A importância da estimulação precoce na criança com Síndrome de Down: Revisão Bibliográfica

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1 1 A importância da estimulação precoce na criança com Síndrome de Down: Revisão Bibliográfica Rayane Rodrigues Brasil¹ rayanebrasil68@gmail.com Orientador: Prof. Flaviano Gonçalves Lopes de Souza² Pós-Graduação em Fisioterapia em Neurofuncional - FASERRA/ Bio Cursos Manaus Resumo A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, é explicada pelo fato de em lugar de apresentar dois cromossomos o que acontece é a presença de três cromossomos no par 21. O portador da Síndrome de Down (SD) apresenta algumas características bastante peculiares tais como: hiperflexibilidade das articulações, dificuldades na fala, hipotonia generalizada, pregas epicantais nos olhos, mãos com pregas simiescas, língua protrusa, e, prejuízo no desenvolvimento motor. Sendo assim, essas crianças possuem atraso nos principais marcos do desenvolvimento motor, e estes problemas podem ser minimizados através da intervenção fisioterapêutica precoce. Este estudo foi realizado a partir de uma revisão bibliográfica, foram selecionados 31 artigos, na língua portuguesa. Com o objetivo de analisar a estimulação precoce no tratamento fisioterapêutico para o desenvolvimento motor e proprioceptivo a criança com síndrome de down. O tratamento fisioterapêutico a criança, deve ser precoce, com inicio de 0 (zero) a 3 (três) anos de idade, como forma de obter respostas motoras próximas do padrão de normalidade.. Conclui-se que os dados obtidos com esse trabalho evidenciam a concordância entre os autores com relação à importância da intervenção precoce nos primeiros anos de vida. Palavras-chave: Fisioterapia; Desenvolvimento motor; Síndrome de Down e Estimulação Precoce. ¹ Pos-graduando em Fisioterapia Neuro-Funcionaldo Programa de Pós-Graduação Faculdade de Tecnologia do Ipê-FAIPE / Bio Cursos Manaus. ²Orientador: Fisioterapeuta, Pós graduado em Fisioterapia Cardiorrespiratória.

2 2 1.Introdução A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma anormalidade cromossômica bastante frequente, ocorrida devido a uma carga genética extra desde o desenvolvimento intrauterino, caracterizando a criança portadora da mesma por toda a sua vida. Os portadores da doença apresentam um quadro clínico variado, caracterizado pela trissomia do cromossomo 21, por uma translocação ou um mosaico. Essa patologia tem como principal fator de risco a idade avançada da mãe 1, 2. A sequencia de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento. O desenvolvimento motor segue uma ordem cronológica evolutiva com etapas distintas e previsíveis, caracterizadas por mudanças nas habilidades e nos padrões de movimento que ocorrem durante a vida. Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa com Síndrome de Down 3,4,5. A intervenção fisioterapêutica deve ser potencializada nos primeiros quatro meses de idade do bebê, como forma de obter respostas motoras próximas do padrão de normalidade, e aumentar a interação da criança com ambiente. A falta de estímulos poderá resultar em dificuldade de adaptação sensorial e atraso no desenvolvimento motor 29. É importante que a criança com Síndrome de Down realize a fisioterapia com uma equipe multidisciplinar desde o nascimento até a vida adulta, onde os profissionais irão proporcionar estímulos voltados à produção e ao trabalho 6, 7. Pesquisas mostram uma grande necessidade de introduzir um programa de estimulação precoce em crianças portadoras de SD logo no primeiro ano de vida, sendo realizada por uma equipe multiprofissional, visando uma melhora no desenvolvimento motor. A intervenção precoce baseia-se em exercícios que visam ao desenvolvimento da criança de acordo com a fase em que ela se encontra. Assim, implementa-se um conjunto de atividades destinadas a proporcionar à criança, nos primeiros anos de vida, o alcance do pleno desenvolvimento 8,9,10. Sendo assim, a partir dessa pesquisa objetiva buscar evidencias que comprovem a importância da estimulação precoce para o desenvolvimento dos portadores de SD. 2. Fundamentação Teórica A Síndrome de Down (SD) tem sido considerada a mais frequente anomalia cromossômica associada ao retardo mental. Foi descrita inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866 e tendo suas causas genéticas identificadas somente após 93 anos

3 3 pelo francês Jerome Lejeune. Indivíduos com esse distúrbio apresentam as seguintes características: cabeça redonda, olhos inclinados, prega palmar transversal única, uma prega cutânea que se estende do nariz até a extremidade medial da sobrancelha. O encéfalo do indivíduo com Síndrome de Down é diferente em relação ao seu peso e a dimensão relativa dos lobos frontais, estão ambos diminuídos em comparação aos encéfalos normais 11,12,13. No Brasil há cerca 300 mil indivíduos com Síndrome de Down. Segundo o pediatra Mustacchi, quando a característica genética foi descoberta, a expectativa de vida de um indivíduo com Síndrome de Down era de apenas 15 (quinze) anos, mas depois de atuar com tratamentos adequados, foi observado que os deficientes intelectuais podem chegar a 70 (setenta) anos. Estima-se que a cada 660 (seiscentos e sessenta) nascidos, 1 (um) é portador da Síndrome de Down 14. Devem ser consideradas três classes distintas de Síndrome de Down. Todas elas representam anomalias cromossômicas: Trissomia: 21 O cromossoma extra, em cerca de 95% dos casos origina-se pela existência de um erro de disjunção dos cromossomas nas divisões celulares responsáveis pela formação dos gametas (óvulo e espermatozoide). Esses erros levam á formação de gametas sem o cromossoma 21, e de outros com dois cromossomas 21. Se um gameta do primeiro tipo participar na fertilização, será formado um zigoto com apenas um cromossoma 21. Se um gameta com dois cromossomas 21 participar na fertilização, o zigoto, portador de uma trissomia livre (três cópias do cromossoma 21), pode desenvolver-se, mas origina indivíduo com a Síndrome de Down 14. Mosaicismo: Um erro na disjunção cromossômica pode ocorrer, ainda, durante as primeiras divisões celulares de um zigoto normal, levando à formação de células com um cromossoma 21 ou três cromossomas 21 (trissomia). Frequentemente as células com três cromossomas 21 mantêm-se no organismo, junto com as células com dois cromossomas 21, originando indivíduos com mosaicismo e portadores da Síndrome de Down; enquanto as células comum cromossoma 21 são inviáveis e não se desenvolvem. O mosicismo tem uma frequência de ocorrência de 1 a 3 % 14. Translocação: Aproximadamente 3 a 4 % das pessoas com síndroma de Down, possuem uma translocação não equilibrada de apenas uma porção, ou mais frequentemente, de todo o cromossoma 21. Este mecanismo difere daquele que acontece na trissomia simples do 21.Ao contrário da trissomia simples, que é resultado de uma alteração cromossómica numérica, devido a uma não disjunção na formação dos gâmetas (meiose), na 12 translocação

4 4 além de dois cromossomos 21 normais, existe um cromossoma 21 extra, resultante da união com outro cromossomo 14. Embora os cientistas investiguem há décadas as causas do SD não foi ainda descoberta a causa exata. Muitos fenômenos têm sido considerados como causas possíveis. Alguns dos fatores de risco sugeridos como responsáveis por esta alteração cromossômica segundo Stray- Gundersen, (2007) 15 são: Mães com idade igual ou superior aos 35 anos; Fatores ambientais exposição a radiação, raio X, pesticidas entre outros; Presença de anticorpos tireóideos no sangue da mãe; Contraceptivo, hormonais e fármacos para a fertilidade; Casais que já têm algum filho com SD; Mães portadoras de síndrome de down ou translocação em um dos pais; Pais com mais de 50 anos entre outros 15. Na síndrome, o desenvolvimento motor se processa de forma mais lenta devido à interação entre hipotonia, hiperflexibilidade, alterações cognitivas, falta de estímulos, presença de doenças, dentre outros problemas físicos. De acordo com Felício et al., (2008) 14 ainda podem ocorrer instabilidade atlantoaxial, pé pronado e evertido, arco plantar desabado, baixa estatura, aumento do peso corporal, comprimento reduzido do fêmur e do úmero, fissuras palpebrais e distância aumentada entre o primeiro e o segundo dedo dos pés,16,17. A Síndrome de Down interfere no desenvolvimento do indivíduo com a síndrome, determinando algumas características físicas e cognitivas. Shepherd (2002) 18 afirma que a síndrome de Down é considerada uma das causas mais frequentes da incapacidade mental nos seres humanos. Há diferentes faixas etárias, que necessitam ter diversos cuidados, pois apresentam vários processos patológicos. Na primeira infância é evidenciada a hipotonia generalizada, que melhora de acordo com a idade, o estrabismo é comum, as orelhas são pequenas, o nariz é curto com ponta achatada, a boca é frequentemente mantida aberta e a língua é protrusa 18, Estimulação Precoce na Fisioterapia A Fisioterapia é uma ciência que estuda como prevenir e tratar os distúrbios cinéticos funcionais, gerado por alguma alteração genética, traumas e doenças adquiridas. De acordo com o Conselho Federal de Fisioterapia e Terapia ocupacional (COFFITO), o Fisioterapeuta é o profissional da saúde, que tem formação acadêmica superior e é devidamente registrado e habilitado pelo Conselho Regional, e tem como permissão a construção do diagnóstico dos

5 5 distúrbios cinéticos funcionais, condutas fisioterapêuticas, assim como o direito de acompanhamento da evolução do paciente ao quadro clinico funcional, ate o mesmo receber alta do serviço 20. A Fisioterapia na Síndrome de Down consiste em realizar exercícios desde o diagnóstico, até a criança completar cinco anos de idade. A finalidade é estimular a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down são: sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr, e eles certamente conseguirão, com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de Down que não realiza a Fisioterapia, só consegue realizar essas atividades somente perto da adolescência 21. O tratamento precoce tem que acontecer porque a Síndrome de Down já pode ser constatada dentro da barriga da mãe, então quanto mais rápido a fisioterapia atuar mais ganho esta criança vai ter. As crianças submetidas à estimulação apresentam maior estabilidade no desenvolvimento do que crianças não submetidas a um programa desse tipo. A vida dos portadores da Síndrome de Down não é tão limitada quanto se acredita 6. A intervenção do fisioterapeuta, com relação à aprendizagem motora, visa estabelecer e/ou restabelecer a funcionalidade do movimento, trabalhando no sentido de ensinar à criança posturas e movimentos funcionais, sobretudo através da promoção de experiências motoras adequadas. Com a Fisioterapia sendo aplicada precocemente, é possível trabalhar esse processo de ensino-aprendizagem, fazendo com que a criança com atraso motor se torne apta a responder às suas necessidades e às do seu meio de acordo com o seu contexto de vida 8,22. A estimulação precoce visa a possibilitar ao indivíduo desenvolver-se em todo o seu potencial. Quanto mais imediata for a intervenção, preferencialmente antes dos 3 anos de idade, maiores as chances de prevenir e/ou minimizar a instalação de padrões posturais e movimentos anormais 23,24,25,26 A Fisioterapia motora na estimulação precoce da criança com Síndrome de Down tem como principal finalidade potencializar o desenvolvimento sensório-motor. O papel do fisioterapeuta como componente da equipe da estimulação precoce é indispensável no trabalho de crianças com deficiência mental, como no caso da síndrome de Down, a fim de direcionar a facilitação das atividades motoras adequadas para cada criança, conforme a idade cronológica26. A fisioterapia auxilia a criança a alcançar as etapas de seu desenvolvimento da forma mais adequada possível, buscando a funcionalidade na realização das atividades diárias e na resolução de problemas 27.

6 6 A intervenção precoce baseia-se em exercícios que visam ao desenvolvimento da criança de acordo com a fase em que ela se encontra. Assim, implementa-se um conjunto de atividades destinadas a proporcionar à criança, nos primeiros anos de vida, o alcance do pleno desenvolvimento 6,7. O potencial de desenvolvimento motor das crianças com SD pode ser aumentado com um trabalho de estimulação precoce que, iniciado o mais cedo possível, torna o competente para a vida profissional e convivência em grupos sociais e familiares. Com isso, nota se a importância da estimulação precoce para essas crianças 21. A estimulação precoce é descrita como uma técnica terapêutica que deve abordar todos os estímulos que interferem na maturação da criança, para facilitar posturas que vão favorecer o desenvolvimento motor e cognitivo 21,28. O tratamento fisioterapêutico está voltado para a elaboração de propostas que estejam de acordo com as necessidades do paciente e com os problemas referentes aos ajustes posturais frequentes na Síndrome de Down, como os atrasos motores principalmente o sentar e o ficar em pé. Dessa maneira, a fisioterapia se propõe realizar treino de marcha, mudanças transposturais, equilíbrio estático e dinâmico mediante técnicas e recursos específicos em solo 29. Segundo Ribeiro et al., (2007) 8 outro fator de grande importância é a participação dos pais durante o tratamento fisioterapêutico, além do acompanhamento individualizado da criança. Estes são apontados como fatores primordiais para o sucesso da terapêutica. A intervenção fisioterapêutica incluída com o apoio dos pais gera resultados mais favoráveis no desenvolvimento motor. A família deverá ajudar na decisão do contexto em que as experiências de aprendizagem irão ocorrer, para que promovam, ao máximo, o desenvolvimento Metodologia Trata-se de um estudo de Revisão de Literatura, no qual foram utilizados artigos em português, foram selecionados previamente 40 artigos, e deles 31 artigos foram selecionados publicados no período de 1995 a 2016 e utilizaram-se todos para a construção do referencial teórico, cujo conteúdo, atendia os critérios de inclusão, de revistas indexadas nos bancos de dados Bireme, Pubmed e base de dados Medline e Scielo. Houve necessidade de inclusão de três referencias antigas (1995, 1999, 2000) relacionados ao tema, sendo imprescindíveis para o contexto criado. A escolha dos artigos foi realizada após a leitura do título e resumo, foram selecionados aqueles que abordavam os temas: síndrome de down, estimulação precoce e

7 7 desenvolvimento motor. Para apresentar a síndrome, suas características e analisar a fisioterapia no processo de desenvolvimento do portador da Síndrome de Down revelando-se como uma questão de grande interesse. As palavras-chave utilizadas para busca dos artigos foram: Fisioterapia; Estimulação Precoce; Desenvolvimento motor e Síndrome de Down. 4. Resultados e Discussões Nos estudos realizados, os resultados foram significativos em relação à mobilidade no domínio das capacidades funcionais, mostrando que essas crianças com síndrome de Down as adquirem ao longo do tempo. A intervenção do fisioterapeuta, com relação à aprendizagem motora, visa estabelecer e/ou restabelecer a funcionalidade do movimento, trabalhando no sentido de ensinar à criança posturas e movimentos funcionais, sobretudo através da promoção de experiências motoras adequadas. Com a Fisioterapia sendo aplicada precocemente, é possível trabalhar esse processo de ensino-aprendizagem, fazendo com que a criança com atraso motor se torne apta a responder às suas necessidades e às do seu meio de acordo com o seu contexto de vida 6,30. No estudo de Hallal et al 22., conduzido com crianças com síndrome de Down, observou-se por meio de escores normativos do que no domínio da mobilidade, eles progrediram através do tratamento de estimulação precoce em comparação com a maioria das crianças com desenvolvimento motor normal. Além disso, segundo Guérios & Gomes 31, a análise matricial dos padrões de movimento mostrou que os pacientes com SD, quando estimulados precocemente, podem ter níveis motores normais ou até maiores que a maturidade ideal, de acordo com alguns estudos 6,18,19,22,31. Os estudos revisados neste trabalho afirmaram a importância da estimulação precoce para o desenvolvimento, não apenas motor como também global da criança com SD. Isto se deve ao fato de que a estimulação precoce baseia-se nas fases do desenvolvimento psicomotor normal, objetivando prevenir o provável atraso no desenvolvimento global, reduzir os atrasos já existentes e aproximando o máximo possível do desenvolvimento normal, buscando tornar essas crianças independentes e proporcionando a elas melhor qualidade de vida Conclusão Conclui-se que a intervenção fisioterapêutica por meio da estimulação motora deve ser inserida na criança com Síndrome de Down o mais breve possível, para ter uma evolução significativa no seu desenvolvimento. Sabe-se que não existe um tratamento especifico para a Síndrome de Down, porem existe uma serie de medidas importantes a serem exploradas na

8 8 estimulação precoce, tanto com os pais da criança, que estejam dispostos a realizar exercícios fortalecendo os vínculos familiares, quanto o fisioterapeuta que entrara com o atendimento especializado para aproveitar todo o potencial da criança com síndrome de Down. 6. Referencias: 1. MOELLER I. Diferentes e Especiais. Rev. Viver Mente e Cérebro.; v. 156 p , SILVA NLP, DESSEN M.A. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família. Interação em Psicologia. v.6, n.2, p , GONÇALVES, C. Necessidades e recursos das famílias de crianças portadoras de síndrome de down: residentes em área rural e área urbana. Dissertação apresentada ao instituto superior de psicologia aplicada Lisboa para obtenção de mestrado em psicologia educacional. Lisboa CAMARGOS A. C. R, LACERDA T. T. B. O Desenvolvimento motor na perspectiva dos sistemas dinâmicos. Temas Sobre Desenvolvimento n. 14, v.82, p RAMOS C R, LUCAS S, PEDROMÔNICO M R M. O desenvolvimento infantil no segundo ano de vida: existem diferenças em relação ao sexo? Temas sobre desenvolvimento. n.9, v.53, p.38-43, MATTOS B. M. ; BELLANIC. D. F. A importância da estimulação precoce em bêbes portadores de síndrome de down: revisão de literatura. rev. bras. terap.e saúde curitiba,v.1,n.1,p.51 63,jul./dez SANTOS, A. P. M.; WEISS, S. L. I.; ALMEIDA, G. M. F. Avaliação e intervenção no desenvolvimento motor de uma criança com Síndrome de Down. Rev. Bras. Ed. Esp., v. 12, n. 1, p , Jan Abr., RIBEIRO, C. T. M.; RIBEIRO, M. G.; ARAÚJO, A. P. Q. C. et al. Perfil do atendimento fisioterapêutico na Síndrome de Down em algumas instituições do município do Rio de Janeiro. Rev. Neurocienc. v. 15 n.2, p , SARRO K J, SALINA M E. Estudo de alguns fatores que influenciam no desenvolvimento das aquisições motoras de crianças portadoras de síndrome de Down em tratamento fisioterápico. Fisioterapia em Movimento. n.13, v.1, p , MEC. Diretrizes Educacionais Sobre Estimulação Precoce. Brasília, 1995.

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