Núcleo Interfásico Prof. Leandro
Introdução Intérfase = período em que a célula c não se encontra em divisão (intenso metabolismo). Núcleo = compartimento de células c eucarióticas, delimitado por carioteca, onde se encontra o material genético. Material Genético = DNA + Histonas (proteínas)
Características do NúcleoN Forma: : arredondado, alongado e lobado. Posição ão: : central ou periférica. rica. Número: : Uninucleadas, Binucleadas e Polinucleadas.
Funções do NúcleoN Transmissão da hereditariedade (autoduplicação do DNA). Controle do metabolismo celular (produção de enzimas)
Componentes do Núcleo N Interfásico Carioteca Cariolinfa Cromatina Nucléolos
Componentes do núcleo n celular Carioteca (envelope nuclear) Permite as trocas entre núcleo e citoplasma. Nucléolo Produção de RNA ribossômico Esquema de uma célula eucariótica (em corte) com os principais componentes do núcleo
Carioteca, Cariomembrana ou Membrana Nuclear Dupla Semelhante a Membrana Celular Possui poros (intercâmbio de substâncias) Não está presente em Procariontes É uma continuação do Retículo Endoplasmático.
Cariolinfa, Carioplasma ou Nucleoplasma Substância homogênea que preenche o interior do núcleo. n Semelhante ao Hialoplasma. Rico em enzimas (reações químicas). Local onde está mergulhado a Cromatina e o Nucléolo.
Cromatina Filamentos de DNA associados a proteínas (histonas). Detectada pelo Corante de Feulgen (DNA) Tipos de cromatina: Eucromatina: : Desenrolada na intérfase e espiralizada na divisão celular.mais clara. Heterocromatina: : Desespiralizada na intérfase e na divisão celular. Mais escura.
Cromatina Filamentos da DNA Cromossomo Heterocromatina Mais corada (Condensada) Eucromatina Menos corada (DNA ativo)
Nucléolos ou Plasmossomos Corpúsculos arredondados de aspecto esponjoso. Formados por RNAr + Proteínas. O tamanho e o número n varia de acordo com a célula. c São formados por regiões de cromossomos organizadores nucleolares. O RNAr dos nucléolos originam os ribossomos.
Nucléolo
Cromossomos São a cromatina condensada e espiralizada. Somente visíveis veis durante a divisão celular. Constituídos por uma longa molécula de DNA associada a histonas. Em sua estrutura podemos visualizar estruturas como nucleossomos, cromonema e cromômeros.
Cromossomos
Cromossomos Centrômero Mantém as cromátides-irmãs unidas. Liga-se às fibras do fuso na divisão celular. Telômero Cromátide Esquema de um cromossomo duplicado e altamente condensado
Arquitetura do cromossomo eucariótico 2 ηm Solenoide 300 ηm Cromossomo metafásico 700 ηm Glóbulo de histona Nucleossomos CONDENSAÇÃO CROMOSSÔMICA (dois enrolamentos sucessivos) DNA Esqueleto proteico 30 ηm Cromonema Cromátide (filamento cromossômico básico) Esquema dos níveis n de organização do cromossomo em organismos eucarióticos
Centrômero e classificação dos cromossomos Braço Centrômero A. Metacêntrico B. Submetacêntrico C. Acrocêntrico D. Telocêntrico Braço Classificação dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero A B C D
Telômeros Regiões para a replicação do DNA, contendo as enzimas telomerases
Número de Cromossomos Divide as células c em: Haplóides ou n: possuem apenas um cromossomo de cada par. Diplóides ides ou 2n: : possuem dois cromossomos de cada tipo, ou seja, cromossomos aos pares (homólogos). OBS.: A qtdade de cromossomos varia de espécie para espécie.
O conceito de genoma Conjunto de moléculas de DNA de uma espécie Genoma humano 46 cromossomos 44 autossomos (não determinam sexo) 2 sexuais (X e Y determinam sexo) Mulheres: 44 autossomos + 2 sexuais (XX) Homens: 44 autossomos + 2 sexuais (XY)
Células haploides e diploides Determinação do sexo e herança cromossômica 46 cromossomos paternos (2n) Espermatozoide (n) (23 cromossomos) 46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna) Óvulo (n) (23 cromossomos) 46 cromossomos maternos (2n)
Cromossomos humanos Esquema da técnica t de preparação de um cariograma humano A. Retirada de sangue B. Separação das hemácias por decantação Célula que não está em divisão Transferência dos linfócitos para meio de cultura contendo indutor de divisões celulares Plasma com linfócitos 37 C Adição de colchicina Cultivo por alguns dias Cromossomo de linfócito em divisão Adição de solução hipotônica Fotografia do conjunto de cromossomos de um linfócito C. Centrifugação para precipitação dos linfócitos D. Coleta dos linfócitos do fundo do tubo Gotejamento sobre a lâmina de microscopia E. Observação das lâminas ao microscópio após coloração que evidencia os cromossomos. F. Recorte dos cromossomos e ordenação dos pares de homólogos por ordem decrescente de tamanho, para montagem do cariograma
Cariótipo humano normal Mulheres: 22 pares de autossomos 1 par de cromossomos sexuais X 22 AA + XX ou 46, XX Homens: 22 pares de autossomos 1 cromossomo X e 1 Y 22 AA + XY ou 46, XY Cariograma obtido pela técnica de bandeamento L. WILLAT, EAST ANGLIAN GENETICS/SPL/LATINSTOCK
Alterações cromossômicas na espécie humana Alterações em relação ao cariótipo normal Transtornos ao funcionamento celular Numéricas: afetam o número de cromossomos da célula. Estruturais: afetam a estrutura de um ou mais cromossomos do cariótipo.
Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Projeto Genoma Humano (PGH): identificar e localizar os genes humanos (foram analisados 24 cromossomos). 25.000 genes. 90% do sequenciamento tem 3 bilhões de letras (códons)
Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr Corpúsculo corado e colado na face interna da carioteca. Corresponde ao cromossomo sexual X inativo. Ocorre geralmente nas mulheres (raramente em homens).
Cospúsculo sculo de Drumstick ou em Baqueta de Tambor Expansões laterais do núcleo n em forma de baqueta em leucócitos citos (Neutrófilos e monócitos). Ocorre em mulheres normais.
Síndrome de Turner (44 A + X0) Somente em mulheres. Possuem ovários atrofiados, deficiência hormonal ovariana, amenorréia, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço o alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. aca. Raramente possuem deficiência mental.
Síndrome de Klinefelter (44 A + XXY) Somente em homens Deficiências: testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais externos, ginecomastia,, estatura elevada e deficiência mental em grau variável. vel.
Síndrome de Down (45 A + XY) Trissomia do cromossomo 21 Geralmente são filhos de pais normais, mas háh casos de mulheres portadoras dessa síndrome s que geraram filhos normais e mongolóides (1:1). Apresentam: deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, língua l grande e grossa, boca entreaberta, pescoço o curto e grosso, genitália pouco desenvolvida, cardiopatias, linha transversal na palma da mão, grande flexibilidade `das articulações, grande distância entre o hálux e o 2º 2 artelho. Tempo de vida menor que o de uma pessoa normal.