ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS GENES E CROMOSSOMOS

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NÚCLEO Abriga do material genético da célula http://academics.hamilton.edu Junqueira e Carneiro, 2004

ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO DNA CROMATINA Associação de DNA e histonas (proteínas) CROMOSSOMO

Junqueira e Carneiro, 2004 DNA Cromatina descondensada Condensação da cromatina Cromatina condensada Cromossomo

DNA (Ácido Desoxirribonucléico) Material genético das células Formado por nucleotídeos

NUCLEOTÍDEOS BASE NITROGENADA GRUPO FOSFATO PENTOSE

PENTOSE Ribose Desoxirribose Pentose do RNA Desoxirribose Pentose do DNA

http://www.oocities.org/edu043869/molecula_vida.htm BASE NITROGENADA PURICAS Adenina Guanina PIRIMÍDICAS Timina Citosina Uracila Projeto genoma: DNA humano 3 bilhões de bases

GRUPO FOSFATO Trifosfato Monofosfato Difosfato

ESTRUTURA DO DNA Modelo de Watson e Crick (1953) Dupla hélice Fita antiparalelas Pentose: desoxirribose Nucleotídeos: A, T, C, G

www.cienciaviva.org.br ESTRUTURA E COMPOSIÇÃO DO DNA Composição A, T, C, G Fitas antiparalelas Dupla hélice

http://www.universitario.com.br/celo/topicos/subtopicos/genetica/dna/dna.html LIGAÇÃO PENTOSE - FOSFATO Carbono 5 livre Carbono 5 livre Carbono 3 da Pentose Grupo fosfato Carbono 5 da pentose Carbono 3 livre Carbono 3 livre

LIGAÇÃO ENTRE BASES NITROGENADAS Fitas complementares e antiparalelas P 5 3 Ligações 3 Guanina Citosina P P Adenina Timina 2 Ligações 3 5 P

LIGAÇÃO ENTRE BASES NITROGENADAS Citosina se liga a Guanina por 3 ligações de hidrogênio (número de C = número de G) C G Adenina se liga a Timina por 2 ligações de hidrogênio (número de A = número de T) A T

3 5 SENTIDO DO DNA 5 G C 3 Cadeias antiparalelas A T Uma é sentido 5 3 A T Outra é sentido 3 5 G C G C A T

DNA Ácido dexoribonucléico Dupla fita: Dupla hélice Antiparalelas Pentose - desoxirribose Nucleotídeos: Adenina Timina Citosina Guanina Não tem uracila 5 3 3 5 RNA Ácido ribonucléico Fita simples Pentose - ribose Nucleotídeos: Adenina Uracila Citosina Guanina Não tem timina U U 5 3

CONDENSAÇÃO DO DNA http://genetica.fffcmpa.tche.br

http://genetica.fffcmpa.tche.br CROMATINA DNA + Proteínas histonas DNA Histonas CROMATINA

http://recursos.cnice.mec.es NUCLEOSSOMOS DNA enrolado ao redor de um cerne de proteínas histonas NUCLEOSSOMO HISTONA http://recursos.cnice.mec.es

SOLENÓIDE Grupo de nucleossomos dispostos de forma helicoidal SOLENÓIDE http://recursos.cnice.mec.es

HETEROCROMATINA CROMATINA cromatina condensada EUCROMATINA cromatina descondensada Junqueira e Carneiro, 2004

CROMOSSOMO DNA Centrômero Cromátides Irmãs www.ogm-info.com

CARIÓTIPO HUMANO Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais

ORGANIZAÇÃO DO GENOMA Menos de 10% do genoma codifica genes Os genes estão espalhados nos cromossomos Alguns cromossomos são ricos em genes, enquanto outros não Alterações em cromossomos ricos em genes é mais prejudicial do que alterações em cromossomos pobre em genes

http://acmjapon.com TIPOS DE DNA DNA de cópia única DNA repetitivo disperso DNA satélite

DNA de cópia única Inclui todos os genes codificantes do genoma É composto por genes, incluindo os íntrons e por seqüências entre genes Encontra-se espalhado ao longo do DNA DNA

DNA repetitivo disperso Seqüências repetitivas de DNA Não possuem nenhuma função metabólica Encontra-se espalhado ao longo do DNA DNA

DNA satélite Seqüências repetitivas de DNA Não possuem nenhuma função metabólica Encontra-se em tandem ao longo do DNA (um seguido do outro) DNA

Como os genes se encontram nos cromossomos? Os genes são regiões do DNA DNA está organizado na forma de cromossomos Portanto, genes são regiões dos cromossomos

GENES GENE A A T C C G A T G T G A C C A G T A G C C G T A G T A A A T T A G G C T A C A C T G G T C A T C G G C A T C A T T T A GENE B GENE C

DO GENE A PROTEÍNA DNA DNA A T C C G A T G T G T C G G C T A G G C T A C A C A G C C G Transcrição Transcrição Gene A RNA RNA C C G A U G U G U Tradução Tradução Proteína Proteína A

A ESTRUTURA DO GENE 1. Região promotora 2. Região a ser transcrita 3. Região finalizadora A T C C G G T C A T A C A A G C C G A T T A G T A A A T T A G G C C A A T A T G T T C G G C T A A T C A T T T A Região que será transcrita Região promotora (indica o ínicio) Região finalizadora (indica o fim)

1. REGIÃO PROMOTORA: Sequência de nucleotídeos que avisa onde a RNA polimerase deve se encaixar no DNA para iniciar a transcrição (CAT box e TATA box) Essa região precede o gene que será transcrito É uma região que não será transcrita

2. REGIÃO A SER TRANSCRITA É a região do gene propriamente dito É a região que será transcrita Região que contém a informação genética que dará origem à proteína

3. REGIÃO FINALIZADORA Sequência de nucleotídeos que avisa onde a RNA polimerase deve se desligar do DNA, finalizando a transcrição Essa região ocorre logo após o gene Ocorre após o códon de finalização É uma região que não será transcrita

A ESTRUTURA DO GENE Região promotora RNA Polimerase Região finalizadora RNA www.iq.usp.br

A ESTRUTURA DO GENE Região a ser transcrita Exón Íntron Éxon Íntron Éxon Região promotora Região finalizadora O gene propriamente dito possui regiões que fazem sentido (éxons) e regiões que não fazem sentido (íntrons)

Thompson & Thompson, 2002 Éxon 1 AUG Códon de iniciação Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 UAA Códon de finalização

DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA DNA Transcrição RNA Tradução Proteína Duplicação

DUPLICAÇÃO DO DNA 1 molécula de DNA mãe dá origem a 2 moléculas de DNA filhas idênticas www.genelex.com

www.expoente.com.br

3 5 Raven et al. 1992, modificado DNA girase Proteínas Helicase 3 DNA Polimerase 5 DNA Ligase 5 3 5 3

ENZIMAS DA DUPLICAÇÃO DO DNA Helicase: desfaz a hélice do DNA DNA girase: tira a supertorção da dupla fita DNA polimerase: polimeriza os nucleotídeos DNA ligase: liga os fragmentos de Okazaki

www.expoente.com.br

TRANSCRIÇÃO DO DNA Produção de RNA a partir do DNA Fitas iguais A T C C G A T G T G T C G G C T A G G C T A C A C A G C C G Transcrição A U C C G A U G U G U C G G C Gene ou Cadeia codificadora ou Cadeia com sentido Fita molde ou Cadeia complementar Transcrito primário

A T C G C C T Gene DNA T A G C G G A Fita Molde RNA A U C G C C U RNA Transcrição do DNA em RNA RNA Transcrito primário Fita simples Mesma informação do gene Possui íntrons e exons

PROCESSAMENTO DO TRANSCRITO PRIMÁRIO Remoção do íntrons Ligação dos éxons O conjunto dos éxons formará o RNAm que será traduzido em uma proteína específica

PROCESSAMENTO DO TRANSCRITO PRIMÁRIO Transcrito Primário Exón 1 Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 Exón 1 Íntron 1 Éxon 2 Íntron 2 Éxon 3 Real informação genética Processamento Íntron 1 Íntron 2 Transcrito Final Exón 1 Éxon 2 Éxon 3

RNA migra para o TRADUÇÃO Produção de proteína a partir do RNA DNA citoplasma da célula conde ocorrerá a tradução Proteína Transcrito primário RNAm maduro TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO

TRADUÇÃO Depende dos três tipos de RNA RNA mensageiro possui a mensagem genética RNA transportador reconhece os códons equivalente a cada aminoácido RNA ribossômico permite a ligação do RNAt ao RNAm

DNA RNA RNA ribossômico RNA transportador RNA mensageiro Raven, 2001

TRADUÇÃO RNA mensageiro Possui o código genético a ser lido Formado por códons seqüência de 3 nucleotídeos A U C G U A A G C G A U

CÓDIGO GENÉTICO AUG Metionina - iniciação UAA ou UAG ou UGA finalização

CÓDIGO GENÉTICO Semi-universal Mesmo códon codifica o mesmo aminoácido na maioria dos organismos vivos Degenerado Um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon diferente

SÍNTESE PROTÉICA DNA RNA A T G C G A T G T G T C T A A T A C G C T A C A C A G A T T A U G C G A U G U G U C U A A Transcrição Tradução PROTEÍNA MET ARG CYS VAL FIM

"Se não te desafia, não te melhora. Fred Devito