GENÉTICA Profª Fernanda Toledo
O que é Genética? É a ciência que estuda os genes e sua transmissão para as gerações futuras. As características são transmitidas de pais para filhos. Essa atividade é coordenada pelo NÚCLEO. Cromossomos: responsáveis pela hereditariedade * Cromossomos: são filamentos formados de DNA + proteínas.
Gene - Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna pedaço de DNA que codifica (ou seja, possui instruções para produzir) uma proteína.
REVISANDO
Cromossomos do mesmo tipo: mesma forma, mesmo tamanho e mesmo números de genes um vem do pai e outro da mãe Cromossomos homólogos: cromossomos de origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas caracteristicas (ou seja, cromossomos do mesmo tipo) Genes alelos: ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos e são responsáveis por uma mesma característica)
Espermatozóide n Óvulo n Zigoto 2n
Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tipo Sanguíneo Temperamento
P P c Genes alelos C I A I B a a
Cariótipo Humano
Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a A a (2n)
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? AA Bb dd A e A B e b d e d
Entre os genes pode existir um processo de DOMINÂNCIA, isto é, um gene pode bloquear a manifestação do outro. Gene dominante: Letra maiúscula Gene recessivo: Letra minúscula
Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp...
Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz...
Qual é a probabilidade de: Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A? A a Gametas A e gametas a ------- 50% ou 1/2
GENÓTIPO: Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais Representado por letras (AA, Aa, aa) FENÓTIPO: compreende as características que se manifestam no indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo genótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente Ex: AA pessoa alta Aa pessoa alta aa pessoa baixa Genótipo X Fenótipo???? Temos 3 genótipos e 2 fenótipos
Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Qual é a probabilidade de: Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? A A SOMENTE gametas A ------- 100%
Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o quadro de Punnett.
Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento
Cruzamento de AA com aa: gametas a A A a A A a a A a A a
Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão.
Heterozigotos e Homozigotos
Cromossomos Sexuais
Probabilidade: eventos aleatórios Exemplo: encontro de gametas ---- Cruzamento entre heterozigotos A a Gametas: A e a A a A e a 1/4 AA Aa 2/4 = 1/2 Aa aa 1/4 N de eventos possíveis favoráveis / N total de eventos possíveis
Exemplo2: Cara e Coroa - Existem dois eventos possíveis: cair cara ou cair coroa Qual é a probabilidade de cair cara num lançamento? R: Há UM evento favorável em DOIS eventos possíveis (cara e coroa) -- ½ Exemplo3: Dado 1- Qual é a probabilidade de, jogando o dado uma única vez, cair a face 5? Como o dado tem seis faces há 6 eventos possíveis R: Há UM evento favorável (número 5) em SEIS eventos possíveis -- 1/6 2- Qual é a probabilidade de sair uma face ímpar qualquer? P= 3/6 (ou ½) (há 3 faces ímpares 1, 3 e 5 num total de 6 faces)
Gregor Mendel 1. Primeira Lei de Mendel: * Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. * Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido 2. Segunda Lei de Mendel Os genes para dois ou mais caracteres passam aos gametas de forma Totalmente independente um do outro, formando tantas combinações Gaméticas quanto possível, com igual probabilidade
Um pequeno vocabulário da Genética GENE: é um pedaço de DNA que contém a informação para a produção de uma certa proteína. GENES ALELOS: Dois genes para mesma caráter que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: cromossomos do mesmo tipo, ou seja, que apresentam mesmo tamanho, mesma forma e mesmo número de genes para as mesmas características. GENÓTIPO: é a composição genética do indivíduo. Representado por letras maiúsculas e minúsculas. FENÓTIPO: é a variedade de cada característica manifestada no indivíduo. HOMOZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos iguais para a mesma característica (ex: AA ou aa) HETEROZIGOTO: indivíduos que apresentam genes alelos diferentes para a mesma característica (ex: Aa) DOMINANTE: quando o gene, mesmo quando aparece só, manifesta seu fenótipo (AA ou Aa) RECESSIVO: quando o gene precisa aparecer em duplicidade para manifestar seu fenótipo (aa)
Sistemas ABO Alelos Múltiplos Existem casos em que ocorrem, para um determinado caráter, mais de 2 qualidades de genes alelos. Por exemplo, para um determinado caráter existem 3 qualidades de genes alelos: A, a e a. Esses genes são chamados alelos múltiplos ltiplos, por haver mais de duas qualidades possíveis Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes; porém os genótipos possíveis são mais numerosos: AA, Aa, Aa, aa, aa e a a. O caráter continua sendo condicionado por 2 genes, e no gameta passa apenas um deles. A única diferença em relação aos casos clássicos é o fato de existirem, NA POPULAÇÃO (e não no indivíduo), mais de duas qualidades de alelos.
Sistema ABO Transfusões possíveis
A Genética do Sangue
Sistema Rh Presença ou ausência da proteína Rh Rh+ Rh- GRUPO RR ou Rr rr GENÓTIPO ANTÍGENO Rh Presente Ausente
Eritroblastose Fetal: a doença hemolítica do recém-nascido