GENÉTICA: DE MENDEL AO DNA Como os genes influenciam as características? O que faz com que um alelo seja dominante ou recessivo? Por que alguns genes provocam doenças?
PROBLEMATIZAÇÃO Quais são os ácidos nucleicos? Do que são formados os ácidos nucleicos? Como é constituído cada nucleotídeo? Quais a bases nitrogenadas do DNA? E do RNA? Qual a pentose do DNA e do RNA? Todo ser vivo tem o mesmo nº de cromossomos? O que diferencia o DNA das diferentes espécies? Por que o DNA se autoduplica? O que é Transcrição e Tradução?
Para responder estas e outras questões vamos rever a estrutura do DNA e seu funcionamento.
CROMOSSOMOS E GENES Os genes estão localizados nos cromossomos que ficam no núcleo das células eucarióticas e disperso no citoplasma dos procariontes. Cromossomo Núcleo Célula DNA Gene
Célula eucariótica
CÉLULA PROCARIÓTICA
Nº CROMOSSOMOS Células eucarióticas: possuem vários cromossomos (dependendo da espécie) e cada um é formado por uma longa molécula de DNA + histonas (proteínas).
Espécie Espécie2n de cromossomosdrosóf ila8minhoca32porco4 0Trigo42Rato44Huma no46macaco48galo7 8Carpa104Borboleta3 80Samambaia1200 2n de cromossomos Drosófila 8 Minhoca 32 Porco 40 Trigo 42 Rato 44 Humano 46 Macaco 48 Galo 78 Carpa 104 Borboleta 380 Samambaia 1200
NºCROMOSSOMOS Células procarióticas: Há um cromossomo por célula (uma molécula circular de DNA) e às vezes possuem plasmídeos (moléculas menores de DNA que contêm genes que conferem resistência aos antibióticos) Cromossomo Plamídeos
OS ÁCIDOS NUCLEICOS Início do séc. XX foram identificados 2 tipos de ácidos nucléicos: DNA e RNA. Em 1944 o DNA foi reconhecido como sendo o material genético.
OS ÁCIDOS NUCLEICOS Os ácidos nucleicos são compostos do encadeamento de grande n o de unidades, os nucleotídeos.
Cada nucleotídeo é formado por três tipos de substâncias: Fosfato (H 3 PO 4 ): radical do ac. fosfórico Pentose Base nitrogenada -Ribose -Desoxirribose -Adenina (A) -Guanina (G) -Citosina (C) -Timina (T) -Uracila (U)
Os nucleotídeos estão ligados e formam uma longa cadeia de açúcar e fosfato, da qual projetam as bases nitrogenadas.
Diferenças entre DNA e RNA
DNA ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO Pentose = Desoxirribose (D) Bases: A T C G Aparece associado a proteínas nos cromossomos formando os genes e tb é encontrado nas mitocôndrias e no cloroplastos. Filamento Duplo (torcidos em hélice e preso um ao outro pelas bases nitrogenadas por meio de pontes de hidrogênio.
O que difere um nucleotídeo do outro é o tipo de base.
A base TIMINA se liga obrigatoriamente à ADENINA, e a CITOSINA está sempre ligada a GUANINA. Como decorrência disso, a sequência de bases de um filamento determina a do outro. Assim se em um dos filamentos houver a sequência - AATCCATGT no outro a sequência será: TTAGGTACA.
RNA ÁCIDO RIBONUCLEICO Pentose = Ribose (R) Bases: A U C G Aparece dissolvido no citoplasma ou associado a proteínas, formando os ribossomos, ou no núcleo formando o nucléolo. Uma cadeia de nucleotídeos.
DNA Adenina RNA Guanina Citosina Timina Uracila
VÍDEOS: 1) Estrutura do DNA - Legendado 2) DNA
DUPLICAÇÃO DO DNA A duplicação do DNA ocorre sempre que uma célula vai se dividir. É controlado por várias enzimas. 1. A enzima DNA-polimerase rompe as pontes de hidrogênio as cadeias do DNA separam-se. 2.Através da enzima DNA-ligase novas moléculas de nucleotídeos vão ligando-se às moléculas da cadeia original segundo as ligações A=T e C=G. 3.Cada filamento orienta a formação de outro que lhe é complementar. Surgem então 2 moléculas de DNA (semiconservativa).
Esse processo desencadeia as duplicação cromossômica e a divisão celular. Cada cópia fica em uma das células formadas. Essa cópias de moléculas de DNA passam dos pais para os filhos através dos gametas e são reponsáveis pela hereditariedades.
ATIVIDADES Ácidos Nucleicos 1. Suponha que no DNA de um organismo 20% das bases nitrogenadas são de guanina. Que outras bases devem existir nesse DNA e em que proporções? (3) 2. Suponha que uma molécula de DNA seja constituída de 1400 nucleotídeos e, destes, 20% são de citosina. Quais as quantidades dos 4 tipos de nucleotídeos nessa molécula? (3)
3. Se numa molécula de DNA a sequência de bases é A G T C C A G C G C T, qual seria a sequência de bases na cadeia complementar? (1) 4. Explique o que é duplicação semiconservativa e quando ela ocorre?(4) 5. Cite 3 diferenças entre o DNA e o RNA. ***
A SÍNTESE DE PROTEÍNAS As características morfológicas e fisiológicas de um ser vivo dependem dos tipos de proteínas sintetizados por seu organismo. A síntese de proteínas, por sua vez, depende da atuação do DNA das células em interação com os RNA, o aparato enzimático e determinadas estruturas celulares.
Um trecho de um dos filamentos do DNA, com o auxílio de enzimas, fabrica uma molécula de RNA chamada RNAm. Nessa síntese, chamada TRANSCRIÇÃO, os encaixes obrigatórios entre as bases são novamente respeitados. Desse modo, um trecho de DNA serve de molde p/ orientar a síntese de um RNA. Esse RNA, por sua vez, vai atuar no citoplasma, na síntese de uma proteína específica.
Durante a síntese de proteínas (TRADUÇÃO), intervém o RNAt, cuja função é levar os aa. até o RNAm. Cada tipo de RNA carrega apenas um tipo de aa. Os aa. são colocados em posições definidas, de acordo com o encaixe específico entre 3 bases do RNAt (o anticódon) e 3 bases do RNAm (o códon), Assim, a seq. de bases do RNAm determina a seq. de aa., o que vai caracterizar o tipo de polipeptídeo ou proteína formada.
1º) A Enzima RNA polimerase se une ao DNA (região promotora) e abre a molécula orientando a transcrição.
2º) Encaixam-se os nucleotídeos livres de RNA apenas numa das fitas de DNA.
3º) Ocorre a maturação do RNAm (remoção dos íntrons). RNAm
Regiões do gene (DNA) que codificam aminoácidos. Regiões do gene (DNA) que NÃO codificam aminoácidos.
PROCESSAMENTO DO RNA Processamento: conjunto de modificações que o RNA sofre nos eucariontes, até atingir sua forma definitiva. O pré-rna possui, trechos não funcionais chamados íntrons. Os íntrons são cortados (splicing) antes do RNA passar p/ o citoplasma. Os trechos funcionais são chamados de éxons.
4º) O RNAm maduro, formado por éxons, contendo a informação para produzir uma proteína, migra para o citoplasma. Processamento do RNA RNAm maduro NÚCLEO CITOPLASMA
5º) No citoplasma ocorre a TRADUÇÃO (Síntese de Proteínas)
DO RNA À PROTEÍNA Na tradução, a sequência de bases no RNAm passa p/ a sequência de aa. Cada grupo de 3 bases consecutivas CÓDON corresponde a um aa. Essa correspondência entre códons e aa. é o que chamamos de código genético.
Desse modo, o Código Genético contido do DNA termina sendo expresso na forma de polipepitídeos ou proteínas e afetam determinada característica.
Cada proteína é formada por uma sequência específica de aminoácidos que é determinada pelo gene (DNA).
Observe que os códons UAG, UAA e UGA não especificam nenhum aa.; eles indicam o fim de uma cadeia. FI M FI M
Note tb que o códon AUG serve tanto p/ codificar o aa. metinina como p/ determinar o início da síntese de um novo polipeptídeo.
Código genético é degenerado Analisando a tabela de códons, pode-se perceber que o código genético é degenerado, redundante, ou seja, há mais de um códon com o mesmo significado. A alanina, por exemplo, pode ser escolhida por qq dos seguintes códons: GCU, GCC, GCA e GCG.
Assim, há 61 códons que especificam 20 aa. e três que especificam o fim da cadeia polipeptídica. Mas, apesar de ser reduntante, não é ambíguo, isto é, o mesmo código não serve p/ dois aa. s
O código genético é praticamente o mesmo para todos os seres vivos é quase universal o que indica uma origem evolutiva comum. Há pouquíssimas exceções, encontradas no código da mitocôndria e em algumas poucas ssp de bactérias e protistas. Mesmo assim, são as em poucos códons. Os códons só realizam o trabalho de identificação dos aa. c/ o auxílio do RNAt, q é capaz de se ligar a unidades de aa. dissolvidos no citoplasma e transportá-las até o RNAm.
O RNAt é formado por um filamento dobrado. Apresenta regiões c/ bases emparelhadas e outras c/ bases livres, onde se formam curvas. Em cada uma das extremidades aparecem as bases CCA (onde se prende o aa.).
Em uma das curvas do filamento há um trio de bases que varia de um transportador p/ outro; esse trio é chamado ANTICÓDON e por meio dele o RNAt se encaixa nos códon do RNAm. Anticódon
A ligação entre o RNAt e o aminoácido é específica. Se o RNAt tem um anticódon CGA, ele vai se ligar exclusivamente ao códon GCU - aa. alanina. A tradução é feita nos ribossomos. Os RNAt c/ o respectivo aminoácido se encaixam nos códons do RNAm.
FASE INICIAÇÃO Aminoácido: Metionina CÓDON DE INICIAÇÃO
TRADUÇÃO: FASE INICIAÇÃO RNAm com o códon AUG RNAt com o anticódon UAC e o aa. Metionina Ribossomo Subunidade menor Ribossomo Subunidade maior
RNAt TRADUÇÃO - FASE DE ALONGAMENTO Dipeptídeo RNAm
A medida que um grupo de ribossomos desliza pelo RNAm, os aa. se unem e formam uma mol. de proteína (cadeia polipeptídica). Enquanto isso, os RNAt se soltam e ficam livres p/ transportar outros aa. A síntese termina qdo entra em posições no ribossomo um dos 3 códons de terminação. Como a sequência de códons do RNAm foi moldada pelo DNA, concluímos que este, de forma indireta, determina a sequência de aminoácidos da proteína.
A síntese completa de uma proteína leva de 20 a 60 segundos.
RESUMINDO A seq. de bases de um segmento de DNA é responsável pela seq. de bases do RNAm. Essa sequência define o tipo de polipeptídeo ou de proteína formada. Por sua vez a proteína, + os fatores ambientais, são responsáveis pelas características do indivíduo. Genótipo:DNA RNAm proteína função fenótipo
Região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA.
Boa parte do nosso DNA não codifica proteína, e está envolvida, por ex. na regulação das atividades dos genes. Eucariontes: 97% do DNA do organismo é DNA não-codificante (DNAlixo). Procariontes: Praticamente todo DNA é composto por genes.
VÍDEOS: 1)Autoduplicação, transcrição e tradução VÍDEO: 2)Ah Vida! 3)Síntese de Proteínas
MUTAÇÕES Ocasionalmente pode ocorrer alteração no material genético, chamadas MUTA- ÇÕES, que podem ser causadas por radiações, substâncias químicas ou erros no emparelhamento das bases, não corrigidos pelas enzimas que agem na duplicação do DNA.
As mutações modificam a seq. de bases nitrogenadas o que pode alterar as proteínas fabricadas e, consequentemente, as características do organismo. O gene modificado poderá alterar alguma função da célula e até mesmo provocar uma doença. A mutação pode afetar tb. genes que controlam a divisão celular e causar certos tipos de câncer, como o de mama, e outros.
GENÉTICA: A EXPLICAÇÃO MOLECULAR Na dominância completa, a quantidade de enzimas produzidas pelo heterozigoto é suficiente p/ obter o mesmo produto final que o homozigoto dominante. Ex. Albinismo
O tipo de albinismo mais comum deve-se a ausência da enzima tirosinase (que leva a falta da melanina) e é causado pela alteração de nucleotídeos de um alelo autossômico recessivo, o que leva a produção de uma enzima inativa. O albismo é recessivo porque a presença de apenas de um alelo sem alteração produz uma qtde. suficiente de enzima necessária p/ a produção da melanina.
Na dominância incompleta, a qtde. de enzimas funcionais produzidas é menor, em geral porque o alelo recessivo produz uma enzima alterada, que não é funcional, ou que simplesmente, não produz proteí-na. Ex. Cor da Mirabilis jalapa.
O resultado do cruzamento de plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com flor rosa. Isso ocorre porque o alelo p/ cor vermelha leva a planta a produzir apenas metade do pigmento vermelho que ela produziria se esse alelo estivesse em dose dupla. Como o alelo p/ cor branca não produz pigmento, a planta será rosa.
Na codominância, ambos os alelos são expressos fenotipicamente, e o indivíduo heterozigoto apresenta as características presentes em ambos os homozigotos. Ex. Anemia falciforme.
A anemia falciforme resulta da troca do um aa. glutâmico pela valina na molécula de hemoglobina. Essa troca é causada por uma mudança de uma base nitrogenada em um trecho do DNA (GAG por GTG). Isso provoca deformações na hemácia, que passa a ter a forma de meia-lua ou foice. Hemácia anormais provocam anemia e prejudicam a circulação do sangue diminuindo o transporte de oxigênio podendo levar à morte.
ANEMIA FALCIFORME
O indivíduo heterozigoto apresenta hemoglobina normais e defeituosas. Entretanto eles geralmente não apresentam problemas (tem anemia branda, mas não fatal).
PROBLEMATIZAÇÃO Quais são os ácidos nucleicos? Do que são formados os ácidos nucleicos? Como é constituído cada nucleotídeo? Quais a bases nitrogenadas do DNA? E do RNA? Qual a pentose do DNA e do RNA? Todo ser vivo tem o mesmo nº de cromossomos? O que diferencia o DNA das diferentes espécies? Por que o DNA se autoduplica? O que é Transcrição e Tradução?
ATIVIDADES 1) Uma cadeia de RNA foi produzida tendo como molde o filamento de DNA abaixo: G A C A T G A C G A G C T A T Pergunta-se: a) Qual é a sequência de bases no RNA?(1) b) Quantos códons este RNA possui?(2) c) Quantos aminoácidos constituirão a proteína produzida a partir desta molécula de RNA? (1)
2) Qual é o emparelhamento de nucleotídeos na formação do RNA?(1) 3) Explique (2 linhas cada): a) Gene: b) Transcrição: c) Tradução: d) Códon: e) Anticódon: f) Mutação: