1. A base biológica 1.1 Hereditariedade (BURNS, 1983) a história da genética é fascinante principalmente pela velocidade com que se evoluiu de observações a demonstrações experimentais dos mecanismos fundamentais envolvidos. idéia de hereditariedade: datam de 6000 anos atrás. por volta de 500 a.c. (tempo de Aristóteles), filósofos gregos, propuseram que vapores derivados de vários órgãos se uniam sob a ação vitalizadora do sêmen, interpretado como sangue altamente purificado. Esta idéia influiu sobre a cultura da humanidade por cerca de 2000 anos. Aula 2 1 neste período, defendia-se a idéia de que o sexo era determinado pela procedência do líquido seminal no homem: se do testículo direito sexo masculino; se do testículo esquerdo sexo feminino. a mulher era vista apenas como uma incubadeira neste processo. 1672: descoberta do óvulo pelo holandês Graaf as fêmeas de mamíferos também apresentam ovulação! 1675: descoberta do espermatozóide pelo holandês Von Leeuwenhoeck. homúnculo: ovistas e espermistas. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ epigênese: teoria atual segundo a qual a constituição dos seres se inicia a partir de célula sem estrutura e se faz mediante sucessiva formação e adição de novas partes que, previamente, não existem no ovo fecundado. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ Aula 2 2
1866: idéias efetivas acerca da hereditariedade monge agostiniano Gregor Mendel (República Tcheca). Ele atacou o problema de modo simples e lógico, escolheu material adequado, concentrou-se em poucas características contrastantes, desenvolveu um programa de cruzamentos controlados, tratou os resultados de forma eficiente e sugeriu fatores causais (hoje chamados de genes) como os responsáveis pelos fenômenos observados. ninguém havia chegado tão perto da compreensão real da hereditariedade (ficou faltando apenas elucidar os mecanismos celulares envolvidos), mas foram necessários mais de 30 anos para que a comunidade científica se desse conta da importância e eficácia destes resultados. é curioso constatar que um dos fatores que dificultou a assimilação dos resultados de Mendel foi justamente o intenso debate reinante nos meios científicos após a divulgação das leis de seleção natural de Darwin. Aula 2 3 1900: redescoberta das idéias de Mendel (após sua morte), feitas de forma independente por três pesquisadores. 1 a lei de Mendel: Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles separam-se na formação dos gametas, passando apenas um fator por gameta. 1.2 Teoria da evolução desde DARWIN (1859), a teoria da evolução vem sendo a principal idéia unificadora nas mais diversas áreas da biologia. a seleção natural é a força propulsora que distingue os sistemas biológicos dos demais sistemas físicos e químicos. diferencial de entropia negativo: transformação de um conjunto de elementos homogêneos em um agregado de elementos mais diferenciados. a teoria da seleção natural não prevê apenas a ocorrência de variações sucessivas (com resultante não-nula) junto aos indivíduos de uma dada espécie, fato já conhecido Aula 2 4
anteriormente, mas também indica o tipo de variação, as quais devem necessariamente conduzir o organismo a uma melhor adaptação ao meio. o ponto forte da teoria darwinista (Charles Darwin, naturalista inglês, 1809-1882) é justamente a explicação de como se dá a adaptação, sendo que a teoria lamarckista (Jean Baptiste de Lamarck, naturalista francês, 1744-1829), a única alternativa a esta idéia à época, não podia explicar o processo adaptativo. no entanto, a rejeição da teoria lamarckista não podia ser demonstrada de forma simples. Até o início do século 20, não estava ainda claro qual das duas teorias explicava melhor o processo evolutivo. Lamarck acreditava na herança direta de características adquiridas pelos indivíduos durante sua vida. Darwin propôs que a seleção natural, associada à diversidade, poderia explicar melhor a evolução. Aula 2 5 o próprio Darwin, embora certo de que sua teoria descrevia os fatores predominantes do processo evolutivo, não descartava totalmente a teoria lamarckista, acreditando que ela podia representar um pequeno papel neste processo. a teoria lamarckista foi considerada viável até que o trabalho de Weismann (1893) passou a ser amplamente aceito. Weismann constatou que organismos superiores apresentam dois tipos de células: as células germinativas (que passam informação genética aos descendentes) e as células somáticas (que compõem o organismo em suas partes não diretamente associadas à reprodução). contribuição de Weismann: não é possível que informações adquiridas pelas células somáticas sejam transmitidas aos descendentes pelas células germinais. é possível expressar o argumento de Weismann em termos moleculares, através do dogma central da biologia molecular: a informação pode passar de DNA para DNA, e de DNA para proteína, mas não de proteína para DNA. Aula 2 6
neste caso, a informação é representada pela seqüência básica do DNA, que é transmitida para novas moléculas de DNA no processo de replicação e que especifica a seqüência de aminoácidos das proteínas no processo de tradução. O fato de que a informação passa do DNA para a proteína através do RNA (mensageiro intermediário) complica o argumento, mas não altera a essência, como apresentado na figura 1. DNA RNA Proteína Figura 1 - Fluxo de informação no sistema genético com base neste dogma, e assumindo que os ácidos nucléicos representam a única forma de se transmitir informação entre gerações, resultam implicações fundamentais para a evolução. Aula 2 7 como toda mudança evolutiva requer modificação nos ácidos nucléicos (por exemplo, via mutação), então estas mudanças são essencialmente acidentais e inerentemente não-adaptativas. Esta é a base da teoria neodarwinista. 1.3 Do darwinismo ao neodarwinismo Darwin (1859) apresentou as seguintes hipóteses para explicar a origem das espécies: 1. os filhos tendem a ser em maior número que os pais; 2. o número de indivíduos de uma espécie permanece aproximadamente constante; 3. de (1) e (2), conclui-se que vai haver uma luta pela sobrevivência; 4. dentro de uma mesma espécie, os indivíduos apresentam pequenas diferenças, sendo que a maioria delas também está presente nos respectivos pais; conclusão: o princípio da seleção natural indica que os indivíduos cujas variações se adaptam melhor ao ambiente terão maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir. Aula 2 8
a evolução darwiniana é nada mais que a conseqüência inevitável da competição entre sistemas de reprodução de informação, operando no interior de uma arena finita em um universo com diferencial de entropia positivo (ATMAR, 1992). embora Darwin tenha considerado estas hipóteses como suficientes para explicar a origem das espécies, hoje elas são aceitas apenas como suficientes para explicar os processos ecológicos. para transformar esta teoria de ecologia em uma teoria da origem das espécies é necessário considerar três hipóteses adicionais vinculadas à genética, conduzindo ao neodarwinismo: 5. algum processo de variação continuada deve ser responsável pela introdução de novas informações junto à carga genética dos organismos; 6. não há limite para a sucessão de variações que podem ocorrer; Aula 2 9 7. a seleção natural é o mecanismo para preservação das novas informações que correspondam a uma maior adaptação. a seleção natural é probabilística, e seu alvo primário é o indivíduo, embora seu efeito resultante vai se manifestar na espécie como um todo. A espécie é o beneficiário final do processo evolutivo (MAYR, 1988). 1.4 Terminologia biológica a terminologia biológica a ser emprega representa uma analogia às entidades biológicas reais, em que as entidades computacionais corresponderão invariavelmente a estruturas bem mais simples que seus equivalentes biológicos. ecossistema espécie população indivíduo organismo órgão célula. célula: unidade estrutural básica dos seres vivos, que se compõe de numerosas partes, sendo as fundamentais a parede ou membrana, o protoplasma e o núcleo. A célula é a menor unidade de matéria viva que pode existir de maneira independente, e ser capaz Aula 2 10
de reproduzir-se. Toda célula de um mesmo organismo contém o mesmo conjunto de um ou mais cromossomos. Nos seres humanos, cada célula somática (não-germinativa) contém 23 pares de cromossomos. cromossomo: estrutura nucleoprotéica formada por uma cadeia de DNA, sendo a base física dos genes nucleares, os quais estão dispostos linearmente. Cada espécie apresenta um número característico de cromossomos. Quando os cromossomos são arranjados em pares (cada cromossomo proveniente de um dos pais), os respectivos organismos são chamados diplóides. Organismos cujos cromossomos não se apresentam aos pares são chamados haplóides. recombinação: consiste na troca aleatória de material genético entre dois cromossomos. genes: blocos funcionais de DNA, os quais codificam uma proteína específica. É a denominação que damos hoje ao fator mendeliano. Cada gene está localizado em uma Aula 2 11 posição (locus) particular do cromossomo. Quando dois genes se comportam segundo a 1 a lei de Mendel, são ditos alelos, e se encontram no mesmo locus de dois cromossomos homólogos. Para exemplificar, é possível pensar um gene como o responsável pela definição de uma característica do indivíduo, como a cor dos olhos. As diferentes colorações (azul, castanho, etc) correspondem a alelos. epistasia: interferência funcional entre genes localizados em posições diferentes. como muitos organismos apresentam células com mais de um cromossomo, o conjunto de todos os cromossomos compõe o material genético do organismo, denominado genoma. 1.5 Fenótipo x Genótipo (FOGEL, 1995) 1909: introdução dos conceitos de genótipo e fenótipo. genótipo: representa o conjunto específico de genes do genoma. Neste caso, indivíduos com o mesmo genoma são ditos terem o mesmo genótipo. Aula 2 12
fenótipo: é a manifestação do genótipo no comportamento, fisiologia e morfologia do indivíduo, como um produto de sua interação com o ambiente. a seleção natural opera somente na expressão fenotípica do genótipo (MAYR, 1970; HARTL & CLARK, 1989). para modelar este fenômeno, ATMAR (1992) estendeu um resultado da literatura baseado no emprego de dois espaços de estado: 1. G: espaço genotípico (representa a informação); 2. P: espaço fenotípico (representa o comportamento). que permitem a definição de quatro funções, onde I representa um conjunto de efeitos do ambiente, na forma: f 1 : I G P (epigênese); f 2 : P P (seleção); f 3 : P G (sobrevivência genotípica); Aula 2 13 f 4 : G G (mutação). a adaptação evolutiva ocorre a partir da aplicação iterativa dessas funções. 1.6 Adaptação evolutiva sob um processo de competição por recursos limitados e seleção natural, indivíduos mais bem adaptados têm uma maior probabilidade de sobreviver e propagar seu material genético. A adaptação (fitness) pode ser definida como a probabilidade de que o indivíduo sobreviva para se reproduzir (viabilidade), ou então como uma função do número de descendentes que o organismo produziu (fertilidade). ATMAR (1994) indicou que uma medida singular da adaptação evolutiva é dada pela habilidade de uma população antecipar seu ambiente e agir no sentido de atender aos requisitos associados às predições realizadas. uma alternativa a esta definição de medida de adaptação é a idéia simplificada de que a adaptação pode ser medida em termos de mudanças na freqüência gênica dentro da Aula 2 14
população, apresentada por FISHER (1930). Esta definição despreza os efeitos importantes de pleiotropia e poligenia, ao assumir a relação um gene uma característica para descrever o relacionamento genótipo fenótipo. pleiotropia: quando um único gene afeta múltiplas características fenotípicas. poligenia: quando uma única característica fenotípica é determinada pela interação simultânea de muitos genes. sistemas naturais em evolução são fortemente pleiotrópicos e altamente poligênicos (HARTL & CLARK, 1989). Além disso, a seleção natural atua sobre uma coleção de características fenotípicas, e não sobre uma única característica isolada. como conseqüência, um gene não pode ser considerado como uma unidade individual de seleção, pelo fato de não ser possível atribuir a um gene isolado um valor significativo para o seu nível de adaptação. Aula 2 15 logo, a evolução se refere mais apropriadamente a mudanças em adaptação e diversidade, e não diretamente a mudanças na freqüência gênica. além disso, a evolução é oportunista, ou seja, características críticas serão intensamente otimizadas, enquanto características menos críticas podem sofrer uma grande variedade de tratamentos alternativos. 1.7 Reprodução assexuada e sexuada embora os detalhes da evolução biológica ainda não estejam completamente compreendidos, existem alguns aspectos fundamentados em fortes evidências experimentais: 1. a evolução é um processo que opera sobre cromossomos e não sobre organismos; 2. a seleção natural é o mecanismo que relaciona cromossomos com a eficiência da entidade que eles representam, permitindo assim que organismos mais bem adaptados ao meio ambiente tenham uma taxa maior de reprodução; Aula 2 16
3. o processo evolutivo se dá durante o estágio reprodutivo. Dentre os fenômenos que podem ocorrem neste estágio é possível citar a mutação e a recombinação (crossover); 4. o processo evolutivo não possui memória direta. reprodução assexuada: na natureza, a codificação da informação genética é realizada de modo a admitir reprodução assexuada. Neste caso, os filhos apresentam quase sempre a mesma informação genética do pai. Um número muito grande de organismos naturais se reproduzem de forma assexuada, incluindo a maior parte das bactérias. reprodução sexuada: neste caso, os filhos apresentam uma informação genética que corresponde a uma combinação da informação genética de seus pais. Na reprodução sexuada diplóide, cada pai fornece uma célula haplóide denominada gameta, formada por cromossomos resultantes da recombinação dos pares de cromossomos existentes nos respectivos pais. Os cromossomos presentes nos gametas fornecidos pelos pais se Aula 2 17 emparelham para gerar uma nova célula diplóide. Na reprodução sexuada haplóide, os genes são trocados entre as cadeias individuais de cromossomos fornecidas pelos pais. 1.8 Mutação tanto na reprodução assexuada como na sexuada, o processo de cópia do material genético dos pais está sujeito a erros, denominados mutações. Uma mutação corresponde então à troca aleatória, no processo de cópia do material genético, de um nucleotídeo por outro. nucleotídeo: unidade elementar do DNA. a mutação é uma conseqüência inescapável da existência de sistemas que se reproduzem continuamente em um universo com diferencial de entropia positivo, sendo um mecanismo importante de implantação da diversidade entre os indivíduos. em estágios iniciais do processo evolutivo natural, as taxas de mutação podem ter sido muito maiores. O fato de que as taxas de mutação atuais nos organismos vivos são Aula 2 18
muito baixas na maioria dos casos observados pode ser devido a estes organismos, como espécie, terem atingido um estado de estacionariedade em relação às condições ambientais atuais. Neste caso, o nível de evolução orgânica atual não deve servir de referência para nenhum tipo de implementação computacional de algoritmo evolutivo. teoricamente, as taxas ótimas de mutação são inversamente proporcionais ao número de variáveis de decisão envolvidas e diretamente proporcionais à distância do ótimo. A probabilidade de ocorrência de mutação deve ser inversamente proporcional ao tamanho da população (DE JONG, 1975). Existem estratégias que incorporam a definição da taxa de mutação ao próprio genótipo. geralmente, a recombinação deve ter probabilidades de ocorrência muito maior que a mutação. observação: em implementação computacional, à primeira geração de indivíduos é geralmente imposto um determinado nível inicial de diversidade. Aula 2 19 2. A notação computacional Obs: as informações contidas nesta seção podem não ser genéricas e também podem referir-se ao caso de algoritmos evolutivos específicos. um cromossomo haplóide geralmente corresponde a uma cadeia de bits que representa um candidato à solução de um problema. um gene corresponde a um único bit, ou então a um pequeno bloco de bits adjacentes que codificam um elemento particular da solução candidata. Por exemplo, em otimização de funções multiparamétricas, o conjunto de bits utilizado para codificar um parâmetro específico pode ser considerado um único gene. em uma cadeia de bits, um alelo é 0 ou 1. Para alfabetos maiores, mais alelos podem ser considerados para cada posição (locus). Aula 2 20
a grande maioria das aplicações de algoritmos evolutivos emprega codificação haplóide e baseada em um único cromossomo. Neste caso, o genótipo passa a corresponder à configuração de bits do cromossomo. 2.1 Superfície de adaptação uma vez definido o processo de codificação para um dado problema, o objetivo é buscar uma solução desejada dentre todos os possíveis candidatos à solução (elementos do espaço de solução). genótipo: uma solução potencial de um dado problema pode ser codificada na forma de uma ou mais cadeias cromossômicas. fenótipo: a decodificação de um ou mais cromossomos leva a um ponto na superfície de adaptação, definida no espaço de solução. Aula 2 21 assumindo representação haplóide e baseada em um único cromossomo, e considerando genes correspondentes a um único bit, o número de possíveis candidatos à solução em função do comprimento do cromossomo é dado nas figuras a seguir: c a n d i d a t o s 1200 1000 800 600 400 200 0 0 2 4 6 8 10 comprimento c a n d i d a t o s 12 x 105 10 8 6 4 2 0 10 12 14 16 18 20 comprimento espaço de busca normado: coleção de candidatos à solução do problema + uma norma (operador que estabelece a noção de vizinhança). Aula 2 22
nota: os algoritmos evolutivos geralmente assumem que existe alguma correlação entre candidatos à solução que sejam vizinhos (segundo a norma estabelecida). superfície de adaptação: foi originalmente definida pelo biólogo Sewell Wright, em 1931, como a representação do nível de adaptação de todos os genótipos. Observe que aqui é realizada uma avaliação diretamente sobre o genótipo, sem considerar o fenótipo. exemplo: suponha que cada genótipo é uma cadeia de bits de comprimento p, e que a distância entre dois genótipos é dada pela distância de Hamming, ou seja, o número de posições cujos bits são diferentes. Também suponha que a cada genótipo pode ser atribuído um nível de adaptação. Neste caso, a superfície de adaptação vai ser um mapeamento de dimensão p+1, que associa a cada genótipo no espaço de dimensão p um nível de adaptação definido no eixo p+1. Aula 2 23 no contexto de superfícies de adaptação, a evolução é um processo responsável pela movimentação da população nesta superfície, a partir de operadores reprodutivos como mutação e recombinação, no sentido de conduzir os indivíduos para as regiões de máximo local. Neste caso, a seleção natural pode ser vista como um processo que conduz à maturação ou aumento da adaptação média da população. Obs: a idéia de evolução a partir do deslocamento da população ao longo de uma superfície de adaptação fixa é biologicamente irreal, porque um indivíduo da população não pode receber um valor de adaptação independente dos outros indivíduos. o nível médio de adaptação de um indivíduo em um ambiente não-estacionário varia em função da dinâmica do ambiente e das interações deste indivíduo e de outros com o ambiente e entre si. Aula 2 24
3. Referências ATMAR, W. On the Rules and Nature of Simulated Evolutionary Programming. Proc. of the First Ann. Conf. On Evolutionary Programming, pp. 17-26, 1992. ATMAR, W. Notes on the Simulation of Evolution. IEEE Trans. on Neural Networks, vol. 5, no. 1, pp. 130-148, 1994. BURNS, G.W. The Science of Genetics - An Introduction of heredity. 1983. DARWIN, C. The Origin of Species, John Murray, 1859 (Penguin Classics, 1985). DE JONG, K.A. An analysis of the behavior of a class of genetic adaptive systems. Ph.D. Thesis, The University of Michigan, 1975. FISHER, R.A. The Genetical Theory of Natural Selection. Clarendon Press, 1930. FOGEL, D.B. Evolutionary Computation: Toward a New Philosophy of Machine Intelligence, IEEE Press, 1995. HARTL, D.L., CLARK, A.G. Principles of Popultion Genetics. Sinauer, 1989. MAYR, E. Populations, Species, and Evolution. Belknap Press, 1970. MAYR, E. Toward a New Philosophy of Biology: Observations of an Evolutionist. Belknap Press, 1988. MITCHELL, M. An Introduction to Genetic Algorithms. MIT Press, 1996. Aula 2 25