Unidade 2 Património genético Transmissão de características hereditárias Ficha de estudo Biologia 12º ANO DE ESCOLARIDADE MÓDULO 1 Mendel, segundo filho de uma família de agricultores, nasceu em 1822, na atual República Checa. Sendo um estudante brilhante, foi encorajado pela família a seguir estudos superiores e, mais tarde, a entrar num mosteiro Agostinho. Completou os seus estudos na Universidade de Viena e, de volta ao mosteiro, tornou-se professor numa escola secundária. Tinha também a seu cargo a supervisão dos jardins do mosteiro, onde observou que plantas da mesma espécie apresentavam diferentes aspetos. A partir destas Gregor Mendel (1822-1884) observações, Mendel delineou um estudo com o objetivo de descobrir como apareciam as diferentes características nos indivíduos. Realizou estudos com plantas e animais, mas os melhores resultados que obteve foram com a ervilheira-de-cheiro Pisum sativum, que ele criava no jardim do mosteiro. Pisum sativum L. Estudos em Hereditariedade Mendel levou a cabo experiências de monohibridismo, em que seguiu a transmissão de uma única característica hereditária. Inicialmente, Mendel tinha que obter indivíduos puros linhas puras em relação a uma característica, como por exemplo a cor das sementes (que podem ser verdes ou amarelas). Para isso, autopolinizava e embrulhava cada planta individualmente, de forma a evitar a polinização por insetos ou pelo vento. polinização cruzada -. A autopolinização era o processo mais indicado, pois o grão de pólen fecundava o órgão feminino da flor onde foi produzido e assim não eram introduzidos novos fatores na geração seguinte. Deste modo, BIO12 Módulo 1 Página 1 de 7
conseguiu isolar indivíduos que só produziam sementes amarelas e indivíduos que só produziam sementes verdes (Geração Parental ou P). Cruzou estes indivíduos e obteve uma primeira geração de híbridos geração F1 onde verificou que todas as sementes produzidas eram amarelas. Da autopolinização destes híbridos resultou a geração F2, e apareceram sementes amarelas e sementes verdes, numa proporção de 3:1 (3 para 1), como está indicado na figura seguinte: Semente amarela Semente verde Progenitores Geração F1 Geração F2 Ou seja, 75% dos indivíduos apresentavam a mesma característica que o progenitor (amarelo) e 25% apresentavam uma característica que não se tinha verificado na geração que lhe tinha dado origem (verde). Dedução: os indivíduos da geração F1 herdaram dois fatores diferentes (duas informações diferentes), mas apenas um deles é responsável pela característica que o indivíduo apresenta. Este fator foi descrito como dominante, e o fator que não se revelava na geração F1 e reaparece em 25% da geração F2, como fator recessivo. Quando um indivíduo da geração F2 herda dos seus progenitores dois fatores recessivos, a característica reaparece. Os estudos de Mendel permitem calcular o aparecimento de um fator através de probabilidades matemáticas. O esquema seguinte denomina-se xadrez mendeliano e torna esses cálculos bastantes mais simplificados. Progenitor Progenitor A v A AA Av v Av vv Nota: Os factores referidos por Mendel são hoje conhecidos como genes e encontramse localizados nos cromossomas. Mendel também levou a cabo experiências de dihibridismo, em que seguiu a transmissão hereditária de duas características em simultâneo. Nesta situação, verificou também a uniformidade na geração F1 e o aparecimento de quatro classes de descendentes na geração F2, nas proporções 9:3:3:1. BIO12 Módulo 1 Página 2 de 7
Os resultados de Mendel foram mais tarde organizados sob a forma de leis, a Lei da Segregação Factorial e a Lei da Segregação Independente, hoje reconhecidas como duas das leis fundamentais da hereditariedade. Lei da Segregação Factorial ou 1ª lei de Mendel os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo. Lei da Segregação independente ou 2ª lei de Mendel durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. Terminologia cromossómica Braço p (pequeno) Braço q (longo) Centrómero Cromatídeo irmão Antes da replicação Depois da replicação Quadro resumo com alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel, ou que se desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em genética: BIO12 Módulo 1 Página 3 de 7
Os indivíduos com fenótipo dominante podem ser, genotipicamente, homozigóticos ou heterozigóticos. Para se determinar o seu genótipo recorre-se aos cruzamentos-teste ou retrocruzamentos. Um cruzamento-teste é o cruzamento entre um indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo (que é, com certeza, homozigótico). Dificuldades associadas ao estudo da transmissão de características hereditárias na espécie humana: a) o tempo de gestação é muito longo; b) o número de descendentes por gestação é baixo; c) não se efetuam cruzamentos experimentais (por questões éticas, é claro! ) Assim, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na análise de árvores genealógicas ou pedigree. Exemplo de árvore genealógica e significado dos símbolos: Hereditariedade autossómica Relativo a genes localizados nos autossomas. BIO12 Módulo 1 Página 4 de 7
Hereditariedade ligada ao sexo A maior parte dos genes localizados no cromossoma X não tem alelo correspondente no cromossoma Y. Hemizigótico indivíduo diplóide que possui apenas um alelo em relação a um determinado locus. Caso de genes localizados no cromossoma X do homem que não têm alelo correspondente no cromossoma Y. Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma X e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y e, por isso, os homens são heterogaméticos. Para o cromossoma X: BIO12 Módulo 1 Página 5 de 7
Extensões e excepções da Genética Mendeliana Alelos múltiplos Alelos letais Dominância incompleta Codominância Epistasia Características multifactoriais Ligação factorial Descrição O gene existe em mais do que duas formas alélicas. Cada indivíduo tem dois alelos, mas as combinações possíveis aumentam a variação fenotípica. Causam a morte dos indivíduos quando presentes em determinada combinação, removendo um fenótipo esperado. Se a morte ocorrer antes do indivíduo afectado se reproduzir, esses alelos não se transmitem à geração seguinte. O fenótipo dos heterozigóticos é intermédio dos dois fenótipos homozigóticos. O fenótipo dos heterozigóticos é diferente dos 2 fenótipos homozigóticos e não intermédio entre eles. A expressão de um gene num locus afecta a expressão de outro gene num segundo locus. Factores ambientais (clima, nutrição, actividade física,...) podem condicionar a expressão fenotípica de um determinado genótipo. Cada cromossoma contém mais do que um gene. Os genes localizados no mesmo cromossoma não sofrem, normalmente*, segregação independente na meiose. Aqui não se aplicam as proporções previstas pelas leis de Mendel. (*) A ocorrência de crossing-over pode separar genes ligados... Exemplos Grupos sanguíneos ABO (4 fenótipos possíveis: A, B, AB, O) Doença degenerativa do sistema nervoso central (neste caso a doença manifesta-se entre os 35-40 anos, quando a reprodução já ocorreu e, por isso o gene é mantido na população) Doenças causadas por deficiências enzimáticas. (os heterozigóticos têm apenas metade da concentração normal da enzima) Nos grupos sanguíneos ABO, os alelos A e B são codominantes. Indivíduos AB possuem antigénios A e antigénios B. Fenótipo Bombay. O gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um indivíduo hh não produz a enzima que liga os antigénios A e/ou B à superfície das hemácias, pelo que apresenta o fenótipo O, qualquer que seja o seu genótipo. Altura, cor dos olhos, cor da pele, esquizofrenia e obesidade. O gene do grupo sanguíneo Rh e o gene da eliptocitose (uma forma de anemia). BIO12 Módulo 1 Página 6 de 7
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