GENÉTICA E CÂNCER. Para que a carcinogênese ocorra são necessárias algumas condições, entre elas:
|
|
- Ruy Quintão César
- 8 Há anos
- Visualizações:
Transcrição
1 GENÉTICA E CÂNCER O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA. Geralmente, esses danos são potencializados por agentes químicos, físicos ou virais. Qualquer célula normal pode ser sítio de origem de um processo neoplásico, mas para que este aconteça é necessária uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada). Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor. Portanto, o câncer é uma doença de múltiplas etiologias. Entender quais são os eventos relacionados ao câncer é indispensável para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e, até mesmo, para serem tomadas medidas profiláticas nos indivíduos mais suscetíveis à doença. Uma vez danificado o DNA, há três processos que podem ocorrer na célula: a morte celular pelo erro em si ou pela ativação da apoptose; o reconhecimento e reparo do dano; ou, mais raramente, a transmissão do dano para as células descendentes por falhas nos outros mecanismos. Mesmo que isto ocorra, pode não haver conseqüências importantes para a célula; no entanto, em alguns casos, danos ao DNA provocam uma alteração celular morfológica e funcional chamada displasia. A displasia confere vantagem à célula, pois ela passa a potencializar seu metabolismo anaeróbico, ficando menos susceptível a hipóxia. A displasia pode ser diagnosticada por estudo anatomopatológico do tecido acometido e tratada precocemente. Se isso não ocorrer, mais danos no DNA serão acumulados, e a displasia passa a ser severa, podendo logo evoluir para um tumor maligno. Para que a carcinogênese ocorra são necessárias algumas condições, entre elas: - Ocorrência de mutação não-letal que confira algum tipo de vantagem à célula (por exemplo, vantagem proliferativa); - Ocorrência de outras mutações em outros genes da mesma célula que também confiram vantagens e que não sejam letais; - Existência de uma instabilidade genética (acúmulo de mutações gênicas por defeitos no reparo do DNA e/ou instabilidade cromossômica), isto é, deve haver uma diminuição dos mecanismos de controle celular sobre as mutações. Todavia, essa instabilidade não pode ser muito intensa a ponto de ativar o mecanismo de apoptose celular. Existem, basicamente, duas categorias de genes envolvidos nas formações neoplásicas: os oncogenes e os genes supressores tumorais. 1. PROTO-ONCOGENES: O controle das atividades celulares normais é feito por muitos tipos de genes, entre eles Página 1 de 6
2 os proto-oncogenes. Os oncogenes são proto-oncogenes que sofreram mutações ativadoras, ou seja, que passaram a ter ganho de função ou hiperexpressão. Uma característica importante dos oncogenes é que eles têm efeito dominante na célula, ou seja, um único alelo mutado é suficiente para alterar o fenótipo de uma célula normal para maligna. Esses genes são responsáveis por aumentar a proliferação celular, ao mesmo tempo em que inibem a apoptose, eventos que podem dar início a uma neoplasia. As mutações formadoras de oncogenes são adquiridas, uma vez que, se ocorrerem na linhagem germinativa (mutações herdadas), são letais para o embrião. São vários os tipos de mutações que formam oncogenes: 1. MUTAÇÕES GÊNICAS: as formas mais comuns são as mutações pontuais, ou seja, troca de um par de bases na fita dupla de DNA. Muito freqüentemente são causados por agentes químicos. Um exemplo disso é a mutação do gene RAS que será apresentada adiante. 2. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS: um mecanismo importante envolvido na carcinogênese é a translocação cromossômica. Um exemplo clássico desse tipo de alteração é o cromossomo Philadelphia (translocação entre os cromossomos 9 e 22), responsável por modificar a expressão da proteína codificada pelo gene ABL. O cromossomo Philadelphia é o responsável pela leucemia mielóide crônica. 3. AMPLIFICAÇÃO GÊNICA: é a existência de múltiplas cópias de um protooncogene potencializando a sua função. Pode ser encontrado em muitos tipos tumorais, mas um exemplo importante é a amplificação do N-MYC, gene envolvido na etiologia do neuroblastoma. 4. SUPEREXPRESSÃO GÊNICA: é o aumento da função de um gene, mesmo não ocorrendo aumento do número de cópias. Um exemplo é a superexpressão do gene HER2. Alguns exemplos de oncogenes ativados estão listados abaixo, com suas respectivas funções na célula: Gene RAS: foi um dos primeiros genes mutantes descoberto. O gene RAS normal codifica as proteínas G, que se ligam ao GTP para ativar ou inibir a proliferação celular. Quando mutado, codifica proteína anormal que não mais depende da presença de GTP ligado para sinalizar e estimular a proliferação celular. Geralmente, a mutação que ocorre nesse gene é a troca de apenas um par de bases (mutação de ponto). Genes ABL / BCR: a translocação do proto-oncogene ABL do cromossomo 9 para o 22 (cromossomo Philadelphia) faz com que ele fique em justaposição ao gene BCR, formando o gene quimérico BCR/ABL. A proteína de fusão bcr/abl, resultante da translocação, provoca o aumento da atividade tirosina quinase normalmente desempenhada pela abl. A presença de uma proteína abl hiperfuncional é fator desencadeante para a leucemia mielóide crônica. Gene MYC: algumas vezes, este gene sofre uma translocação do cromossomo 8 para o 14, ficando posicionado sob o controle dos elementos regulatórios do gene que codifica a cadeia pesada das imunoglobulinas. Esse rearranjo provoca uma ativação transcricional exagerada do gene MYC, desregulando totalmente a sua função. A proteína myc atua como fator de transcrição e na expressão da telomerase; portanto, estes eventos se darão Página 2 de 6
3 de forma desordenada se a proteína estiver mutada. Esse oncogene é responsável por um tipo importante de câncer: o linfoma de Burkitt. Como esta translocação geralmente é balanceada, não provoca alterações evidentes no portador e pode ser transmitida a outras gerações subseqüentes. Gene HER2: é um proto-oncogene responsável por codificar receptores de fatores de crescimento. Se transformado em oncogene, produz um número maior de receptores muito sensíveis, mas pouco específicos, ou seja, responderão a qualquer estímulo iniciando a proliferação celular. Esse gene está muito relacionado ao câncer de mama em ambos os sexos. Gene BCL2: responsável por regular a apoptose. A translocação entre os cromossomos 14 e 18 coloca o gene BCL2 sob o controle do enhancer do gene da cadeia pesada das imunoglobulinas, que é extremamente ativo nos linfócitos B. Dessa forma, o gene BCL2 passa a ter uma alta taxa de expressão, codificando intensamente uma proteína com efeitos antiapoptóticos nas células B, mecanismo que origina o linfoma de células B folicular em 80% dos pacientes. Genes MET e RET: são proto-oncogenes que expressam receptores de fatores de crescimento. Quando mutados desencadeiam uma série de eventos, que, em combinação com outros fatores, provocam o carcinoma papilar renal e o carcinoma medular da tireóide. Esses são praticamente os únicos exemplos conhecidos de cânceres hereditários causados por proto-oncogenes. Genes que codificam a telomerase: são responsáveis pela fabricação da enzima de mesmo nome, que mantém um número suficiente de repetições do tipo TTAGGG na extremidade dos cromossomos. A reposição das repetições pela telomerase garante a integridade dos telômeros, impedindo a destruição da célula. Porém, tal reposição é normalmente limitada, fazendo com que a célula, com o passar do tempo, perca telômeros, envelheça e seja eliminada. Esse é um processo importante no controle da qualidade das células do organismo. Mutações nos genes que codificam a telomerase podem fazer com que esta seja expressa de forma desregulada, perpetuando as células em que atua ou, então, passe a ser expressa em células cuja atividade deveria se manter suprimida. Esta alteração contribui para a imortalidade celular e, conseqüentemente, para o surgimento do processo neoplásico. 2. GENES SUPRESSORES TUMORAIS: São genes que expressam produtos que regulam negativamente o ciclo celular. Quando mutados deixam de exercer seus papéis através de processos específicos para cada gene, que serão vistos adiante. Apesar do meio mais comum de perda de função desses genes se dar através de mutação na estrutura do DNA, em alguns casos, pode ocorrer silenciamento do gene por um processo epigenético (não altera a estrutura do DNA), como a hipermetilação do DNA, que é transmitida de maneira estável por mitose. Hoje existem dois modelos para explicar a carcinogênese envolvendo genes supressores tumorais. O primeiro e mais difundido é a HIPÓTESE DE KNUDSON, em que mutações devem provocar perda de função dos dois alelos. Essas mutações têm caráter recessivo, uma vez que um único alelo mutado não é capaz de induzir uma neoplasia. O segundo é o MODELO DA HAPLOINSUFICIÊNCIA, em que apenas um alelo mutado, associado a eventos adicionais promotores de tumor, seria capaz de induzir a carcinogênese, mesmo com o outro alelo expressando-se normalmente. Página 3 de 6
4 A Hipótese dos Dois Eventos, elaborada por Alfred Knudson, em 1971, leva em consideração que duas mutações devem ocorrer, uma em cada alelo, para desenvolver a doença. Nos tumores de caráter hereditário, uma mutação é herdada na linhagem germinativa e outra mutação, desta vez somática, é adquirida ao longo da vida. Nos tumores esporádicos, as duas mutações são somáticas e adquiridas ao longo da vida. Isso explica como alguns tipos de câncer podem ser tanto esporádicos quanto hereditários, como a polipose adenomatosa familiar, o câncer de mama e o retinoblastoma. Essa hipótese esclarece também como algumas doenças hereditárias não se manifestam em todos os indivíduos da família, uma vez que a segunda mutação ocorre ao acaso. O Modelo da Haploinsuficiência está baseado em estudos que demonstraram a ocorrência de câncer por alteração de genes supressores tumorais, mesmo estando presente somente um alelo mutado. A manutenção de um alelo selvagem não suporta o efeito do alelo mutado, quer seja por produção de proteína em níveis insuficientes, quer seja por um efeito dominante negativo, em que o alelo mutado bloqueia a atividade da proteína normal. O defeito na expressão de um alelo contribui para a formação de tumor por conferir vantagem proliferativa à célula (por mutação nos genes gatekeepers) ou por causar instabilidade genética (por mutação nos genes caretakers). A haploinsuficiência não resulta diretamente em um determinado fenótipo neoplásico, necessitando de outros eventos promotores de tumor, como mutação oncogênica, alteração de outro gene supressor tumoral ou alterações epigenéticas. Como já citado, os genes supressores tumorais são divididos em dois grandes grupos: os Gatekeepers e os Caretakers. 1) GATEKEEPERS OU GENES PROTETORES: regulam diretamente o ciclo celular. São genes de suscetibilidade para câncer. Gene p53: presente no cromossomo 17, este gene está mutado em cerca de 2/3 dos casos de câncer. Ele é responsável pela interrupção do ciclo celular na fase G1 quando há qualquer alteração na seqüência de DNA, a fim de que o dano seja reparado. Se o reparo não for feito, o gene induzirá a ativação do mecanismo de apoptose. A disfunção desse gene faz com que o ciclo celular prossiga mesmo que haja uma mutação no DNA, permitindo sua transmissão às células descendentes e iniciando um processo neoplásico. Um exemplo de doença causada por alterações no p53 é a Síndrome de Li-Fraumeni, condição em que ocorre predisposição a desenvolver câncer em vários locais, como mama, ossos, cólon, pâncreas, entre outros. Gene RB1: situado no cromossomo 13, produz uma proteína que bloqueia o ciclo celular quando hipofosforilada. Nesta forma, a proteína prb se liga ao fator de transcrição E2F, que estimula a síntese de várias outras proteínas necessárias à continuidade do ciclo celular. Quando o RB1 está mutado, seu produto encontra-se permanentemente hiperfosforilado, permitindo a progressão do ciclo e dando início a um processo neoplásico. Apesar desse gene se expressar em vários tecidos além da retina, sua mutação resulta geralmente em retinoblastoma, hereditário (em 40% dos casos) e esporádico (em 60% casos). Gene APC: está localizado no cromossomo 5 e produz a proteína apc,que regula a quantidade de b-catenina livre no citoplasma. Em condições normais, quando a célula não precisa se multiplicar, a b-catenina se encontra ligada a E-caderina, inibindo a progressão do ciclo celular. Se o gene APC estiver mutado, produzirá uma proteína truncada, responsável por um aumento da porção livre de b-catenina, que é transportada para o núcleo, ativando a transcrição de genes de proliferação celular, incluindo o MYC. Mutações no APC provocam polipose intestinal adenomatosa de caráter familiar ou Página 4 de 6
5 esporádico e síndromes que envolvem câncer colorretal, como a síndrome de Gardner. 2) CARETAKERS OU GENES DE MANUTENÇÃO: atuam reparando danos no DNA, mantendo a integridade genômica e evitando a instabilidade genética. Sozinhos não induzem a formação de neoplasia, pois alterações nesses genes não conferem vantagens proliferativas à célula, mas facilitam a ocorrência de mutações nos genes gatekeepers, as quais darão início à carcinogênese. Genes BRCA1 e BRCA2: estão presentes nos cromossomos 17 e 13, respectivamente. São ativados nas fases G1 e S do ciclo celular. Os produtos dos dois genes estão em um mesmo complexo multiprotéico e são responsáveis pela resposta celular às quebras do DNA que ocorrem normalmente na recombinação homóloga ou de forma anormal quando há danos na estrutura do DNA. Se mutados, predispõem ao aparecimento de câncer de mama e de ovário, que tanto podem ter caráter esporádico quanto hereditário. Genes MMR: são genes responsáveis por reparar erros de pareamento do DNA (mismatch repair genes). Há inúmeros genes de reparo existentes, mas somente alguns já foram identificados como causadores de tumores como: MLH1, MSH2, PMSL1, PMSL2 e MSH6. Mutações nesses genes provocam aumento da incidência de mutações de ponto no DNA e tendência à instabilidade dos microssatélites. Essa instabilidade é chamada de fenótipo Erro de Replicação Positivo (RER+), que ocorre em vários tipos de tumores. Alterações nos genes de reparo provocam, mais freqüentemente, câncer colorretal hereditário sem polipose, mas também são responsáveis por cânceres intestinais esporádicos. Muitas descobertas acerca da origem do câncer já foram feitas; todavia, ainda se fazem necessários estudos mais aprofundados sobre o assunto. Hoje se sabe que a base da doença é genética e que a chance de desenvolvê-la aumenta ao herdar mutações ou ao se expor a agentes químicos, físicos e virais que provocam mutações e alterações epigenéticas no DNA. Especial atenção deve ser dada às chamadas síndromes de câncer hereditário. As síndromes de câncer hereditário são afecções genéticas nas quais neoplasias malignas parecem se aglomerar em certas famílias. Apenas uma pequena parcela dos cânceres relatados pode ser considerada parte de uma síndrome de câncer hereditário. A maior parte resulta de defeitos na replicação do DNA, em seus mecanismos de controle, ou da ação de agentes carcinógenos. Algumas das características clínicas associadas ao câncer hereditário incluem idade precoce ao diagnóstico; múltiplas neoplasias em um mesmo indivíduo; múltiplos membros de uma mesma família apresentando a mesma neoplasia ou neoplasias relacionadas; e múltiplas gerações acometidas. A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante por várias razões. Primeiro, porque indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário (como a maioria dessas doenças genéticas segue herança autossômica dominante, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação que está levando ao câncer). Terceiro, porque medidas de rastreamento intensivo e intervenções preventivas (cirurgias profiláticas e quimioprofilaxia) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações. Os conhecimentos adquiridos já estão sendo usados no tratamento das neoplasias, mas no Página 5 de 6
6 futuro a doença será combatida com muito mais sucesso e precisão. A escolha do tratamento será feita com base em estudos moleculares individuais para cada paciente. Além disso, o avanço nos estudos sobre o câncer tornará possível não só tratar a doença, mas preveni-la. Página 6 de 6
Doutoranda Marina Curado Valsechi Profa. Dra. Ana Elizabete Silva Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular Departamento de Biologia IBILCE
Doutoranda Marina Curado Valsechi Profa. Dra. Ana Elizabete Silva Laboratório de Citogenética e Biologia Molecular Departamento de Biologia IBILCE UNESP, São José do Rio Preto Câncer : Doença Genética?
Leia maisCONHECIMENTO GOTAS. neoplasias hematológicas: leucemia mieloide crônica
CONHECIMENTO EM GOTAS neoplasias hematológicas: leucemia mieloide crônica leucemia é uma doença maligna dos leucócitos (glóbulos brancos). ela pode ser originada em duas linhagens diferentes: a linhagem
Leia maisO alelo para a hemoglobina S (cadeia β ) é recessivo. Os indivíduos heterozigóticos (Hb A Hb S ), portadores, são resistentes à malária.
Mutação O alelo para a hemoglobina S (cadeia β ) é recessivo. Os indivíduos heterozigóticos (Hb A Hb S ), portadores, são resistentes à malária. Introdução Agentes internos ou externos causam alterações
Leia maisGráficos: experimento clássico de Gause, 1934 (Princípio de Gause ou princípio da exclusão competitiva).
1 Gráficos: experimento clássico de Gause, 1934 (Princípio de Gause ou princípio da exclusão competitiva). 2 O câncer surge de uma única célula que sofreu mutação, multiplicou-se por mitoses e suas descendentes
Leia maisMUTAÇÃO. O que é mutação? - Alteração no material genético.
Universidade Federal do Piauí Núcleo de Estudos em Genética e Melhoramento (GEM) CNPJ: 12.597.925/0001-40 Rua Dirce de Oliveira,3597- Socopo/Teresina-PI Mutação MARIANE DE MORAES COSTA Teresina, 01 de
Leia maisNeoplasias 2. Adriano de Carvalho Nascimento
Neoplasias 2 Adriano de Carvalho Nascimento Biologia tumoral Carcinogênese História natural do câncer Aspectos clínicos dos tumores Biologia tumoral Carcinogênese (bases moleculares do câncer): Dano genético
Leia maisGenética III: Genética Humana
Genética III: Genética Humana 1. Genética Humana As árvores genealógicas são usadas para mostrar a herança de doenças genéticas humanas. Uma árvore genealógica na qual é possível rastrear o padrão de herança
Leia maisEntendendo a herança genética (capítulo 5) Ana Paula Souto 2012
Entendendo a herança genética (capítulo 5) Ana Paula Souto 2012 CÂNCER 1) O que é? 2) Como surge? CÂNCER 1) O que é? É o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado
Leia maisEntendendo a herança genética (capítulo 5) Ana Paula Souto 2012
Entendendo a herança genética (capítulo 5) Ana Paula Souto 2012 CÂNCER 1) O que é? 2) Como surge? CÂNCER 1) O que é? É o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado
Leia maisCAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS.
Laura S. W ard CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Nódulos da Tiróide e o Carcinoma Medular Nódulos da tiróide são um
Leia maisa) A diversidade de anticorpos é derivada da recombinação das regiões, e.
Questão 1 Preencha as lacunas a) A diversidade de anticorpos é derivada da recombinação das regiões, e. Verdadeiro ou falso. Se falso, altere a declaração de modo a torná-la verdadeira. b) A exposição
Leia maisBIOFÍSICA DAS RADIAÇÕES IONIZANTES
BIOFÍSICA DAS RADIAÇÕES IONIZANTES DANOS RADIOINDUZIDOS NA MOLÉCULA DE DNA Por ser responsável pela codificação da estrutura molecular de todas as enzimas da células, o DNA passa a ser a molécula chave
Leia maisGenética Humana. Faculdade Anísio Teixeira. Prof João Ronaldo Neto
Genética Humana Faculdade Anísio Teixeira Prof João Ronaldo Neto Jan/2012 Herança Multifatorial Herança Monogênica Herança Cromossômica Padrões de Herança Distúrbios Monogênicos São determinados por um
Leia maisPrimeira Lei de Mendel e Heredograma
Primeira Lei de Mendel e Heredograma 1. (UFC-2006) Leia o texto a seguir. A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda de memória e
Leia maisCâncer de Próstata. Fernando Magioni Enfermeiro do Trabalho
Câncer de Próstata Fernando Magioni Enfermeiro do Trabalho O que é próstata? A próstata é uma glândula que só o homem possui e que se localiza na parte baixa do abdômen. Ela é um órgão muito pequeno, tem
Leia maisACESSO VESTIBULAR QUESTÕES DE PROCESSAMENTO DE RNA OU SPLICING 01. (MAMA 2007.1) PÁGINAS OCULTAS NO LIVRO DA VIDA
ACESSO VESTIBULAR QUESTÕES DE PROCESSAMENTO DE RNA OU SPLICING 01. (MAMA 2007.1) PÁGINAS OCULTAS NO LIVRO DA VIDA Os biólogos supunham que apenas as proteínas regulassem os genes dos seres humanos e dos
Leia maisAs bactérias operárias
A U A UL LA As bactérias operárias Na Aula 47 você viu a importância da insulina no nosso corpo e, na Aula 48, aprendeu como as células de nosso organismo produzem insulina e outras proteínas. As pessoas
Leia maisBIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 55 HERANÇA LIGADA AO SEXO
BIOLOGIA - 2 o ANO MÓDULO 55 HERANÇA LIGADA AO SEXO Mulher portadora Homem não afectado Gene normal Gene alterado Mulher portadora Mulher não afectada Homem não afectado Homem afectado Homem afectado
Leia maisPor outro lado, na avaliação citológica e tecidual, o câncer tem seis fases, conhecidas por fases biológicas do câncer, conforme se segue:
8 - O câncer também tem fases de desenvolvimento? Sim, o câncer tem fases de desenvolvimento que podem ser avaliadas de diferentes formas. Na avaliação clínica feita por médicos é possível identificar
Leia maisOrganização do Material Genético nos Procariontes e Eucariontes
Organização do Material Genético nos Procariontes e Eucariontes Organização do Material Genético nos Procariontes e Eucariontes Procariontes Eucariontes Localização Organização Forma Disperso no citoplasma
Leia maisPlanetaBio Resolução de Vestibulares UFRJ 2006 www.planetabio.com
1-No processo evolutivo, centenas de espécies podem ser criadas em um tempo relativamente curto. Esse fenômeno é conhecido como radiação adaptativa. No grupo dos répteis, ocorreu uma grande radiação adaptativa
Leia maisPerguntas e respostas sobre imunodeficiências primárias
Perguntas e respostas sobre imunodeficiências primárias Texto elaborado pelos Drs Pérsio Roxo Júnior e Tatiana Lawrence 1. O que é imunodeficiência? 2. Estas alterações do sistema imunológico são hereditárias?
Leia maisMutações Cromossômicas Estruturais
Genética Básica Mutações Cromossômicas Estruturais Aline Intorne Definição: Mudança substancial na estrutura do cromossomo, possivelmente, afetando mais do que um único gene. Segmentos de cromossomos podem
Leia maisO DNA é formado por pedaços capazes de serem convertidos em algumas características. Esses pedaços são
Atividade extra Fascículo 2 Biologia Unidade 4 Questão 1 O DNA é formado por pedaços capazes de serem convertidos em algumas características. Esses pedaços são chamados de genes. Assinale abaixo quais
Leia maisMecanismos de Herança
Mecanismos de Herança Andréa Trevas Maciel Guerra Depto. De Genética Médica FCM - UNICAMP Mecanismo de Herança Conceitos básicos Herança Monogênica Herança mitocondrial Imprinting Autossomos (1 a 22) Autossomos
Leia maisLista de Exercícios Herança Sexual
Meus queridos alunos, preparei para vocês uma lista de atividades abordando o conteúdo estudado por nós esta semana. Espero que vocês aproveitem o final de semana para resolver esses exercícios segundo
Leia maisc) Macrófagos e células B apresentam antígenos a células T helper. (Preencha as lacunas.). 2 pontos.
Questão 1 Você é um imunologista que quer ficar rico e decide deixar o mundo da ciência, conseguindo um emprego como consultor de roteiro em um novo seriado de drama médico. Você avalia o conhecimento
Leia maisCâncer. Claudia witzel
Câncer Claudia witzel Célula Tecido O que é câncer? Agente cancerígeno Órgão Célula cancerosa Tecido infiltrado Ozana de Campos 3 ESTÁGIOS de evolução da célula até chegar ao tumor 1 Célula 2 Tecido alterado
Leia maisEntendendo a herança genética. Capítulo 5 CSA 2015
Entendendo a herança genética Capítulo 5 CSA 2015 Como explicar as semelhanças entre gerações diferentes? Pai e filha Avó e neta Pai e filho Avó, mãe e filha Histórico Acreditava na produção, por todas
Leia maisO albinismo é uma doença metabólica hereditária, resultado de disfunção gênica na produção de melanina. Para que a doença se manifeste é necessário
O albinismo é uma doença metabólica hereditária, resultado de disfunção gênica na produção de melanina. Para que a doença se manifeste é necessário que a mutação esteja em homozigose (doença autossômica
Leia maisMutações. Escola Secundária Quinta do Marquês. Disciplina: Biologia e Geologia Professor: António Gonçalves Ano letivo: 2013/2014
Escola Secundária Quinta do Marquês Mutações Disciplina: Biologia e Geologia Professor: António Gonçalves Ano letivo: 2013/2014 Trabalho realizado por: Bárbara Dória, nº4, 11ºB Definição de mutação As
Leia maisA função básica do ciclo celular das células somáticas é duplicar todo o conteúdo de DNA...
Atividade extra Fascículo 4 Biologia Unidade 9 Questão 1 A função básica do ciclo celular das células somáticas é duplicar todo o conteúdo de DNA. O processo de divisão celular é composto por cinco etapas:
Leia maisMEDICINA VETERINÁRIA. Disciplina: Genética Animal. Prof a.: Drd. Mariana de F. G. Diniz
MEDICINA VETERINÁRIA Disciplina: Genética Animal Prof a.: Drd. Mariana de F. G. Diniz Gene, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos
Leia maisResposta Imune contra o Câncer
Câncer é um termo genérico, que compreende em torno de 200 doenças, cujas células causadoras partilham algumas características em comum: Mutações genéticas; Crescimento descontrolado; Capacidade de migração
Leia maisPLANO DE AULA Autores: Ana Paula Farias Waltrick, Stephanie Caroline Schubert
PLANO DE AULA Autores: Ana Paula Farias Waltrick, Stephanie Caroline Schubert 1. DADOS DE IDENTIFICAÇÃO Nível de Ensino: Ensino Médio Ano/Série: 3º ano Disciplina: Biologia Quantidade de aulas: 2 2. TEMA
Leia maisPovoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele
http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2015/11/1704700-povoado-de-goias-temmaior-indice-mundial-de-doenca-rara-de-pele.shtml Povoado de Goiás tem maior índice mundial de doença rara de pele 11/11/2015
Leia maisA Genética do Câncer
A Genética do Câncer 2 Câncer O câncer é considerado uma doença genética por ser desencadeado por uma série de alterações no DNA da célula Esporádico - alterações de origem somática resultantes da interação
Leia maisRedações vencedoras I Concurso de Redação
Redações vencedoras I Concurso de Redação 1 Lugar Aluno: Julia Stefani Moraes Professora: Regina M. Macedo de Melo Castro Informação: A melhor maneira de combater o câncer Penso que falar sobre este assunto
Leia maisGenética Conceitos Básicos
Genética Conceitos Básicos O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica Mendel (1856 1865) Genética Moderna Watson e Crick (1953).
Leia maisResposta: Interbits SuperPro Web
1. (Fuvest 2012) Uma mutação, responsável por uma doença sanguínea, foi identificada numa família. Abaixo estão representadas sequências de bases nitrogenadas, normal e mutante; nelas estão destacados
Leia maisUnidade 7. Reprodução e hereditariedade
Unidade 7 Reprodução e hereditariedade O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE Teoria da pré-formação ou Progênese: dentro de cada semente (gameta) existiam miniaturas de seres humanos, chamados homúnculos. Gregor
Leia maisOncologia. Aula 2: Conceitos gerais. Profa. Camila Barbosa de Carvalho 2012/1
Oncologia Aula 2: Conceitos gerais Profa. Camila Barbosa de Carvalho 2012/1 Classificação da Quimioterapia Em relação ao número de medicamentos usados; Em relação ao objetivo; Em relação à via de administração;
Leia maisESCOLA SECUNDÁRIA DE CASQUILHOS BARREIRO
ESCOLA SECUNDÁRIA DE CASQUILHOS BARREIRO 3º Teste Sumativo DISCIPLINA DE BIOLOGIA 12ºano Turmas A e B TEMA: Regulação e alteração do material genético Versão A 31 de janeiro de 2013 90 minutos Nome: Nº
Leia maisMódulo Intérfase. Tarefa de Fixação 1) Analise o esquema a seguir e depois RESPONDA as questões propostas.
Módulo Intérfase Exercícios de Aula 1) A interfase é a fase em que ocorre o repouso celular. A afirmativa está: a) correta, porque praticamente não há atividade metabólica celular. b) correta, pois ocorrem
Leia maisLINKAGE E OS MAPAS GENÉTICOS
Disciplina: Biologia Série: 2ª série EM - 1º TRIM Professora: Ivone Azevedo da Fonseca Assunto: Linkage e os Mapas Genéticos Humanos LINKAGE E OS MAPAS GENÉTICOS Os trabalhos de Gregor Mendel não foram
Leia maisCANCER DE MAMA FERNANDO CAMILO MAGIONI ENFERMEIRO DO TRABALHO
CANCER DE MAMA FERNANDO CAMILO MAGIONI ENFERMEIRO DO TRABALHO OS TIPOS DE CANCER DE MAMA O câncer de mama ocorre quando as células deste órgão passam a se dividir e se reproduzir muito rápido e de forma
Leia maisProjeto Genoma e Proteoma
Projeto Genoma e Proteoma Grupo 3: *Artur S. Nascimento *Bárbara S. Costa *Beatrice Barbosa *Tamyres S. E. Guimarães *Yara Cavalcante O que é genoma? O genoma é o conjunto de todo o material genético que
Leia maisPorque se cuidar é coisa de homem. Saúde do homem
Porque se cuidar é coisa de homem. Saúde do homem SAÚDE DO HOMEM Por preconceito, muitos homens ainda resistem em procurar orientação médica ou submeter-se a exames preventivos, principalmente os de
Leia maisA ENERGIA NUCLEAR E OS SEUS BENEFÍCIOS PARA A SAÚDE
A ENERGIA NUCLEAR E OS SEUS BENEFÍCIOS PARA A SAÚDE NISE HITOMI YAMAGUCHI ONCOLOGISTA E IMUNOLOGISTA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO MINISTÉRIO DA SAÚDE-ESTADO DE SÃO PAULO ENERGIA NUCLEAR DIAGNÓSTICO NA MEDICINA
Leia maisMutação e Engenharia Genética
Mutação e Engenharia Genética Aula Genética - 3º. Ano Ensino Médio - Biologia Prof a. Juliana Fabris Lima Garcia Mutações erros não programados que ocorrem durante o processo de autoduplicação do DNA e
Leia maisGenética e Câncer. Viviane Ferreira Esteves
Genética e Câncer Viviane Ferreira Esteves Fatores de risco Fatores internos Predisposição hereditária Fatores externos Ambientais Predisposição Genética para o Câncer Tipo de câncer Mama Cólon Leucemias
Leia maisO fluxo da informação é unidirecional
Curso - Psicologia Disciplina: Genética Humana e Evolução Resumo Aula 3- Transcrição e Tradução Dogma central TRANSCRIÇÃO DO DNA O fluxo da informação é unidirecional Processo pelo qual uma molécula de
Leia maisMutações FICHA INFORMATIVA Nº10: MUTAÇÕES O QUE SÃO?
Mutações O QUE SÃO? As mutações são alterações no material genético, que podem ocorrer naturalmente no percurso da síntese proteica mutações espontâneas ou por acção de agentes externos (agentes mutagénicos)
Leia maisEXERCÍCIO E DIABETES
EXERCÍCIO E DIABETES Todos os dias ouvimos falar dos benefícios que os exercícios físicos proporcionam, de um modo geral, à nossa saúde. Pois bem, aproveitando a oportunidade, hoje falaremos sobre a Diabetes,
Leia maisSíndromes Hereditários de Cancro Coloretal. André Goulart Interno Cirurgia Geral 4º ano
Síndromes Hereditários de Cancro Coloretal André Goulart Interno Cirurgia Geral 4º ano Introdução Epidemiologia CCR 2ª causa de morte Risco desenvolver CCR 6% 90% CCR após os 50 anos Incidência aumentou
Leia maisALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS, PROGNÓSTICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS NA LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS, PROGNÓSTICO E DIRETRIZES TERAPÊUTICAS NA LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA Laiz Silva Ribeiro laiz0711@bol.com.br Prof Dr. Rodrigo da Silva Santos rdssantos@gmail.com FACULDADE ALFREDO
Leia maisConsiderando as informações básicas sobre as células e os tecidos envolvidos no processo de formação dos dentes, responda:
2º Processo Seletivo/2004 3º DIA BIOLOGIA 5 05. Cientistas do King s College, de Londres, receberam recursos da ordem de R$ 2,6 milhões para ajudá-los a desenvolver dentes humanos a partir de células-tronco.
Leia maisENFERMAGEM EM ONCOLOGIA. Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREn/SP- 42883
ENFERMAGEM EM ONCOLOGIA Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREn/SP- 42883 Renata Loretti Ribeiro 2 Introdução O câncer representa uma causa importante de morbidez e mortalidade, gerador de efeitos que
Leia maisDisplasia coxofemoral (DCF): o que é, quais os sinais clínicos e como tratar
Displasia coxofemoral (DCF): o que é, quais os sinais clínicos e como tratar A displasia coxofemoral (DCF) canina é uma doença ortopédica caracterizada pelo desenvolvimento inadequado da articulação coxofemoral.
Leia maisProjeto: Desenvolvimento de Casos Clínicos para Aplicação no Ensino de Biologia Celular e Molecular para Medicina
Departamento de Biologia Celular e Molecular Projeto: Desenvolvimento de Casos Clínicos para Aplicação no Ensino de Biologia Celular e Molecular para Medicina Tema: Bases Moleculares do Câncer e Ação A
Leia maisMutações e Aberrações Cromossômicas
Mutações e Aberrações Cromossômicas Aula 32, 33 e 34 Aspectos Conceituais e Rotas Metabólicas Prof. Antonio Márcio Teodoro Cordeiro Silva, M.Sc. Mutação Mutações são modificações casuais do material genético,
Leia maisI Curso de Verão em Oncologia Experimental Cursos Práticos
I Curso de Verão em Oncologia Experimental Cursos Práticos 1. Técnicas Experimentais para o Estudo da Expressão Gênica O curso terá como base o estudo da expressão gênica utilizando um fator de transcrição.
Leia maisÁudio. GUIA DO PROFESSOR Síndrome de Down - Parte I
Síndrome de Down - Parte I Conteúdos: Tempo: Síndrome de Down 5 minutos Objetivos: Auxiliar o aluno na compreensão do que é síndrome de Down Descrição: Produções Relacionadas: Neste programa de Biologia
Leia maisFaculdade de Medicina da Universidade do Porto
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto Instabilidade Genética e Cancerização Prof. José Carlos Machado 5 Março 2007 Hoje vamos falar sobre instabilidade genética e cancerização. Há uma lógica de
Leia maisAvaliação molecular da macho-esterilidade citoplasmática em milho
Jornal Eletrônico da Embrapa Milho e Sorgo (Sete Lagoas-MG) Ano 04 - Edição 26 - Agosto / Setembro de 2010 Artigo Avaliação molecular da macho-esterilidade citoplasmática em milho por Sílvia Neto Jardim
Leia maisEntenda o que é o câncer de mama e os métodos de prevenção. Fonte: Instituto Nacional de Câncer (Inca)
Entenda o que é o câncer de mama e os métodos de prevenção Fonte: Instituto Nacional de Câncer (Inca) O que é? É o tipo de câncer mais comum entre as mulheres no mundo e no Brasil, depois do de pele não
Leia maisO que é câncer de mama?
Câncer de Mama O que é câncer de mama? O câncer de mama é a doença em que as células normais da mama começam a se modificar, multiplicando-se sem controle e deixando de morrer, formando uma massa de células
Leia maisAzul. Novembro. cosbem. Mergulhe nessa onda! A cor da coragem é azul. Mês de Conscientização, Preveção e Combate ao Câncer De Próstata.
cosbem COORDENAÇÃO DE SAÚDE E BEM-ESTAR Novembro Azul Mês de Conscientização, Preveção e Combate ao Câncer De Próstata. Mergulhe nessa onda! A cor da coragem é azul. NOVEMBRO AZUL Mês de Conscientização,
Leia maisUNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE SETOR DE BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR
UNIVERSIDADE FEDERAL DE ALAGOAS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE SETOR DE BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR DISCIPLINA: BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR ESTUDO DIRIGIDO FLUXO DA INFORMAÇÃO GÊNICA págs:
Leia maisMitocôndrias e Cloroplastos
Universidade Federal de Sergipe Centro de Ciências Biológicas e da Saúde Departamento de Morfologia Biologia Celular Mitocôndrias e Cloroplastos Características gerais de mitocôndrias e cloroplastos Mitocôndrias
Leia maisA situação do câncer no Brasil 1
A situação do câncer no Brasil 1 Fisiopatologia do câncer 23 Introdução O câncer é responsável por cerca de 13% de todas as causas de óbito no mundo: mais de 7 milhões de pessoas morrem anualmente da
Leia maisDIAGNÓSTICO MÉDICO DADOS EPIDEMIOLÓGICOS FATORES DE RISCO FATORES DE RISCO 01/05/2015
01/05/2015 CÂNCER UTERINO É o câncer que se forma no colo do útero. Nessa parte, há células que podem CÂNCER CERVICAL se modificar produzindo um câncer. Em geral, é um câncer de crescimento lento, e pode
Leia maisFUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DE RONDÔNIA - UNIR NÚCLEO DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIA - NCT DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA. Carga Horária: 100 horas/aula
FUNDAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL DE RONDÔNIA - UNIR NÚCLEO DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIA - NCT DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA Código: CBIGEBA Créditos: 05 Período: 3 o (terceiro período) Disciplina: Genética Básica
Leia maisNOÇÕES DE IMUNOGENÉTICA E DA GENÉTICA DOS SISTEMAS SANGUÍNEOS ABO e RH
NOÇÕES DE IMUNOGENÉTICA E DA GENÉTICA DOS SISTEMAS SANGUÍNEOS ABO e RH A RESPOSTA IMUNE 1. O Sistema Imune Inato: É formado pelos FAGÓCITOS, LINFÓCITOS killer e SIST. COMPLEMENTO O Sistema Imune Adaptativo
Leia maisCOMENTÁRIO DA PROVA DE BIOLOGIA
COMENTÁRIO DA PROVA DE BIOLOGIA A prova de Biologia da UFPR apresentou uma boa distribuição de conteúdos ao longo das nove questões. O grau de dificuldade variou entre questões médias e fáceis, o que está
Leia maisCâncer Colorretal Hereditário
Câncer Colorretal Hereditário Critérios Diagnósticos João Gomes Netinho jgnetinho@riopreto.com.br Câncer Colorretal Incidência no mundo - 3ª causa mais comum em ambos os sexos - 2ª nos paises desenvolvidos
Leia maisBIOLOGIA TUMORAL E CARCINOGÊNESE
6 BIOLOGIA TUMORAL E CARCINOGÊNESE INTRODUÇÃO A história natural da maioria dos tumores malignos pode ser dividida em 4 fases: (1) transformação maligna, (2) crescimento da célula transformada, (3) invasão
Leia maisHoje estudaremos a bioquímica dos ácidos nucléicos. Acompanhe!
Aula: 2 Temática: Ácidos Nucléicos Hoje estudaremos a bioquímica dos ácidos nucléicos. Acompanhe! Introdução: Os ácidos nucléicos são as moléculas com a função de armazenamento e expressão da informação
Leia mais4 fases. o Fase S o Fase M o Fase G1 o Fase G2. Status de nutrientes
Pós-graduação em Nutrição Clínica e Gastronomia Funcional do NECPAR NUTRIÇÃO NO CÂNCER Nut. Ariana Ferrari Período que ocorre os eventos necessários para a divisão celular 4 fases o Fase S o Fase M o Fase
Leia maisOnde surge uma célula, existia uma célula prévia, exatamente como os animais só surgem de animais e as plantas de plantas. Rudolf Virchow, 1958
Onde surge uma célula, existia uma célula prévia, exatamente como os animais só surgem de animais e as plantas de plantas Rudolf Virchow, 1958 CICLO CELULAR A vida das células é formada por dois períodos:
Leia maisSaiba quais são os diferentes tipos de diabetes
Saiba quais são os diferentes tipos de diabetes Diabetes é uma doença ocasionada pela total falta de produção de insulina pelo pâncreas ou pela quantidade insuficiente da substância no corpo. A insulina
Leia maisPrincípios moleculares dos processos fisiológicos
2012-04-30 UNIVERSIDADE AGOSTINHO NETO FACULDADE DE CIÊNCIAS DEI-BIOLOGIA ---------------------------------------------- Aula 5: Princípios moleculares dos processos fisiológicos (Fisiologia Vegetal, Ano
Leia maisDIVISÃO ONCOLOGIA. ONCO - HEMATOLOGIA EXAME PRAZO MÉTODO FISH Rearranjo BCR ABL (Translocação: 9;22) 10 d. u. FISH
DIVISÃO ONCOLOGIA ONCO - HEMATOLOGIA FISH Rearranjo BCR ABL (Translocação: 9;22) 10 d. u. FISH PCR Rearranjo BCR ABL (Translocação: 9;22 ) 11 d. u. PCR FISH Rearranjo PML RARA (Translocação: 15;17) 12
Leia maisHumberto Brito R3 CCP
Humberto Brito R3 CCP ABSTRACT INTRODUÇÃO Nódulos tireoideanos são achados comuns e raramente são malignos(5-15%) Nódulos 1cm geralmente exigem investigação A principal ferramenta é a citologia (PAAF)
Leia maisUSO DE MARCADORES TUMORAIS PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DO CÂNCER. Orientadora, docente do Curso de Farmácia, UnuCET Anápolis - UEG
USO DE MARCADORES TUMORAIS PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DO CÂNCER Gyzelly Gondim de Oliveira 1 ; Cristiane Alves da Fonseca 2 1 Graduanda do Curso de Farmácia, UnuCET Anápolis - UEG
Leia maisPortuguese Summary. Resumo
Portuguese Summary Resumo 176 Resumo Cerca de 1 em 100 indivíduos não podem comer pão, macarrão ou biscoitos, pois eles têm uma condição chamada de doença celíaca (DC). DC é causada por uma das intolerâncias
Leia maisATIVIDADE DE RECUPERAÇÃO PARALELA PREVENTIVA 3º Trimestre/2014 GABARITO
NOME: ANO: 2º EM Nº: PROF.(A): Claudia Lobo DATA: ATIVIDADE DE RECUPERAÇÃO PARALELA PREVENTIVA 3º Trimestre/2014 GABARITO 1. A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere
Leia maisEpigenética e Memória Celular
Epigenética e Memória Celular Por Marcelo Fantappié Fonte www.revistacarbono.com A epigenética é definida como modificações do genoma que são herdadas pelas próximas gerações, mas que não alteram a sequência
Leia mais3 Classificação. 3.1. Resumo do algoritmo proposto
3 Classificação Este capítulo apresenta primeiramente o algoritmo proposto para a classificação de áudio codificado em MPEG-1 Layer 2 em detalhes. Em seguida, são analisadas as inovações apresentadas.
Leia maisCâncer de Mama IZABELLA SERAPHIM PITANGA. Princípios Básicos História Natural Epidemiologia. Mastologista do Núcleo da Mama
Câncer de Mama Princípios Básicos História Natural Epidemiologia IZABELLA SERAPHIM PITANGA Mastologista do Núcleo da Mama O QUE É CÂNCER? Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm
Leia maisO que é Hemofilia? O que são os fatores de coagulação? A hemofilia tem cura?
Volume1 O que é? O que é Hemofilia? Hemofilia é uma alteração hereditária da coagulação do sangue que causa hemorragias e é provocada por uma deficiência na quantidade ou qualidade dos fatores VIII (oito)
Leia maisBases Moleculares da Hereditariedade
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CENTRO DE CIÊNCIAS AGRÁRIAS PROG. DE PÓS GRAD. EM GENET. E MELHORAMENTO NÚCLEO DE ESTUDOS EM GENET. E MELHORAMENTO Bases Moleculares da Hereditariedade Ministrante: João Paulo
Leia maisFERTILIDADE DE CAPRINOS MOCHOS. Prof. Adelmo Ferreira de Santana Caprinocultura e Ovinocultura
FERTILIDADE DE CAPRINOS MOCHOS Prof. Adelmo Ferreira de Santana Caprinocultura e Ovinocultura E-mail afs@ufba.br Departamento de Produção Animal Escola de Medicina Veterinária Universidade Federal da Bahia
Leia maisBIOTECNOLOGIA. 2. Conceito de clonagem molecular
BIOTECNOLOGIA 1. Introdução Até a década de 70, o DNA era o componente celular mais difícil de ser analisado. Sua seqüência de nucleotídeos de enorme tamanho e monotonia química era geralmente analisada
Leia maisHereditariedade ligado ao X
12 Porto: Instituto de Genética Médica Tel.: (+351).22.607.03.00 Email: genetica@igm.min-saude.pt www.igm.min-saude.pt Hereditariedade ligado ao X Centro de Genética Preditiva e Preventiva IBMC, Univ.
Leia mais7.012 Conjunto de Problemas 5
Nome Seção 7.012 Conjunto de Problemas 5 Pergunta 1 Enquanto estudava um problema de infertilidade, você tentou isolar um gene hipotético de coelho que seria responsável pela prolífica reprodução desses
Leia maisLinfomas. Claudia witzel
Linfomas Claudia witzel Pode ser definido como um grupo de diversas doenças neoplásicas : Do sistema linfático Sistema linfóide Que tem origem da proliferação de linfócitos B ou T em qualquer um de seus
Leia mais