ANORMALIDADES BRANQUIAIS R2 Péricles Bonafé Hospital Angelina Caron
Período embrionário Período embrionário 4ª a 8ª semana de vida intra-uterina endoderma 3 folhetos embrionários mesoderma ectoderma Folhetos Embrionários 4ª Semana 8ª Tecidos Órgãos Semana
Período Embrionário Desenvolvimento do aparelho faríngeo Arcos Bolsas Sulcos Membranas As anomalias congênitas destas regiões originam-se durante a formação do aparelho faríngeo em seus derivados adultos
Período Embrionário Ectoderma Origina órgãos e estruturas que mantém contato com o mundo externo: Sistema Nervoso Central Sistema Nervoso Periférico Epitélio sensivo da orelha, nariz e olhos Pele Glândulas subcutâneas, mamárias, hipófise e esmalte dentário
Período Embrionário Mesoderma Músculos, vasos sanguíneos Endoderma Revestimento epitelial do aparelho respiratório Parênquima das amigdalas, tireóide, paratireóide, timo, fígado e pâncreas Revestimento epitelial da bexiga e uretra Revestimento epitelial da cavidade timpânica e tuba auditiva
Arcos Faríngeos Começam a se desenvolver no início da 4ª semana, quando as células da crista neural migram para as futuras regiões da cabeça e pescoço O primeiro par de arcos faríngeos aparece como elevações superficiais laterais à faringe em desenvolvimento Ao final da quarta semana 4 pares de arcos faríngeos são visíveis
Arcos Faríngeos Primeiro Arco Arco mandibular Forma 2 saliências: Menor (saliência maxilar), que origina a maxila, o osso zigomático e a porção escamosa do osso temporal Maior (saliência mandibular), que forma a mandíbula Cartilagens das saliências se atrofiam, persistindo apenas a região dorsal, que gera bigorna e martelo, respectivamente.
Arcos Faríngeos Segundo Arco Arco hióide Forma o corno menor do osso hióide, o estribo e a apófise estilóide do osso temporal Terceiro Arco Forma o corno maior do osso hióide Quarto e Quinto Arcos Formam a cartilagem tireóide, cricóide e aritenóide
Bolsas Faríngeas São divertículos semelhantes a balões Os pares de bolsas desenvolvem-se entre os arcos numa sequência cefalocaudal Quatro pares de bolsas faríngeas são bem definidos; o quinto par é ausente ou rudimentar Revestimento epitelial endodérmico Origina o timo e as paratireóides
Bolsas Faríngeas Primeira Bolsa Origina o recesso tubotimpânico Porção distal deste recesso entra em contato com o primeiro sulco faríngeo Formação da membrana timpânica Cavidade do recesso dá origem à cavidade timpânica e ao antro mastoideo A conexão do recesso tubotimpânico com a faringe forma a tuba faringotimpânica (tuba auditiva)
Bolsas Faríngeas Segunda Bolsa A parte central se fragmenta, formando criptas O endoderma forma o epitélio superficial e o revestimento das criptas tonsilares O mesênquima se diferencia em tecido linfóide, gerando a tonsila palatina
Bolsas Faríngeas Terceira Bolsa Na 6ª semana, o epitélio de cada porção bulbar dorsal começa a se diferenciar em uma paratireóide inferior Reunem-se no plano mediano para formar o timo, que então desce para o mediastino superior
Bolsas Faríngeas Quarta Bolsa A parte dorsal da 4ª bolsa faríngea gera uma glândula paratireóide superior A porção ventral alongada de cada uma das quartas bolsas forma o corpo ultimobranquial O corpo funde-se com a tireóide e suas células se dispersam dentro desta Origina as células parafoliculares da tireóide ou células C (produtoras de calcitonina) A 5ª bolsa faríngea, rudimentar, ao se desenvolver torna-se parte da 4ª bolsa e ajuda a formar o corpo ultimobranquial
Sulcos Faríngeos Durante a 4ª e a 5ª semanas, as regiões da cabeça e do pescoço do embrião humano apresentam quatro sulcos a cada lado Estes sulcos separam os arcos faríngeos externamente Apenas um par de sulcos contribui para a formação de estruturas adultas: o primeiro par, que persiste como o meato acústico externo
Membranas Faríngeas Surgem no assoalho dos sulcos faríngeos a cada lado das regiões de cabeça e pescoço do embrião durante a 4ª semana Estas membranas se formam onde o epitélio de um sulco e de uma bolsa se encontram Apenas um par de membranas contribui para a formação de estruturas no adulto: a primeira membrana faríngea, que juntamente com a camada de mesênquima interposto, torna-se a membrana timpânica
Língua Próximo ao final da 4ª semana, uma elevação triangular mediana aparece no assoalho da faringe primitiva - é o broto lingual mediano, primeira indicação do desenvolvimento da língua Então, dois brotos linguais distais se desenvolvem de cada lado do broto lingual mediano Os três brotos linguais resultam do primeiro par de arcos faríngeos Os brotos linguais distais fundem-se e crescem sobre o broto lingual mediano, formando os dois terços anteriores da língua
Língua A formação do terço posterior da língua é indicada por duas elevações: Cópula, que se forma pela fusão das partes ventromediais do segundo par de arcos faríngeos Saliência hipofaríngea, que se desenvolve caudalmente à cópula do mesênquima das partes ventromediais do terceiro e quarto pares de arco As papilas linguais aparecem ao final da 8ª semana
Glândulas Salivares Parótidas são as primeiras a aparecer Desenvolvem-se de brotos ectodérmicos orais junto aos ângulos do estomodeu (boca primitiva) Glândulas submandibulares Aparecem ao final da 6ª semana Desenvolvem-se de brotos endodérmicos no assoalho do estomodeu Glândulas sublinguais Aparecem na 8ª semana, desenvolvida de múltiplos brotos epiteliais endodérmicos no sulco paralingual
Palato Internamente, se processa a separação entre as cavidades nasal e bucal Desenvolve-se de dois primórdios: palato primário e palato secundário Primário: forma pouco do palato duro adulto Secundário: forma parte do palato duro e do palato mole Na região ventral do palato, o mesênquima se ossifica formando os processos palatinos do osso maxilar e a região ossificada do palato O mesênquima da região dorsal do palato não se ossifica, formando o palato mole
Anomalias do 1º Arco Envolve malformações dos olhos, ouvidos, palato e mandíbula Duas principais síndromes do primeiro arco Treacher Collins Pierre Robin
Sínd. Treacher Collins Disostose mandibulofacial Características: Hipoplasia malar e mandibular Coloboma em pálpebra inferior (formação palpebral errônea) Pode haver fissura palatal Inteligência normal Malformações de orelha e ouvido médio (microtia, estenose ou atresia de CAE, malformação de martelo e bigorna)
Síndrome de Pierre Robin Seqüência de micrognatia, glossoptose e fenda palatina Geralmente não há lábio leporino
Anomalias do 2º Arco Malformações auriculares Microtia Malformação ossicular Estribo Assimetria muscular da face Malformação hióidea Corno menor faltante, corpo elevado
Anomalias do 3º Arco Alterações hióideas Corpo deslocado inferiormente Corno maior Aneurisma de carótida
Anomalias do 4º Arco Estenose laríngea Laringoptose (laringe posicionada inferiormente) Condromalácia Arco aórtico bifurcado
Arco Aórtico Bifurcado
Anomalias da 1ª Bolsa Tuba auditiva atrésica OM recorrente Ausência Cavidade timpânica Antro da mastóide MT perfurada Língua bífida Cistos nasofaríngeos de origem branquial (raros)
Anomalias da 2ª Bolsa Cisto tireoglosso Presente em até 7% da população Falha no fechamento do ducto tireoglosso Em qualquer lugar entre a base da çínfua e o mediastino superior Achado típico Lesão cística logo abaixo do hióide, na linha média, que se move à deglutição e à protrusão da língua
Cisto Tireoglosso Pode conter tecido tireoidiano Às vezes, é a única tireóide funcionante Avaliar por USG e/ou TC Tratamento é cirúrgico (procedimento de Systrunk) Pode conter tecido neoplásico Carcinoma papilar 1%
Cisto tireoglosso
Anomalias da 2ª Bolsa Tireóide lingual 90% na base da língua 4 mulheres : 1 homem Usualmente não é notada até a adolescência/início da idade adulta Assintomática na maior parte dos casos Pode gerar disfagia, dificuldade respiratória
Tireóide Lingual Associa-se a hipotireoidismo em até 70% dos casoshypothyroidism 70% of cases Em 2/3 cases, é o único tecido tireoideo funcionante Avaliar função tireoidiana antes do tratamento Tratamento Assintomático monitorar Sintomático Excisão +- reimplantação do tecido nos músculos do pescoço Radioablação Terapia de reposição de horm. tireoideo
Tireóide Lingual
Tireóide Lingual
Tireóide Lingual
Anomalias da 3ª e 4ª Bolsas Síndrome de DiGeorge Ausência congênita do timo e paratireóides Deleção parcial do cromossomo 22 CATCH -22 Cardiac anomalies Abnormal facies Thymic aplasia Cleft palate Hypocalcemia Pode haver tetania
Outras anomalias da 3ª e 4ª bolsas Glândulas paratireóides acessórias Cisto de timo
Anomalias dos Sulcos Branquiais 1 º sulco Cistos, atresia ou estenose do CAE, depressões em lábios inferiores, sinus pré-auricular
Anomalias dos Sulcos Branquiais 2 º Sulco Cistos Sinus cervicais 3 º Sulco Cistos (raros) Cistos de timo 4 º Sulco Cistos (extremamente raros) Cistos no nervo vago tosse
Anomalias dos Sulcos Branquiais Cistos Resultam de falha no fechamento dos sulcos branquiais 2-3% são bilaterais Cistos de 2º sulco são os mais comuns ~95% dos casos
Cisto do 1º Sulco Branquial Classificação Tipo 1 Massa ou sinus preauricular Origem ectodérmica Trajeto anterior e medial ao CAE Região preauricular Lateral ao VII par Paralelo ao CAE Termina no CAE ou orelha média Tipo 2 Mais comum que o tipo 1 Presentes no angulo da mandíbulo ou região submandubular Angulo da mandíbula Lateral ou medial ao VII par Termina na concha ou junção osteocartilaginosa no CAE
Cisto do 1º Sulco Branquial Tipo 1
Cisto do 2º Sulco Branquial Cisto branquial mais comum Apresenta-se como uma massa anterior e medial ao esternocleidomastoideo Trajeto Região anterior do pescoço Segue trajeto da carótida Passa entre artérias carótida interna e externa superficial ao IX e XII pares abre-se na fossa tonsilar
Cisto do 2º Sulco Branquial
Cisto do 3º Sulco Branquial Muito associados à tireóide Se o paciente apresentar abscessos tireóideos de repetição, considerar o diagnóstico! Mais comum à esquerda Trajeto Similar ou inferior à localização dos cisto do 2º arco, porém passa profundamente ao IX e superficialmente ao XII e ao nervo laríngeo superior perfura membrana tireohióidea abre-se no vértice do seio piriforme
Cisto do 3º Sulco Branquial
Cisto do 4º Arco Branquial Raríssimo ~ 200 casos descritos na literatura Também associado com abscessos tireóideos recorrentes
Exames Complementares Ecografia TC Massa arredondada com baixa ecogenicidade, uniforme, com poucas septações internas Vantagens: sem radiação, não necessita sedação nas crianças, baixo custo Normalmente não é solicitada como único exame de avaliação Lesão homogênea com baixa atenuação central e discreto reforço nas bordas Radiação, alto custo, sedação (nas crianças)
Exames Complementares RM Lesão hipointensa em T1 e hiperintenso em T2 Não usa radiação Desvantagens: necessita sedação nas crianças, alto custo Fistulografia (Rx, TC) Injeta-se contraste radiopaco na fístula ou sinus para delinear o trajeto Esofagografia com bário Ajuda a estabelecer o curso da fístula em anormalidades inferiores
Tratamento Definitivo Excisão cirúrgica do cisto e do trajeto Depende se há ou não infecção Tratar, e depois operar Cobrir germes de via aérea + S. aureus
Tratamento Cistos de 1º Sulco Branquial Identificar o nervo facial! Trajeto do cisto é próximo! Se possível, esperar até os 2 anos de idade Nervo facial maior e mais profundo (menos superficial) Controvérsia: Esperar pode levar a mais infecções Gera mais fibrose Aumenta a dificuldade cirúrgica
Tratamento Cistos de 3º e 4º Sulcos Identificar o nervo laringeo recorrente Estará mais profundo que o trajeto Excisão do lobo ipsilateral da tireóide para garantir remoção completa do trajeto Avaliar seio piriforme por videolaringoscopia Pode-se introduzir cateter de Fogarty no trajeto, auxiliando a remoção cirúrgica