O ATENDIMENTO A FAMÍLIA DE INDIVÍDUOS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: REVISÃO DE LITERATURA

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1 O ATENDIMENTO A FAMÍLIA DE INDIVÍDUOS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: REVISÃO DE JUSTUS NETO, Altair Mestrando do Programa de Pós-Graduação Interdisciplinar em Desenvolvimento Comunitário Universidade Estadual do Centro-Oeste taicojustus@bol.com.br SCHEIDT, Isabela Vinharski Mestranda do Programa de Pós-Graduação Interdisciplinar em Desenvolvimento Comunitário Universidade Estadual do Centro-Oeste Bolsista Fundação Araucária/CAPES isabelavscheidt@gmail.com 300 BORSOI, Suélen Cristina Mestranda do Programa de Pós-Graduação Interdisciplinar em Desenvolvimento Comunitário Universidade Estadual do Centro-Oeste suelen.borsoi@hotmail.com RESUMO As Distrofias Musculares são doenças progressivas, caracterizadas pela fraqueza muscular e perda da capacidade funcional. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), em específico, tem seus primeiros sintomas manifestados ainda na infância, impactando não somente o sujeito no que se refere a aspectos funcionais e psicológicos, mas também seus familiares. Frente a tal demanda, se faz necessário o acompanhamento interdisciplinar com todos os envolvidos. O objetivo deste trabalho é verificar o trabalho realizado pela interdisciplinar junto as famílias de indivíduos diagnosticados com DMD, para tanto, optou-se por realizar uma revisão de literatura. Verificou-se poucos estudos que relatam a realização do trabalho interdisciplinar junto a família de indivíduos com DMD, porém, todos enfatizaram a importância de tal intervenção. Palavras-chave: Distrofia Muscular de Duchenne, equipe de saúde, família. ABSTRACT Muscular dystrophies are progressive Disease, characterized by Muscle weakness and loss of functional capacity. The Duchenne Muscular Dystrophy (DMD ), in specific, has the first symptoms manifested in childhood, impacting not only the functional and psychological aspects of the person, but also the family. Observed this demand, it is necessary interdisciplinary monitoring with all involved. The aim of this study is to verify the work of the interdisciplinary health team with the families of the the person who has DMD, therefore, the methodoly was a literature review. It was found few studies that report the interdisciplinary work with the family of individuals with DMD, however, all emphasized the importance of such intervention. Key-words: Duchenne Muscular Dystrophy, health team, family.

2 1. INTRODUÇÃO As distrofias musculares (DM) podem ser classificadas em mais de vinte tipos diferentes, que compreendem um grupo heterogêneo de caráter hereditário e são caracterizadas por seu comprometimento grave, irreversível e progressivo da musculatura esquelética, sendo que sua manifestação por faixa etária esta vinculada as características de cada DM. No que se refere a dados epidemiológicos, 5% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento determinada total ou parcialmente por fatores genéticos. Além disso, existem os distúrbios que se manifestam mais tardiamente, como doenças crônicas degenerativas, evidenciando o efeito de fatores genéticos sobre a saúde (ORGANIZAÇÃO PANAMERICANA DE SAÚDE, 1984). Ao analisar o sistema político de saúde brasileiro, é visível a insuficiência da resposta governamental à problemática dos defeitos congênitos no Brasil, evidenciando desde o tratamento em especialidade genética, até a abordagem multiprofissional de tratamento de reabilitação direcionado ao sujeitos e seus familiares (HOROVITZ et al., 2006). Outro aspecto que contribui para tal fragilidade é o fato de não se notar dados sobre a população diagnosticada com algum problema congênito no Brasil, de modo mais específico, a DM. Estudos que se iniciaram no ano de 1830 classificaram a Distrofia Muscular devduchenne como a mais severa e de evolução mais acelerada, salientando-se que, apesar de hereditária, sua evolução não é igual em todos os casos (CAROMANO, 1999). A DMD tem os seguintes estágios: diagnóstico baseado em sinais de fraqueza muscular, dificuldades transitórias com a caminhada e posterior perda de deambulação e, no estágio adulto, há a deterioração da musculatura cardiorrespiratória (ZANOTELLI, BETETA, 2003). Destaca-se também que esse tipo de distrofia traz mudanças significativas para a vida dos indivíduos acometidos por ela, a família também se torna alvo de tais mudança, sendo necessário se adaptar a uma nova condição e ressignificar seus hábitos de vida (CAROMANO, 1999). Deste modo, este estudo objetivou verificar o trabalho realizado pela interdisciplinar junto as famílias de indivíduos diagnosticados com DMD, para tanto, optou-se por realizar uma revisão de literatura, pois tal metodologia permite analisar o que já foi e o que necessita ser pesquisado sobre o tema (ECHER, 2001). A pesquisa foi realizada nas bases de dados 301

3 Biblioteca Virtual da Saúde e Scielo, nos meses de setembro e outubro de 2015, utilizando os seguintes descritores: equipe de saúde, Distrofia Muscular de Duchenne, e família. Entretanto, para fundamentar teóricamente o presente trabalho e, consequentemente, o senso crítico dos autores do estudo para análise e discussão sobre a temática, considerou-se relevante abordar desde aspectos relacionados a fisiologia da patologia, implicações funcionais ao sujeito diagnosticado, assim como verificar políticas públicas que compreendam tal população FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 2.1 DISTROFIAS MUSCULARES Distrofias Musculares se refere a um grupo de doenças que se caracterizam no aspecto clínico por fraqueza e atrofia musuculares progressivas, as quais variam quanto a intensidade do compromeitmento motor e a época em que os sintomas começam a se manifestar (ZANOTELLI, BETETA, 2003). Geralmente, as distrofias musculares estão relacionadas a defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, transmitidas por herança autossômica ou ligadas ao cromosso X (ZANOTELLI, BETETA, 2003). As distrofias musculares mais comuns são: Distrofia Muscular de Becker (DMB), Distrofia Muscular do de Cinturas (DMC), e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A Distrofia Muscular de Becker é semelhante a Distrofia Muscular de Duchenne no que se refere ao diagnóstico, entretanto, o quadro clínico é mais leve. Tal fato se justifica pela deficiência da proteína distrofina ser parcial na DMB, mostrando-se incidente em aproximadamente 1:20,000 nascimentos do sexo masculino (ZANOTELLI, BETETA, 2003). Na DMB, os primeiros sintomas são observados entre os 5 e 20 anos, caracterizando por fraqueza e atrofia muscular simétrica progressiva, incialmente em membros inferiores. A musculatura proximal é mais acometida que a distal, verificando aumento da panturrilha. A velocidade da progressão da fraqueza é variada, porém, geralmente após os 16 anos se observa a perda da marcha. O prognóstico está relacionado com o comprometimento respiratório e cardíaco (ZANOTELLI, BETETA, 2003).

4 A DMC pode ser considerada um grupo de miopatias de caráter progressivo, sendo ampla a variabilidade de manifestação clínica e causa genética. São causadas pela deficiencia de proteínas específicas do tecido muscular, sendo que ambos os sexos são afetados de igual forma. Conforme é comum nas distrofias musculares, o quadro clínicado é caracterizado por atrofia e fraqueza musculares, porém com predomínio nas porões proximais dos membros (cintural pélvica e escapular). A época do iniício das manifestações é variável, podendo ser desde o primeiro ano de vida. Porém, a maioria da sintomatologia começa a surgir após a primeira década de vida (ZANOTELLI, BETETA, 2003). O comprometimento motor é variável, sendo que alguns casos pode ser considerado semelhante à DMD, enquanto outros evoluem durante toda a vida com fraqueza muscular leve, sem comprometer, em aspectos funcionais, o desempenho de atividades de vida diária. O diagnóstico é obtido a partir de biópsia muscular com demonstração de deficiência de proteínicas específicas do tecido muscular como a calpaína, disferlina, telotonina e as sarcoglicanas (ZANOTELLI, BETETA, 2003). A DMD, por se tratar da patologia que é foco do presente trabalho, será apresentada logo abaixo, em um tópico específico para explanação da referida temática DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) pode ser considerada a mais severa e de evolução mais acelerada patologia em tal categoria, salientando-se que, apensar de hereditária, sua evolução não é igual em todos os casos. Pressupõem-se também que os indivíduos mais afetados são do sexo masculino, porém a portadora da doença é a progenitora (CAROMANO, 1999). O diagnóstico da DMD pode ser realizado através do levantamento do histórico familiar e de exames laboratoriais. As manifestações clínicas se iniciam a partir dos 3 anos, em que há um comprometimento simétrico da musculatura, causando déficit motor na cintura pélvica. Em termos funcionais, é comum as crianças apresentarem frequentes quedas, dificuldade para correr, subir escadas e levantar-se do chão. Observa-se o sinal de Gower, no qual a criança se apoia nas pernas, jolhe e no quadril, para então assumir a posição ereta a partir da posição supina (ZANOTELLI, BETETA, 2003).

5 Também, pode ser verificada a hiperlodose com marcha anserina (semelhante a de ganso), podendo também aparecer o aumento da panturrilha devido a infiltração conjuntivo gordurosa do tecido muscular. Conforme os músculos são afetados, por volta dos cinco anos a criança apresenta dificuldades mais visíveis para marcha. Geralmente entre os 9 e 12 anos de idade as crianlas perdem a capacidade de deambular (ZANOTELLI, BETETA, 2003). Passa-se então a usar cadeira de rodas e, conforme o progresso da doença, surgem deformidade na coluna, insuficiência respiratória e comprometimento dos membros superiores, levando o sujeito a usar o leito até o óbito. A idade do óbito está relacionada com a idade que a criança passa a fazer uso da cadeira de rodas, entretanto, a literatura aponta que corre geralmente no final da segunda década de vida (CAROMANO, 1999; ZANOTELLI, BETETA, 2003). A literatura aponta que em 50% dos casos pode ser notado retardo mental leve ou moderado. A doença afeta somente meninos, pois o defeito genético está localizado no cromossomo X. Em termos bioquímicos, a DMD é causada pela deficiencia da distrofina, proteína situada na membrana da fibra muscular, responsável por manter aintegridade da fibra (ZANOTELLI, BETETA, 2003). Mesmo sendo uma doença rara, é considerada a miopatia mais comum na infancia, afetando 1 a cada a nascimentos do sexo masculino. Apesar das mulheres não desenvolverem o quadro clínico, são responsáveis por transmitir a doença para 50% de seus filhos. Deste modo, é relavante o cacompanhamento genético para a mãe e irmãs de sujeitos que tenham a DMD, pois o nível sérico da enzima creatinocinase (CK) encontra-se acima de 10 vezes do seu normal. As mulheres portadoras podem apresentar uma forma mais branda, com níveis séricos elevados da enzima CK e eventualmente comprometimento cardíaco (ZANOTELLI, BETETA, 2003). O diagnóstico definitivo da DMD é obtido pela detecção de mutações no gene da distrofina. Nos casos em que não são comprovadas tais mutações, o diagnóstico pode ser comprovado pela demonstração de deficiência total (DMD) ou parcial (DMB) da distrofia no tecido muscular pelas técnicas imuno-histoquímicas de Western Blot (ZANOTELLI, BETETA, 2003). 304

6 2.3 O TRATAMENTO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: VISÃO GERAL DA EQUIPE INTERDISCIPLINAR É fundamental o profissional compreender a DMD em toda a sua complexidade, considerando os mais diversos aspectos relacionados ao sujeito nas etapas do tratamento. Desde a anamnese se faz necessário a avaliação motora (verificar atividades motoras, função dos membros e sensibilidade); aspectos percepto-cognitivos; desempenho funcional, aspectos emocionais (HASSUI, 2003). Quanto a formação da equipe interdisciplinar, percebe-se que o trabalho de médicos, fisioterapeutas, psicólogos, terapeutas ocupacionais e outros é enriquecedor e essencial na abordagem terapêutica, proporcionando o tratamento global, integrativo e interativo na promoção da qualidade de vida (OLIVEIRA e BLASCOVI-ASSIS, 2009). O conceito da Organização Mundial da Saúde (OMS) sobre qualidade de vida caracteriza como a percepção do indivíduo de sua posição na vida, no contexto cultural, no sistema de valores em que ele vive e em frente a seus objetivos, expectativas, preocupações e desejos. Por não haver cura, os tratamentos relacionados a DMD buscam amenizar os sintomas e ajudar a promover qualidade de vida para os portadores da doença. Neste contexto de ruptura e readequação de vida é de total significância voltar o olhar para os mais próximos deste contexto que em grande maioria são os pais (COSTA; COSTA, 2007). O trabalho realizado por Melo, Valdés e Pinto (2005), os familiares de pacientes com DMD apontaram como dificuldade o transporte e a moradia, assim como a a escassa informação a respeito da distrofia e o fato de ter que se conviver com a discriminação social dos pacientes. A partir da avaliação, destaca-se que, em linhas gerias, a intervenção objetiva promover a manutenção ou melhora de aspectos funcionais (força, amplitude de movimento, desempenho de atividades cotidianas com independência), assim como a estimular percepto-cognitiva, orientar a família sobre questões gerais relacionadas a patologia (HASSUI, 2003). Para Cerdeira e Vilella (2011), o cuidado ao cuidador do paciente com DMD se faz extremamente necessário, seja para o seu próprio bem estar, como para aquele do paciente. 305

7 Além disso, a abordagem que o profissional utiliza para com os envolvidos no tratamento de DMD deve ser baseada nos estágios da patologia. Percebe-se que, no início, a família traz grande demanda no aspecto emocional, sendo necessário acolher e, ao mesmo tempo, orientar quanto aos limites e possibilidades terapêuticas, destacando a importância da participação familiar nesse processo (HASSUI, 2003). A medida que o tratamento se desenvolve, adaptações de rotina e do ambiente acabam que por afetar a dinâmica familiar e a vida do sujeit, sendo novamente necessário ressaltar a importância do suporte da equipe. Em fases mais adiantadas da patologia, apesar da morte se tornar mais evidente, o trabalho dos profissionais deve estar voltado somente ao preparo para o luto, mas principalmente na esperança de uma qualidade de vida melhor (HASSUI, 2003) POLÍTICAS PÚBLICAS VOLTADAS À POPULAÇÃO DIAGNOSTICADA COM DISTROFIA MUSCULAR NO CONTEXTO BRASILEIRO O estudo realizado por Horovitz et al. (2006) parte da ideia da pouca importância dada ao aumento relativo dos defeitos congênitos no Brasil, considerando a escassez de políticas públicas que compreendam tal população. Frente ao exposto, os autores verificaram a necessidade de maior investimento no atendimento na área genética à população, abordando as dificuldade como a carência de profissionais especializados e, ao mesmo tempo, dificuldade para realizar encaminhamentos, que culmina em poucos atendimentos, abaixo das estimativas (HOROVITZ et al., 2006). Nessa perspectiva, o estudo apontou uma proposta de atendimento para organização da genética clínica no Brasil como uma rede funcional, destacando-se, dentre outras questões de extrema relevância, o fato de incluir a genética na rede de atenção básica (HOROVITZ et al., 2006). No que se refere ao atendimento multiprofissional a indivíduos com problemas congênitos e, em específico, a Distrofia Muscular de Duchenne, pouco pode ser encontrado no que tange à políticas públicas. A Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência (BRASIL, 2008) discorre sobre a inclusão de procedimentos de terapia respiratória a pacientes diagnosticados com Distrofia Muscular.

8 Do mesmo modo, o referido documento aponta o modelo de atenção a saúde que compreenda o sujeito com deficiência em sua integralidade, ressaltando as ações multiprofissionais e de caráter interdisciplinar destinadas não somente ao sujeito com deficiência, mas de modo que envolva a família e a comunidade (BRASIL, 2008). Considerando a presente construção teórica, pontua-se que as políticas públicas não consideram as especificidades do indivíduo com algum tipo de distrofia muscular. Sabe-se que, além das particularidades inerentes às diversas patologias, cada sujeito é único, inserido em contextos cultural, social, etc. que formam a sua singularidade. Nessa perspectiva, apesar de se tratar de um aspecto generalista, a Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência aponta que a avaliação da situação e da dinâmica familiar compreenderá (...) as condições emocionais e as situações socioeconômicas, culturais e educacionais dos indivíduos, bem como as suas expectativas frente ao processo de reabilitação, educação e profissionalização (BRASIL, 2008, p. 33) RESULTADOS ALCANÇADOS 3.1 REVISÃO DE Para nortear a presente revisão, foram elaboradas as seguintes perguntas: existe o trabalho da equipe interdisciplinar junto à famílias diagnosticadas com DMD? Como é realizado esse trabalho? A primeira pergunta obteve resposta negativa, sendo que, aparentemente, a segunda pergunta também teria resposta vaga. Apesar da escassez de estudos, verificou-se apenas três artigos abordaram a realização do trabalho da equipe frente a familiares de DMD. Destaca-se que a busca utilizando os descritores aconteceu de forma combinada, utilizando a junção e/and. Ao se deparar com uma doença crônica a família se prepara pra uma constante movimentação, a qual pode causar desestrutura no contexto familiar, desde o diagnóstico até a construção do prognóstico. Nessa ruptura com o que se espera da normalidade, muitas famílias se distanciam por não saber como lidar com a nova realidade e outras, por sua vez, acabam se unindo em prol de entender esse novo contexto (LUCCA, 2013).

9 Corroborando com esta informação Costa e Costa (2007) explica que existem mudanças pelas quais a família inteira passa, desde o nascimento de um indivíduo reconhecido como deficiente. No que diz respeito à família de indivíduos com DMD este fato também se torna evidente, pois os familiares dos são inseridos em uma nova realidade. Este contexto acaba por desenvolver no cuidador comportamentos como ansiedade, depressão, culpa, estresse e outros sintomas recorrentes. Cerdeira e Vilella (2011, p. 3) destacam a sobrecarga que existe sobre o cuidador, o qual passa a cuidar de um ente querido que tem seu corpo em constate degradação,uma doença que leva a uma morte prematura e dificuldades de inclusão social. Neste sentindo, torna-se importante perceber que a equipe de profissionais deve estar preparada para dispor de esclarecimentos e informações precisas para o momento, com linguagem simples do entendimento dos pais (LUCCA, 2013; COSTA, COSTA, 2007). Considerando a impossibilidade de cura e ao prognóstico degenerativo, os pais - já inseridos em nesta nova realidade - começam a conviver com as perdas significativas que o filho vem sofrendo ao longo de seu desenvolvimento. Neste momento também entram em contato com o fato de uma vida não tão longínqua para os portadores do sexo masculino da Distrofia Muscular de Duchenne (LUCCA, 2013). Também é comum que a família desenvolva comportamentos de fuga ou esquiva. Ladeados a esta nova realidade, novamente se faz necessário o acompanhamento da equipe multidisciplinar, como já citado anteriormente, tanto para acolher, como para orientar a respeito desta nova construção diária de cuidados (LUCCA, 2013; CERDEIRA, VILELA, 2011). O trabalho com o luto torna-se essencial, visto que o desenvolvimento deste começa na descoberta do diagnóstico e dente a se alastrar pelo convívio da família até o ultimo momento de vida do portador da doença (LUCCA, 2013) CONFRONTANDO OS RESULTADOS COM A REALIDADE: A ESCASSEZ DE ESTUDOS A revisão de literatura permitiu verificar que, apesar dos estudos destacarem a importância do trabalho interdisciplinar, os mesmos apontaram apenas aspectos teóricos quanto a relevância deste trabalho. Ainda, aqueles que tiveram como seu foco a intervenção junto a

10 familiares de indivíduos diagnosticados com DMD, se mostraram disciplinares. Verificou-se maior interesse por parte da psicologia em realizar trabalhos junto aos familiares. Em um estudo realizado no ano de 2006 por Santos et al., os autores afirmaram que existem poucos centros de referência no Brasil considerados especializados no tratamento das distrofias musculares. Um estudo realizado nos EUA apontou que o cuidado das crianças com DM apresenta muitas questões complexas, e que uma equipe interdisciplinar, com foco no paciente e na família, pode nortear a prática profissional no que se refere ao cumprimento de metas centradas na família. Destaca-se que tal prática estaria relacionada a iniciativa de cuidados paliativos (WERDNER, 2005). A interdisciplinaridade é apontada por Morin (2003) como a visão de diversas áreas em torno de uma determinada problemática, considerado um fator de extrema importância no processo de construção do conhecimento. Observa-se que o estudo não está mais dividido em disciplinas, mas organizado em torno de temáticas (SANTOS, 1988). Destaca-se, ainda, que a interdisciplinaridade surge em resposta à complexidade das temáticas. Para além do conhecimento linear e fragmentado, que analisa apenas um ponto de vista sobre uma determinada questão, integrar as diversas práticas e saberes se torna um desafio para compreender o todo (MORIN, 2003). Ao caracterizar a interdisciplinaridade, percebe-se que há uma grande diferença desta para com o trabalho multidisciplinar o qual é visto com maior frequência. No Brasil, pouco se tem abordado no que tange a políticas de cuidados paliativos. Floriano e Schramm (2007) afirmam que, no Brasil, esta prática ainda é pouco frequente, pelo fato de possuir um custo elevado, limitando o acesso da maioria da população a esse tipo de serviço. Constata-se, portanto, que praticamente não há políticas que dêem suporte ao tratamento de indivíduos com DMD, incluindo a possibilidade de práticas de cuidados paliativos. Tal fato pode ser observado como uma barreira para a implementação do trabalho de equipe junto ao sujeito com DMD, dificultando ainda mais a ação junto a família. Além disso, percebe-se a dificuldade de se desenvolver um trabalho interdisciplinar e de modo integrado, que vai além de práticas multiprofissionais. 309

11 CONSIDERAÇÕES FINAIS Este recorte de estudo possibilitou analisar o papel da equipe interdisciplinar junto aos familiares de indivíduos diagnosticados com DMD. Frente à patologia, constata-se a necessidade do profissional compreender aspectos fisiopatológicos, pois a DMD traz impactos funcionais e, por ser uma doença progressiva, cada estágio requer uma abordagem específica junto ao sujeito e seus familiares. Destaca-se que a adaptação à nova realidade ocorre de modo processual, impactando o cotidiano dos sujeitos diagnosticados e suas famílias.observou-se que a equipe assume um importante papel no sentido de informar, orientar e dar suporte à estes, entretanto, percebeu-se que o trabalho ainda ocorre de modo (multi)disciplinar, e não interdisciplinar. A escassez de estudos que demonstrem a importância da equipe interdisciplinar junto a população estudada nos permite diversas reflexões, as quais remetem às limitações do estudo. Primeiramente, se faz necessário alguns aspectos que favoreçam o trabalho da equipe, como a criação e implantação de políticas públicas que compreenda sujeitos com distrofia muscular. Também, ao considerar toda a complexidade envolvida em relação ao sujeito diagnosticado com DMD e sua família, percebe-se que é necessário o trabalho interdisciplinar. Entretanto, seja pela fragilidade do sistema voltando novamente a escassez de política, falhas na implantação ou pela própria prática habitual, o trabalho multiprofissional se desenvolve com maior frequência. 310 REFERÊNCIAS BRASIL, Política Nacional de Saúde da Pessoa Portadora de Deficiência. In: Ministério da Saúde. Brasília: CAROMANO, F. A. (1999) Característica do portador de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) In: Arq Cienc Saúde Unipar, volume 3, número 3. Umuarama: UNIPAR, 1999, CERDEIRA, M. E.; VILLELA, E. M. B. (2011) Grupo psicoeducativo em sala de espera com cuidadores de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. In: VII JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA. Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo: Universidade Presbiteriana Mackenzie, p

12 COSTA, T. P. G.; COSTA, M. P. G (2007). Grupo de apoio psicológico: promovendo melhorias na qualidade de vida de familiares de pacientes portadores de distrofia muscular. In: Rev. SPAGESP, volume8, número 1. Ribeirão Preto: Rev. SPAGESP, junho/2007, p ECHER, I. C. (2001) A revisão de literatura na construção do trabalho científico. In: Rev. Gaúcha de Enfermagem, volume 22, número 1. Porto alegre: Rev. Gaúcha de Enfermagem, 2001, p FLORIANI, C. A.; SCHRAMM, F. R. (2008) Cuidados Paliativos: interfaces, conflitos e necessidades. In: Ciência & Saúde Coletiva, volume 13, número 2. Rio de Janeiro: Ciência & Saúde Coletiva, 2008, p HASSUI, S. M. (2003) Doenças Musculares. In: TEIXEIRA, E.; SAURON, F. N.; SANTOS, L. S. B.; OLIVEIRA, M. C (org.). Terapia Ocupacional na Reabilitação Física. 1ª. Ed. São Paulo: Rocca, 2003, p HOROVITZ, D. D. G.; CARDOSO, M. H. C. A.; LLERENA JR, J. C.; MATTOS, R. A. (2006) Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica. Cad. Saúde Pública, volume 22, número 12. Rio de Janeiro: dezembro/2006, p LUCCA, S. A. (2013) Paternidade: a experiência de pais de meninos com Distrofia Muscular de Duchenne. Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: Tese de Mestrado, 126p. MORIN, E (2003). A cabeça bem feita. 4ª. Edição. Rio de Janeiro: Bertrand Brasil, OLIVEIRA, S. S.; BLASCOVI-ASSIS, S. M. (2009). Serviços de Reabilitação no Município de Barueri: estudo das necessidades e da demanda para o atendimento fisioterápico de pessoas com deficiência. In: V JORNADA DE INICIAÇÃO CIENTIFICA. Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo: 5, UMP, Anais..., ORGANIZAÇÃO PAN-AMERICANA DA SAÚDE. (1984) Prevenção e controle de enfermidades genéticas e os defeitos congênitos: relatório de um grupo de consulta. Organização Pan-Americana da Saúde, Publicação Científica, n Washington DC: MELO, E. L. A.; VALDÉS, M. T.; PINTO, J. M. S (2005). Qualidade de vida de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. In: Revista Revisão e Ensaio, volume 27, número 1. São Paulo: 2005, p SANTOS, B. S (1988). Um discurso sobre as ciências. In: Estudos Avançados, volume 2, número 2. São Paulo: Revista Estudos Avançados Universidade de São Paulo, 1988, p WEIDNER, N. J. (2005) Developing an interdisciplinary palliativa care plan for the patient with muscular dystrophy. In: Pediatr Ann, volume34, número 7. San Francisco, 2005,

13 ZANOTELI, E.; BETETA, J. T. Doenças Neuromusculares. In: TEIXEIRA, E.; SAURON, F. N.; SANTOS, L. S. B.; OLIVEIRA, M. C (org.). Terapia Ocupacional na Reabilitação Física. 1ª. Ed. São Paulo: Rocca, 2003, p