Prevalência das doenças raras: Dados bibliográficos

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1 Prevalence distribution of rare diseases Number of diseases Maio 2014 May Estimated prevalence (/100000) das doenças raras: Dados bibliográficos Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos

2 Metodologia Está a ser realizada uma revisão sistemática da literatura de forma a disponibilizar uma estimativa da prevalência das doenças raras na Europa. Será publicado regularmente um relatório atualizado que irá substituir a versão anterior. Esta atualização contém novos dados epidemiológicos e modificações aos dados existentes para os quais está disponível nova informação. Estratégia de pesquisa A estratégia de pesquisa é realizada através de várias fontes de informação: - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA e OMIM; - Registros, RARECARE - A Medline é consultada usando o algoritmo de pesquisa: «nome da doença» e Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Livros médicos, literatura cinzenta e relatórios de especialistas são também importantes fontes de informação. Informação recolhida Os valores de prevalência disponibilizados são a média dos valores mais elevados e dos mais baixos recolhidos. Quando a prevalência não está documentada, é calculada através da incidência: - para doenças congénitas com apresentação ao nascimento, a prevalência = incidência ao nascimento x (esperança média de vida do doente/esperança média de vida da população geral); - para outras doenças raras, prevalência = incidência x duração média da doença rara; Quando não estão disponíveis dados de prevalência ou incidência, é disponibilizado o número de casos ou familias descritos. O sinal * indica a prevalência ao longo da vida O sinal ** indica a prevalência ao nascimento. Foi usado quando a prevalência ao nascimento era a única informação disponivel e não era possível uma estimativa da prevalência devido a uma grande variabilidade na duração da doença. NB: A esperança média de vida da população francesa é (81 anos) é usada como a esperança média de vida da população geral. Informação atualizada Nova informação de fontes de informação disponíveis: EMA, novas publicações científicas, literatura cinzenta, opiniões de especialistas. Limitação do estudo A prevalência exata de cada doença rara é difícil de obter a partir das fontes de informação disponíveis. Existe um nível baixo de consistência entre os estudos, uma fraca documentação dos métodos usados, confusão entre incidência e prevalência, e/ou confusão entre a incidência ao nascimento e incidência ao longo da vida. A validade dos estudos é tomada como certa e não é avaliada. É provável que exista uma sobrestimação para a maioria das doenças, já que os poucos levantamentos de prevalência são normalmente realizados em regiões de maior prevalência e são normalmente baseados em dados hospitalares. Por isso, estas estimativas são uma indicação da prevalência presumida, mas podem não ser precisos. Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: contact.orphanet@inserm.fr Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

3 Lista de doenças ou grupos de doenças por prevalência decrescente 48 Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes Lúpus eritematoso cutâneo Obesidade por deficiência de recetores da melacortina Persistência do canal arterial Síndrome com polipose hiperplástica Síndrome de Noonan Esofagite eosinfílica Cancro gástrico 49, Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço Seminoma testicular 46,01* Deficiência de globulina de ligação de tiroxina, congénita Displasia do ventrículo direito arritmogénica 43, Doença de Meniere 42, Trissomia X 42,5 801 Esclerodermia Carcinoma de células renais Delecções no cromossoma Y Síndrome de citomegalovírus fetal Síndrome do QT longo de Romano-Ward Síndrome QT longo, familiar 40** Uveíte Hipotiroidismo primário congénito 37, Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga Linfoma folicular Urticária solar Anencefalia 35** 288 Eliptocitose hereditária Osteocondrite dissecante Proctite por radiação Criptosporidiose Hipotiroidismo congénito permanente 33,3** 858 Síndrome toxoplasmose fetal 33** Transposição das grandes artérias 32,5 69 Amiloidose Policitemia vera Retinite pigmentosa Cancro do ovário raro Tetralogia de Fallot 29,3** 442 Hipotiroidismo congénito Insuficiência hipofisária anterior familiar Estenose da válvula pulmonar 28,4** 1656 Dermatite herpetiforme Leucemia linfocítica crónica de células B Doença linfoproliferativa pós-transplante 26, Púrpura trombocitopénica trombótica 25,5 145 Cancro da mama familiar Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) Hemiagenesia da tiroide Narcolepsia-Cataplexia Púrpura trombocitopénica auto-immune Sindactilia tipo Alopecia universal Glaucoma neovascular 24, Atresia esofágica 24, Linfoma cutâneo de células T Malformação anoretal Trombocitemia essencial Gastrosquisis 23,7** 3394 Sarcoma de tecidos moles (termo genérico) 23, Fístula anal Insuficiência hepática aguda Neurofibromatose tipo Doença de Charcot-Marie-Tooth Hipotiroidismo, congénito, por anomalia do desenvolvimento 21, Hérnia diafragmática congénita 21,2** Queratoconjuntivite primaveril Artrite oligoarticular juvenil 20, Canal auriculo-ventricular completo 20** 1330 Canal auriculo-ventricular parcial Escafocefalia Esferocitose hereditária Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente do lactente Hipogonadismo hipogonadotrófico congénito Intolerância aos dissacarídeos Linfoma difuso de células B grandes Miastenia gravis Síndrome de Brugada Síndrome de Marfan Síndrome de Turner 20 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

4 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 908 Síndrome de X-frágil Tuberculose Espinha bífida 18,6** Síndrome hipernictemeral 18,5 704 Pênfigo vulgar Síndrome nefrótico sensível aos esteróides Miocardiopatia dilatada familiar 17, Amiloidose secundária Febre de Boutonneuse Ictiose, ligada ao X 16, Atresia do intestino delgado Doença de Buerger Doença de Rendu-Osler-Weber Queratite do estroma Síndrome de coração esquerdo hipoplástico 15,1** 232 Anemia de células falciformes Deleção 1p36 15** 2828 Doença de Parkinson, formas genéticas Queratoconjuntivite atópica Sarcoidose Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de neuroleptico maligno Citrulinemia 14, Ectopia da tiroide 14,2 214 Cistinúria Cirrose biliar primária 13, Holoprosencefalia 13,4** Displasia brocopulmonar Microtia 13** Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST) Fibrose quística 12,6 903 Doença de Willebrand 12, Estenose aórtica supra-vavulvar 12, Linfangioma 12,5 285 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 12, Carcinoma esofágico 12,2* Retinopatia da prematuridade 12,2** 388 Doença de Hirschsprung 12,1** Carcinoma pancreático Deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeias médias 12** 415 Síndrome de Triplo H (HHH) Distonia focal 11,7 660 Onfalocelo 11, Fibrose pulmonar idiopática 11, Mieloma múltiplo 11,5 635 Neuroblastoma 11, Cancro pulmonar de células pequenas 11,2 171 Colangite esclerosante primária Doença veno-oclusiva hepática Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico) 11* 652 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Alopecia total 10, Colite colagenosa 10,5 930 Acalásia esofágica familiar Amaurose congénita de Leber Dermatofibrossarcoma protuberante Dismorfia digito-talar Doença de Stargardt Enxaqueca hemiplégica familiar Feocromocitoma Glioma Granulomatose de Wegener Hiperplasia suprarrenal congénita Linfoma de Hodgkin Pancreatite aguda recorrente Plagiocefalia Síndrome de Duane Síndrome hipereosinofílico idiopático Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Tumor ósseo, raro Atresia duodenal Doenças mitocondriais de origem nuclear (termo genérico) Mastocitose Esclerose tuberosa 8, Atresia das coanas 8,6** 3380 Trissomia 18 8,6** Apneia da prematuridade (AOP) 8, Siringomielia 8,4 644 Síndrome NARP 8,3 194 Coloboma ocular 8** Esclerose sistémica cutânea limitada Poliartrite sem fator reumatóide Síndrome CREST (calcinose - fenómeno de Raynaud - envolvimento esofágico - esclerodactilia - telangiectasia 412 Hiperlipidemia tipo 3 7,8 448 Hemofilia 7, Fenda laringo-traqueo-esofágica 7,5** 732 Polimiosite 7, Ataxia cerebelosa autossómica recessiva Cancro medular da tiroide Cistationinúria Doença de Huntington 7 8 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

5 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Hemofilia A Osteogénese imperfeita Síndrome de Fryns 7** 3366 Trigonocefalia 6, Iminoglicinúria 6, Doença da arranhadela do gato 6,6 553 Síndrome de Cushing 6, Vasculite 6,3 963 Acromegalia Dermatomiosite Distrofia muscular tibial Doença de Wilson Fenilcetonúria Fístula arterio-venosa cerebral Leucemia mielóide crónica Parésia supranuclear progressiva Polipose adenomatosa familiar, autossómica dominante 6 55 Albinismo oculo-cutâneo 5, Artrite relacionada com entesite 5, Artrogripose múltipla congénita 5,7** 567 Microdeleção 22q11 5,6** 2440 Ectrodactilia das mãos e pés 5,4** 2542 Anoftalmia - microftalmia, isolada 5,3 819 Síndrome de Smith-Magenis 5, Atresia tricúspide 5,2** 803 Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5, Artrite juvenil idiopática de início sistémico Braquicefalia Cranioraquisquisis Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase 5** 244 Discinesia ciliar primária Displasia epifisária múltipla Distrofia muscular, congénita Distrofia muscular, tipo Duchenne 5 53 Doença de Albers-Schonberg Doença de Thomsen e Becker Foramina parietal Hidroletal 5** Hipofosfatemia ligada ao X Intolerância à frutose Osteossarcoma Paraplegia espástica, familiar Retinosquisis ligada ao X Síndrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 (EDS I) Síndrome de Pierre-Robin 5** Síndromes mielodisplásicos Calcifilaxia Síndrome de Usher 4, Tritanopia 4,8 273 Distrofia miotónica de Steinert 4, Artrite psoriática juvenil 4, Poliartrite com fator reumatóide 4, Hemimelia 4, Bandas amnióticas familiares 4** Carcinoma neuro-endócrino cutâneo Degenerescência cortico-basal Delecção 5p 4** Dishormonogenese da tiroide, familiar Distrofia muscular facioscapulohumeral Doença de Behçet Doença de Cushing Esclerose sistémica cutânea difusa Imunodeficiência variável comum Linfoma das células do manto Linfoma MALT Porfiria cutânea tardia Síndrome de Hartnup Síndrome de Rett Ependimoma 3, Anisaquiose 3, Mastocitose sistémica indolente 3, Miopatia congénita 3, Pneumonia intersticial aguda 3,8 809 Síndrome de Sharp 3,8 478 Síndrome de Kallmann 3, Atrofia sistémica múltipla 3, Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica 3,7 818 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) 3,7** 3451 Síndrome de West 3,7** 3465 Síndrome de Worster-Drought 3, Trissomia 13 3,7** Condrosarcoma 3,55 43 Adrenoleucodistrofia ligada ao X 3, Anomalia de Ebstein 3,5** Atireose 3, Hipoplasia da tiroide 3, Nanismo tanatofórico 3,5** 287 Síndrome de Ehlers-Danlos clássico 3, Tumor do tronco cerebral 3, Síndrome de Guillain-Barré 3, Síndrome do intestino curto 3,4 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

6 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Distrofia da coróide central areolar 3, Hipocondroplasia 3, Mastocitose sistémica 3, Síndrome de Parsonage-Turner 3,3 926 Acatalassemia 3, Leucemia de células cabeludas 3,12* Mesotelioma 3,1 767 Poliarterite nodosa 3, Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp) 3, Síndrome de Kabuki 3,1 99 Ataxia cerebelosa autossómica dominante 3 70 Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico) CADASIL Demência fronto-temporal Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica Malária Síndrome de Saethre-Chotzen 3** Síndrome do choque tóxico bacteriano Atresia biliar 2,9** 653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 2,9 932 Acondrogénese 2,8** Extrofia da bexiga 2, Hemofilia A grave 2, Hemofilia A ligeira 2,8 374 Síndrome de Goldenhar 2,8 739 Síndrome de Prader-Willi 2,8** Doença enxerto versus hospedeiro 2, Doença de Leigh 2,75** Acromatópsia total 2,7 15 Acondroplasia 2,6** Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente 2,5 94 Astrocitoma 2, Distrofia dos cones e bastonetes 2, Hipotiroidismo por resistência periférica às hormonas da tiroide Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar 2,5 703 Pênfigo bolhoso 2,5 758 Pseudoxantoma elástico 2, Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2,5 358 Síndrome de Gitelman 2, Síndrome aspiração meconial 2, Epidermólise bolhosa epidermolítica 2, Histiocitoma fibroso maligno 2, Síndrome de Waardenburg (termo genérico) 2,4 319 Sarcoma de Ewing 2, metilcrotonilglicinúria 2,3** 116 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 2,3** 2, Síndrome Rett-like 2, Síndrome de Peutz-Jeghers 2,2** Síndrome de Usher tipo 2 2, Sarcoma de Kaposi 2, Colangiocarcinoma 2,1 217 Malformação de Dandy-Walker 2,1** 1848 Agenesia renal bilateral, dominante 2** 3346 Agenesia traqueal 2** 95 Ataxia de Friedreich Cranio-faringioma Doença de Darier Doença desintegrativa infantil Duplicação 12p 2** 321 Exostoses múltiplas Flutter auricular neonatal idiopático 2** 352 Galactosemia 2** Hemicranea paroxística Hemimelia peronial Hemofilia B Histiocitose de células de Langerhans Linfoma anaplásico de células grandes Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA) 626 Nevo gigante piloso pigmentado Parede abdominal lateral, complexo 2** 3129 Sarcosinemia 2 63 Síndrome de Alport Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Scimitar 2** 861 Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2** Síndrome GRACILE 2** 2614 Síndrome unha-rótula Xantomatose cerebrotendinosa Fenda do esterno 2** 10 Síndrome 48 XXYY 1,9** 675 Pâncreas anular 1,8** 377 Síndrome de Gorlin 1, Síndrome de Muenke 1,8** 904 Síndrome de Williams 1,8** 481 Doença de Kennedy 1,7** 2182 Hidrocefalia, ligada ao X 1,7 470 Intolerância às proteínas com lisinúria 1,7** 637 Neurofibromatose tipo 2 1,7 888 Síndrome de Van Der Woude 1,7 2 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

7 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 394 Homocistinúria por deficiência de cistationina betasintetase 1, Síndrome de Walker-Warburg 1,65** Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1,6 750 Pseudo-acondroplasia 1, Síndrome alcoólico fetal 1,6** Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1, Ataxia espinocerebelosa, tipo 2 1, Ataxia espinocerebelosa, tipo 3 1,5 104 Atrofia ótica, tipo Leber 1,5 180 Coroideremia 1, Doença de Devic 1, Esclerose lateral primária 1,5 799 Esquizencefalia 1,5** Hipertensão arterial pulmonar 1,5 422 Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1,5 549 Legionelose 1, Mesotelioma peritoneal maligno 1,5 641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução 1,5 137 Síndrome das CDG (termo genérico) 1,5** 131 Síndrome de Budd-Chiari 1,5 192 Síndrome de Coffin-Lowry 1, Síndrome de Usher tipo 1 1, Síndrome fémur-perónio-cúbito 1, Síndromes hipereosinofílicos 1, Taquicardia ventricular infantil, persistente 1,5** Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 1, Deficiência de ornitina carbamoiltransferase 1,4** Hemofilia A moderadamente grave 1, Aniridia isolada 1, Fibrose retroperitoneal 1, Síndrome de 'Cat eye' 1, Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 1, Doença de Still de início tardio 1, Hiperfenilalaninemia materna 1, Melanose neuro-cutânea 1,25 87 Síndrome de Apert 1, Timoma 1,22* 731 Doença renal poliquística tipo recessivo 1,2 628 Nanismo diastrófico 1, Pênfigo superficial 1, Síndrome oro-facio-digital tipo 1 1,2** 2911 Anomalia de Poland 1,1** Conjuntivite lenhosa 1,1 892 Doença de Von Hippel-Lindau 1,1 72 Síndrome de Angelman 1, Síndrome de Joubert e doenças relacionadas 1,1** 790 Retinoblastoma 1, Cutis verticis gyrata - atraso mental 1,02 33 Acidemia isovalérica 1 16 Acromatopsia incompleta, ligada ao X 1 85 Anemia diseritropoiética congénita Angioedema hereditário Ataxia - telangiectasia Ataxia de Harding Calpainopatia Carcinoma adrenocortical Carcinoma hepatocelular Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1 5 Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas 1** 25 Deficiência de glutaril-coa desidrogenase 1** Displasia espondiloepifisária, tipo congénito 1** 254 Displasia espondilo-metafisária Distrofia corneana, tipo macular Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I 270 Distrofia muscular óculo-faríngea Doença de Churg-Strauss Doença de Gaucher (termo genérico) Doença de Gaucher tipo Doença de Krabbe 1** 646 Doença de Niemann-Pick C Encondromatose Gastroenterite eosinofílica Glioblastoma Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH Leucemia linfocítica granular grande de células T Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1 1** Lisencefalia tipo 2 1** 824 Mielofibrose com metaplasia mielóide Miopatia miotónica proximal Miopatia nemalínica Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1** 681 Paralisia periódica hipocalémica Queratite por Acanthamoeba 1 50 Síndrome de Aicardi 1** 189 Síndrome de Clouston Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) 1** 286 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 1** 475 Síndrome de Joubert Síndrome de Pfeiffer * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

8 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 3449 Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome hemolítico urémico, forma atípica Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Síndrome quebras de Nijmegen 1** 396 Soluços crónicos Tríade de Currarino Tumor maligno da trompa de Falópio Doença de Crouzon 0, Hemiplegia alternante 0,9** Protoporfiria eritropoiética 0, Síndrome de Lewis-Sumner 0,9 551 Síndrome MERRF 0,9 581 Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 0,87** 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 0, Coração cruzado 0,8** 263 Distrofia muscular das cinturas (termo genérico) 0, Epidermólise bolhosa hereditária 0,8 365 Glicogenose tipo 2 0,8** Hemofilia B grave 0,8 813 Nanismo de Silver-Russell 0,8** 2346 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 0,8** 3312 Embriopatia por talidomida 0,77** 610 Miopatia de Bethlem 0, Extrofia da cloaca 0, Hepatite crónica autoimune 0, Mastocitose cutânea 0, Osteopetrose maligna 0,75** 3169 Sirenomelia 0,71** 464 Incontinência pigmentar 0,7** 726 Síndrome de Alpers 0,7** 110 Síndrome de Bardet-Biedl 0,7 752 Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase 0, Doença de Blackfan-Diamond 0,67** Síndrome das CDG tipo Ia 0,64** 3287 Arterite de Takayasu 0, Deficiência da síntese de ácidos biliares 0, Hemofilia B ligeira 0, Hemofilia B moderadamente grave 0,6 580 Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6** 994 Sequência de acinesia fetal 0,6** 783 Síndrome de Rubinstein-Taybi 0,6** Paralisia supranuclear progressiva - síndrome corticobasal 0, Síndrome de Hurler 0, Linfangioleiomiomatose 0, Pentalogia de Cantrell 0,55** 562 Síndrome de McCune-Albright 0, Síndrome de Shwachman-Diamond 0,55** 449 Hepatoblastoma 0, Porfiria aguda intermitente 0,54 56 Alcaptonúria 0,5 848 Beta-talassemia 0,5 213 Cistinose 0,5** Deficiência combinada de fator V e fator VIII 0,5 634 Doença de Netherton 0,5 682 Paralisia periódica hipercaliémica 0,5 782 Síndrome de Axenfeld-Rieger 0,5 122 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 0, Síndrome de Ehlers-Danlos 0,5** 661 Síndrome de Ondine 0,5** 828 Síndrome de Stickler 0,5** 611 Miosite de corpos de inclusão 0, Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 0, Lipofuscinose ceróide neuronal, juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3) 0,46 23 Acidúria argininosuccínica 0, Síndrome de Cowden 0, Síndrome de Werner 0, Distonia de torção idiopática 0, Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4 597 Doença do Núcleo Central 0,4 379 Doença granulomatosa crónica 0,4** 88 Falência da medula óssea 0,4 582 Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0, Neutropenia congénita 0,4** 915 Síndrome de Aarskog-Scott 0,4** 52 Síndrome de Alagille 0,4** 392 Síndrome de Holt-Oram 0,4** 503 Síndrome de Larsen 0,4** 816 Síndrome de Sjögren-Larsson 0,4** 3205 Síndrome de Sturge-Weber 0,4** 857 Síndrome de Townes-Brocks 0,4** 510 Síndrome de Lesch-Nyhan 0,34** 327 Deficiência de fator VII 0, Displasia campomélica 0,33** 2573 Doença de Moya-Moya 0, Síndrome de Menkes 0,33** Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 0,32 84 Anemia de Fanconi 0,3 255 Distonia sensível à dopa 0,3 258 Distrofia muscular congénita, merosina negativa 0,3 261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3 845 Doença de Tay-Sachs 0,3** Encefalopatias espongiformes transmissíveis (termo genérico) 0,3 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

9 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 447 Hemoglobinúria paroxística noturna 0, Interrupção do arco aórtico 0,3** Intervalo QT longo - surdez 0,3 676 Pancreatite hereditária 0, Polidactilia em espelho - defeitos de segmentação e dos membros 0,3** 289 Síndrome de Ellis Van Creveld 0,3** 534 Síndrome de Lowe 0,3** Síndrome de Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A) 821 Síndrome de Sotos 0,3** 590 Síndromes miasténicos congénitos 0, Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente 219 Delta-sarcoglicanopatia 0,3 0,3 0,3** 290 Síndrome de rubéola congénita 0,29** 143 Carcinoma das paratiroides 0, Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 0, Miopatia de Miyoshi 0, Disease Pelizaeus-Merzbacher 0, Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25** 528 Lipodistrofia tipo Berardinelli 0, Síndrome de Papillon-Lefevre 0, Síndrome de Hurler-Scheie 0, Xerodermia pigmentosa 0,23** 324 Doença de Fabry 0,22** 277 Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase 0, Síndrome de Barth 0, Hipofosfatasia 0,21** 37 Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco 0,2 61 Alfa-manosidose 0,2** Condrossarcoma mixóide extra-esquelético 0,2 328 Deficiência congénita de fator X 0, Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) 745 Deficiência de proteína C 0,2 743 Deficiência de proteína S 0,2 224 Diabetes mellitus neonatal 0,2 264 Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1B Doença de Letterer-Siwe 0,2 308 Doença de Unverricht-Lundborg 0, Epilepsia Piridoxina-dependente 0,2** Mastocitose sistémica agressiva 0,2 633 Nanismo por insensibilidade à hormona do crescimento 0, Necrólise epidérmica 0,2 235 Síndrome de Dubowitz 0,2** 0,2 0, Síndrome de Fraser 0,2** 564 Síndrome de Meckel 0,2** Síndrome de Scheie 0, Síndrome TAR 0,2** 353 Gama-sarcoglicanopatia 0, Síndrome de Sezary 0, Coarctação atípica da aorta 0,17** Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica 0, Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0, Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16** 335 Deficiência congénita de fibrinogénio 0, Diabetes insipidus nefrogénica 0, Mucolipidose tipo 2 0,15** 2770 Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante 0, Síndrome de Hermansky-Pudlak 0, Beta-manosidose 0,14** Distrofia muscular congénita de Ullrich 0, Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2B 0, Picnodisostose 0, Síndrome de Wolfram 0, Adamantinoma 0,11* Aceruloplasminemia 0,1 47 Agamaglobulinemia ligada ao X 0, Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0, Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação no adulto 142 Cancro anaplásico da tiroide 0,1 209 Cutis laxa 0,1** 329 Deficiência congénita de fator XI 0,1 326 Deficiência de fator V 0,1 225 Diabetes e surdez com hereditariedade materna 0, Displasia renal - aplasia da retina 0, Disqueratose congénita 0,1 204 Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1 773 Doença de Refsum 0,1 367 Glicogenose tipo 4 0,1** Hemimelia tibial 0, Hemofilia adquirida 0,1 411 Hiperlipoproteinemia tipo 1 0, Intoxicação por colquicina 0, Leimiomatose difusa - síndrome de Alport 0, Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1 512 Leucodistrofia metacromática 0, Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0, Neuropatia, sensitiva e motora, axonal, aguda 0,1 0,1 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

10 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 2686 Neutropenia cíclica 0, Síndrome de coluna rígida 0,1 205 Síndrome de Crigler-Najjar 0,1** 298 Síndrome de encefalopatia mio-neuro-gastro-intestinal 0, Síndrome de Evans 0, Síndrome de Usher tipo 3 0,1 906 Síndrome de Wiskott-Aldrich 0, Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1 119 Beta-sarcoglicanopatia 0,1 305 Epidermólise bolhosa juncional 0, Botulismo 0, Cordoma 0, Deficiência congénita de fator XIII 0, Deficiência de fator II 0, Doença de Gaucher tipo 3 0, Doença linfoproliferativa ligada ao X 0, Fibrodisplasia ossificante progressiva 0, Síndrome osteoporose - pseudo-glioma 0, Tirosinemia tipo 1 0, Doença de Leber 'plus' 0, Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0, Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 0, Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina 0, Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal 0, Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória 0, Linfoma hepatoesplénico de células T 0, Doença de Gaucher perinatal letal 0, Doença de Gaucher tipo 2 0, Mucopolisacaridose tipo 7 0, Progeria 0, Acidémia propiónica 0,002 * ao longo da vida ** ao nascimento Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

11 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Lista de doenças ou grupos de doenças por número decrescente de casos ou familias 1- de casos 1957 Estesioneuroblastoma 1200 casos 2309 Paquioniquia congénita 1000 casos 284 Equinococose alveolar < 1000 casos Rickettsiose variceliforme > 800 casos 1917 Síndrome de metilmercúrio fetal 800 casos 556 Malacoplasia > 700 casos Encefalite equina ocidental > 600 casos 1764 Disautonomia familiar 550 casos 26 Acidúria metilmalónica - homocistinúria > 500 casos Doença de Erdheim-Chester > 500 casos 2138 Hermafroditismo verdadeiro > 500 casos 3261 Síndrome linfoproliferativo autoimune > 500 casos Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl C 500 casos 2930 Síndrome de Cronkhite-Canada 500 casos Tumores rabdóides 500 casos 22 Acidúria 4-hidroxibutírica 450 casos Síndrome do nevo epidérmico > 400 casos Tremor ortostático primário 391 casos Síndrome vulvo-vaginal - gengival > 380 casos 2968 Deficiência na adesão leucocitária (LAD) < 350 casos 838 Síndrome de Susac Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2 > 300 casos 1328 Doença de Camurati-Engelmann > 300 casos 3347 Traqueo-broncomegalia > 300 casos Anemia megaloblástica familiar 300 casos 1556 Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 casos 58 Doença de Alexander 300 casos 649 Doença de Norrie (ND) 300 casos Doença de von Willebrand adquirida 300 casos 2092 Hipoplasia dérmica focal 300 casos 2348 Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan 300 casos Má absorção de glucose-galactose 300 casos 2485 Melorreostose 300 casos 3071 Síndrome de Costello 300 casos 570 Síndrome de Moebius 300 casos 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson 300 casos 73 Angiomatose quística difusa do osso < 300 casos 530 Proteinose lipóide > 280 casos 125 Síndrome de Bloom 265 casos 2778 Osteomielite multifocal crónica recorrente juvenil > 260 casos Lipodistrofia parcial adquirida > 250 casos 1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo 250 casos Síndrome de Maffucci 250 casos Doença de Caroli < 250 casos 2710 Displasia oculo-dento-óssea dominante Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose 230 casos Doença de Lhermitte-Duclos 220 casos 587 Síndrome de Muir-Torre > 205 casos 2796 Paqui-dermoperiostose Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X > 200 casos 1063 Angioma cauliforme > 200 casos Deleção 22q13 > 200 casos 317 Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa > 200 casos 1059 Nevo bolhoso esponjoso azul > 200 casos 679 Papulose atrófica maligna > 200 casos Porfiria eritropoiética congénita > 200 casos Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 casos 1986 Complexo Gollop-Wolfgang 200 casos Dermatose pustular sub-corneana 200 casos 482 Doença de Kimura 200 casos 3165 Fasceíte eosinofílica 200 casos 343 Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 200 casos 167 Síndrome de Chediak-Higashi 200 casos 191 Síndrome de Cockayne 200 casos 1467 Síndrome de Cogan 200 casos 193 Síndrome de Cohen 200 casos 559 Síndrome de Marinesco-Sjogren 200 casos 744 Síndrome de Proteus 200 casos Síndrome de Robinow 200 casos 500 Síndrome LEOPARD 200 casos Anemia sideroblástica ligada ao X < 200 casos 1598 Deleção 18p < 200 casos 2088 Glicogenose de Bickel-Fanconi < 200 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

12 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Reticulohistiocitose multicêntrica < 200 casos 1980 Síndrome de Fahr < 200 casos 2152 Síndrome de Hirschsprung - atraso mental < 200 casos Vasculite leucocitoclástica hipocomplementémica < 200 casos 28 Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B Botulismo iatrogénico > 180 casos 1475 Síndrome rim coloboma 180 casos 2330 Síndrome de Kasabach-Merritt > 175 casos 1459 Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 casos Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita 170 casos Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia 160 casos 1359 Síndrome de Carney 160 casos Doença do neurónio motor de Madras Deficiência de diidropteridina redutase > 150 casos Distrofia neuroaxonal do lactente > 150 casos 2343 Síndrome crânio em trevo 150 casos 220 Síndrome de Denys-Drash 150 casos 2308 Síndrome de Jacobsen 150 casos Síndrome de microdelecção 15q casos Síndrome de Schnitzler 150 casos Síndrome neuroacantocitose de Mc Leod 150 casos 3265 Sinostose úmero-radial 150 casos Tríade de Carney 150 casos 3467 Xantinúria 150 casos 3103 Síndrome de Roberts < 150 casos 188 Síndrome derrame capilar < 150 casos Tirosinemia tipo 2 < 150 casos 135 Síndrome CACH 148 casos Síndrome de Bazex 145 casos Pseudotumor inflamatório do fígado Síndrome de Bazex-Dupre-Christol Odontodisplasia regional 139 casos Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X 136 casos 3400 Túnel aorta-ventrículo 130 casos 650 Deficiência de LCAT 125 casos 51 Síndrome de Aicardi-Goutieres 120 casos Miosite focal 115 casos 2576 Nanismo de Mulibrey 115 casos Epilepsia mioclónica do lactente 106 casos Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face > 101 casos 45 Deficiência de adenosina monofosfato desaminase > 100 casos 1929 Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 casos 833 Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase > 100 casos 2414 Linfangiectasia pulmonar > 100 casos Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos 578 Mucolipidose tipo 4 > 100 casos Neurocitoma central > 100 casos 724 Pneumonia eosinofílica aguda idiopática > 100 casos 2704 Síndrome de Ochoa > 100 casos 373 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel > 100 casos 3243 Síndrome de Sweet > 100 casos Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3 > 100 casos 291 Síndrome varicela fetal > 100 casos 981 Agenesia da carótida interna 100 casos Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal 100 casos Doença de Tangier 100 casos 572 Expressão deficiente de HLA classe casos 349 Fucosidose 100 casos Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos 100 casos 2780 Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos 1451 Síndrome CINCA 100 casos 274 Síndrome de Bernard-Soulier 100 casos Síndrome de Fanconi 100 casos 2053 Síndrome de Freeman-Sheldon 100 casos 380 Síndrome de Greig 100 casos 672 Síndrome de Pallister-Hall 100 casos 3107 Síndrome de Robinow tipo dominante 100 casos 800 Síndrome de Schwartz-Jampel 100 casos 808 Síndrome de Seckel 100 casos Síndrome H 100 casos Síndrome PHACE 100 casos 3282 Taquicardia auricular caótica 100 casos Tortuosidade das artérias da retina 100 casos 24 Acidúria fumárica < 100 casos 2697 Artrogripose - nefropatia - colestase < 100 casos 2222 Hipertricose lanuginosa congénita < 100 casos 457 Ictiose tipo Harlequim < 100 casos 2478 Megalencefalia - leucodistrofia quística < 100 casos Metemoglobinemia tipo II, congénita, autossómica recessiva 2785 Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio < 100 casos < 100 casos Paniculite citofágica histiocítica < 100 casos Paraparésia espástica 2 < 100 casos 2342 Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose < 100 casos Raquitismo hipofosfatémico < 100 casos 1465 Síndrome de Coffin-Siris < 100 casos 2108 Síndrome de Hallermann-Streiff-François < 100 casos 1507 Síndrome de Robinow autossómica recessiva < 100 casos 477 Síndrome KID < 100 casos 869 Síndrome triplo A < 100 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

13 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Síndrome seio silencioso 98 casos Síndrome de Mohr-Tranebjaerg > 91 casos 2062 Fusão dos corpos vertebrais - macrossomia 90 casos 59 Síndrome de Allan-Herndon 89 casos 1934 Encefalopatia epiléptica precoce do lactente 88 casos 2044 Síndrome de Floating-Harbor 87 casos 3403 Anomalia Uhl Encefalopatia por deficiência de GLUT Glicogenose por deficiência de LAMP Displasia dérmica facial focal 81 casos 2635 Nanismo metatrópico 80 casos Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 80 casos 526 Síndrome de Liddle 80 casos 901 Síndrome de Wells 80 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 16 < 80 casos Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível < 80 casos 709 Síndrome de Peters-plus < 80 casos 3342 Síndrome de tortuosidade arterial < 80 casos 1393 Síndrome cerebro-costo-mandibular 75 casos 622 Deficiência de N5-metilomocisteína transferase Síndrome de Rapp-Hodgkin Síndrome de Carpenter > 70 casos 1442 Cromossoma 18 em anel 70 casos 1522 Displasia cranio-metafisária 70 casos 2006 Fenda mediana do lábio inferior 70 casos Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos 756 Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos 2123 Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos 32 Acidúria piroglutâmica 65 casos 163 Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas > Síndrome de Renpenning Síndrome de Perrault 61 casos Pênfigo paraneoplásico > 60 casos 3338 Síndrome de Toriello-Carey > 60 casos Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A 134 Deficiência de cetoacidose por deficiência de betacetotiolase 60 casos 60 casos 239 Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos 381 Doença de Griscelli 60 casos 2221 Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos Histiocitose azul-marinho 60 casos 677 Pancreatoblastoma 60 casos 139 Síndrome CHILD 60 casos 2671 Síndrome de Neu-Laxova 60 casos 699 Síndrome de Pearson 60 casos 721 Síndrome de plaquetas cinzentas 60 casos Displasia congénita dos capilares alveolares < 60 casos 3411 Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos 1667 Síndrome de Wolcott-Rallison < 60 casos 2332 Síndrome KBG 59 casos Síndrome das CDG tipo Ic 58 casos Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce 57 casos 826 Esporotricose 55 casos 659 Síndrome de Olmsted 55 casos Síndrome de Mazabraud Dermatite granulomatosa intersticial com artrite Síndrome de Perry Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase Cromossoma 20 em anel > 50 casos 1997 Fenda - ectropium - dentes cónicos > 50 casos Hipotermia periódica espontânea > 50 casos Megacalicose congénita > 50 casos 2484 Osteodisplasia de Melnick-Needles > 50 casos 347 Síndrome de Frasier > 50 casos 2136 Síndrome de Hennekam > 50 casos 936 Acidemia succínica 50 casos 955 Acrosteólise, tipo dominante 50 casos 2805 Agenesia do pâncreas 50 casos 712 Anemia hemolítica devido à deficiência de glucosefosfato isomerase 50 casos 1125 Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 casos 1440 Cromossoma 14 em anel 50 casos 46 Deficiência de adenilossuccinato liase 50 casos 742 Deficiência de prolidase 50 casos 361 Deficiência familiar de glucocorticóides 50 casos 1573 Degenerescência macular juvenil - hipotricose 50 casos 40 Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 casos 1830 Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 50 casos Doença de Oguchi 50 casos 2801 Doença de Paget tipo juvenil 50 casos 2028 Fibromatose hialina juvenil 50 casos 2143 Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso 50 casos 165 Lipidose com doença no armazenamento de triglicerídeos 50 casos 585 Mucosulfatidose 50 casos Rombencefalossinapse 50 casos 1414 Síndrome colestase - linfedema 50 casos 1253 Síndrome de Ascher 50 casos 2896 Síndrome de Pitt-Hopkins 50 casos 897 Síndrome de Waardenburg-Shah 50 casos 2268 Síndrome ICF 50 casos Síndrome IRIDA 50 casos Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

14 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Trissomia 10p 50 casos 989 Aglossia - adactilia < 50 casos Analbuminemia congénita < 50 casos 1118 Aplasia do perónio - ectrodactilia < 50 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos 868 Deficiência de triose-fosfato isomerase < 50 casos Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve < 50 casos 1902 Ehrliquiose < 50 casos Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia < 50 casos Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase < 50 casos 574 Monossomia 21 < 50 casos 3231 Onicodistrofia - surdez < 50 casos Pele laxa granulomatosa < 50 casos 1297 Síndrome branquio-óculo-facial < 50 casos Síndrome de Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese < 50 casos Síndrome de Goldmann-Favre < 50 casos Síndrome de Hashimoto-Pritzker < 50 casos 2461 Síndrome de Marden-Walker < 50 casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg < 50 casos 2556 Síndrome MIDAS < 50 casos 1305 Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal < 50 casos Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 casos 1873 Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita 49 casos 2897 Pytiriasis rubra pilosa 48 casos 1509 Displasia isquio-rotuliano 47 casos Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes 45 casos 2396 Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 45 casos Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 45 casos Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes Deficiência de sepiapterina redutase Síndrome orelha-rótula - baixa estatura Síndrome aneuploidia variada em mosaico 41 casos Síndrome de Marshall - febre periódica 41 casos 257 Epidermólise bolhosa simples - Distrofia muscular das cinturas > 40 casos 1425 Síndrome de Desbuquois > 40 casos 2273 Síndrome ictiose folicular - atriquia - fotofobia > 40 casos 1369 Catarata - miocardiopatia 40 casos 159 Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase 40 casos 1810 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante 40 casos 1745 Duplicação 6p 40 casos 1923 Embriofetopatia por metimazol 40 casos 2882 Fitoesterolemia 40 casos 2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 40 casos Monossomia distal 10q 40 casos 2616 Síndrome 3M 40 casos 1517 Síndrome cranio-facio-cardio-esquelético 40 casos 1023 Síndrome de Ambras 40 casos 2065 Síndrome de Galloway 40 casos 1647 Síndrome oculo-cerebro-cutâneo 40 casos Síndrome WHIM 40 casos Trissomia distal 10q 40 casos 969 Displasia acromícrica < 40 casos Encefalopatia etilmalónica < 40 casos 2771 Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita < 40 casos Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos Síndrome macrocefalia-autismo < 40 casos Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado 39 casos 1946 Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico 39 casos Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante 38 casos Hipotricose simples 38 casos 2457 Displasia mandíbulo-acral 37 casos 1993 Fenda mediana do lábio superior - lipoma do corpo caloso - pólipos cutâneos 37 casos Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos 36 casos 1855 Espondilo-encondrodisplasia 36 casos Monossomia distal 6p > 35 casos 970 Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária 2 35 casos Síndrome de Cobb 35 casos 943 Acidúria malónica Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne Craniossinostose - alopecia - anomalia cerebral Cromossoma 1 em anel Hipoplasia do terço médio da face de Schintzel-Giedion 3 36 Síndrome acrocalosal tipo Schinzel 3 83 Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de Catel-Manzke > Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G Deficiência de succinil-coa acetoacetato transferase Osteopetrose autossómica dominante tipo Ovários poliquísticos - disfunção do esfíncter uretral Síndrome de Björnstadt Síndrome de Marshall-Smith Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase Displasia odonto-maxilar segmentar Ventrículo esquerdo com dupla saída Duplicação 8q > 30 casos 1229 Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita > 30 casos 3448 Síndrome de Weaver-Williams > 30 casos 1106 Síndrome oftalmo-acromélico > 30 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

15 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 3352 Síndrome trico-dento-ósseo > 30 casos 29 Acidúria mevalónica 30 casos 990 Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos 1102 Anoftalmia - insuficiência hipotalamo-hipofisária 30 casos Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 casos Anquilose glossopalatina 30 casos Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez 30 casos 1361 Carnosinemia 30 casos 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 casos 1662 Dermopatia restritiva letal 30 casos Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa 30 casos 1935 Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos Má absorção de folato, hereditária 30 casos Microdeleção 9q casos 2733 Omodisplasia 30 casos 2036 Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo 30 casos 2995 Síndrome de Baraitser-Winter 30 casos Síndrome de Elejalde 30 casos 2849 Síndrome de Perlman 30 casos 3447 Síndrome de Weaver 30 casos 669 Síndrome oto-palato-digital (OPD) 30 casos 3163 Síndrome SHORT 30 casos 3266 Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 27 < 30 casos Atraso do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase < 30 casos Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano < 30 casos Atrofodermia linear de Moulin < 30 casos 715 Deficiência de fosforilase cinase muscular < 30 casos Dermóide anelar da córnea < 30 casos 246 Disostose acrofacial pós-axial < 30 casos 957 Displasia acro-pecto-vertebral < 30 casos 1235 Displasia ectodérmica - dermatóglifos ausentes < 30 casos Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick < 30 casos Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina' < 30 casos 1826 Displasia fronto-metafísária < 30 casos 1427 'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED' < 30 casos 3005 Doença de Pyle < 30 casos Doença neurometabólica por deficiência de serina < 30 casos Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia < 30 casos Encefalopatia por hidroxiquinureninúria < 30 casos 371 Glicogenose tipo 7 < 30 casos 2636 Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 < 30 casos Obesidade por deficiência no recetor da leptina < 30 casos 3258 Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos 2834 Síndrome da pele enrugada < 30 casos 1545 Síndrome de Crisponi < 30 casos 2399 Síndrome de lipoma naso-palpebral - coloboma < 30 casos Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica < 30 casos Síndrome IRVAN < 30 casos 2316 Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson < 30 casos 1314 Calcificações talâmicas simétricas 29 casos 1943 Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 casos Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior 29 casos 2754 Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital 29 casos Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 casos 2220 Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos 1040 Anadisplasia metafisária 27 casos 2169 Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 casos 466 Insónia fatal familiar 27 casos 2623 Nanismo geleofísico 27 casos 2067 Síndrome GAPO 27 casos Síndrome membros-mama 27 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo casos 1262 Síndrome de Book 26 casos Atelosteogénese II 25 casos Dirofilaríase 25 casos Embriopatia por micofenolato de mofetil 25 casos 1955 Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos 2499 Metacondromatose 25 casos Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico 25 casos 2746 Opsismodisplasia 25 casos 2201 Queratodermia palmo-plantar - paralisia espástica 25 casos 7 Síndrome 3C 25 casos Síndrome de Plummer-Vinson 25 casos 3455 Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 casos Atelosteogénese III < 25 casos Doença veno-oclusiva hepática - imunodeficiência < 25 casos 3255 Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental < 25 casos Síndrome de microdeleção 2q32 < 25 casos 1186 Ataxia espinocerebelosa de início na infância Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfahidroxilase Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios Paraparésia espástica ligada ao X, tipo Síndrome de Bartsocas-Papas Sinspondilia Deleção 2q Fístula bronco-biliar congénita Omodisplasia, forma autossómica recessiva Síndrome de Johanson-Blizzard 2 Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

16 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de Treft-Sanborn-Carey Dificuldades de linguagem tipo Dilatação aórtica - hipermobilidade articular - tortuosidade arterial Displasia do tegumento da ponte Ectrodactilia de mãos e pés - surdez Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar Síndrome acro-peitoral Síndrome de Pierson Síndrome hipotonia - cistinúria Deficiência de desidratase 21 casos Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular 21 casos Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar 21 casos Panencefalite por rubéola > 20 casos 198 Síndrome corno occipital > 20 casos Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos 1134 Arrinia 20 casos Arterite temporal juvenil 20 casos 2394 Deficiência E3 de piruvato desidrogenase 20 casos Indiferença congénita à dor 20 casos Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea 20 casos Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2 20 casos Polipose Cap 20 casos Queratose tipo Nagashima 20 casos 971 Síndrome acro-renal 20 casos 1519 Síndrome cranio-fronto-nasal tipo Teebi 20 casos Síndrome das CDG tipo Ib 20 casos 2363 Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital 20 casos 670 Síndrome PIBIDS 20 casos 30 Acidúria orótica hereditária < 20 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 13 < 20 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 20 < 20 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 21 < 20 casos 3047 Atraso mental - face peculiar - hipotiroidismo < 20 casos Cabelo lanoso - queratodermia palmo-plantar - miocardiopatia dilatada < 20 casos 1387 Catarata - atraso mental - hipogonadismo < 20 casos Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal < 20 casos 1438 Cromossoma 10 em anel < 20 casos 3137 Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase < 20 casos Displasia checa, tipo metatársica < 20 casos 1513 Displasia cranio-diafisária < 20 casos Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha < 20 casos Displasia espondiloepifisária tipo Omani < 20 casos Distonia mioclónica 15 < 20 casos Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio < 20 casos 966 Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos 3387 Hipertricose cervical anterior < 20 casos 455 Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 20 casos Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos Miopatia com corpos em forma de impressão digital < 20 casos 2763 Osteocranioestenose < 20 casos 2375 Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos Síndrome C-like < 20 casos 1466 Síndrome COFS < 20 casos 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos 965 Síndrome face acromegalóide < 20 casos Síndrome IMAGe < 20 casos 3021 Síndrome RAPADILINO < 20 casos Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos Botulismo intestinal do adulto 19 casos 1541 Craniossinostose tipo Warman 19 casos Deficiência de Aconitase 19 casos Deleção terminal 6q 19 casos Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 casos Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose - oftalmoplegia 19 casos Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares 18 casos 2765 Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D 17 casos Deficiência da adesão leucocitária tipo III 17 casos 2102 Deficiência de GTP cicloidrolase I 17 casos Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani 17 casos 1908 Embriofetopatia por aminopterina 17 casos 1954 Eritrodermia letal congénita 17 casos Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 casos Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal 17 casos 964 Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata - leucocória 16 casos Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 casos 2089 Glicogenose tipo 0 16 casos Leiomioma da órbita 16 casos 2538 Microgastria - defeitos de redução dos membros 16 casos Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-i 16 casos 1568 Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo 16 casos Síndrome de Juberg-Marsidi 16 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

17 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 2588 Síndrome de Myhre 16 casos 2753 Síndrome oro-facio-digital tipo 4 16 casos 920 Abléfaro - macrostomia, sindrome 15 casos Acidúria metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl F 15 casos 1515 Displasia cranio-ectodérmica 15 casos Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia 15 casos Falanges em forma de anjo - displasia epifisária 15 casos Síndrome das CDG tipo Ik 15 casos 453 Síndrome de IBIDS 15 casos 3405 Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 15 casos Anosmia, isolada, congénita < 15 casos 2721 Displasia ondonto-onico-cutânea < 15 casos 3097 Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 < 15 casos < 15 casos Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A < 15 casos 2731 Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito < 15 casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner > Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante Ausência de impressões digitais - milia congénita Cromossoma 17 em anel Dermato-odontodisplasia Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2G Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L Síndrome ADULT Síndrome das CDG tipo Ie Síndrome de Atkin-Flaitz-Patil-Smith Síndrome DEND Tricomacia oligocone Condrodisplasia tipo Blomstrand 1 91 Deficiência de aromatase Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H Histiocitose progressiva mucinosa hereditária Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose Paraparésia espástica autossómica dominante, tipo Síndrome de Krieble-Bixler Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso mental Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) Ataxia espinocerebelosa, tipo Atelosteogénese I Atransferrinemia Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia Coloboma macular - braquidactilia tipo B Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental Defeito de campo acro-pecto-renal Deficiência de doapmina beta-hidroxilase Doença de Winchester Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) Miopatia distal com envolvimento da perna posterior e da mão anterior Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais Síndrome de Ballard Síndrome de microdeleção 21q22.13q Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais 11 casos 3063 Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 11 casos 1479 Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular 11 casos 1757 Dimelia peroniana - diplopodia 11 casos 1497 Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva 11 casos Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 casos 2021 Fibrocondrogénese 11 casos Hiperandrogenismo por deficiência da cortisonareductase 11 casos 2253 Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 casos 2854 Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos 11 casos 11 casos Polipose juvenil infantil 11 casos Síndrome das CDG tipo Ig 11 casos Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray 11 casos Síndrome de Goldblatt 11 casos Síndrome de Martinez-Frias 11 casos Síndrome do nodo sinual 11 casos Síndrome PELVIS 11 casos 2987 Síndrome pterígio antecubital 11 casos 3363 Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo 11 casos 1401 Síndrome CHANDS > 10 casos 1010 Alopecia congénita - queratose palmoplantar 10 casos 1150 Artrogripose múltipla - face em assobio congénita 10 casos Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo 10 casos Atraso mental sindrómico ligado ao X tipo 7 10 casos 2579 Atrofia muscular - ataxia - retinite pigmentosa - diabetes mellitus 10 casos Botulismo inalatório 10 casos Char, síndrome de 10 casos Craniossinostose de Hunter-McAlpine 10 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

18 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 1627 Deleção 5q35 10 casos Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan 10 casos 968 Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson 10 casos 1263 Displasia boomerang 10 casos 3032 Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy- Walker 10 casos Displasia pseudodiastrófica 10 casos Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1 10 casos Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia 10 casos Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos 1336 Hiperqueratose - hiperpigmantaçãosíndrome 10 casos Hipomielinização - catarata congénita 10 casos Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações em PPARG 10 casos 1474 Microftalmia colobomatosa - cardiopatia - surdez 10 casos Queratodermia palmoplantar difusa - acrocianose 10 casos Síndrome cerebro-oculo-nasal 10 casos 1001 Síndrome da microdeleção 2q37 10 casos Síndrome das CDG tipo Id 10 casos 1231 Síndrome de Barber-Say 10 casos 1313 Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil 10 casos 2047 Síndrome de Flynn-Aird 10 casos 2319 Síndrome de Juberg-Hayward 10 casos Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen 10 casos 2691 Síndrome de Nevo 10 casos Síndrome de Pollitt 10 casos Síndrome de Saldino-Mainzer 10 casos 3339 Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste 10 casos Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Hamel 10 casos 39 Acromelanose < 10 casos 973 Adactilia unilateral < 10 casos Anemia com corpos de Heinz < 10 casos 3469 Aprosencefalia XK < 10 casos Ataxia espinocerebelosa, tipo 25 < 10 casos Deficiência da adesão leucocitária tipo II < 10 casos 2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK) < 10 casos Diafanospodilodisostose < 10 casos 1788 Disostose acro-facial tipo Rodriguez < 10 casos 3317 Disostose toraco-pélvica < 10 casos Displasia de Singleton-Merten < 10 casos 1824 Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo < 10 casos 1426 Displasia Greenberg < 10 casos 1490 Distrofia da córnea - surdez percetiva < 10 casos 2072 Doença pseudo-gaucher < 10 casos Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos 1952 Epífises pontuadassíndrome - hiperplasia osteoclástica < 10 casos 2081 Gigantismo cerebral - quistos mandibulares < 10 casos 2087 Glomerulonefrite - cabelo rarefeito - telangiectasia < 10 casos Hemiplegia alternante noturna familiar benigna da infância < 10 casos 2244 Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos 2255 Hipoplasia do pâncreas - diabetes - cardiopatia < 10 casos Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 < 10 casos 2590 Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva < 10 casos Mioclonia perioral com ausências < 10 casos Miopatia com corpos com padrão de zebra < 10 casos Miopatia de Cap < 10 casos 2767 Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos Paquigiria - epilepsia - atraso mental - dismorfias < 10 casos 736 Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux < 10 casos 2959 Progeria - baixa estatura - nevos pigmentados < 10 casos 916 Síndrome de Aase-Smith < 10 casos Síndrome de Laron com imunodeficiência < 10 casos 2371 Síndrome de Larsen-like tipo letal < 10 casos 2872 Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche < 10 casos 2981 Síndrome de Pseudo-Zellweger < 10 casos 1674 Síndrome digito-reno-cerebral < 10 casos 3226 Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 casos Atraso mental ligado ao X - tetraparesia espástica 9 casos Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 9 casos Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 casos 1292 Braquimorfismo - onicodisplasia - disfalangia 9 casos Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 casos Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase 9 casos Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase 9 casos Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase 9 casos Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian 9 casos Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal 9 casos 1345 Doença miocardiopatia - catarata - anca - coluna 9 casos 2008 Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais - ectrodactilia 9 casos Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa 9 casos 2658 Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18 9 casos Síndrome das CDG tipo IIe 9 casos Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 casos 1553 Síndrome de Curry-Jones 9 casos 2707 Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman 9 casos 1264 Síndrome trico-retino-dento-digital 9 casos 1493 Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência 8 casos 2958 Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

19 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 casos Atraso mental ligado ao X tipo Vitale 8 casos 1278 Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 casos Calcificação cerebral, tipo Rajab 8 casos 1318 Campomelia tipo Cumming 8 casos Deficiência de 5-oxoprolinase 8 casos Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose 2180 Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel 8 casos 8 casos 8 casos 2206 Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 casos Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomielinização 8 casos Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 casos Síndrome das CDG tipo Ih 8 casos 2561 Síndrome de Ackerman 8 casos 1188 Síndrome de ataxia - surdez - atraso mental 8 casos 1327 Síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 8 casos Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 8 casos 1454 Síndrome de Joubert com defeito hepático 8 casos 2326 Síndrome de Kallmann - cardiopatia 8 casos Síndrome de Lelis 8 casos 3474 Síndrome de Zunich-Kaye 8 casos 2510 Síndrome Micro 8 casos Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel 8 casos 3219 Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos 1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de início tardio 7 casos Ataxia episódica tipo 5 7 casos Ataxia episódica tipo 7 7 casos 3078 Atraso mental grave ligado ao X tipo Gustavson 7 casos Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético 7 casos Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 casos Braquidactilia A6 7 casos Deficiência de gama-glutamil transpeptidase 7 casos 1574 Degenerescência retiniana - nanoftalmia - glaucoma 7 casos Deleção 2p21 7 casos Diidropirimidinúria 7 casos Distonia 16 7 casos 338 Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 7 casos 2598 Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 7 casos Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina 7 casos 958 Síndrome acro-reno-mandibular 7 casos 1131 Síndrome arco branquial ligado ao X 7 casos Síndrome CEDNIK 7 casos Síndrome das CDG tipo If 7 casos Síndrome de Bonaglia-Zuffardi 7 casos 1901 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 7 casos 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss 7 casos Síndrome de Grange 7 casos 2506 Síndrome de Michels 7 casos Síndrome de sensibilidade aos UV 7 casos 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 casos 2016 Síndrome fenda lateral do palato - sinéquias 7 casos Síndrome genitorrotuliano 7 casos Síndrome MEHMO 7 casos Síndrome neurodegenerativo ligado ao X tipo Bertini 7 casos 3087 Síndrome retino-hepato-endocrinológico 7 casos 3341 Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal 7 casos 991 Agonadismo - dextrocardia - hérnia diafragmática 6 casos 1115 Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva 6 casos Ataxia espinocerebelosa tipo 30 6 casos 3051 Atraso mental - cabelo rarefeito - braquidactilia 6 casos 3077 Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia 6 casos Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 casos Atraso mental ligado ao X tipo Zorick 6 casos 1555 Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose 6 casos Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva 6 casos 1786 Disostose acrofacial, forma de Catania 6 casos 1808 Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie 6 casos Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt 6 casos 1951 Epilepsia - telangiectasia 6 casos 3175 Espasticidade - atraso mental 6 casos Hiperlaxidez cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K 6 casos 2245 Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial 6 casos Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia 6 casos Paraparésia espástica 28 6 casos 1078 Polegar rígido - braquidactilia - atraso mental 6 casos 2934 Polissindactilia - cardiopatia 6 casos 2339 Queratose folicular - nanismo - atrofia cerebral 6 casos Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos 6 casos Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais 6 casos Síndrome CLAPO 6 casos Síndrome de Carpenter-Waziri 6 casos Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica 6 casos Síndrome de Eiken 6 casos 2057 Síndrome de Frydman-Cohen-Karmon 6 casos 2117 Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 casos Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio

20 das doenças raras: Dados bibliográficos - Por ordem decrescente de prevalência ou número de casos 2569 Síndrome de Moore-Federman 6 casos 3204 Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 casos 3454 Síndrome de Wieacker-Wolff 6 casos Síndrome do suor induzido pelo frio 6 casos 2306 Síndrome isotretinoina-like 6 casos 2804 Síndrome W 6 casos 3246 Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés 6 casos 3220 Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 6 casos 929 Acalasia microcefalia 5 casos Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral 5 casos 1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos 1129 Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental 5 casos Ataxia espinocerebelosa ligada ao X, tipo 3 5 casos Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento 5 casos Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo - dismorfias 5 casos 1200 Atresia da coanas - surdez - cardiopatia - dismorfias 5 casos Bradiopsia 5 casos 1272 Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental 5 casos 1415 Colestase - retinopatia pigmentar - fenda do palato 5 casos 1535 Craniossinostose - braquidactilia 5 casos 1562 Dacriocistite - osteopoiquilose 5 casos Deficiência de beta-ureidopropionase 5 casos Deficiência de P2Y12 5 casos 1657 Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 casos Despigmentação aguda bilateral da íris 5 casos 1784 Disostose acro-fronto-facio-nasal 5 casos 1792 Disostose humero-vertebral - cardiopatia congénita 5 casos Displasia de Astley-Kendall 5 casos Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose 5 casos 1811 Displasia odonto-microniquial 5 casos Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância 5 casos 1888 Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos 2085 Glaucoma - apneia do sono 5 casos Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia 5 casos Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 5 casos Lisencefalia tipo III - sequência de acinesia fetal familiar 5 casos Maculopatia placóide persistente 5 casos 2571 Morte neonatal - imunodeficiência 5 casos 2714 Nanismo oculo-palato-cerebral 5 casos 2668 Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos 2669 Nefrose - surdez - malformações uro-digitais 5 casos 2739 Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos 2823 Paraplegia - braquidactilia - epífises cuneiformes 5 casos 3003 Picnoacondrogénese 5 casos Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas 1005 Síndrome alopecia - contracturas - nanismo - atraso mental 5 casos 5 casos Síndrome ANE 5 casos Síndrome CAMOS 5 casos 1514 Síndrome cranio-digital - atraso mental 5 casos 1226 Síndrome de Bamforth 5 casos Síndrome de Frank-Ter Haar 5 casos 2077 Síndrome de German 5 casos 2470 Síndrome de Matthew-Wood 5 casos 2565 Síndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 casos Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 casos 3168 Síndrome de Sillence 5 casos Síndrome surdez branquiogénica 5 casos Sinostose umero-cubital 5 casos Tetraparésia espastica congénita 5 casos 2111 Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos Latosterolose < 5 casos 3128 Síndrome de Sakati-Nyhan < 5 casos Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans 1240 Acrosquifodisplasia metafisária Agenesia pancreática e cerebelosa 2141 Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana 1110 Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental 1117 Aplasia cutânea - miopia 1135 Arrinia - atresia das coanas - microftalmia Ataxia episódica tipo Atraso de crescimento - microcefalia - anomalias digitais - hipospádias Atraso do crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I 3044 Atraso mental - dismorfias - hipogonadismo - diabetes mellitus Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulofacial - microcefalia - fenda do palato Atraso mental ligado ao X - hipogonadismo - ictiose - obesidade - baixa estatura Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter Atraso mental ligado ao X tipo Schimke Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova Atraso mental ligado ao X tipo Siderius Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 3052 Atraso mental ligado ao X tipo Tranebjaerg - epilepsia - psoríase Relatórios Orphanet - das doenças raras: Dados bibliográficos - Maio