LINKAGE OU LIGAÇÃO FATORIAL 1. CONCEITO DE LIGAÇÃO GÊNICA Ao fazer cruzamentos, como o apresentado a seguir, obtinham-se quatro tipos de descendentes, mas em proporções não correspondentes à segunda lei de Mendel. Estudando drosófilas, em 1910, Thomas Morgan confirm as leis mendelianas demonstrando que os cromossomos são portadores dos genes e descobriu que os genes localizados em um mesmo cromossomo são herdados juntos. Esse tipo de herança foi denominado ligação fatorial e lev, posteriormente, à construção de mapas genéticos. 2. A LIGAÇÃO FATORIAL E A OCORRÊNCIA DE CROSSING-OVER Observe a seguir a formação de gametas em indivíduos duplo-heterozigotos sem a ocorrência de crossing-over. Perceba que o indivíduo em questão apresenta os genes em ligação fatorial, seja, ligados no mesmo cromossomo. Figura 5. Cruzamento com permutação. Figura 1. Gametogênese com ligação fatorial. Fonte: acervo pessoal. Na condição a seguir, observa-se que há formação de quatro tipos de gametas mesmo com os genes em condição de linkage. A justificativa é a ocorrência de crossing-over durante a formação dos gametas. A frequência de recombinação entre os genes b e vg corresponde à soma das frequências das drosófilas resultantes de recombinação, seja, no caso anterior: 206 + 185 391 100 = 100 = 0, 17 100 = 17% 965+ 944 + 206 + 185 2300 A recombinação entre dois loci gênicos ocorre sempre com a mesma frequência; por isso, torn-se uma regra usar essas frequências como medidas de distância entre os genes. Quanto maior a distância entre os loci, maior a probabilidade de haver recombinação entre eles. Genes ligados linkage: são genes que se encontram em um mesmo cromossomo. Nesses casos, se não ocorrer permutação, os genes não se separarão na meiose. Esta é uma importante restrição a Segunda Lei de Mendel. Permutação crossing-over: é a troca de segmentos entre cromátides homólogas, durante a meiose. Nesse caso, surgem novas combinações gênicas, que dão origem a gametas recombinantes, aumentado a variabilidade genética. 3. OS HETEROZIGOTOS CIS E TRANS Figura 2. Formação de gametas recombinantes. Fonte: acervo pessoal. Nos indivíduos heterozigotos, para dois mais caracteres cujos genes estão ligados, podem ocorrer duas possibilidades distintas quanto à disposição dos alelos dominantes e recessivos de cada par: a posição cis e a posição trans. Supondo dois pares de genes Aa e Bb, diz-se que eles estão em posição cis quando os genes dominantes A e B estão ligados em um cromossomo e seus alelos recessivos a e b estão ligados no cromossomo homólogo. A posição trans é aquela em que um gene dominante de um par de alelos (A) e o gene recessivo de tro par (b) estão ligados em um cromossomo e seus alelos (a e B) estão ligados no cromossomo homólogo.
HETEROZIGOTOS Posição cis Posição trans 4. Como diferenciar linkage de segregação independente (2ª Lei) São produzidos quatro tipos diferentes de gametas, todos com a mesma proporção (25% AB : 25% Ab : 25% ab : 25% ab). Trata-se de um caso de segregação independente. São produzidos apenas dois tipos diferentes de gametas (50% AB e 50% ab). Trata-se de um caso de ligação gênica, em que não hve permutação. Convencion-se tomar a porcentagem de permutação como medida da distância entre dois genes. Assim, se a porcentagem de permutação entre os genes A e B é 1%, a distância entre eles é de uma unidade. Essa unidade foi denominada morganídeo, em homenagem a Morgan, cujas experimentações permitiram chegar a essas conclusões. Conhecendo-se a distância entre os diferentes loci gênicos, é possível construir mapas gênicos, seja, localizar os genes dentro do cromossomo. Sabendo-se a porcentagem de permutação entre três genes A, B, C, por exemplo, pode-se localizar as suas posições relativas no cromossomo. Portanto, se a porcentagem de recombinação entre A e B for 19%, a distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C for 2%, A e C será de 12 morganídeos; B e C for 17%, B e C será de 17 morganídeos. Desse modo, os genes ocupam as seguintes posições relativas no cromossomo: São produzidos quatro tipos diferentes de gametas em proporções diferentes daquelas esperadas pela Segunda Lei de Mendel. Trata-se de um caso de genes ligados, que se recombinaram devido à ocorrência de permutação na meiose. Por exemplo: 40% AB : 40% ab : 10% Ab : 10% ab. Células iniciais com genes ligados em posição cis. 5. MAPEAMENTO GENÉTICO Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomos e, quanto maior a distância entre dois genes, maior é a probabilidade de ocorrer permutação entre eles, pois se deve supor que a probabilidade de ocorrer permutação em qualquer ponto do cromossomo é a mesma. Assim, quanto mais distantes estiverem dois genes nos cromossomos, maior será o número de pontos entre eles que poderão sofrer permutação. EXERCÍCIOS PROPOSTOS 1. (UFMS) Com base no esquema representado, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). 01. A frequência com que ocorre a permuta genética entre genes ligados está diretamente relacionada com a distância entre eles. 02. A existência de segregação independente entre dois locos gênicos constitui prova de que eles estão em cromossomos distintos. 04. Se não há segregação independente, podemos concluir pela existência de ligação gênica. 08. O linkage (em termos de proximidade entre os loci de dois pares de genes em um mesmo cromossomo) pode ser considerado um fator limitante da recombinação gênica. Dê, como resposta, a soma das alternativas corretas. Editora Galois
2. (Mackenzie) Em morganídeos, a análise de um cromossomo result nos seguintes valores de distâncias entre os genes: A B - 15; B C - 30; B D - 85. Espera-se que a maior e a menor taxa de recombinação ocorram, respectivamente, entre os genes I. AB (25%); Ab (25%); ab (25%); ab (25%). II. AB (50%); ab (50%). III. AB (40%); Ab (10%); ab (10%); ab (40%). Pode-se afirmar que a) A e D; A e B. b) B e D; B e C. c) B e C; A e B. d) A e D; B e D. e) B e D; A e B. 3. Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C e D localizados no mesmo cromossomo apresentando as seguintes frequências de recombinação: A-B de 17%, B-C de 5%, C-D de 10% e D-A de 12%? 4. (Escs) Fizeram-se as seguintes previsões sobre os resultados da meiose de células heterozigóticas para dois genes A e B, presentes no mesmo cromossomo (AB/ab): I. podem formar-se células AB (50%) e ab (50%); II. podem formar-se células AB (25%), ab (25%), Ab (25%) e ab (25%); III. podem formar-se células AB, ab, Ab, ab, porém as frequências de AB e ab sempre serão maiores do que as frequências de Ab e ab. É possível ocorrer o previsto somente em a) I. b) II. c) I e II. d) I e III. e) II e III. 5. (Unirio) Suponha que 100 células germinativas entram em meiose e que essas células tenham o seguinte genótipo. a) I e II são situações nas quais os genes segregam-se independentemente. b) II e III são situações nas quais ocorre segregação independente e ligação gênica sem crossing-over, respectivamente, c) I e III são situações nas quais ocorre segregação independente e ligação gênica com crossing-over, respectivamente. d) II é uma situação na qual ocorre ligação gênica com crossing-over. e) III é uma situação na qual ocorre ligação gênica sem crossing-over. 7. Considerando os genes X, Y e Z de um cromossomo, sabe-se que há 15% de recombinação entre os genes X e Y; entre Y e Z há 30%; e entre os genes Z e X ocorre 45%. Qual a posição relativa desses três genes no cromossomo? a) ZXY b) XYZ c) YZX d) XZY e) YXZ 8. Analisando-se dois pares de genes em ligamento fatorial (linkage) representados pelo híbrido BR/br, uma certa espécie apresent a seguinte proporção de gametas: * 48,5% BR * 48,5% br * 1,5% Br * 1,5% br Pela análise dos resultados, pode-se concluir que a distância entre os genes B e R é de Quantos gametas recombinantes serão formados se 20 das 100 células apresentarem permutação na meiose? a) 20. b) 40. c) 80. d) 160. e) 180. 6. (Furg) Mendel, nas primeiras experiências sobre hereditariedade, trabalh com apenas uma característica de cada vez. Posteriormente, ele acompanh a transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo, e os resultados levaram-no a concluir que: fatores para dois mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente. Esta observação foi enunciada como 2ª Lei de Mendel Lei da Segregação Independente, a qual não é válida para os genes que estão em ligação gênica linkage, isto é, genes que estão localizados nos mesmos cromossomos. Observando as seguintes proporções de gametas produzidos pelo dihíbrido AaBb em três situações distintas, a) 48,5 morganídeos. b) 97 morganídeos. c) 1,5 morganídeo. d) 3 morganídeos. e) 50 morganídeos. 9. (UFPA) Durante a meiose, na qual se formam os gametas, os elementos de cada par de alelos segregam-se independentemente uns dos tros, em proporções iguais. Para que essa lei seja válida, é necessário que a) os pares de genes para diferentes caracteres estejam em cromossomos não homólogos. b) haja mais do que dois pares de genes atuando sobre a característica. c) haja mais do que dois alelos em cada loco. d) os pares de genes para diferentes caracteres estejam no mesmo par de homólogos. e) haja troca de segmentos entre os cromossomos homólogos que contêm os genes. 10. (Uesc) A taxa frequência de permutação entre pares de genes que estão ligados é constante e depende da distância a que esses genes se encontrem uns dos tros. O geneticista Alfred Sturtevant imagin que seria possível construir mapas gênicos, que mostrariam a distribuição dos genes ao longo do cromossomo e as distâncias relativas entre eles. O quadro a seguir mostra um exemplo desse tipo de mapa gênico.
a) XZY b) ZXY c) ZYX d) YZX e) YXZ Vitor & César. Biologia para o ensino médio: sistema didático aprendizado baseado em problemas. Rio de Janeiro: Guanabara. 2004. p. 143. 14. (Escs) O esquema I representa os cromossomos de um macho e de uma fêmea de um determinado cruzamento de seres diploides. O esquema II representa os cromossomos da prole. Com base nas informações contidas no quadro, é possível afirmar que os valores corretos para as taxas de permutação em X e Y são, respectivamente, a) 5% e 20%. b) 15% e 5%. c) 15% e 20%. d) 20% e 5%. e) 20% e 15%. 11. (Fuvest) Nas células somáticas de um animal, um cromossomo tem os alelos M1, Q1, R1 e T1, e seu homólogo possui os alelos M2, Q2, R2 e T2. a) Adiante, está esquematizada uma célula germinativa desse animal com esses cromossomos duplicados. Ordene os alelos dos lócus M, Q, R e T nesses cromossomos. As combinações dos alelos nos cromossomos da prole devem-se a a) separação de cromossomos homólogos na meiose. b) separação de cromossomos homólogos na mitose. c) permutação entre cromossomos homólogos na meiose. d) permutação entre cromossomos homólogos na mitose. e) permutação entre cromossomos não homólogos na meiose. b) Admitindo a ocorrência de um único crossing-over (permutação) entre os lócus Q e R na divisão dessa célula germinativa, esquematize as células resultantes dessa divisão com os respectivos alelos dos lócus M, Q, R e T. 12. (UEPB) Os genes A, B, C e D estão no mesmo cromossomo e apresentam as seguintes frequências de recombinação: A B = 17% A C = 5% A D = 35% B D = 18% C D = 30% A sequência mais provável destes genes no cromossomo é a) A D C B b) C D B A c) A B C D d) A C B D e) C B D A 13. (Efoa) Basicamente, quanto mais distante um gene está do tro no mesmo cromossomo, maior é a probabilidade de ocorrência de permutação (crossing-over) entre eles. Se os genes Z, X e Y apresentam as frequências de permutação XZ (0,34), YZ (0,13) e XY (0,21), a ordem-mapa desses genes no cromossomo é Editora Galois
GABARITO 1. 1 + 4 + 8 = 13 2. E 3. CBDA ADBC 4. D 5. B 6. C 7. B 8. D 9. A 10. D 11. a) Admitindo-se que o candidato tenha ordenado os lócus M, Q, R e T nessa sequência, de cima para baixo, nos cromossomos indicados, temos o esquema a seguir. b) Há duas possíveis interpretações para este item, conforme se entenda a expressão células resultantes dessa divisão : como sendo apenas as duas células resultantes da primeira divisão da meiose como sendo as quatro células finais resultantes da segunda divisão da meiose. Células resultantes da segunda divisão da meiose 12. D 13. C 14. C