Doenças degenerativas lisossômicas
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- Luís Martini Penha
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1 Doenças degenerativas lisossômicas 2013
2 Catabolismo - é a quebra de moléculas. Anabolismo - é processo de formação dessas macromoléculas.
3 -As doenças lisossômicas são incluídas no grupo das doenças degenerativas; - As doenças degenerativas abordadas nesta aula têm relação com perda de capacidade e função a nível celular e orgânico;
4 DOENÇAS LISOSSÔMICAS São também nominadas doenças de acumulação; Os lisossomos são o vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrolases), em ph ácido. Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático e passam depois para o complexo de Golgi.
5 LISOSSOMOS
6 ATUAM NA DIGESTÃO INTRACELULAR APRESENTAM ENZIMAS HIDROLÍTICAS ORIGEM: SISTEMA GOLGIENSE TIPOS DE LISOSSOMOS PRIMÁRIO RECÉM-FORMADOS SECUNDÁRIO EM AÇÃO
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8 SISTEMA GOLGIENSE
9 ATUA NA SECREÇÃO CELULAR; ORIGEM: REL VESÍCULAS ACHATADAS ARMAZENAMENTO MODIFICAÇÃO DE SUBSTÂNCIAS FORMA O ACROSSOMO DO ESPERMATOZOIDE FORMA O LISOSSOMO PRODUZ POLISSACARÍDEO EM VEGETAIS (PECTINA) PRODUZ GRÃO DE ZIMÓGENO (VESÍCULAS PANCREÁTICAS)
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12 EM CÉLULAS VEGETAIS DENOMINA-SE GOLGIOSSOMO OU DICTIOSSOMO
13 Doença de Tay-Sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio.
14 Sinais e sintomas Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
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16 Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho; Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
17 Patologia Tay-Sachs é causado por atividade insuficiente da enzima hexosaminidase A. Hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrado nos lisossomos, que decompõe os fosfolípidos. Quando hexosaminidase A já não pode funcionar corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro e afetando os processos biológicos normais.
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19 Herança genética Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.
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21 DIAGNÓSTICO O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado por meio de um teste laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue. Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.
22 A doença também pode ser detectada durante a gestação quando há a certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais, aos descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a gestação.
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24 Tratamento Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação. Possivel tratamento, que já se demonstrou eficaz em outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco
25 MESOTELIOMA ASBESTOSE Doenças do AMIANTO (ASBESTO) Asbestose é uma doença pulmonar causada pela aspiração de fibras de asbesto, também conhecido como amianto, que pode levar a falência respiratória, câncer de pulmão ou Mesotelioma Maligno.
26 Asbesto - Amianto O asbesto (nome de origem grega) ou amianto (nome de origem latina) é uma fibra de origem natural, muito usada pela indústria devido a sua elevada resistência ao calor (até 1000ºC), a químicos e à tração, grande flexibilidade, durabilidade, isolamento sonoro e pelo seu baixo custo.
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28 O asbesto (amianto) é usado em várias áreas, como na mineração, construção civil, construção de navios, construção de ferroviária, indústria química, indústria automobilística, encanamentos, revestimentos à prova de fogo, isolamento acústico, fabricação de telhas de fibrocimento e mais de 2500 outros produtos.
29 Entre os profissionais com maior risco de exposição ao amianto encontram-se: - Encanadores - Soldadores - Zeladores - Eletricistas - Carpinteiros - Trabalhadores da construção civil e naval - Mineradores - Pessoas que trabalham com materiais isolantes
30 Sintomas do Mesotelioma Maligno Dor do tórax, Dificuldade para respirar, Tosse, Febre, Emagrecimento repentino.
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32 Diagnóstico do Mesotelioma Maligno O principal meio de diagnosticar o Mesotelioma maligno é através da biópsia do tecido afetado. Radiografias e tomografias também são utilizadas para a confirmação do diagnóstico.
33 Tratamento do Mesotelioma Maligno O tratamento depende da gravidade da doença, se houve metástase ou não. O método mais indicado e seguro é a cirurgia para a retirada do tumor. A quimioterapia e radioterapia devem ser utilizadas para a eliminação de possíveis células cancerígenas após a cirurgia.
34 Prognóstico Quando a doença não é descoberta no inicio, 80% dos indivíduos com mesotelioma morrem nos primeiros 12 meses com a doença.
35 O que é Silicose? Silicose é uma doença respiratória causada pela aspiração (inalação) de pó de sílica. Sinônimos: fibrose massiva progressiva, silicoproteinose
36 Causas A sílica é um cristal comum de ocorrência natural. É encontrada na maioria dos leitos de rocha e forma pó durante a mineração, escavação, construção de túneis e trabalho com minérios metálicos. A sílica é uma parte importante da areia, então as pessoas que trabalham com vidro e os jateadores de areia também estão expostos à sílica.
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39 Existem três tipos de silicose: Silicose crônica simples resulta da exposição por um longo período (mais de 20 anos) a pequenas quantidades de pó de sílica. O pó de sílica causa inchaço nos pulmões e nos linfonodos do peito. Essa doença pode fazer com que as pessoas tenham dificuldades para respirar. Essa é a forma mais comum de silicose. Silicose acelerada - ocorre após a exposição a maiores quantidades de sílica em um curto período (de 5 a 15 anos). O inchaço dos pulmões e os sintomas ocorrem mais rápido do que na silicose simples. Silicose aguda - resulta da exposição a quantidades muito grandes de sílica em um curto período. Os pulmões ficam muito inflamados e podem se encher de líquido, causando forte falta de ar e baixos níveis de oxigênio no sangue.
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41 As pessoas que trabalham expostas ao pó de sílica estão em risco. Esses trabalhos incluem: Fabricação de abrasivos Fabricação de vidros Mineração Escavação Construção de estradas e edifícios Jateamento de areia Corte de pedras
42 A exposição intensa à sílica pode causar a doença em um ano, mas, normalmente, são necessários de 10 a 15 anos de exposição para que os sintomas apareçam.
43 Exames Seu médico fará um histórico médico que inclui várias perguntas sobre seus trabalhos (passado e presente) e hobbies e sobre outras atividades que podem ter exposto você à sílica. O médico também fará um exame físico. Exames para confirmar o diagnóstico e descartar doenças similares incluem: Raio X do tórax Tomografia computadorizada do tórax Testes de função pulmonar Teste cutâneo de derivado de proteína purificada (PPD) (para tuberculose) Testes sorológicos para doenças dos tecidos conjuntivos.
44 Tratamento de Silicose Não há um tratamento específico para a silicose. A remoção da fonte de exposição à sílica é importante para evitar que a doença piore. Os tratamentos de apoio incluem medicamentos para tosse, broncodilatadores e oxigênio, caso sejam necessários. São prescritos antibióticos para infecções respiratória, caso sejam necessários. Os pacientes com silicose grave podem precisar de um transplante de pulmão.
45 FONTE:
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