Introdução à Genética e Citogenética

Transcrição

1 Introdução à Genética e Citogenética

2 Introdução à Genética e Citogenética Genética (grego genne = fazer nascer) Ciência que estudo a hereditariedade e variação dos organismos Marca o início da genética moderna. Pureza dos gametas. Segregação independente dos alelos. Genética moderna. DNA. Biologia molecular.

3 Introdução à Genética e Citogenética Citogenética É a ciência que estuda a constituição genética da célula através da análise dos cromossomos. Aberrações cromossômicas. Estruturais. Numéricas.

4 Ácidos Nucléicos Descoberto em 1869 por Johann Miescher ( ). Análise de glóbulos brancos contidos no pus. Composto de natureza ácida. Rico em fósforo e nitrogênio. Desprovido de enxofre (cisteína / metionina). Resistente à pepsina. NUCLEÍNA

5 DNA Watson e Crick (1953). Elucidação da estrutura da molécula de DNA. Duas cadeias polinucleotídicas dispostas em hélice ao redor de um eixo imaginário, girando para a direita (dupla hélice). Unidas por pontes de hidrogênio, que se estabelecem entre pares de bases específicos: adenina com timina e citosina com guanina.

6 DNA Carbono 1' Ligação N-glicosídica Desoxirribose Base

7 DNA Ligação 3'-5' fosfodiester Ligação covalente que é produzida entre dois grupos hidroxila ( OH) de um grupo fosfato e duas hidroxilas de outras duas moléculas através de uma dupla ligação éster.

8 RNA Estrutura Não possui estrutura REGULAR de dupla hélice. Não existe equivalência entre adenina-uracila e guanina-citosina. Molécula simples fita com nucleotídeos ligados através de ligações covalentes do tipo fosfodiester 3'- 5'. Ribose no lugar da desoxirribose.

9 RNA

10 Replicação do DNA Sistemas vivos tem a capacidade de fazer cópias de si mesmo. Processo extremamente complexo. De maneira muito simplificada. Separação das duas cadeias complementares. Adição de novos nucleotídeos no sentido 5 3.

11 Abertura da cadeia

12 Adição dos novos Nucleotídeos DNA Polimerase III

13 Adição dos novos Nucleotídeos

14 Replicação do DNA

15 Transcrição do DNA Processo no qual uma molécula de RNA é sintetizada, tendo como molde uma fita de DNA. Dogma central da biologia molecular. Processo tão complexo quanto a replicação. Iniciação. Elongação. Término

16 Transcrição do RNA

17 Tradução do RNA Processo no qual a molécula de RNA é lida, resultando na síntese de uma proteína.

18 Tradução do RNA

19 Código Genético

20 Código Genético A DECIFRAÇÃO DOS CÓDONS 1.O código é inequívoco; 2.O código é degenerado; 3.O código contém 3 códons para os quais não foram encontrados aminoácidos: UAA, UAG e UGA (códons de parada); 4.O código contém 1 códon de início: AUG (metionina). 5.Códons alternativos para um aminoácido particular, normalmente, têm bases idênticas nas duas primeiras posições. 6.Códons semelhantes costumam especificar aminoácidos semelhantes.

21 Mutações Sabemos que durante a replicação acontecem erros. Agentes físicos e químicos danificam o DNA. Quando não são corrigidas as mutação se perpetuam. Efeito negativo sobre o organismo. Evolução das espécies.

22 Mutações Diferentes mecanismos atuam substituindo nucleotídeos erroneamente incorporados. Mutações espontâneas. Erro de incorporação de nucleotídeo. Tautoméricas. Alteração química de nucleotídeos. Mutações induzidas. Agentes químicos. Agentes físicos.

23 Mutações Agentes mutagênicos químicos. Etil-etano-sulfonato. Despurinação. Hidrazina. Despirimidificação. Agentes mutagênicos físicos. Raios ultravioleta (UV). Radiações ionizantes. Alfa. Beta. Gama. Raios X. Raios cósmicos. Feixes de nêutrons.

24 Teratogênese Teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos = "estudo"). Um agente teratogênico é definido como qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que, estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz uma alteração na estrutura ou função da descendência.

25 Teratogênese O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente susceptível à fase embrionária de gestação: Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível à ação de agentes teratogênicos, pois as células reguladoras têm capacidade totipotente; 2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que vai da gastrulação à neurulação, a ação de um agente teratológico pode matar o embrião; 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário - formação de órgãos - período altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que causam malformações nas estruturas. Os teratógenos tem maior probabilidade de causar danos estruturais durante o período embrionário