOSPITAL O hematócrito estava 54% (41 a 53) A contagem de eritrócitos era de 6.570.000/mm³ (4.500.000 a 5.900.000). O resto do hemograma, o sumário de urina e os testes de coagulação foram normais. Testes para anticoagulante de lúpus e fator V Leiden mutado foram negativos. Havia evidência de infecção prévia por herpes simples tipo 1, toxoplasma, varicela, citomegalovírus e Epstein-Barr. Testes para sífilis, herpes tipo 2, hepatite B e C, HIV foram negativos. ECG mostrou ritmo sinusal normal, com progressão da onda R pobre, segmento ST não específico e onda T com achados de V1 a V3.
US do coração mostrou fração de ejeção de 76%; possível insuficiência tricúspide e pulmonar e pressão sistólica estimada do VD de 56mmHg. Algumas artérias pulmonares dilatadas. VD dilatado e um pouco hipocinético, mas sem hipertrofia.
A radiografia mostra volume pulmonar reduzido; opacidade difusa aumentada em todo o pulmão e bronquiectasia nos ápices. CT mostra opacidades difusas em vidro fosco. Distorção arquitetural e bronquiectasias nos ápices. Mudanças císticas presentes no espaço subpleural dos ápices. A distribuição dos cistos nas zonas inferiores é mais desigual. Indícios de fibrose pumonar. Linfadenopatia nas regiões hilar, prevascular, paratraqueal e subcarinal.
Paciente com baixa tolerância ao exercício, devido a função vascular do pulmão e havia indicativo de uma limitação secundária de causas mecânicas do pulmão. Estudos de agregação plaquetária mostraram sensível diminuição da função plaquetária; resposta de agregação primária a vários agonistas estava presente, mas a resposta de agregação secundária estava completamente ausente. US abdominal mostrou um fígado moderadamente ecogênico, com textura consistente com infiltração de gordura.
3 MESES DEPOIS, O PACIENTE FOI ADMITIDO NO HOSPITAL. Temperatura: 36,4 C PA: 116/62mmHG; 77bpm; 24irpm Saturação de oxigênio de 98% com oxigênio suplementar. Crepitações difusas, principalmente nas bases, bilateralmente e expansão da caixa torácica diminuída. O resto dos exames estava inalterado..
E AGORA??
DIAGNÓSTICO Síndrome de Hermansky Pudlak Ocorre principalmente em Porto Rico, mas também em pessoas com decendência dos Alpes Suíços, Alemanha, Turquia, Paquistão e Japão. Oito genes foram descritos como associados aos quatro subtipos da doença, mas algumas pessoas têm a síndrome sem nenhum defeito genético conhecido.
SINTOMAS Albinismo e problemas nos olhos (fotofobia, estrabismo, nistagmo, visão prejudicada) Distúrbios hemorrágicos: disfunção plaquetária. Contusões e sangramentos fáceis. Distúrbios de armazenamento celular: acumula uma substância ceróide nos tecidos, causando danos, principalmente em pulmões rins. A substância ceróide pode se acumular no intestino, causando diarréia, cólicas e fezes sangrentas, à semelhança da doença inflamatória intestinal.
Fibrose pulmonar extensa, com bronquiectasia, encolhimento do pulmão e faveolamento. Fibrose intersticial envolvendo parede alveolar e septos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Doenças difusas do parênquima pulmonar Manifestações pulmonares de doenças do tecido conjuntivo (lúpus, Sd de Sjögren, artrite reumatóide, esclerose sistêmica, polimiosite, dermatomiosite). Exposição a asbesto, sílica, actinomicetos Disqueratose congênita
OBRIGADA!!
Bibliografia: New England Medical Journal - Harvard Medical School Department of Continuing Medical Education, Boston, and Memorial Sloan- Kettering Cancer Center, New York, Eugene J. Mark and William D. Travis, directors, September 19, 2008.