PROGRAMA DA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA 2ª série Medicina - 2012 DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS PATOLÓGICAS Período do Curso: 11 de setembro a 29 de Novembro de 2012 Carga Horária do Curso: 56 horas/aluno Locais das aulas: conforme programação entregue aos alunos da Turma OBJETIVOS GERAIS: A GENÉTICA (particularmente a HUMANA e especificamente a MÉDICA, dedica-se a estudar a etiologia das alterações morfológicas e funcionais, referidas como ANOMALIAS, com especial ênfase às MÁ-FORMAÇÕES (ou malformações), decorrentes da agressão ambiental (pelos fatores extrínsecos) ou de causas genéticas (mutações gênicas ou alterações cariotípicas, reunidas sob o nome genérico de fatores intrínsecos). Na FACULDADE, o curso passou a ser ministrado na 2ª série, por decisão das Comissões de Aperfeiçoamento de Curso, referendada pela Congregação, não obstante estar mais bem colocada na 3ª série (como era originalmente; isso porque as informações da Bioquímica, da Farmacologia, da Citologia e demais Disciplinas que eram originalmente situadas nas séries iniciais do Curso Médico, davam alicerce ideal para o desenvolvimento dos conceitos da Genética Médica. E mais: situada ao lado da Patologia Geral, formava, juntamente com a Microbiologia, a Imunologia e a Parasitologia, o conjunto de mecanismos de agressão (microbiológicos, imunológicos, parasitológicos) que levam à Doença, razão de ser da matéria da Patologia Geral. Adaptações precisaram ser feitas para o andamento do Curso em pauta, com vistas à sua complementação no estudo das Doenças, dos vários Sistemas, reservado à grande Disciplina da Clínica Médica; eventualmente, docentes coordenadores solicitam a participação da Genética Médica para complemento de suas informações. OBJETIVOS ESPECÍFICOS: O aluno do Curso de Medicina, ao final das informações prestadas, deverá ser capaz de - conhecer as principais etiologias das doenças decorrentes de fatores intrínsecos (unifatorias, cromossomiais e multifatoriais, assim como de fatores extrínsecos (físicos, químicos ou biológicos); - desenvolver as manobras de reconhecimento de heredopatias (análise de cariogramas, feitura de heredogramas etc); - dominar os conceitos próprios desta jovem ciência; - reconhecer padrões de heranças nas ocorrências familiares e considerar o fatores que alteram tais padrões; - ser informado do aspecto genético que está na base da resistência dos microorganismos à ação dos antibióticos, da ocorrência das neoplasias, da existência dos anticorpos (anticorpogênese) e dos antígenos da histocompatibilidade (HLA) - ter noção do que vem a ser o ACONSELHAMENTO GENÉTICO, assunto extremamente importante e que pode levar a desvios de conduta (por parte do médico e por parte dos interessados no aconselhamento) quando não é realizado dentro de normas específicas. EMENTA: - Histórico da Genética e da preocupação pela herança, da antiguidade até os dias de hoje; - Anomalias Congênitas (e suas variações Malformações Primárias, Malformações Secundárias, Deformidades, Rupturas, Síndromes etc) - Mutações (alterações qualitativas na Substância Genética) - Cromossomopatias - Padrões da Herança Monogênica e da Herança Mitocondrial - Fatores que alteram os Padrões da Herança - Herança dos Grupos Sanguíneos Eritrocitários (com ênfase nos Sistemas ABO e Rh) - Herança dos Erros Metabólicos Hereditários - Etiologia Genéticas das Neoplasias
- Genética da Resistência dos Microorganismos à ação dos Antibióticos - Anticorpogênese - Aconselhamento Genético METODOLOGIA PEDAGÓGICA: pela própria natureza da matéria, as aulas serão expositivas, às quais, sempre, se dará especial ênfase ao seu aspecto prático, exemplificado por acontecimentos já enfrentados pelos geneticistas em Enfermarias, Ambulatórios e Consultórios. Tanto quanto possível, as aulas serão ministradas para metade da turma (Turmas A e B, intercaladamente); eventualmente, serão ministradas aulas para a turma toda. Exercícios (na maioria das vezes voluntários) serão propostos aos alunos (individualmente ou para grupos), que serão creditados nas avaliações. A avaliação formal será realizada através de duas provas escritas (a primeira englobando toda a Matéria até o encerramento do assunto Citogenética, e a segunda englobando a matéria que for ministrada desse ponto em diante). A aprovação, sem exame, com exame de primeira época ou com exame de segunda época, segue os critérios explicitados no Regimento da FACULDADE e no Regulamento do Curso, e as datas de todas as provas estão apresentadas no programa geral, anexado. BIBLIOGRAFIA: a quantidade de informações que se acumulam nesta Ciência, desde o reconhecimento do Genoma Humano (terminado em Fevereiro de 2001), faz com que a Bibliografia necessite de revisões constantes. Consideramos que a recomendação de um Livro Texto, para acompanhamento do Curso, faz com que o livro recomendado perca sua validade em cerca de dois anos. é o que temos observado nas publicações das obras didáticas de Geneticistas de renome. De qualquer maneira, recomendamos livros como leitura complementar: - GENÉTICA HUMANA conceitos e aplicações, Ricki Lewis, Guanabara-Koogan 5ª Edição, 2004 - GENÉTICA MÉDICA, Judith A. Westman, Guanabara-Koogan, 2006 - GENÉTICA MÉDICA, Yan D. Young, Guanabara-Koogan, 2007 - GENÉTICA CLÍNICA uma nova abordagem, Andrew Read & Dian Donnai, artmed, 2007 - GENÉTICA MÉDICA, Jorde, Carey, Bamshad & White, Elsevier 3ª Edição, 2003 - GENÉTICA, Linda R. Adkison & Michael D. Brown, Elsevier, 2007 - GENÉTICA MÉDICA, Thompson & Thompson, Nussbaum, McInnes & Willard, Elsevier 7ª Edição, 2007 (livro-texto de eleição pessoal, por termos feito curso de especialização no Laboratório do casal Thompson, em Toronto, Canadá) - GENÉTICA HUMANA, Maria Regina Borges-Osório & Wanyce Miriam Robinson, artmed, 2001 Ilivro-texto de 10 anos quase, com 3ª edição a caminho das impressoras, aqui relacionado por ser escrito e muito bem escrito por geneticistas brasileiros. O excesso de literatura da especialidade (e sua rápida necessidade de revisões) levou o Coordenador da Disciplina a conduzir suas aulas por meio de transparências de retroprojetor, que são xerografadas e entregues sem ônus (obviamente) antes de cada aula ou de cada assunto ou de cada capítulo a um representante de classe que se encarregará de coordenar a reprodução das xerocópias. Todas elas são resultado de análise dos livros recentemente lançados no mercado e, à exceção daquelas que trazem informações definitivas, vão sendo atualizadas anualmente. De posse de tais cópias, em cada aula o aluno terá um roteiro do que nela será discutido, e acrescentará nas xerocópias informações recentes. Esse método tem sido considerado satisfatório não só pelo Coordenador como pelos alunos, conforme se lê nas avaliações finais. Prof. Decio Cassiani Altimari Coordenador da Disciplina de Genética Prof.Dr. Dino Martini Filho Chefe do Departamento de Ciências Patológicas - FCMSCSP
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO 11/09 Gen 13:00/17:00 Introdução; Histórico; Conceitos de anomalias Professor Decio Cassiani Altimari 3ª f. B congênitas e de Malformações 13/09 Gen 09:00/12:00 Introdução; Histórico; Conceitos de anomalias Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. A congênitas e de Malformações 13/09 Gen 13:00/17:00 Substância genética; Mutações Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B 18/09 Gen 13:00/17:00 Substância genética; Mutações Professor Decio Cassiani Altimari 20/09 Gen 09:00/12:00 Citogenética I Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B 20/09 Gen 13:00/17:00 Citogenética I Professor Decio Cassiani Altimari 25/09 Gen 13:00/17:00 Citogenética II Professor Decio Cassiani Altimari 3ª f. B 27/09 Gen 09:00/12:00 Citogenética II Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. A 27/09 Gen 13:00/17:00 Citogenética III Professor Decio Cassiani Altimari 5ªf. B
02/10 Gen 13:00/17:00 Citogenética III Professor Decio Cassiani Altimari 04/10 Gen 13:00/17:00 PRIMEIRA PROVA DE GENÉTICA 5ª f. A/B 11/10 Gen 13:00/17:00 Padrões da herança monogênica e fatores que Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B os alteran 16/10 Gen 13:00/17:00 Padrões da herança monogênica e fatores que Professor Decio Cassiani Altimari os alteran 18/10 Gen 13:00/17:00 Herança mitocondrial, herança polialélica e Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B herança dos sistemas sanguíneos eritrocitários 23/10 Gen 13:00/17:00 Herança mitocondrial, herança polialélica e Professor Decio Cassiani Altimari 3ª f. B herança dos sistemas sanguíneos eritrocitários 25/10 Gen 13:00/17:00 Anticorpogênese; Herança do sistema HLA; Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B Erros metabólicos hereditários 01/11 Gen 13:00/17:00 Anticorpogênese; Herança do sistema HLA; Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. A Erros metabólicos hereditários 06/11 Gen 13:00/17:00 Etiologia (genética) das neoplasias Professor Decio Cassiani Altimari 3ª f. B
07/11 Gen 13:00/17:00 Etiologia (genética) das neoplasias Professor Decio Cassiani Altimari 4ª f. A 08/11 Gen 13:00/17:00 Resistência dos microorganismos à ação dos Professor Decio Cassiani Altimari 5ª f. B antibióticos, potenciada pelos mecanismos de reprodução sexuada 09/11 Gen 13:00/17:00 Resistência dos microorganismos à ação dos Professor Decio Cassiani Altimari 6ª f. A antibióticos, potenciada pelos mecanismos de reprodução sexuada 14/11 Gen 13:00/17:00 Revisão da matéria Professor Decio Cassiani Altimari 4ª f. B 21/11 Gen 13:00/17:00 Revisão da matéria Professor Decio Cassiani Altimari 4ª f. A 22/11 Gen 13:00/17:00 SEGUNDA PROVA DE GENÉTICA 5ª f. A/B 28/11 Gen 13:00/17:00 PROVA SUBSTITUTIVA DE GENÉTICA 4ª f.