Lista 1 - Ciências Biológicas 2 Segunda Lei de Mendel, alelos múltiplos e grupo sanguíneo
LISTA 1 - BIO 2 SEGUNDA LEI DE MENDEL, ALELOS MÚLTIPLOS E GRUPO SANGUÍNEO Segunda Lei de Mendel, alelos múltiplos e grupo sanguíneo Mendel e a herança de dois caracteres Na Primeira Lei de Mendel, têm-se casos de monoibridismos, ou seja, variações de um caráter determinadas por um par de alelos. No caso da ervilha, esse caráter pode ser a cor da semente (verde ou amarela), a sua forma (lisa ou rugosa), entre outras. Como fazer para analisar a herança genética de dois caracteres ao mesmo tempo? Vamos usar as características cor e forma da semente. Os alelos que determinam a forma da semente de ervilha estão situados em um par de cromossomos homólogos, e os alelos que determinam a cor das sementes localizam-se em um outro par de cromossomos homólogos. Consideremos inicialmente uma planta de ervilha que produza sementes lisas e amarelas, sendo homozigótica para esses dois caracteres. Você sabe que o genótipo dessa planta é RR para forma lisa e VV para cor amarela da semente. Considerando os dois caracteres, o genótipo é, portanto, RRVV. 2
Consideremos agora o cruzamento dessa planta com uma que produza sementes rugosas e verdes. Como você sabe, essa planta é homozigótica para esses dois caracteres, pois rugoso e verde são condicionados por alelos recessivos e os indivíduos com caracteres recessivos são sempre puros para aquele caráter. O genótipo dessa planta é, portanto, rrvv. Sendo assim, o cruzamento será entre uma planta RRVV e uma planta rrvv. Como serão os gametas produzidos por essas plantas? Geração P (parental) RRVV Rrvv Tipos de gametas produzidos RV Rv Pela polinização e consequente fecundação, todos os indivíduos da geração F1 serão heterozigóticos (RrVv). Veja: Gametas Rv RV RrVv Todos os descendentes, pertencentes à geração F1, são híbridos para os dois caracteres em estudo. Sendo assim, você pode dizer que eles são di-híbridos. Veja a representação de um cruzamento entre di-híbridos, como as plantas da geração F1: Geração F1: RrVv x RrVv Os gametas são haploides e, assim, cada gameta possui apenas um alelo de cada gene, ou seja, um alelo que condiciona a forma e um que condiciona a cor da semente. Se o gameta receber o cromossomo que contém o alelo R, tanto pode receber o que contém o alelo V, como o que contém o alelo v. O mesmo ocorrerá se receber o cromossomo que contém o alelo r. 3
Figura 1: Cruzamento entre di-híbridos Os gametas são haploides e, assim, cada gameta possui apenas um alelo de cada gene, ou seja, um alelo que condiciona a forma e um que condiciona a cor da semente. Se o gameta receber o cromossomo que contém o alelo R, tanto pode receber o que contém o alelo V, como o que contém o alelo v. O mesmo ocorrerá se receber o cromossomo que contém o alelo r. Sendo assim, podem ocorrer quatro combinações gênicas nos gametas formados nos indivíduos di-híbridos. Essas quatro combinações (RV, Rv, rv e rv) têm igual probabilidade de ocorrer. Como qualquer gameta masculino pode se encontrar com qualquer gameta feminino, no cruzamento entre di-híbridos podem ocorrer as possibilidades mostradas a seguir: Fonte: Linhares e Gewandsznajder (2013). 4
Observa-se que num total de 16 possibilidades para o cruzamento, podem se formar nove genótipos diferentes. Genótipo Número de vezes RRVV 1 RRVv 2 RrVV 2 RrVv 4 RRvv 1 Rrvv 2 rrvv 1 rrvv 2 Rrvv 1 Como observado, o genótipo mais frequente é do di-híbrido (RrVv), que aparece quatro vezes. Os genótipos mais raros, que aparecem apenas uma vez, são aqueles que apresentam genótipos puros: RRVV, RRvv, rrvv e rrvv. Os nove genótipos possíveis dão origem a apenas quatro fenótipos: Semente lisa e amarela: condicionada pelos genótipos RRVV, RRVv, RrVV e RrVv. Semente lisa e verde: condicionada pelos genótipos RRvv e Rrvv. Semente rugosa e amarela: condicionada pelos genótipos rrvv e rrvv. Semente rugosa e verde: condicionada pelo genótipo rrvv. 5
A formação de nove genótipos diferentes é possível porque os alelos que condicionam o caráter forma da semente e os alelos que condicionam o caráter da semente estão situados em diferentes pares de cromossomos homólogos. Se os alelos para os dois caracteres estivessem no mesmo cromossomo, eles não se separariam independentemente e as possibilidades de genótipos formados seriam bem menores. Na verdade, a separação ou disjunção é dos cromossomos e não dos genes. Como encontrar todos os genótipos e os fenótipos em um cruzamento? Primeiro, encontram-se os gametas que cada indivíduo produz. Por exemplo, a ervilha VvRr produz quatro gametas que podem ser achados por análise combinatória, como exemplificado abaixo: Fonte: Linhares e Gewandsznajder (2013). Depois, esquematiza-se um quadrado de Punnett, colocando os gametas na ordem indicada como na figura; analisando as diagonais do quadrado, fica mais fácil achar os indivíduos que aparecem repetidos e formar a proposição de genótipos. 6
Figura 2: Quadrado de Punnett Fonte: Linhares e Gewandsznajder (2013). A proporção genotípica do cruzamento de dois di-híbridos é 1:2:1:2:4:2:1:2:1. Nela, o número 4 indica a quantidade de di-híbridos (VvRr); o 2 indica os monoíbridos; e o 1, os homozigotos. Depois de achar os genótipos, faz-se a correspondência com os fenótipos. No caso do cruzamento entre dois di-híbridos, 9/16 indivíduos apresentam os fenótipos dominantes para ambas as características (V_R_), que correspondem, nesse caso, às ervilhas amarelas e lisas; 3/16 indivíduos apresentam fenótipo dominante para a primeira característica e recessivo para a segunda (V_rr) e correspondem às ervilhas amarelas e rugosas; 3/16 apresentam fenótipo dominante para a segunda característica e recessivo para a primeira (vvr_) e correspondem às ervilhas verdes e lisas; 1/16 apresenta fenótipo recessivo para ambas as características (vvrr) e corresponde às ervilhas verdes e rugosas. 7
O enunciado da Segunda Lei de Mendel: Na formação dos gametas, os alelos existentes em um par de cromossomos homólogos separam-se independentemente de qualquer outro par de alelos existente em outro par de homólogos (LINHARES e GEWANDSZNAJDER, 2013). Figura 3: Segunda Lei de Mendel. Fonte: Disponível em: <https://thinkbio. wordpress.com/ tag/a-segunda-lei-demendel/>. Acesso em: 04 jul. 2015. 8
Saiba mais em: Disponível em: <http://www.youtube.com/ watch?v=dvv7bvgla_k>. Acesso em: 04 jul. 2015. Disponível em: <https://www.youtube.com/ watch?v=pfczew2-a44>. Acesso em: 04 jul. 2015. Alelos Múltiplos e Grupo Sanguíneo Até então, consideramos casos em que apenas um par de alelos é responsável pela determinação de uma característica, estando um alelo localizado em um cromossomo e o outro no cromossomo homólogo. Assim, para cada locus gênico existem apenas dois alelos possíveis. Como os cromossomos homólogos formam pares, se chamarmos esses alelos de G e G1, podem, então, ocorrer três combinações: G G; G G1; G1 G1. Mas será que sempre existem apenas dois alelos para cada locus? Não. Podem existir mais do que dois, dependendo do caráter considerado. Imaginemos que existam três alelos, para o mesmo locus de um par de cromossomos homólogos: alelos G, G1 e G2. Os três alelos não podem ocorrer em uma mesma célula diploide ao mesmo tempo, pois os cromossomos reúnem-se em pares de homólogos. Assim, em um mesmo par só podem existir dois alelos para cada locus, sendo um em cada cromossomo homólogo. O termo polialelia ou alelos múltiplos é aplicado sempre que ocorrem mais de dois alelos para um mesmo locus, lembrando que eles somente podem ocorrer dois a dois, ou seja, aos pares. 9
Herança da cor da pelagem em coelhos Coelhos podem apresentar quatro fenótipos, quanto à cor dos pelos: aguti ou selvagem, chinchila, himalaia e albino. A cor da pelagem dos coelhos é um exemplo clássico de polialelia. Ela é influenciada por quatro alelos. O alelo C (ou c+) condiciona pelagem selvagem, padrão de pelagem também conhecido como aguti. O alelo C sofreu mutações e produziu mais três alelos. O alelo c ch para chinchila. Figura 4: Exemplo de polialelia na cor da pelagem em coelhos O alelo c h para himalaia. O alelo c (c a ) para albino. Fonte: Linhares e Gewandsznajder (2013). Para compreender a relação entre fenótipo e genótipo na determinação da cor de pelos em coelhos, é preciso saber a ordem de dominância desses alelos entre si. 10
O alelo aguti (c + ) domina todos, albino (c) é recessivo em relação a todos e chinchila (c ch ) é dominante em relação a himalaia (c h ). A ordem de dominância fica, então: c + > c ch > c h > c São dez possibilidades de combinação entre esses quatro alelos, formando pares. Confira no quadro a seguir: Cor da pelagem em coelhos Fenótipos Genótipos Aguti c + c + c + c ch c + c h c + c Chinchila c ch c ch c ch c h c ch c Himalaia c h c h c h c Albino c c Conhecendo a ordem de dominância desses quatro alelos, dois a dois, pode-se notar que o fenótipo condicionado pelo maior número de combinações genotípicas é o aguti (quatro genótipos possíveis). O alelo que condiciona a pelagem albina é recessivo em relação aos outros três. O fenótipo albino, como é recessivo, é sempre puro, com uma única possibilidade genotípica: cc. É, portanto, o de menor número de genótipos: apenas um. Saiba mais em: <https://www.youtube.com/ watch?v=7tipgw3cxci>. Acesso em: 4 jul. 2015. 11
Herança dos grupos sanguíneos do Sistema ABO A presença ou ausência de determinadas proteínas nas hemácias permite classificar os indivíduos da espécie humana em grupos sanguíneos. O sistema ABO é de grande importância para a medicina, cuja transmissão se faz por três pares de alelos, constituindo, portanto, um caso de polialelia. De acordo com esse sistema, as pessoas são distribuídas por quatro grupos sanguíneos, denominados A, B, AB e O. Essa classificação baseia-se na presença ou ausência, na membrana plasmática das hemácias, de duas proteínas, conhecidas como A e B. Nas hemácias de um mesmo indivíduo podem ocorrer as proteínas desses dois tipos, apenas de um ou não ocorrer nenhuma delas. Dizer que um indivíduo pertence ao grupo sanguíneo A, B, AB ou O significa dizer que ele possui em suas hemácias, respectivamente, a proteína A, a proteína B, as duas (A e B) ou que não possui nenhuma das duas. Os quatro grupos possíveis estão colocados de forma esquemática no quadro a seguir: Proteínas nas hemácias Possui A; não possui B Possui B; não possui A Possui A e B Não possui A nem B Grupo Sanguíneo A B AB O Determinar o grupo sanguíneo a que pertence um indivíduo implica pesquisar a presença das proteínas A e B em suas hemácias. 12
Vejamos como é a herança dos grupos sanguíneos de pais para filhos: A presença da proteína A é condicionada por um alelo, que chamaremos de I A ; a produção da proteína B é condicionada pelo alelo que chamaremos de I B ; a não produção dessas proteínas, A ou B, é condicionada à presença de um alelo, aqui chamado de i. As pessoas possuem apenas dois desses alelos em suas células somáticas, localizados em um par de cromossomos homólogos. Os alelos podem ser iguais ou não. Podem ocorrer, então, seis possibilidades diferentes, que você pode observar na representação seguinte. Fonte: O autor (2015). Você sabe que, sendo os dois alelos iguais, o indivíduo é homozigótico para o caráter em estudo; se os alelos foram diferentes entre si, o indivíduo será heterozigótico. Os indivíduos homozigóticos de genótipo I A I A têm os dois alelos condicionando a produção da produção da proteína A. Assim, eles pertencem ao grupo sanguíneo A. Pelo mesmo raciocínio, podemos afirmar que os indivíduos homozigóticos de genótipo I B I B pertencem ao grupo B e que os indivíduos de genótipo ii pertencem ao grupo O. Os indivíduos heterozigóticos, no entanto, podem ser dos grupos A, B ou AB, dependendo da relação de dominância entre os alelos. O alelo i é recessivo em relação aos demais. Assim, os genótipos I A i e I B i determinam, respectivamente, os fenótipos de grupo sanguíneo A e B. Já a relação entre os alelos I A e I B é de codominância. Com isso, quando presentes no genótipo, o fenótipo é AB. 13
Figura 5: Indivíduos heterozigóticos Fonte: Linhares e Gewandsznajder (2013). Determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO Nos grupos sanguíneos ocorre a reação de aglutinação, através da interação entre antígeno e anticorpo. As hemácias portadoras dos antígenos são aglutinadas, amontoadas, formando grumos, por ação dos anticorpos que estão no plasma sanguíneo. 14
Em casos como esse, em que a reação é de aglutinação, os antígenos são chamados aglutinogênios e os anticorpos são as aglutininas. Sendo assim, as proteínas A e B presentes nas hemácias, quando introduzidas em indivíduos que não as possuem, funcionam como antígenos do grupo dos aglutinogênios, e os anticorpos do plasma que reagem com elas são aglutininas. A aglutinina que reage com o antígeno A tem o nome de anti-a e a aglutinina que reage com o antígeno B é chamada anti-b. As aglutininas anti-a e anti-b são anticorpos naturais, pois já existem no plasma sanguíneo mesmo que o indivíduo não tenha recebido o antígeno específico em seu sangue. Assim, uma pessoa portadora do antígeno A em suas hemácias tem em seu plasma sanguíneo o anticorpo anti-b. Não é possível que um antígeno e seu anticorpo correspondente, como A e anti-a, coexistam no mesmo sangue, pois aconteceria a reação de aglutinação. Da mesma forma que os indivíduos do grupo A possuem anticorpos anti-b, os do grupo B possuem anticorpos anti-a. E os indivíduos dos grupos AB e O, que anticorpos possuem? Indivíduos do grupo AB não possuem anti-a nem anti-b, pois apresentam os dois aglutinogênios em suas hemácias. A presença de um desses dois anticorpos causaria aglutinação, prejudicando o indivíduo. As pessoas do grupo O possuem os anticorpos anti-a e anti-b em seu sangue. 15
Observe no quadro abaixo os grupos sanguíneos do sistema ABO, com os aglutinogênios (antígenos) e as aglutininas (anticorpos) que possuem. Grupo sanguíneo Antígenos (nas hemácias) Anticorpos (no plasma) A A Anti-B B B Anti-A AB A e B Nenhum dos dois O Nenhum dos dois Anti-A e Anti-B Figura 6: Grupos sanguíneos A determinação do grupo sanguíneo é feita com a utilização de preparados de soros contendo anticorpos (aglutininas) anti-a e soros contendo anticorpos anti-b. Não ocorre aglutinação em nenhuma das duas extremidades da lâmina: a pessoa é do grupo O, pois não possui antígeno A nem antígeno B. A aglutinação ocorre somente onde há anti-a, significando que o sangue contém antígeno A, mas não contém antígeno B. O indivíduo pertence, então, ao grupo A. A aglutinação ocorre somente onde há anti-b, o sangue contém antígeno B, mas não contém antígeno A. A pessoa é, portanto, do grupo B. Ocorre aglutinação nas duas extremidades da lâmina: a pessoa é do grupo AB pois possui o antígeno A e o antígeno B. Fonte: Disponível em: <http://criatividadeeciencia.blogspot.com.br/2012/08/tipagem-sanguinea-professora-rosane.html> Acesso em: 03 jul. 2015. 16
Outros sistemas de grupos sanguíneos Na espécie humana existem cerca de 20 sistemas de classificação dos grupos sanguíneos. Além do sistema ABO, os sistemas Rh e MN também são bastante conhecidos. Cerca de 85% das pessoas possuem em suas hemácias o antígeno Rh e são chamadas de Rh positivas (Rh + ). As que não têm esse antígeno são Rh negativas (Rh - ). Embora vários alelos estejam envolvidos na herança do fator Rh, para efeito de incompatibilidade de grupos sanguíneos podemos considerar apenas um par de alelos: D (dominante, faz aparecer esse antígeno) e d (recessivo). No sistema MN, dentre os vários alelos relacionados a ele, destacam-se L M ou M que produz o antígeno M e L N ou N que produz o antígeno N. Como os alelos implicados no processo são codominantes, há três genótipos e três fenótipos: L M L M (antígeno M), grupo M; L N L N (antígeno N), grupo N; LMLN (antígenos M e N), grupo MN. Referências: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013. v. 3. MENDONÇA, V. L. Biologia: o ser humano, genética, evolução. São Paulo: AJS, 2013. 17