Bioinformática e Genética Animal. Pâmela A. Alexandre Doutoranda

Transcrição

1 Bioinformática e Genética Animal Pâmela A. Alexandre Doutoranda

2 Descoberta da estrutura do DNA» Watson e Crick, 1953 DNA RNA Proteína

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4 Projeto Genoma Humano» 1990» 18 países» US$ 2,7 Bi» 13 anos (previsão = 15)

5 Projeto Genoma Humano

6 Projeto Genoma Humano» Queda de custo em 1 década (Revista FAPESP - 02/13)

7 Projeto Genoma Humano» Queda de custo em 1 década

8 Projeto Genoma Humano» Sequenciadores automáticos Sequenciamento de um gene com 12 mil pb: ano min min ?

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10 Brasil 2000 Genoma da bactéria xylella fastidiosa é sequencia do por pesquisadores paulistas e ganha a primeira capa da Nature para uma pesquisa brasileira 12 milhões de dólares 192 pesquisadores primeira geração de bioinformatas brasileiros

11 Geração de dados Sequenciamento Montagem Anotação Genoma de referência Re-sequenciamento Alinhamento com G. R. Descobertas de variantes

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13 O que é bioinformática? Técnicas computacionais (estatística, matemática aplicada) para resolver problemas biológicos (interpretação e organização)

14 O que é bioinformática?

15 O que é bioinformática?

16 O que é bioinformática?

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18 Armazenamento de informação

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22 Epigenoma Epitranscriptoma Epiproteoma DNA RNA Proteína idna irna iproteina

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25 Banco de dados» Considerado uma coleção de dados inter-relacionados, projetado para suprir as necessidades de um grupo específico de aplicações e usuários. Genbank - Banco de dados americano de seqüências de DNA e proteína EBI - Banco de dados europeu de seqüências de DNA PDB - Armazena estruturas tridimensionais resolvidas de proteínas SWISS-PROT - Armazena seqüências de proteínas e suas respectivas características moleculares, anotado anualmente por uma equipe de especialistas KEGG - Banco com dados de seqüências de genomas de vários organismos diferentes e informações relacionadas às suas vias metabólicas Genome Browser

26 Banco de dados

27 Banco de dados

28 Sistema Operacional e programação

29 Sistemas Operacionais O sistema operacional (SO) é o principal programa de um computador. Ele é responsável pelo gerenciamento da memória, pelo acesso aos discos e também intermedeia todo acesso aos componentes físicos da máquina(hardware). Muitas das aplicações utilizadas em bioinformática são compiladas e distribuídas para a execução em plataformas derivadas do Unix, portanto o conhecimento desse sistema operacional é de grande importância.

30 Sistemas Operacionais Linux é um sistema operacional de código aberto distribuído gratuitamente pela internet, criado em 1991 por Linus Torvalds na universidade de Helsinki na Finlândia. Atualmente, o que chamamos de Linux é o Kernel + um conjunto de softwares. Essa combinação resulta no que chamamos de Distribuições Linux.

31 Sistemas Operacionais Linux é GRATUITO, e a maioria das suas ferramentas também; Maioria das aplicações de Bioinformática são desenvolvidas para Linux; Alto desempenho e fácil controle de processos/uso de recursos; Amplamente utilizado pela comunidade científica; Possibilidade de ser modificado significativamente para interesses específicos; Excelente suporte para scripting e programação; Excelente suporte para clusterização, multiprocessamento, computação distribuída; Número expressivo de ferramentas Open Source/Free;

32 Sistemas Operacionais

33 Programação As Linguagens de programação foram criadas para facilitar a especificação de tarefas a um computador. Existem milhares de linguagens de programação e cada uma delas possui um conjunto de comandos específicos que criam esta interface homem-máquina. User Maker

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35 Tipos de estudos

36 Sequenciamento Montagem Anotação Genoma de referência Re-sequenciamento Alinhamento com G. R. Descoberta de variações

37 Genotipagem Indels (Inserções/Deleções) Inversões Translocações Variação no número de cópias (CNVs) Regiões repetitivas em tandem (Mini/Microssatélites) Mutações Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)

38 SNP chip

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40 Sequenciamento WGS RNAseq mirnaseq Exome seq ChiPseq Bisulfite seq

41 Filogenia

42 Filogenia

43 Similaridade de genoma

44 RNAseq

45 Expressão diferencial

46 Co-expressão

47 Human disease network Biologia de sistemas

48 Expressão alelo específica

49 Descobrimento de variações

50 Ligação proteína-ligante

51 Outras aplicações

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53 Obrigada!