IMPLICAÇÕESCLÍNICAS DO DIAGNÓSTICOTARDIO DA FIBROSECÍSTICA NOADULTO. Dra. Mariane Canan Centro de Fibrose Cística em Adultos Complexo HC/UFPR

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Daniel Lobo Meneses
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1 IMPLICAÇÕESCLÍNICAS DO DIAGNÓSTICOTARDIO DA FIBROSECÍSTICA NOADULTO Dra. Mariane Canan Centro de Fibrose Cística em Adultos Complexo HC/UFPR

2 FIBROSE CÍSTICA Gene CFTR 1989 > 2000 mutações identificadas CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

3 PROTEÍNA CFTR Canal de Cloreto Regulação da quantidade de água nas superfícies celulares

4 PROTEÍNA CFTR Canal de Cloreto Regulação da quantidade de água nas superfícies celulares

5 PROTEÍNA CFTR ANORMAL

6 PROTEÍNA CFTR ANORMAL Canal de Cloreto defeituoso Regulação anormal da quantidade de água nas superfícies celulares Superfícies desidratadas Secreções Viscosas Mucoviscidose

7 PROTEÍNA CFTR ANORMAL Canal de Cloreto defeituoso Regulação anormalda quantidade de água nas superfícies celulares Superfícies desidratadas Secreções Viscosas Mucoviscidose

8 PROTEÍNA CFTR ANORMAL Canal de Cloreto defeituoso Regulação anormalda quantidade de água nas superfícies celulares Superfícies desidratadas Secreções Viscosas Mucoviscidose

9 FIBROSE CÍSTICA Doença multissistêmica Acometimento variável

10 QUEM É O ADULTO COM FC?

11 ADULTO COM FC O SOBREVIVENTE Sobrevida Mediana em 2017 = 46,2 anos Cystic Fibrosis Foundation (CFF) Registry Annual Data Report Bethesda, MD: CFF 2017

12 ADULTO COM FC A DOENÇA ATIPICA Mutações mais leves / não usuais Doença pulmonar menos agressiva Suficiência pancreática, pancreatite recorrente Agenesia de ductos deferentes Teste do suor normal ou limítrofe Diagnóstico tardio Chest 2004

13 ADULTO COM FC A DOENÇA ATIPICA Mutações mais leves / não usuais Doença pulmonar menos agressiva Suficiência pancreática, pancreatite recorrente Agenesia de ductos deferentes Teste do suor normal ou limítrofe Diagnóstico tardio Chest 2004

14 DOENÇA PULMONAR NASCIMENTO Função Pulmonar Normal INFÂNCIA Inflamação Colonização bacteriana Aprisionamento Aéreo IDADE ADULTA Dano Pulmonar Irreversível

15 DOENÇA PULMONAR NASCIMENTO Função Pulmonar Normal INFÂNCIA 90% DAS MORTES É POR CAUSA PULMONAR Aprisionamento Aéreo Inflamação Colonização bacteriana IDADE ADULTA Dano Pulmonar Irreversível

16 DOENÇA PULMONAR Mutação do Gene CFTR Alteração de Clearance Mucociliar Disfunção da Proteína CFTR Obstrução Desidratação das Secreções Inflamação Infecção

17 OBSTRUÇÃO Impactação de secreção espessa Dilatação / Distorção Brônquica Doença pulmonar obstrutiva progressiva

21 EVOLUÇÃO FUNÇÃO PULMONAR FEV1 percent predicted Espirometria: VEF1 = volume expiratório forçado no 1º segundo Patient age (years) < 30% Morte Transplante Adapted from: Konstan MW, et al. J Cyst Fibros. 2009;8(Suppl 1):S

22 14 ANOS, FEMININA DX AOS 13 ANOS Infecções pulmonares de repetição desde o nascimento Tosse produtiva crônica Internamento em UTI aos 13 anos, com necessidade de ventilação mecânica Saturação 91% em ar ambiente VEF1 = 33% Peso 54,8 kg Estatura 152 cm Tomografia de tórax com bronquiectasias e impactação de secreção Cultura de escarro: Pseudomonas aeruginosa

23 PSEUDOMONAS AERUGINOSA Patógeno mais comum Mais de 50% dos pacientes com mais de 20 anos Fator de risco independente para perda de função pulmonar e aumento da mortalidade

24 MONITORIZAÇÃO MICROBIOLÓGICA EXACERBAÇÕES AGUDAS AUMENTO DO PROCESSO INFLAMATÓRIO Anti Infective Therapies in CF, Flume, 2017 QUEDA DE FUNÇÃO PULMONAR

25 EXACERBAÇÃO AGUDA Evento sério Declínio de função pulmonar Progressão para morte ou transplante 30% PACIENTES NÃO RECUPERA A FUNÇÃO PULMONAR APÓS UMA EXACERBAÇÃO Clinicalguidelinesfor thecareofchildrenwithcysticfibrosis2017

26 14 ANOS, FEMININA DX AOS 13 ANOS Instituído tratamento em dezembro de meses depois: Ganho de 2 kg Melhora importante dos sintomas e da qualidade de vida VEF1 57% (era 33%) Sat 96% (era 91%) Cultura de escarro negativa

27 36 ANOS, FEMININA DX AOS 35 ANOS Tosse desde 13 anos Infecções respiratórias de repetição Tratamento empírico para tuberculose aos 16 anos Internamentos anuais por exacerbação 2 internamentos em UTI em 2016/2017, com uso de VNI Peso 47 kg Estatura 1,59 Saturação de O2 = 92% VEF1 = 41% Cultura de escarro: Pseudomonas aeruginosa Tomografia: bronquiectasias difusas, aprisionamento aéreo e sinais de hipertensão pulmonar

28 36 ANOS, FEMININA DX AOS 35 ANOS Instituido tratamento específico, monitoramento de culturas e acompanhamento regular Após18meses: Ganhode15kg Um internamento por exacerbação Exacerbações leves tratadas de forma precoce via oral SatO292=>94% Colonização crônica por Pseudomonas Não melhorou função pulmonar

29 37 ANOS, MASCULINO DX AOS 37 ANOS Infecções respiratórias desde infância Internamentos múltiplos Obstrução intestinal aos 7 anos de idade Lobectomia por bronquiectasias aos 22 anos Pancreatite de repetição há 5 anos Cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa VEF1 54% Fratura de braço Dem junho de 2018 Densitometria com Osteoporose em Coluna Lombar Infertilidade por azoospermiacom duas tentativas de reprodução assistida

30 DIAGNÓSTICO DE COMORBIDADES PaedRespRev2012

31 37 ANOS, MASCULINO DX AOS 37 ANOS Instituído tratamento específico, monitoramento de culturas e acompanhamento regular Tratamento de Osteoporose Triagem de outras complicações

32 DIAGNÓSTICO TARDIO Maior idade ao diagnóstico Diabetes Menor função pulmonar A cada 5 anos de atraso no diagnóstico, há aumento de 25% risco de morte ou transplante 4,9 xrisco de morrer ou transplantar A cada 5% de redução no VEF1, há 35% de risco de morte ou transplante Atraso no diagnóstico => fator preditivo de menor sobrevida AnnalsATS 2 018

33 DIAGNÓSTICO PRECOCE Acompanhamento clinico Orientação adequada Tratamento adequado Diagnóstico Diagnóstico de comorbidades Suporte nutricional Tratamento correto das exacerbações Controle microbiológico

34 16 ANOS, MASCULINO DX NEONATAL Diagnóstico por Triagem Neonatal Íleo meconial ao nascimento, tratamento cirúrgico com sucesso Instituído desde o nascimento monitoramento clínico, nutricional e microbiológico Duas erradicações de Pseudomonas com sucesso Nenhum internamento Exacerbações tratadas agressivamente TC Tórax: bronquiectasias mínimas Sat 98% Cultura de escarro: negativa Função Pulmonar normal

35 SOBREVIDA EurRespRev, 2013; 22: 127, 3-5

36 USO DE NOVAS TERAPÊUTICAS CFF Pipeline Moduladores da CFTR

37 USO DE NOVAS TERAPÊUTICAS DIAGNÓSTICO

38 CONSIDERAÇÕES FINAIS Importância da Triagem Neonatal Campanhas de divulgação Reconhecimento da FC como uma doença heterogênea Sintomas atípicos Sobrevida na idade adulta Acesso a ferramentas de diagnóstico Acesso a centros de tratamento especializado

39 OBRIGADA!

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