Genética Conceitos Básicos Professor Fláudio
O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: - Genética Clássica Mendel (1856 1865) - Genética Moderna Watson e Crick (1953).
Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.
Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b...
Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp...
Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz...
Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.
Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh -.
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc. Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter. http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html
Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm
Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas. Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida).
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa). Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa). http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm
Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
A hereditariedade e o ambiente O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do ambiente. Esses dois fatores se inter-relacionam. A hereditariedade é responsável pela formação do genótipo, e o ambiente age sobre ele. Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol. FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.
Heranças Biológicas Genética: Ciência que estuda a transmissão das características entre os descendentes. Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum). Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel. http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm
Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado. A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas.
Experimentos de Mendel O sucesso das experiências de Mendel se deve muito ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado (plantas de ervilha). São de fácil cultivo em canteiros. Possuem várias características bem visíveis e de fácil observação. Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande quantidade de descendentes em cada planta. Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a autofecundação e, consequentemente, a formação de linhagens puras.
Caracteres hereditários observados por Mendel http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7bc43ff3ac-6e37-4873-b3fa- 183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg
O trabalho prático: cruzando as ervilhas Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de cor branca. http://einsteins43.blogspot.com/2009_01_01_archive.html
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Geração parental: Plantas puras que realizam cruzamento. F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter. F2: segunda geração de sementes, resultante da autofecundação dos representantes da F1.
A 1ª Lei de Mendel: MONO- HIBRIDISMO A análise e interpretação dos experimentos permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões: As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo fatores (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes. Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses fatores se unem e voltam a se apresentar aos pares;
Nos organismos, os dois fatores para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no fator para a cor amarela e recessividade no fator para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados. http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php
Exemplos: Lóbulo solto da orelha é uma característica determinada por gene dominante. Ex: A. Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar. Genética humana Bico de Viúva: característica dominante. http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/ http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html
Genealogias: O caráter genético das famílias Árvore genealógica Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em uma família. Representação dos membros da família. http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/heredo.htm
Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a A a Ovogônia (2n)
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb
Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o quadro de Punnett.
Gametas produzid os pela mãe Gametas produzid os pelo pai Cruzamento
O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Probabilidades Regra do e Regra do ou
Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
Heredogramas
O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.
Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indetermina do Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos
Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Afetados Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.