Cromossomas sexuais: discussão dos resultados
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- Walter Camelo das Neves
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1 Cromossomas sexuais: discussão dos resultados XVII JORNADAS DO GHEP-ISFG San Andrés - Islas (Colombia) 4-7 de Junho de 2012 Leonor Gusmão
2 M1-M AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X XY X XY AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X X/Y X X AMELOGENINA X XY X XY AMELOGENINA X X/Y X AMELOGENINA X XY X XY AMELOGENINA X X/Y X/Y X/Y AMELOGENINA XX XY XX XY AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X X/Y X AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA X XY X XY AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y AMELOGENINA XX XY XX XY AMELOGENINA X XY X XY AMELOGENINA XX XY XX XY AMELOGENINA X X/Y X AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y 22 em 110 Nomenclatura!
3 Cromossoma Y Marcador M2 erros M4 erros S/ result. Labs DYS_ DYS_ /20254/20194 DYS_389_I DYS_389_II DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_439_GATA_A DYS_ DYS_ DYS_ DYS_460_GATA_A DYS_461_GATA_A DYS_635_GATA_C GATA_A GATA_H Determinações 2406
4 Cromossoma Y Observações: Lab sem resultados para M4: 20184*/20199**/20249***/20279 *apres. resultados para cr. X e Autossomicos com Amel X (contaminação M3) AMELOGENINA X X/Y X X **apres. resultados para Autossomicos (perfil incompleto) ***apres. resultados para Autossomicos (tudo ok!) AMELOGENINA X/X X/Y X/X X/Y Nomenclatura H4: 62 labs usam nomenclatura do Yfiler
5 Cromossoma Y
6 Cromossoma Y Assignação manual? 11-14
7 Cromossoma Y Devia ser 24 (?)
8 Cromossoma Y /20 16/20 em vez de 16
9 Cromossoma X M1-M4 Marcador/Marker M1-M3 M4 M1 M2 M3 M4 Labs. DXS DXS (M1-M4)/M2:20226/20232/20248/25152 DXS GATA31E GATA172D DXS DXS (M3)/20184(M4) DXS (M1-M3)/20184(M4) DXS /20248 DXS DXS DXS DXS DXS DXS DXS DXS DXS HPRTB S/resultado para M4 Determinações
10 Cromossoma X Marcador M1 M2 M3 M4 Precinto AMELOGENINA X X/Y X X D8S / D21S11 28/31 29/30 28/29 28/29 D7S820 9/10 10/11 8/11 11 CSF1PO 11/12 11/13 10/11 10/11 D3S / /16 14/16 Contaminação ou troca de amostras TH01 6/9.3 8/9 9/9.3 9/9.3 D13S317 11/12 8/ D16S / D2S /20 17/ D19S433 13/16 13/ VWA 18 15/17 16/18 16/18 TPOX 8/9 8 9/11 8/11 D18S51 13/17 12/14 16/17 16/17 D5S818 11/ /13 11/13 FGA 22/25 21/22 22/23 22/23
11 Cromossoma X Reporta: DXS7132 Erro de transcrição M ok!
12 Cromossoma X DXS9898 Precinto M1 M2 M3 M / / / / / /13 12 LADDER ALÉLICO!
13 Cromossoma X- DXS laboratórios / /X /> /53.1
14 Cromossoma X- DXS laboratórios / /X /> /53.1 Silent Alelle!
15 Cromossoma X- DXS : 34/X
16 X-STRs DXS6809 Alelo 34 48bases- (CTAT) 9 -(ATCT) 3-9bases-(TATC) 3 -(ATCT) 5-10bases-(ATCT) 14 Alelo >38 48bases- (CTAT) 8 -(ATCT) 3-9bases-(TATC) 3 -(ATCT) 5-10bases-(ATCT) 12 -ATC-(ATCT) 5-10bases- (ATCT) 14 Seria alelo bases + 10bases + (ATCT)19 = = 53.1
17 NIVEL BÁSICO: Módulo Forense M5 (2004) + M2 (2012) Consensuado M5-1 M5-2 DXS / LD 14 DXS / No LD 9 DXS GATA31E GATA172D DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS / DXS HPRTB / M5 Cromossoma Y LD: si / no Decomposição M5-1/M5-2
18 NIVEL BÁSICO: Módulo Forense LD/DE Marcador Precinto M5-1 M5-2 Vref 1 Vref-2 NO DYS_ /14 11/12/14 11/14 NO DYS_389_II /30 29 NO DYS_ /14 11/12/14 11/14 NO DYS_ /11 10 si DYS_ /12/14 11/14 SI DYS_389_I /14 13/14 13 NO DYS_389_II /30 29 M5 Cromossoma Y NO DYS_635_GATA_C /24 23 SI DYS_ /17 17 SI DYS_392 12/ SI DYS_ /11/12/14 11/14 11/12/14 11/14 SI DYS_389_I /14 13/14 13/14 13 SI DYS_458 16/17 16/17 16/17 17 SI DYS_385 11/12/14 11/12/14 11/12/14 11/14 SI DYS_393 12/13 12/13 12/13 12 SI DYS_391 10/11 10/11 10/11 10 LD: si / no Decomposição M5-1/M5-2 SI DYS_635_GATA_C4 23/24 23/24 23/24 23 SI DYS_437 14/15 14/15 14/15 15 SI DYS_448 18/19 18/19 18/19 19 SI DYS_389_I /14 13/14 13/14 13 SI DYS_458 16/17 16/17 16/17 17 SI DYS_393 12/13 12/13 12/13 12 SI DYS_391 10/11 10/11 10/11 10 SI DYS_448 18/19 18/19 18/19 19 NO DYS_ /12/14 11/14 DYS_389_I /14 13 DYS_389_II 29 29/30 29 DYS_ /13 12 DYS_ /11 10 DYS_439_GATA_A DYS_ /15 15 SI DYS_ /17 16/17 16/17 17 SI DYS_393 12/13 12/13 12/13 12 SI DYS_391 10/11 10/11 10/ em vez de SI DYS_635_GATA_C4 23/24? 23/24 23 SI DYS_437 14/15 14/15 14/15 15 SI DYS_448 18/19 18/19 18/19 19 si DYS_389_I /14 13/ ? em vez de 13 NO DYS_635_GATA_C /24 23 NO DYS_635_GATA_C /24 23 si DYS_ /11 10 Si DYS_ / NO DYS_389_I /14 13
19 NIVEL BÁSICO: Módulo Forense LD/DE Marcador/Marker Precinto M5-1 M5-2 NO DXS /11 8.3/ NO DXS /17 17 NO DXS /14 14 NO DXS /19 19 NO DXS /16 14 NO DXS / NO DXS /21.1/ / NO HPRTB /14 14 SI DXS /14 14 SI DXS /20 20 SI DXS /12 10/12 10/12 12 SI DXS /12 8.3/12 8.3/ SI DXS /17 14/17 14/17 17 SI DXS /33 31/33 31/33 33 SI DXS /14 12/14 12/14 14 SI DXS /13 12/13 12/13 12 SI DXS /22 21/22 21/22 22 NO DXS /12 8.3/ SI DXS /14 12/14 12/14 14 SI DXS /13 12/13 12/13 12 Si DXS /19 16/19 19 Si DXS /37 35/37 37 Si DXS /16 14/16 14 Si DXS / / Si DXS / / Si DXS /29 28/29 29 Si DXS /20 18/20 20 Si DXS Si HPRTB /14 12/14 14
20 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense M8 / M9 M8 LD 16 No LD 9 M9 LD 4 No LD 20 No contesta 1 Marcador n M8-1 M8-2 AMELOGENINA 19 X/Y X/Y AMELOGENINA 15 X/Y AMELOGENINA 5 X X/Y
21 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma Y Marcador M7 M8-1 (Mulher + M4) M8-2 = M4 M8 (consenso) M9 cont = M2_2011 M9 cont. Consensuado DYS_ DYS_385-11/14 11/14 11/14 11/14 11/14 DYS_389_I DYS_389_II DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_ DYS_439_GATA_A DYS_ DYS_ DYS_ DYS_635_GATA_C GATA_H
22 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma Y LD/DE Precinto Marcador/Marker M8-1 M8-2 M9 m8-1 R m8-2 R m9-r SI DYS_ / SI DYS_ / no DYS_ No DYS_ **
23 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma Y LD/DE Precinto Marcador/Marker M8-1 M8-2 M9 m8-1 R m8-2 R m9-r SI DYS_ / SI DYS_ / no DYS_ No DYS_ ** Correcto
24 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma X Marcador/Marker M8-1 (Mulher + M4) M8-2 = M4 M8 (consenso) M9 cont = M2_2011 M9 cont. Consensuado DXS / DXS / DXS GATA31E / GATA172D / DXS / DXS /34/ DXS / DXS /12/ DXS / DXS / DXS /36 35 NC DXS NC 18 NC DXS /31.2/32 30 NC DXS /22/31 20 NC DXS /29/30 29 NC DXS /18/19 18 NC DXS /19/ NC HPRTB 12 12/15 13 NC
25 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma X M8-1 M8-2 M8 (consenso) DXS / /13 DXS / /21 GATA31E /12 11/12 DXS /16 DXS / /15/16 DXS /15/16/18 13/15/16 DXS /21/22/31 19/22/ M8-1 DXS DXS DXS GATA31E08 12 GATA172D05 11 DXS DXS DXS DXS DXS =M4 = M8-2
26 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma X Precinto M8-1 M8-2 M9 DXS / / / / /36 32 Correcto ou consenso? DXS /15/ / /15/16/ /15/ /15/16 15 Marcador/Marker M9 cont = M2_2011 M9 cont. Consensuado DXS NC DXS NC DXS NC DXS NC DXS NC DXS NC DXS NC HPRTB 13 NC
27 NIVEL AVANÇADO: Módulo Forense Cromossoma X DXS6809 M8-1 M8-2 M /34/ /34/ / /34/ /34/ / /34/35 32 Que é que estamos a avaliar? LD: sim ou não? Metodologia LD: separa bem ou não? Indica correctamente ou não? nomenclatura
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