CAPÍTULO 1: Pré-Mendelismo e Genética Mendeliana Prof. João Biologia I Prof. João
O DNA Cromossomo
DNA: Ácido Desoxirribonucleico (em inglês deoxyribonucleic acid). É encontrado organizado sob a forma de cromossomos. Cromossomos: estrutura compactada dos ácidos nucleicos que formam o DNA. O material genético humano completo é composto por 23 pares de cromossomos (46 no total). Gene: é um determinado segmento do cromossomo que codifica uma determinada proteína (ou parte dela).
Estrutura do DNA e RNA Tanto o DNA quanto o RNA são ácidos nucleicos formados por: Bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina, timina (somente DNA) e uracila (somente RNA). Açúcar: desoxirribose (DNA) ou ribose (RNA) Fosfato Algumas diferenças entre DNA e RNA: DNA possui dupla fita e RNA possui fita simples DNA possui o açúcar desoxirribose, e RNA possui o açúcar ribose.
O DNA é composto pela combinação de 4 bases nitrogenadas: Púricas ou purínicas: adenina (A) e guanina (G) Pirimídicas ou pirimidínicas: citosina (C) e timina (T) A estrutura do DNA é uma dupla hélice em espiral, e o pareamento de bases ocorre da seguinte forma: A T C G
Duplicação ou replicação do DNA É o processo onde ocorre a duplicação do DNA. É chamado de semiconservativo, já que cada dupla-fita de DNA origina outras 2 duplas-fitas, sendo que em cada uma existirá uma fita-mãe e uma fita-filha.
Tipos de RNA Existem 3 tipos de RNA (sigla, em inglês, de ribonucleic acid). São eles: RNA mensageiro, RNA transportador e RNA ribossomal. RNA mensageiro ou RNAm: responsável por levar a informação contida em um gene pra os ribossomos. É uma cópia de um trecho de uma das fitas do DNA, com substituição da base timina (T) por uracila (U). RNA transportador ou RNAt: transporta os aminoácidos correspondentes aos códigos presentes na fita de RNAm para a síntese de proteínas. RNA ribossomal ou RNAr: atua nos ribossomos, participando da síntese de proteínas.
Transcrição do DNA em RNAm É o processo onde ocorre a transcrição da informação contida em um determinado gene (ou conjunto deles) para a formação do RNAm. Ocorre no núcleo celular.
Transcrição do DNA Uma vez que a fita de RNAm é formada, ocorre um processo chamado RNA splicing. Neste processo são retiradas do RNAm as regiões não codificantes (chamadas íntrons) e somente as partes codificantes (chamadas éxons) são mantidas na fita de RNAm final.
Tradução do RNA-m É o processo onde a informação contida no RNAm formado na transcrição é lido para que ocorra a síntese de proteínas. Ocorre no citoplasma, mais precisamente nos ribossomos.
Pré-Mendelismo Alcmeão de Crotona (560-500 a.c.) Fluídos (sêmen) produzidos pelos pais definiriam o sexo dos filhos Hermafroditas: proporção igual Empédocles (492-432 a.c.) Calor do útero determinava o sexo do bebê Quente = meninos, frio = meninas Anaxágoras (500-428 a.c.) Sêmen atribuído ao homem Mulheres eram vistas como incubadoras Hipócrates (492-432 a.c.) Pais transmitem características aos filhos Órgãos produzem miniórgãos que são transferidos durante as relações sexuais
Aristóteles (384-322 a.c.) Semente masculina anima a matéria fria do ventre feminino Homem transferia a alma ao filho Desenvolvimento normal = parecido com o pai, desenvolvimento atípico = semelhante à mãe Willian Harvey (1578-1657) A vida vem do ovo Sêmen masculino fertiliza o ovo da fêmea Duas possibilidades de desenvolvimento: Completo Gradual Nehemiah Grew (1641-1712) Autor de A Anatomia das Plantas Estames como órgão reprodutor masculino Grão de pólen como elemento reprodutor
Teorias que surgiram durante o século XVIII Teoria da Pré-Formação ou Pré-formismo Óvulo e espermatozoide continham um bêbe em miniatura, o humúnculo Teoria da Epigênese Não aceitava a existência de um mini humano O interior do ovo fertilizado haveria um material amorfo, com capacidade de gerar um novo ser
O Monge e as ervilhas Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. Morreu em 1884, com problemas renais.
Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada. Introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.
Mas... Por que ervilhas (Pisum sativum)? 1) Fácil cultivo e ocupam pouco espaço 2) Plantas apresentavam características contrastantes, como a coloração das flores, o formato das sementes... 3) Autofecundação (flores hermafroditas). Fecundação ocorre antes da abertura das pétalas (cleistogamia) 4) Fácil polinização artificial. Mendel podia transferir grãos de pólen entre plantas de morfologias distintas
Para o experimento de Mendel, ele observou sete características:
Mendel cruzou ao longo de dois anos duas linhagens puras para cada uma das 7 características, evitando a autofecundação. Dessa Geração parental originou a Geração F1, que sofreu autofecundação originando a Geração F2 P Pura Pura
Mendel observou que para todas as características a Geração F2 era composta de uma proporção 3:1 75% de flores roxas e 25% flores brancas P Pura Pura Determinou-se então que a cor roxa era dominante e a cor branca era de uma variedade recessiva (escondida em F1 e reaparecendo em F2)
Primeira Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores Mendel determinou que cada característica era regida por um par de fatores, onde um deles viria do pai, e o outro da mãe (fatores hereditários) Chamou o fator dominante de A e o fator recessivo de a, onde: AA aa Plantas puras dominantes seriam AA Aa Aa Aa Aa Plantas puras recessivas seriam aa Durante a fecundação, um dos pais puros forneceria o fator A e o outro o fator a AA ou aa: HOMOZIGOTO Aa: HETEROZIGOTO A descoberta ficou conhecida como PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Quadro de Punnett A a A AA Aa a Aa aa Aa: 50% AA: 25% Aa: 25%
Homozigose É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias de um mesmo gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp... Caracteres recessivos só se manifestam em homozigose!
Heterozigose Situação em que indivíduos apresentam nos cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTES de um gene para uma dada característica. Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B, Zz... Caracteres dominantes se manifestam tanto em homozigose quanto em heterozigose!
Conclusões da Primeira Lei de Mendel Existem determinantes de natureza particular, denominados fatores. Os fatores são atualmente chamados de genes Os fatores são responsáveis pelas características do indivíduo Cada característica é determinada por dois fatores (alelos) Os fatores são herdados em igual proporção do genitor masculino e feminino Fatores são segregados de forma igual para a formação das células reprodutoras (AA > A + A, Aa > A + a, aa > a + a) Gametas são combinados ao acaso, não levando em consideração os fatores das células reprodutoras