CÓDIGO AMB CÓDIGO CBHPM 2005 NOME DO EXAME NOME DA DOENÇA. Dosagem de

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1 NOME DO EXAME CÓDIGO AMB CÓDIGO CBHPM 2005 NOME DA DOENÇA Dosagem de Fenilcetonúria Fenilalanina (MS/MS) Aminoácidos (MS/MS) Aminoacidopatias: Carbamoilfosfato Sintase (CPS), N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) e Ornitina Transcarbamilase Acilcarnitinas (MS/MS) Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: (CPT2), Carnitina/ Acilcarnitina Translocase (CACT), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) Trifuncional (TFP), Acil-CoA de Cadeia Média/Curta(M/SCHAD), Acil-CoA Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH), Acil-CoA Desidrogenase Acidemia Metilmalônica (MMA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica (IVA), Acidemia 2- Metilbutirilglicinúria (2MBG), Acidúria Malônica, Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1), Acidemia 2-Metil-3- Hidroxibutírica (2M3HBA), Acidúria 3-Metil- Glutacônica (3MGA), 3-Metilcrotonil- 1

2 CoA Carboxilase (3MCC), 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase(HMG-CoA Liase), Beta-Cetotiolase(BKT), Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Biotinidase e a Holocarboxilase Sintetase. Avaliação das Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias Hemoglobinopatias TSH Hipotireoidismo congênito (primário e secundário), T Defic. de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) 17 OH Progesterona Hiperplasia congênita da Supra Renal IRT-Tripsina Fibrose Cística imunoreativa Galactose total Galactosemia Atividade da Biotinidase 2

3 Biotinidase Anticorpo IgM Toxoplasma gondii Toxoplasmose congênita Atividade de G6PD G6PD Anticorpos IgM Anti- Citomegalovírus Anticorpos IgM Anti- Treponema Citomegalovirose Sífilis Anticorpos IgG Anti- Trypanossoma cruzi Doença de Chagas Anticorpo IgM Anti Rubéola Congênita Rubéola Anticorpo Anti-HIV HIV Pesquisa da mutação 35 del G da conexina Pesquisa de atividade da alfa glicosidase Pesquisa de atividade da beta glicosidase Pesquisa de deficiência de MCAD (MS/MS) Perfil Tandem qualitativo (MS/MS) Surdez Congênita Doença de Pompe Doença de Gaucher MCAD Aminoacidopatias: Carbamoilfosfato Sintase (CPS), N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) e Ornitina Transcarbamilase 3

4 Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: (CPT2), Carnitina/ Acilcarnitina Translocase (CACT), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) Trifuncional (TFP), Acil-CoA de Cadeia Média/Curta(M/SCHAD), Acil-CoA Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH), Acil-CoA Desidrogenase Acidemia Metilmalônica (MMA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica (IVA), Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG), Acidúria Malônica, Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1), Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA), Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA), Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase(HMG-CoA Liase), Beta- Cetotiolase(BKT), Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Biotinidase e a Holocarboxilase Sintetase. 4

5 Perfil Tandem quantitativo (MS/MS) Aminoacidopatias: Carbamoilfosfato Sintase (CPS), N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS) e Ornitina Transcarbamilase Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: (CPT2), Carnitina/ Acilcarnitina Translocase (CACT), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) Trifuncional (TFP), Acil-CoA de Cadeia Média/Curta(M/SCHAD), Acil-CoA Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH), Acil-CoA Desidrogenase Acidemia Metilmalônica (MMA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica (IVA), Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG), Acidúria Malônica, Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1), Acidemia 2-Metil-3- Hidroxibutírica (2M3HBA), Acidúria 3-Metil- Glutacônica (3MGA), 3-Metilcrotonil- CoA Carboxilase (3MCC), 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase(HMG-CoA Liase), Beta-Cetotiolase(BKT), Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Biotinidase e a Holocarboxilase Sintetase. 5