Unidade 2 jcmorais 09
Situação Problemática Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Cap. 1.1. Transmissão das características Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Cap. 1.2. Organização e regulação dos genes Essencial para compreender Cap. 2.1. Mutações Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Genética
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Remoção dos estames Flor Branca Estames Carpelo Geração Parental Flor Rôxa Transferência do polen com pincel Carpelo polinizado desenvolve sementes Plantação das sementes da vagem Geração F1 1ª geração de plantas-filhas (1822-1884)
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Pares de Características das ervilheiras escolhidas por Mendel Sementes Flor Vagem Caule Forma Cotílédones Cor Forma Cor Posição Flores Tamanho Lisa e Cinzenta Amarelos Branca Linear Amarela Axiais Longo (2mts) Rugosa e Branca Verdes Rôxa Curva Verde Terminais Anão (0,5m) Pisum sativum
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Carácter cor da semente; Característica semente lisa ou enrugada. F1 100% sementes lisas; existência de características dominantes. Usando linhagens puras Semente Lisa X Semente Rugosa 100% Sementes Lisas Em cada par de caracteres há um dominante e um recessivo
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Duas características na geração F2 (proporção): 3 dominantes / 1 recessiva. Autopolinização de F1 Semente Lisa X Semente Lisa 5474 Sementes Lisas = 3/4 1850 Sementes Rugosas = 1/4
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Noções Básicas e Interpretação de Resultados Fenótipo (característica visível) Genótipo (constituição genética inclui dois genes para a mesma característica) Gâmetas (com apenas um gene para cada característica) Zigotos (com fenótipo e genótipo) O Fenótipo é a expressão externa do Genótipo Gâmetas possíveis para o genótipo LR dos progenotores Quadro com Genótipos possiveis dos filhos e respectivos fenótipos
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Noções Básicas Alelos Genes que se encontram no mesmo locus em cromossomas homólogos, com informação sobre a mesma característica A Locus A a Homozigótico Alelos iguais no genótipo para uma característica (ex: do locus B) Heterozigótico B Locus B B Alelos diferentes no genótipo para uma característica (ex: do locus A) Cromossomas Homólogos
Os trabalhos de Mendel com Monoibridismo Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo 1.ª Lei de Mendel 1.ª Lei de Mendel
Os trabalhos de Mendel com Diibridismo 2.ª Lei de Mendel Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente. Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótipos recombinantes. O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis combinações.
Gâmetas femininos Os trabalhos de Mendel com Diibridismo Amarelas e lisas Auto-polinização 100% Amarelas e lisas Verdes e rugosas Legenda dos alelos A - Amarela a - Verde B - Lisa Gâmetas masculinos b - Rugosa 9/16 Amarela e Lisa Fenótipos de F2 3/16 Amarela e Rugosa 3/16 Verde e Lisa 1/16 Verde e Rugosa
Os trabalhos de Mendel com Diibridismo Legenda dos alelos A - Amarela a - Verde L - Lisa l - Rugosa Fenótipos
Locus multialélico e Codominância Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Tem por isso um fenótipo diferente: Grupo AB
Dominância Incompleta O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.
Alelos letais A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos.
Poligenia Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo a determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
Hereditariedade ligada ao sexo Quando uma característica se localiza no cromossoma X: surge com maior frequência nos machos; um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes. A cor de olhos vermelha é dominante sobre o branco
Hereditariedade ligada ao sexo O caso da hemofilia no Homem
Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Procariontes Eucariontes O DNA encontrase estabilizado por histonas. Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões. Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.
Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Eucariontes Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas (histonas). O estado de compactação dos cromossomas pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.
Organização e Regulação dos genes Organização do Material Genético Material extranuclear Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. DNA O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula. As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas. A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da tradução, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo. Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada.
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase. A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro. Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase. Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA.
Organização e Regulação dos genes Sem Lactose no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Gene que codifica a proteína repressora. O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos. O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador.
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Sem Lactose no meio Repressor Activo Operão Inactivo
Organização e Regulação dos genes Com Lactose no meio Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição. Na presença de lactose o repressor é inactivado. Transcrição dos três genes em simultâneo (operão): resposta rápida a variações das condições ambientais; controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição das enzimas que actuam sobre a lactose Com Lactose no meio Repressor Inactivo Operão Activo
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição do Triptofano Sem Triptofano no meio Repressor Inactivo Operão Activo
Organização e Regulação dos genes Regulação da expressão dos genes Controlo da Transcrição do Triptofano Com Triptofano no meio Repressor Activo Operão Inactivo
Organização e Regulação dos genes Sequenciação dos genomas A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas. A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.
Organização e Regulação dos genes Cariótipos Homem Porco Mosca Permite: Mapeamento dos genes (localização). Detecção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies.