XIV CURSO BÁSICO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO DÉFICE DO TRANSPORTADOR CEREBRAL DA GLICOSE. C entro H o spitalar B a ixo Vo u g a - Aveiro

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1 XIV CURSO BÁSICO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO DÉFICE DO TRANSPORTADOR CEREBRAL DA GLICOSE Filipa Rodrigues C entro H o spitalar B a ixo Vo u g a - Aveiro C entro H o spitalar e Universitário d e Coimbra C iclo E E Neuro p ediatria C o imbra, 1 2 d e Dezembro 2 017

2 - Metabolismo Energético Cerebral - Glicose: substrato principal das células cerebrais produção de energia síntese de gicolípidos e de glicoproteínas estruturais Fontes energéticas do cérebro: Glicose +++ C. Cetónicos + Lactato + Oxidação AG

3 - Metabolismo Energético Cerebral - Metabolismo Cerebral da Glicose: - baixa. rápido de utilização desde o nascimento até aos 3A. Mantém discreto até à idade adulta. Queda progressiva durante a 2ª década. Children 5-8 mg/kg/min

4 - GLUT1 - Família GLUT: transportadores facilitadores da glicose por difusão 13 genes SLC2A nas GLUT1 proteína transmembranar - cérebro: microvasos cerebrais, astroglia - eritrócitos - outros tecidos: rins, músculo

5 cujo cérebro é imaturo e precisa de glicose para se desenvolver normalmente. O QUE É O GLUT 1 E ONDE SE ENCONTRA? D É F ICE D O T R A N S P ORTA D OR C E R E B RAL DA G L I C O SE GLUT1: - GLUT1 - Principal transportador de glicose nas células do endotélio vascular da BHE. Entrada de glicose no cérebro por difusão facilitada O GLUT 1 é um transportador de glicose que se localiza: 1) Cérebro: na barreira hemato-encefálica (trata-se de Codificada pelo gene SLCA21A (crom.1) uma barreira natural que protege o cérebro da entrada de toxinas ou germes que podem encontrar-se no sangue) Mutações neste gene GLUT1 não funcional 2) Glóbulos vermelhos Diminuição do transporte da glicose para o cérebro. Quando o GLUT 1 não funciona de forma adequada, altera-se o transporte de glicose desde o sangue até ao cérebro através da barreira hemato-encefálica. PORQUE É QUE DIZEMOS QUE A DEFICIÊNCIA DE GLUT 1 É UM ERRO Síndrome de Défice de GLUT1

6 - Um Pouco de História : primeira descrição - 2 doentes Epilepsia de início precoce, farmacorresistente AGD s-natal Ataxia e espasticidade Hipoglicorráquia Normoglicémia Lactato LCR: N ou Défice no transportador cerebral glicose Dieta Cetogénica De Vivo et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. NEJM 1991; 325(10):

7 - Apresentação Clínica - FENÓTIPO CLÁSSICO ~90% dos casos; Inicio: 1M - 6M Encefalopatia epiléptica fármaco-resistente AGD / Défice Intelectual ++ linguagem e fala (disartria, disfluência) Bom comportamento social adaptativo Microcefalia adquirida (55%) Doença do movimento ataxia, distonia, coreia, espasticidade, dispraxia... Outros episódios paroxísticos Confusão periódica, hemiplegia alternante, ataxia intermitente, cefaleia recorrente... Os sintomas neurológicos variam de uma forma imprevisível Não influenciados pelo jejum/ingestão de alimentos ( exc epto sinto m a s d o movimento )

8 - Apresentação Clínica - FENÓTIPOS NÃO-CLÁSSICOS ~10% dos casos Várias variantes clínicas foram descritas: 1.Com e sem epilepsia 2.Com episódios paroxísticos não epilépticos

9 - Apresentação Clínica - EPISÓDIOS PAROXÍSTICOS NÃO EPILÉPTICOS doença paroxística do movimento PED, PNKD, ataxia episódica, parkinsonismo paroxístico. 30% dos doentes Duração minutos a horas Diária alguns episódios/ano Precipitantes: fraqueza/, paralisia paroxística dor paroxística, enxaqueca drowsiness/vómitos paroxístico sonolência, confusão paroxística jejum e exercício (+++); stress emocional, intercorrência infecciosa, privação de sono Melhora com ingestão de HC e descanso.

10 - Apresentação Clínica - EPILEPSIA 80-90% dos doentes início no 1º ano de vida (após período NN, idade média 8M) Diferentes tipos de crises : - n ic a s, fo cais com/sem alt. da consciência, espasmos Sem resposta aos anti -epilépticos Sem padrão típico no EEG ATENÇÃO! O défice de GLUT1 (#SLC2A1) é a causa: - 1% Epilepsia idiopática generalizada - 5% Epilepsia mioclónica astática - 12% Epilepsia de ausências de início precoce (< 4 anos)

11 - Clínica - Mulllen SA et al. Neurology 2010; 75: doentes com mutação SLC 2A1 1 2 c o m epilepsia Epilepsia idiopática generalizada com ausências (+++) Epilepsia mioclónica astática Epilepsia focal 87% com QI normal Todos os casos de EIG de ausências responderam aos AE. PED em ~50% dos casos. Pensar em Défice de GLUT1 quando: -História familiar de epilepsia de ausências ou PED de transmissão Autossómica Dominante -Especialmente se ambas coexistem na mesma família

12 - Clínica - Lebon Lebon S et al. S Eur et al. Journal Eur Jour Paediatric Neurologi 2015; 2015; 19: 19: Crises não controladas e associadas a AGD e/ou doença do movimento 2.Crises ou episódios paroxísticos NE desencadeados pelo jejum ou exercício 3.Epilepsia de ausências de início precoce (< 4 anos) 4.Epilepsia mioclónica astática 5.História familiar de doença do movimento e/ou epilepsia, sugestiva de transmissão AD. Nos casos clássicos de epilepsia generalizada idiopática, com crises bem controladas, indicada a investigação de Défice de GLUT1.

13 Actualmente ~200 doentes

14 - Diagnóstico - O diagnostico é baseado no estudo do LCR e na análise molecular do gene SLC2A1

15 - Diagnóstico - 1. Punção Lombar Realizar com 4-6h de jejum Determinar glicemia capilar antes da PL Resultados Hipoglicorráquia (< 40 mg/dl, < 2,2 mmol/l) Razão glicose LCE/plasma < 0,45 Excluir outras causas de hipoglicorráquia Lactato LCE N ou Nunca está aumentado no DefGLUT1 ATENÇÃO! - Discinésia paroxística induzida pelo exercício - Epilepsia de ausências de início precoce normoglicorráquia e razão glicose LCE/plasma N mutação SLC2A1

16 - Diagnóstico - 2. Análise Molecular do gene SLC2A1 (crom. 1p34.2) Mutação em 70-80% dos casos >100 mutações descritas (nonsense, missense, frameshift, splice-site, delecções, duplicações) Nos casos sem mutação (20%), a doença pode resultar de: Defeitos na montagem tridimensional da proteína GLUT-1 Defeitos de activação do GLUT-1 Defeitos na migração para a membrana celular Estudo genético: Falsos negativos Detecção da mutação por PCR Detecção de delecções/duplicações por: MPLA e microarray Se estudo gene SLC2A1 for negativo: Estudo dos eritrócitos imunorreactividade de GLUT1 do G.V. por imunoblot (def. quantitativo) absorção da glicose G.V. (def. funcional)

17 - Diagnóstico - HEREDITARIEDADE Mutação de novo (maioria) Autossómica Dominante (penetrância incompleta) Autossómica Recessiva (-) Todas as mutações são heterozigóticas. Mutações homozigóticas: letais, in utero

18 - Diagnóstico - Não existe relação genótipo-fenótipo. outras proteínas envolvidas no transporte da glicose factores epigenéticos factores ambientais a utilização dos c.c. como substrato cerebral alternativo Mutação de novo (maioria) A gravidade fenotípica depende da % de proteína GLUT1 funcional: Autossómica Dominante (penetrância incompleta) -função residual < 50% (fenótipo clássico) -função Autossómica residual de 50-75% Recessiva (moderado) -função residual > 75% (fenótipos ligeiros - manifs. com factores ambientais: café, jejum, exercício) Todas as mutações são heterozigóticas. (homozigóticas: letais, in utero)

19 - Diagnóstico - From Klepper J. GLUT1 deficiency syndrome in clinical practice. Epilepsy Research 2012; 100:

20 - Tratamento - 1. Dieta Cetogénica É o pilar de todo o tratamento! 3-4 g de gordura : 1g de HC/proteína Mimetiza o estado metabólico de jejum - gordura da dieta como substrato energético - produção de c.c. pelo fígado atravessam a BHE Começar o mais cedo possível Manter até ao final da adolescência Reduz / suprime crises epilépticas (resposta em 1 sem - 1 mês) Controla movimentos involuntários (resposta mais lenta) Escassa resposta a nível das funções cognitivas.

21 - Tratamento - 2. Evitar inibidores de GLUT1 Cafeína, etanol Metilxantinas, fenobarbital, diazepam, valproato, antidepressivos tricíclicos. 3. Tratamento dos sintomas residuais Epilepsia: Lamotrigina, carbamazepina, fenitoína e zonizamida Movimentos paroxísticos: acetazolamida 4. Reabilitação: fisioterapia; terapia da fala; terapia ocupacional 5. Perspectivas futuras: Ácido alfa-lipóico Triheptanoína 6. Aconselhamento genético

22 - Prognóstico - o da esperanc a de vida s a puberdade vel vida activa, integrada, nos casos menos graves

23 - Take Home Messages - 1. Suspeitar: epilepsia precoce, refractária aos AE, AGD e doença do movimento. 2. Lembrar os fenótipos mais ligeiros: - Actividade Paroxística Induzida pelo exercício ou jejum - Epilepsia de ausências de início < 4 anos - História Familiar de PED e Epilepsia Generalizada Idiopática 3. Hipoglicorráquia + da razão glicose LCR/plasma são a melhor pista BQ para o diagnóstico, mas nem sempre estão presentes. 4. Confirmação: - estudo molecular ( g ene S LC 2 A 1 ) - estudo dos eritrócitos. 3. A importância do diagnóstico precoce: - Evicção de investigação / tto com AE desnecessários - Início atempado de dieta cetogénica

24 - Bibliografia - 1. De Vivo DE et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med 1991; 325(10): Gobbi G et al. GLUT1 deficiency: When to suspect and how to diagnose? European Journal of Paediatric Neurology 2012; 16: Klepper J. GLUT1 deficiency syndrome in clinical practice. Epilepsy Research 2012; 100: Lebon S et al. When should clinicians search for GLUT1 deficiency syndrome in childood generalized epilepsies? Eur Journal Paediatric Neurologi 2015; 19: Mochel F et al. GLUT1 Deficiency syndrome: An update. Revue Neurologique 2014; 170: Mulllen et al. Absence epilepsies with widely variable onset are a key feature of familial GLUT1 deficiency. Neurology 2010; 75: Suls A et al. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1. Brain 2008; 131: Veggiotti P et al. GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art. Seizure 2013; 22: Wolking S et al. Focal epilepsy in Glucose transporter type 1 (Glut1) defects: case reports and a review of literature. J Neurol 2014; 261:

25 - OBRIGADA -

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