MIDB-OP: um Modelo de Integração de Dados Biológicos apoiado em Ontologias e Procedência de dados Caroline Beatriz Perlin

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1 MIDB-OP: um Modelo de Integração de Dados Biológicos apoiado em Ontologias e Procedência de dados Caroline Beatriz Perlin Orientador: Prof. Dr. Ricardo Rodrigues Ciferri

2 Agenda Introdução Bancos de dados biológicos (BDBs) Integração de dados Procedência de dados Ontologias Abordagens de integração de BDBs Proposta de dissertação 2

3 Introdução: Contextualização Advento do Projeto Genoma Crescimento do número de dados biológicos a serem armazenados em Bancos de Dados Biológicos BDBs heterogêneos e independentes 3

4 Introdução: Motivação BDBs são heterogêneos e têm crescimento acelerado, bem como os dados neles armazenados. Problemas na integração de dados biológicos: Conflitos semânticos; Conflitos de valores nos atributos de entidades; Entidades similares que poderiam ser agrupadas; Uma entidade que poderia representar um agrupamento. 4

5 Introdução: Objetivos Criação de um modelo de integração de dados armazenados nos diferentes BDBs Esse modelo terá o uso de ontologias e procedências. Modelo de Integração de Dados Biológicos apoiado em Ontologias e Procedências (MIDB-OP) 5

6 Bancos de Dados Biológicos: Dados biológicos Armazenam grande heterogeneidade de dados biológicos. Muitos deles provêm da área da bioinformática. 1. Sequências de nucleotídeos e aminoácidos Representam nucleotídeos compostos pelas bases: Citosina (C) Timina (T) Guanina (G) Adenina (A) * Uracila (U) ** ou por strings que representam os 20 aminoácidos que compõem as proteínas (i.e., {A, C, D, E, F, G, H, I, K, L, M, N, P, Q, R, S, T, V, W, Y}). * Exclusiva do DNA ** Exclusiva do RNA 6

7 Dados biológicos 2. Ácido nucleico Ácido desoxirribonucleico (DNA) Pentose: desoxirribose Bases nitrogenadas: A, C, G, T. Ácido ribonucleico (RNA) 3. Genoma Pentose: ribose Bases nitrogenadas: A, G, T e U. Conjunto de genes de uma espécie Gene: sequência de nucleotídeos que contém informação genética 7

8 Dados biológicos 4. Proteoma Conjunto de proteínas que participam de processos químicos e biológicos numa célula, tecido ou organismo de uma espécie. 5. Anotação de gene Inclusão informações importantes para a análise e interpretação de genes. De acordo com o ambiente onde a anotação é realizada, ela pode ser classificada em: Manual Automática Importada 8

9 Dados biológicos 6. Estruturas de proteínas Estruturas tridimensionais (3D) que exibem a representação geométrica das proteínas Estrutura da proteína serum albumina humana, adaptado de wwpdb (2010). 9

10 Dados biológicos 7. Dados bibliográficos Publicações, citações, resumos e artigos completos disponíveis para consulta. Trecho do resultado da busca por soya cancer no PubMed 10

11 Formato de sequências nos BDBs Foi realizada uma pesquisa em dados de sequência em três BDBs, obtendo como resultado a tabela abaixo: GenBank DDBJ EMBL 11

12 Integração de banco de dados Visão integrada para facilitar o acesso aos dados e o seu reuso através de um único ponto de acesso. Dados de diferentes sistemas de informação complementares são combinados para gerar um BD mais abrangente. Em nível de: Esquema Instância Esquema Mediado Wrapper Wrapper Wrapper Wrapper 12

13 Integração em nível de instância ou Resolução de Entidades (RE) Integração de registros similares que são fundidos (merge) Suponha as três relações abaixo: R1 Nome RG R2 RG R3 Nome Podemos fundir r1e r2 baseado no campo RG: R12 Nome RG O registro r12 pode ser fundido ao registro r3: R123 Nome RG Existem algoritmos para realizar a resolução de entidades: o de força bruta e o G-swoosh. 13

14 Integração de dados biológicos - desafios Heterogeneidade de dados biológicos. Formato de representação dos dados biológicos. Diferentes interfaces de consulta. 14

15 Procedência de Dados Armazenamento de metadados que permitem a construção do histórico de um determinado dado (TOMAZELA, 2008). Sinônimos: proveniência (provenance), linhagem de dados (lineage ou pedigree) e data tracking. 15

16 Aspectos da coleta e consulta da procedência de dados Decisão de quais dados armazenar Tipos de dados Granularidade Decisão da estratégia de coleta de dados Abordagens manual ou automática Abordagens lazy ou eager Decisão de como armazenar estes dados Arquivos BDs Decisão de como consultar os dados. Abordagens de consulta tipo rastreamento e/ou tipo filtro. 16

17 Ontologias: Motivação Heterogeneidade de termos em BDs, havendo as seguintes situações: dois termos diferentes referem-se ao mesmo objeto; Ex.: cachorro, cão. dois termos iguais referem-se a objetos diferentes; termos sinônimos em um banco de dados não são assim considerados por outro banco de dados. 17

18 Ontologias: Definição e características Definida como uma especificação formal e explícita de uma conceitualização compartilhada (GRUBER, 1993). Características Conceitos (ou classes) Propriedades: atributos + relacionamentos Instância Axioma Inferência Uma forma de expressar: linguagem Web Ontology Language (OWL), recomendação do W3C. 18

19 Gene Ontology e Sequence Ontology Gene Ontology Provê conjunto de vocabulários controlados para anotações de genes, produtos de genes e sequências. Possui 3 ontologias independentes: Ontologia de função molecular Ontologia de processo biológico Ontologia de componente celular Sequence Ontology Vocabulários controlados para anotações de sequências, focando em suas características. 19

20 Abordagens de integração de BDBs 20

21 Abordagens de integração de BDBs Tipos de dados tratados pelos trabalhos correlatos ao modelo proposto. 21

22 Proposta de dissertação Funcionalidades que devem estar presentes no MIDB-OP: Reconciliador de dados biológicos para identificar inconsistências entre dados biológicos de diferentes fontes; Uso de ontologias do domínio de biologia molecular, como a Gene Ontology e Sequence Ontology como vocabulário controlado; Uso de procedência de dados para permitir a reaplicação de decisões de integração realizadas previamente; Desenvolvimento de uma interface gráfica para visualização dos dados integrados e da fonte de origem. Tipo de dado que será objeto dessa pesquisa: sequências 22

23 Reconciliador de dados biológicos Árvore-NM1 Repositório de Árvores-NM Árvore-NM2 Módulo Extrator Conjunto de Visões 1 Visão 1 Módulo Visão 2 Reconciliador Conjunto de Visões 2 Módulo Extrator Documento 1 Repositório de Documentos Documento 2 Arquitetura da ferramenta Reconciliador de Dados Biológicos, adaptado de Tomazela et al (2008) 23

24 Uso de ontologias do domínio de biologia molecular Objetivo do uso das ontologias: Resolver conflitos semânticos e de valores de atributos. Identificação de uma entidade que representa um agrupamento. Para agrupamento de entidades similares. Vocabulário controlado. Exon: CG14478:1 Exon: CG14478:2 Exon: CG14478:3 Transcript: CG14478:RA Transcript: CG14478:RB Gene: CG14478 Exemplo do uso de ontologias para verificar similaridade, adaptado de Eilbeck et al (2005) 24

25 Uso da procedência de dados Após a fase de reconciliação, pode ser necessária decisão do usuário de qual dado utilizar Os BDB são proprietários, logo não podemos propagar a decisão do usuário para o BDB Solução: Armazenar as decisões como operações em um repositório Essas operações serão reaplicadas quando ocorrer situação similar 25

26 Arquitetura do sistema proposto 1 Ontologias (Gene e Sequence) BDBs públicos Componente de consulta Componente de integração Projetos genoma Dados integrados Reaplicação Outros BDBs Repositório de operações Procedência 26

27 Cronograma de atividades Defesa da qualificação de mestrado Estudo Revisão e tratamento do estado da dos arte problemas na literatura de identificação de agrupamentos de entidades similares no domínio biológico de Desenvolvimento sequências de nucleotídeos um reconciliador e de de aminoácidos, dados biológicos Proposta e identificação do modelo da entidade de integração de representativa dados de um biológicos agrupamento Trabalho com estudos de caso Análise comparativa com trabalhos do Redação estado da e arte submissão de artigos a eventos e periódicos nacionais e Escrita da monografia da internacionais dissertação Preparação de para mestrado a defesa da dissertação Defesa da de dissertação mestrado de mestrado Implementação do modelo de integração Desenvolvimento da interface gráfica 27

28 Obrigada! Contato: