Origens da genética e trabalho de Mendel

Hereditariedade Gregor Mendel (1865) - Leis da hereditariedade A Pureza dos Gametas A Segregação Independente

Associou conhecimentos práticos sobre cultivo de plantas ao conhecimento acadêmico. Conjunto de saber prático e conhecimento científico de Mendel: planejar e executar experimentos, analisar os resultados e postular Leis que explicavam a transmissão das características hereditárias.

O trabalho de Mendel: do planejamento experimental às leis da hereditariedade

O organismo experimental: ervilhas de jardim (Pisum sativum) Planta com características adequadas aos experimentos e análises: crescimento rápido; fácil cultivo e autofertilização.

Crescem em canteiros experimentais ou em vasos em estufa. Atingem a maturidade em um ano, sistema de autofertilização. Linhagens altamente endogâmicas (linhagens puras ou true breeding).

Linhagens puras ou true breeding das ervilhas de Mendel Endogâmicas (autofertilização). Com pouca ou nenhuma variação genética de uma geração para outra = homogeneidade genética. Sete características, e suas variedades contrastantes (linhagens puras contrastantes).

Os cruzamentos monoíbridos: a Primeira Lei de Mendel Linhagens puras contrastantes para cada característica, levando em conta apenas uma característica por cruzamento. Dois princípios básicos - Princípio da Dominância e Princípio da Segregação, que constituem a Primeira Lei de Mendel.

Linhagens puras distintas, duas variedades contrastantes

Resultados dos cruzamentos monoíbridos de Mendel. Linhagens parentais Prole F1 Prole F2 Proporção Plantas altas x plantas anãs Altas 787 altas e 277 anãs 2,84 : 1 Sementes lisas x sementes rugosas Lisas 5474 lisas e 1850 rugosas 2,96 : 1 Sementes amarelas x sementes verdes Amarelas 6022 amarelas e 2001 verdes 3,01 : 1 Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1 Flores axiais x flores terminais Axiais 651 axiais e 207 terminais 3,14 : 1 Vagens infladas x vagens comprimidas Infladas 882 infladas e 299 comprimidas 2,95 : 1 Vagens verdes x vagens amarelas Verdes 428 verdes e 152 amarelas 2,82 : 1

Analisando os resultados Princípio da Segregação: cada característica é condicionada por um par de alelos que se segrega durante a formação de gametas.

Princípio da Dominância: Mendel chamou o fator genético encoberto de fator recessivo e o fator expresso de dominante.

Os fatores hereditários de Mendel atualmente são denominados de genes, um termo criado pelo botânico dinamarquês Wilhelm Johannsen em 1909. As formas alternativas de um gene, que podem ser dominantes ou recessivas, são denominadas de alelos.

Nomenclatura: símbolos Letras para designar os genótipos. Letras minúsculas para características recessivas e letras maiúsculas para características dominantes.

Princípio da Segregação Cada caráter é condicionado por 2 fatores hereditários, que se separam na formação dos gametas, passando apenas um fator por gameta.

Qual a relação da 1ª Lei de Mendel com a meiose?

Os cruzamentos diíbridos: a Segunda Lei de Mendel Como essas características eram herdadas duas a duas? Experimentos com variedades que diferiam em duas características os cruzamentos diíbridos. Por exemplo, qual seriam os resultados de cruzamentos entre ervilhas que produzem sementes amarelas lisas e ervilhas que produzem sementes verdes rugosas?

P VVRR X vvrr F 1 Genótipo: Fenótipo: amarelas e lisas VvRr Gametas: VR Vr vr vr

Proporção fenotípica: 9 amarelas e lisas 3 amarelas e rugosas 3 verdes e lisas 1 verde e rugosa

Retrocruzamento Amarela e lisa Qual o genótipo? V_R_ X? vvrr 1ª hipótese: VVRR : descendentes: VvRr 2ª hipótese: VvRr : descendentes: VvRr ; vvrr

2ª Lei de Mendel: Lei da segregação independente Durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. Genes que estão em cromossomos diferentes, ou no mesmo cromossomo, porém muito afastados, segregam independentemente.

Qual a relação da 2ª Lei de Mendel com a meiose?

Conceitos Básicos GENE Sequência de nucleotídeos situada em uma região específica de um cromossomo; É uma parte de uma molécula de DNA e codifica um peptídeo LOCUS Região de um cromossomo que é ocupada por um determinado gene ALELO Nome dado a cada uma das formas alternativas de um dado gene. Nas espécies diplóides, cada indivíduo terá sempre um par de alelos de cada gene 27

HOMOZIGOTO Possui 2 alelos iguais HETEROZIGOTO Possui 2 alelos diferentes GAMETA Célula reprodutiva; possui apenas 1 alelo 28

PROPORÇÃO FENOTÍPICA PF Relação de todos os fenótipos da descendência em suas respectivas proporções PROPORÇÃO GENOTÍPICA PG Relação de todos os genótipos da descendência em suas respectivas proporções 29

Alelo Dominante Alelo Recessivo Manifesta-se em F1 Seu efeito desaparece em F1 30

Previsão de fenótipos Se a base genética de uma característica for conhecida, os princípios de Mendel (segregação Independente) podem ser usados para prever o resultado dos cruzamentos. Existem diferentes métodos para a previsão de fenótipos: adequação para número de genes envolvidos.

Método Quadrado de Punnett Baseado na combinação sistemática de todos os gametas para gerar uma gama de genótipos. Os gametas masculinos e femininos são dispostos em linhas e colunas, formando um quadrado que é preenchido com a prole formada a partir da união dos gametas. Permite a contagem direta dos genótipos e respectivos fenótipos. Não é recomendado para situações que envolvam mais de dois genes.

Método Quadrado de Punnett GW Gw gw gw GW v GGWW GGWw GgWW GgWw Gw GGWw GGww GgWw Ggww gw GgWW GgWw ggww ggww gw GgWw Ggww ggww ggww

Método da Probabilidade O método da probabilidade é essencial em cruzamentos que incluam um número grande de genes. As probabilidades dos fenótipos podem ser calculadas com base na segregação independente dos alelos durante a formação dos gametas.

Método da Probabilidade Gametas femininos Gametas masculinos A (1/2) a (1/2) A (1/2) AA (1/4) Aa (1/4) a (1/2) Aa (1/4) aa (1/4) Genótipo Frequência Fenótipo Frequência AA Aa ¼ ½ Dominante 3/4 aa ¼ Recessivo 1/4

Método da Probabilidade Segregação do gene A A _ (3/4) aa (1/4) Segregação do gene B B_ (3/4) A _ B _ (9/16) aa B _ (3/16) bb (1/4) A _ bb (3/16) aa bb (1/16) Genótipo Frequência Fenótipo Frequência A _ B _ 9/16 Dominante para ambos os genes 9/16 aa B _ 3/16 A _ bb 3/16 Recessivo para pelo menos um gene 7/16 aa bb 1/16

LINHA RAMIFICADA Usado para prever o resultado de um cruzamento envolvendo dois ou mais genes. Exemplo: No cruzamento triíbrido entre ervilhas heterozigotas para 3 genes de segregação independente, divide-se em 3 cruzamentos monoíbridos. Para cada gene, esperamos que o fenótipo apareça em uma proporção de 3:1.

LINHA RAMIFICADA

EXERCÍCIO Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes dos seguintes cruzamentos. Considerando que o albinismo é uma característica de herança autossômica recessiva. AA X aa Aa X AA Aa X Aa 100% Aa - 100% normal 50% AA e 50% Aa 100% normal 25% AA, 50% Aa e 25 % aa 75% normal e 25% albino

EXERCÍCIO Se um rato cinzento heterozigoto for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes. Qual a proporção mais provável para os genótipos destes descendentes? C c C CC Cc c Cc cc 4 CC : 8 Cc : 4 cc

Atividade 01) Considere que uma espécie de mamíferos apresente os seguintes genes com segregação independente: gene A, que possui os alelos A (dominante e produz a toxina A) e a (recessivo e não produz toxina A); gene B que possui os alelos B (dominante, olhos vermelhos) e b (recessivo, olhos negros); gene C que apresenta os alelos C (pelos brancos) e c (pelos pretos) e gene I com os alelos ID (antígeno eritrocitário D), IE (antígeno eritrocitário E) e alelo i (ausência de antígeno eritrocitário). Os alelos ID e IE são codominantes e ambos são completamente dominantes em relação ao alelo i. a) Qual é a probabilidade de um indivíduo produtor de toxina A, de olhos negros, pelos pretos e produtor de antígenos eritrocitários D e E nascer de um cruzamento AaBbCc ID IE X AaBbCc ID IE? b) Qual é a probabilidade de um indivíduo que não produz toxina A, olhos vermelhos, pelos brancos e não produtor de antígenos eritrocitários nascer de um cruzamento aabbcc ID IE X aabbcc ID IE? c) Qual é a probabilidade de um indivíduo que não produz toxina A, olhos negros, pelos brancos e produtor de antígenos eritrocitários E nascer de um cruzamento AaBbcc ID IE X aabbcc ID IE? d) Quais são os gametas produzidos por um indivíduo com genótipo AaBbCc ID IE?