COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY - ENSINO MÉDIO E PROFISSIONAL TERRA BOA - PR - Professora Leonilda Brandão da Silva

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1 COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY - ENSINO MÉDIO E PROFISSIONAL TERRA BOA - PR - Professora Leonilda Brandão da Silva RESUMO - Livro Biologia Hoje - Volume 3 - Sergio Linhares e Fernando Gewandsznajder GENÉTICA CAPÍTULO 2 Probabilidade e Genética Molecular - pág.32 a 46 FENILCETONÚRIA É um problema genético que acomete 1 a cada 12 mil nascimentos. É causada por uma mutação em um gene do cromossomo 12, que provoca o acúmulo do aa. fenilalanina no sangue. Se a cça. tiver o alelo em dose dupla não consegue converter o aa. fenilalanina em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão. Nesse caso, a fenilalanina acumula-se no sangue e o excesso é transformado em compostos tóxicos, que provocam lesões cerebrais, retardo mental, etc. Para detectar a fenilcetonúria e outras doenças tais como: fibrose cística, anemia falciforme e hipotireodismo congênito é necessário realizar o teste do pezinho nos 1 os 15 dias de vida. 1. PROBABILIDADE E GENÉTICA A probabilidade de um acontecimento pode ser definida como o n o de resultados favoráveis a esse acontecimento dividido pelo n o de resultados possíveis. Ex. A probabilidade de sair a face cara no lançamento de uma moeda é ½ porque há dois eventos possíveis (cara e coroa) mas, apenas um evento favorável cara. Probabilidade: É definida pelo quociente entre o nº. de eventos desejados e o nº. total de eventos possíveis (espaço amostral). Obs.: A probabilidade é uma possibilidade, portanto, não é certeza que vá ocorrer. Quanto mais repetições ocorrerem, mais chances as previsões terão de dar certo. EXERCÍCIOS - Probabilidade 1) Qual a probabilidade de no lançamento de um dado, a face 2 ficar voltada para cima? Essa proporção 1/6 pode não ocorrer em um n o pequeno de lançamentos, mas em um n o grande o resultado ob-tido se aproxima + do resultado esperado. Em 1200 lançamentos, por ex., o n o 2 deve aparecer 200 vezes. Ou seja, qto. maior o n o de acontecimentos, menor o desvio estatístico entre o resultado esperado e o obtido. APLICANDO PROBABILIDADE-p.33 A distribuição dos alelos pelos gametas e as fecundações ocorrem ao acaso. Ex. a) Um heterozigoto produz espermatozoides com os alelos A e a em = proporção. Sabendo que os óvulos da fêmea possuem o alelo a, qual dos espermatozoides fecundará o óvulo e como serão os filhos? R: Em um grande n o de fecundações, cerca de 50% dos casos, o óvulo será fecundado pelo A e, nos outros 50% pelo a. Os filhos serão cerca de 50% Aa e 50% aa.

2 OBS.: Quando utilizamos cálculos de probabilidades em genética, não podemos dizer que os indivíduos que irão nascer terão obrigatoriamente os genótipos calculados, pois é questão de sorte. Quanto mais indivíduos nascerem, maiores são as chances dos resultados práticos se aproximarem dos cálculos. Em Genética dois casos de probabilidade são importantes: Regra da multiplicação ou Regra do E Regra da adição ou Regra do OU REGRA DA MULTIPLICAÇÃO OU DO E A probabilidade de 2 ou + acontecimentos independentes (a probabilidade de um não afeta a probabilidade do outro) ocorrerem juntos é o produto das probabilidades de cada um isolado. Para determinar a probabilidade de, no lançamento de duas moedas, sair face cara nas duas, devemos multiplicar as probabilidades isoladas. P (cara e cara) = 1 x 1 = Se forem lançadas 3 moedas, a probabilidade de sair 3 caras é: 2) Qual a probabilidade de sair face 3 em dois dados lançados ao mesmo tempo? 3) Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos em relação ao albinismo ter duas crianças albinas? DETERMINAÇÃO DO SEXO Em alguns problemas de Genética, é pedida a probabilidade de nascer um menino ou uma menina com determinada característica. Nesse caso, é preciso saber que o sexo da cça. é determinado no momento da fecundação pelos cromossomos sexuais X e Y. A mulher tem 2 cromossomos X e, portanto, todos os seus óvulos têm um cromossomo X. O homem tem um cromossomo X e um Y. Então, metade de seus espermatozóides será portador do cromos. X e metade, do cromos. Y. Caso o espermatozóide X fecunde um óvulo, nascerá uma menina (XX). Se for um espermatozóide Y, nascerá um menino (XY). Consideramos então, que há 50% de chance de nascer menino e 50% de nascer menina. 4) Uma família que tem três meninas e um menino qual a probabilidade de que o 5º filho seja um menino? REGRA DA ADIÇÃO OU REGRA DO OU Quando dois acontecimentos são mutuamente exclusivos (não podem ocorrer juntos), a probabilidade de que um ou outro ocorra é a soma das probabilidades de cada um isoladamente. Ex.: Qual a probabilidade de sair o n o 1 ou o n o 6 no lançamento de um mesmo dado? R: A probabilidade de um dado cair c/ a face 1 voltada para cima é 1/6, e a de cair com a face 6 voltada p/ cima tb. é 1/6. P (face1 ou face 6) = = 2 = ) Qual a chance de sair a face 4 ou face 5 em uma jogada de um dado?

3 EVENTOS DIFERENTES: Qdo. a ordem não importa: EX: No lançamento de DUAS moedas, qual a probabilidade de em uma delas sair cara e na outra sair coroa, independente da ordem? R: Podem ocorrer de 2 maneiras. Nesse caso, temos 2 acontecimentos mutuamente exclusivos, portanto, usamos a regra da adição. P (A e B) ou P (B e A) = P(1ª cara e 2ª coroa) + P(1ª coroa e 2ª cara) P(1/2 x 1/2) + (1/2 x 1/2) P = = 2 = EVENTOS DIFERENTES: Qdo. a ordem importa: EX: No lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de sair cara na moeda A e coroa no moeda B? R: Só há uma maneira possível. P = (cara A) x (coroa B) P = 1 x 1 = ) Qual a probabilidade de obter o nº1 e o nº6 no lançamento de dois dados independente da ordem? 7) Qual a probabilidade de no lançamento de 2 dados obter o nº1 no 1º dado e a seguir, o nº6 no 2º dado? PROBLEMAS - Probabilidade 1) Uma mulher c/ polidactilia, cujo pai era normal, casa-se com um homem com polidactilia, cuja mãe era normal. Se esse casal gerar 3 crianças, qual a probabilidade de todas elas apresentarem polidactilia? 2) Sentir o gosto amargo do PTC é uma característica condicionada por um gene dominante I, sendo a insensibilidade devida ao gene i. a) Um casal sensível ao PTC pode ter uma cça. insensível? Com que probabilidade? b) Um casal insensível ao PTC pode ter uma cça. sensível? Com que probabilidade? c) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para esse caráter ter duas crianças sensíveis ao PTC? RESPONDER: Compreendendo o texto - p. 43 (1 e 2) Refletindo e concluindo - p. 44 ( ) Questões p/análise - p. 45 e 46 (1 2) 2. GENÉTICA: DE MENDEL AO DNA - p.37 Como os genes influenciam as características? O que faz com que um alelo seja dominante ou recessivo? Por que alguns genes provocam doenças?

4 Para responder estas e outras questões vamos rever a estrutura do DNA e seu funcionamento. CROMOSSOMOS E GENES Os genes estão localizados nos cromossomos que ficam no núcleo das células eucarióticas e disperso no citoplasma dos procariontes. Nº CROMOSSOMOS - Células eucarióticas: possuem vários cromossomos (dependendo da espécie) e cada um é formado por uma longa molécula de DNA + histonas (proteínas). Espécie 2n de cromossomos Drosófila 8 Minhoca 32 Porco 40 Trigo 42 Rato 44 Humano 46 Macaco 48 Galo 78 Carpa 104 Borboleta 380 Samambaia 1200 NºCROMOSSOMOS - Células procarióticas: Há um cromossomo por célula (uma molécula circular de DNA) e às vezes possuem plasmídeos (mol. menores de DNA que contêm genes que conferem resistência aos antibióticos) OS ÁCIDOS NUCLEICOS Início do séc. XX foram identificados 2 tipos de ácidos nucleicos: DNA e RNA. Em 1944 o DNA foi reconhecido como sendo o material genético. Os ácidos nucleicos são compostos do encadeamento de grande n o de unidades, os nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por três tipos de substâncias: Fosfato (H 3 PO 4 ): radical do ac. fosfórico Pentose: Ribose e Desoxirribose Base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) e Uracila (U) Os nucleotídeos estão ligados e formam uma longa cadeia de açúcar e fosfato, da qual projetam as bases nitrogenadas. DIFERENÇAS ENTRE DNA E RNA DNA ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO Pentose = Desoxirribose (D) Bases: A T C G

5 Aparece associado a proteínas nos cromossomos formando os genes e tb é encontrado nas mitocôndrias e no cloroplastos. Filamento Duplo (torcidos em hélice e preso um ao outro pelas bases nitrogenadas por meio de pontes de hidrogênio. O que difere um nucleotídeo do outro é o tipo de base A base TIMINA se liga obrigatoriamente à ADENINA, e a CITOSINA está sempre ligada a GUANINA. Como decorrência disso, a sequência de bases de um filamento determina a do outro. Assim se em um dos filamentos houver a sequência - AATCCATGT no outro a sequência será: TTAGGTACA. RNA ÁCIDO RIBONUCLEICO Pentose = Ribose (R) Bases: A U C G Aparece dissolvido no citoplasma ou associado a proteínas, formando os ribossomos, ou no núcleo formando o nucléolo. Uma cadeia de nucleotídeos. VÍDEOS: 1) Estrutura do DNA Legendado 2) DNA DUPLICAÇÃO DO DNA A duplicação do DNA ocorre sempre que uma célula vai se dividir. É controlado por várias enzimas. 1. A enzima DNA-polimerase rompe as pontes de hidrogênio as cadeias do DNA separam-se. 2. Através da enzima DNA-ligase novas moléculas de nucleotídeos vão ligando-se às moléculas da cadeia original segundo as ligações A=T e C=G. 3. Cada filamento orienta a formação de outro que lhe é complementar. Surgem então 2 moléculas de DNA (semiconservativa). Esse processo desencadeia as duplicação cromossômica e a divisão celular. Cada cópia fica em uma das células formadas. Essa cópias de moléculas de DNA passam dos pais para os filhos através dos gametas e são responsáveis pela hereditariedade. ATIVIDADES Ácidos Nucleicos 1. Suponha que no DNA de um organismo 20% das bases nitrogenadas são de guanina. Que outras bases devem existir nesse DNA e em que proporções? (3) 2. Suponha que uma molécula de DNA seja constituída de 1400 nucleotídeos e, destes, 20% são de citosina. Quais as quantidades dos 4 tipos de nucleotídeos nessa molécula? (3)

6 3. Se numa molécula de DNA a sequência de bases nitrogenadas é A G T C C A G C G C T, qual seria a sequência de bases na cadeia complementar? (1) 4. Explique o que é duplicação semiconservativa e quando ela ocorre?(4) 5. Cite 3 diferenças entre o DNA e o RNA. A SÍNTESE DE PROTEÍNA As características morfológicas e fisiológicas de um ser vivo dependem dos tipos de proteínas sintetizados por seu organismo. A síntese de proteínas, por sua vez, depende da atuação do DNA das células em interação com os RNA, o aparato enzimático e determinadas estruturas celulares. Um trecho de um dos filamentos do DNA, com o auxílio de enzimas, fabrica uma molécula de RNA chamada RNAm. Nessa síntese, chamada TRANSCRIÇÃO, os encaixes obrigatórios entre as bases são novamente respeitados. Desse modo, um trecho de DNA serve de molde p/ orientar a síntese de um RNA. Esse RNA, por sua vez, vai atuar no citoplasma, na síntese de uma proteína específica. Durante a síntese de proteínas (TRADUÇÃO), intervém o RNAt, cuja função é levar os aa. até o RNAm. Cada tipo de RNA carrega apenas um tipo de aa. Os aa. são colocados em posições definidas, de acordo com o encaixe específico entre 3 bases do RNAt (o anticódon) e 3 bases do RNAm (o códon), Assim, a seq. de bases do RNAm determina a seq. de aa., o que vai caracterizar o tipo de polipeptídeo ou proteína formada. TRANSCRIÇÃO e TRADUÇÃO I) Transcrição: A mensagem genética é transcrita do DNA para o RNA. II) Tradução: A mensagem genética transcrita para o RNA é agora traduzida em uma proteína. 1. A Enzima RNA polimerase se une ao DNA (região promotora) e abre a molécula orientando a transcrição. 2. Encaixam-se os nucleotídeos livres de RNA apenas numa das fitas de DNA. 3. Ocorre a maturação do RNAm (remoção dos íntrons). ÉXONS: Regiões do gene (DNA) que codificam aminoácidos. ÍNTRONS: Regiões do gene (DNA) que NÃO codificam aminoácidos. 4. O RNAm maduro, formado por éxons, contendo a informação para produzir uma proteína, migra para o citoplasma. 5. No citoplasma ocorre a TRADUÇÃO (Síntese de Proteínas) RESUMINDO A seq. de bases de um segmento de DNA é responsável pela seq. de bases do RNAm. Essa sequência define o tipo de polipeptídeo ou de proteína formada. Por sua vez a proteína, + os fatores ambientais, são responsáveis pelas características do indivíduo. Genótipo: DNA RNAm proteína função fenótipo GENE: Região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA. Boa parte do nosso DNA não codifica proteína, e está envolvida, por ex. na regulação das atividades dos genes. Eucariontes: 97% do DNA do organismo é DNA não-codificante (DNA-lixo). Procariontes: Praticamente todo DNA é composto por genes. VÍDEOS: 1)Autoduplicação, transcrição e tradução - 2)Ah Vida! 3)Síntese de Proteínas MUTAÇÕES Ocasionalmente pode ocorrer alteração no material genético, chamadas MUTAÇÕES, que podem ser causadas por radiações, substâncias químicas ou erros no emparelhamento das bases, não corrigidos pelas enzimas que agem na duplicação do DNA.

7 As mutações modificam a seq. de bases nitrogenadas o que pode alterar as proteínas fabricadas e, consequentemente, as características do organismo. O gene modificado poderá alterar alguma função da célula e até mesmo provocar uma doença. A mutação pode afetar tb. genes que controlam a divisão celular e causar certos tipos de câncer, como o de mama, e outros. 3. GENÉTICA: A EXPLICAÇÃO MOLECULAR - p.40 Na dominância completa, a quantidade de enzimas produzidas pelo heterozigoto é suficiente p/ obter o mesmo produto final que o homozigoto dominante. Ex. Albinismo O tipo de albinismo mais comum deve-se a ausência da enzima tirosinase (que leva a falta da melanina) e é causado pela alteração de nucleotídeos de um alelo autossômico recessivo, o que leva a produção de uma enzima inativa. O albinismo é recessivo porque a presença de apenas de um alelo sem alteração produz uma qtde. suficiente de enzima necessária p/ a produção da melanina. Na dominância incompleta, a qtde. de enzimas funcionais produzidas é menor, em geral porque o alelo recessivo produz uma enzima alterada, que não é funcional, ou que simplesmente, não produz proteína. Ex. Cor da Mirabilis jalapa. O resultado do cruzamento de plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com flor rosa. Isso ocorre porque o alelo p/ cor vermelha leva a planta a produzir apenas metade do pigmento vermelho que ela produziria se esse alelo estivesse em dose dupla. Como o alelo p/ cor branca não produz pigmento, a planta será rosa. Na codominância, ambos os alelos são expressos fenotipicamente, e o indivíduo heterozigoto apresenta as características presentes em ambos os homozigotos. Ex. Anemia falciforme. A anemia falciforme resulta da troca do um aa. glutâmico pela valina na molécula de hemoglobina. Essa troca é causada por uma mudança de uma base nitrogenada em um trecho do DNA (GAG por GTG). Isso provoca deformações na hemácia, que passa a ter a forma de meia-lua ou foice. Hemácia anormais provocam anemia e prejudicam a circulação do sangue diminuindo o transporte de oxigênio podendo levar à morte. O indivíduo heterozigoto apresenta hemoglobina normais e defeituosas. Entretanto eles geralmente não apresentam problemas (tem anemia branda, mas não fatal). ATIVIDADES 1) Uma cadeia de RNA foi produzida tendo como molde o filamento de DNA abaixo: G A C A T G A C G A G C T A T Pergunta-se: a) Qual é a sequência de bases neste RNA? (1) b) Quantos os códons este RNA possui? (2) c) Quantos aminoácidos constituirão a proteína produzida a partir desta molécula de RNA? (1) 2) Qual é o emparelhamento de nucleotídeos na formação do RNA?(1) 3) Explique (2 linhas cada): a) Gene: b) Transcrição: c) Tradução: d) Códon: e) Anticódon: f) Mutação: