Texto de apoio ao curso de Especialização Atividade física adaptada e saúde Prof. Dr. Luzimar Teixeira ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA O que é ELA? O primeiro passo para você conhecer melhor a esclerose lateral amiotrófica, e principalmente entender seus mecanismos e forma de atuação, é saber o que significa. E não esqueça: a qualidade de informação é a principal ferramenta para se conviver com esse tipo de doença. O que significa ELA? ELA é a abreviatura de Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença cujo significado vem contido no próprio nome:. Esclerose significa endurecimento,. Lateral, porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo,. Amiotrófica, porque resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui. Qual a característica principal da esclerose lateral amiotrófica? A degeneração progressiva dos neurônios motores no cérebro (neurônios motores superiores) e na medula espinhal (neurônios motores inferiores), ou seja, estes neurônios perdem sua capacidade de funcionar adequadamente (transmitir os impulsos nervosos). O que são neurônios motores? Primeiro, é importante saber que neurônio é uma célula nervosa, diferente das outras células do corpo humano porque apresenta extensões que realizam funções especiais. No caso dos neurônios motores, eles são responsáveis pelos movimentos de contração e relaxamento muscular. O que essa degeneração provoca? Quando os neurônios motores não podem mais enviar impulsos para os músculos, começa a ocorrer uma atrofia muscular, seguida de fraqueza muscular crescente. No caso da ELA, compromete o 1º neurônio superior e o 2º neurônio inferior. Quais são as partes do corpo que a doença não afeta? O raciocínio intelectual, a visão, a audição, o paladar, o olfato e o tato. Na maioria dos casos, a esclerose lateral amiotrófica não afeta as funções sexual, intestinal e vesical. Quem tem mais probabilidade de desenvolver ELA? 1
Segundo pesquisas, a ELA se desenvolve mais em homens do que em mulheres, mais em brancos do que em negros, e geralmente está associada à faixa etária acima de 60 anos. Como o paciente com ELA costuma reagir em relação ao seu dia-a-dia? Geralmente, os pacientes com ELA se cercam de pessoas ligadas à vida, raramente ficam deprimidos, são pessoas especiais e apaixonantes, buscam esclarecimento e novas possibilidades de tratamento para a doença, e principalmente lutam constantemente pela dignidade de vida. História da doença Apesar de ser uma doença rara e complexa, a Esclerose Lateral Amiotrófica já era estudada desde o século passado. Os indícios de um mal que causava paralisia progressiva dos membros e da língua nas pessoas começou a se configurar em 1830, ao ser retratado por Sir Charles Bell, famoso anatomista e cirurgião britânico. Já em 1848, François Aran, famoso clínico e autor de textos médicos, descreveu uma nova síndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica. Para a literatura médica, o ano de 1853 acenou com o primeiro caso reconhecível de ELA: o de Prosper Laconte, dono de um circo francês. Mas somente 16 anos depois, em 1869, que as características essenciais para o reconhecimento da ELA foram determinadas, após uma série de estudos realizados por dois médicos franceses: Joffroy e Jean-Martin Charcot; este, primeiro professor de neurologia na Salpêtrière. O Dr. Charcot foi o primeiro a ligar os sintomas com um grupo de células especificamente afetados pela doença - os neurônios motores. Também coube a Charcot a descrição da paralisia bulbar progressiva (PBP) e da esclerose lateral primária (ELP), consideradas por ele distintas da esclerose lateral amiotrófica. Várias pesquisas foram realizadas por inúmeros médicos e cientistas, na tentativa de avançar sobre os conhecimentos da doença. Foi assim que, em 1933, Brain introduziu o termo doença do neurônio motor (DNM) para todas essas doenças, aparentemente distintas. E foi também Brain, junto com outro médico de nome Walton que, em 1939, consideraram DNM e ELA sinônimos. Causa / Sintomas O que causa a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)? Até o momento, não se conhece a causa específica desta doença. Existe sim, a possibilidade de causas multifatoriais onde estariam envolvidos um componente genético, a idade e algumas substâncias do meio ambiente. Mas, a princípio, não se conhece nenhum fator que predisponha à ELA, nem como é possível prevenir o desenvolvimento da doença. O que as pesquisas vêm detectando? Os últimos experimentos realizados com camundongos, alguns deles com quadro clínico 2
semelhante ao de ELA nos humanos, têm permitido entender melhor o porquê da lesão da célula nervosa. Parece que a falta de uma proteína denominada parvalbumina é a chave essencial para este processo de morte celular. Quais são os pontos necessários para o estudo clínico da doença? No caso de ELA, o diagnóstico precoce e o tratamento. Existe algum tipo de diagnóstico precoce que oriente os médicos quando do ínicio da doença? Não. Esse é o principal motivo pelo qual a ELA quase sempre não é diagnosticada em sua fase inicial. Por outro lado, a Ciência busca tal "marcador" (que funcione como uma "pista" para o médico, dizendo se a pessoa pode ou não vir a desenvolver ELA), pois sabe que o ideal para combater a doença é iniciar o tratamento antes do primeiro neurônio morto. Quanto tempo, em média, leva para se fazer um diagnóstico correto da doença? Atualmente, levam-se de 10 a 11 meses, do primeiro sintoma à confirmação do diagnóstico. A falta de conhecimento faz com que o paciente procure primeiro um ortopedista. Para se ter uma idéia, nesse espaço de tempo (de 10 a 11 meses) o paciente passa, em média, por 4 médicos; dois deles, ortopedistas. SINTOMAS Qual é o primeiro sintoma que caracteriza a ELA? A fraqueza muscular. O que esse sintoma desencadeia? Essa fraqueza muscular é progressiva, seguida da deterioração dos músculos (amiotrófica), começando nas extremidades, usualmente em um lado do corpo (lateral). Dentro do corpo, as células nervosas envelhecem (esclerose) e os nervos envolvidos morrem, deixando o paciente cada vez mais limitado. Existem outros sintomas que acompanham a fraqueza? Sim. São eles: fasciculação (tremor do músculo), reflexos exaltados, atrofia, espasticidade e diminuição da sensibilidade. E de todos os sintomas, o mais freqüente é a câimbra. Como a ELA começa a se manifestar? Geralmente, a ELA começa pelos membros superiores; eventualmente, pelos membros inferiores. 3
Existe uma forma mais agressiva de ELA? Sim, quando ocorre a paralisia bulbar progressiva (ataca a língua e a glote). Com isso, o paciente deixa de mastigar e falar, passando a diminuir rapidamente de peso. Quais são os fatores de risco para alguém desenvolver ELA? Os fatores de risco, com efeito cumulativo (quanto mais características, maior a probabilidade) são pertencer ao sexo masculino, desempenhar atividade física intensa, ter sofrido algum tipo de trauma mecânico, ter sido vítima de choque elétrico. Nomenclatura / Classificações A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é conhecida por outros nomes em diferentes países: Doença de Lou Gehrig (Estados Unidos) Lou Gehrig foi um dos atletas mais famosos dos Estados Unidos, e a primeira personalidade a ser vitimada pela ELA. Virou símbolo da História Americana. Mal de Charcot (França) Uma referência ao famoso médico e cientista francês Jean-Martin Charcot, o primeiro a determinar as características essenciais para o reconhecimento da ELA. Doença do Neurônio Motor (Reino Unido) Por pertencer à família das Doenças do Neurônio Motor. Entretanto, a nomenclatura mais utilizada para designar a esclerose lateral amiotrófica é ALS, abreviatura de Amyotrophic Lateral Sclerosis, nome da doença em inglês. Associações Essa parte do site trata de todas as associações, grupos e instituições que atuam de forma direta com pacientes que apresentam Esclerose Lateral Amiotrófica. A princípio, estamos disponibilizando informações sobre a ABRELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, localizada em São Paulo. Mas isso é apenas o começo: outras instituições estarão logo mais fazendo parte desta área. AbrELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica A ABRELA Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica, foi fundada em 28 de junho de 1999. É uma entidade sem fins lucrativos, e tem como objetivo principal dar assistência aos pacientes que desenvolvem a ELA e seus familiares, através de informação e orientação ao paciente e familiares, oferecendo a possibilidade de uma melhora na qualidade de vida dessas pessoas. 4
Nós, da ABRELA, sabemos o quanto é importante essa qualidade de assistência. Principalmente por se tratar de uma doença como a Esclerose Lateral Amiotrófica, repleta de particularidades e que requer aos pacientes cuidados específicos, diários e constantes. Para isso, relacionamos uma série de objetivos, muitos deles já convertidos em serviços desenvolvidos especialmente para pacientes e seus familiares. São eles: estudar e discutir problemas éticos e suas implicações na prática terapêutica, inserir o paciente brasileiro nos "trials" internacionais, para que assim ele possa receber os benefícios terapêuticos o mais rapidamente possível, atender esses pacientes da melhor maneira possível, promovendolhes uma vida com mais dignidade, através da minimização dos conflitos bio-psico-sociais produzidos pela doença, realizar reuniões informativas e de confraternização. AbrELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica Rua Pedro de Toledo, 377 - Vila Clementino São Paulo, SP - CEP: 04039-031 Tel/fax: (11) 570-2668 E-mail: abrela99@hotmail.com 5