SÍNDROME DE WILLIAMS. Perturbações do Neurodesenvolvimento e do Comportamento A P R E S E N T A Ç Ã O D E :
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- Ruy Teixeira Freire
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1 Perturbações do Neurodesenvolvimento e do Comportamento SÍNDROME DE WILLIAMS A P R E S E N T A Ç Ã O D E : L I S A N D R A D O M I N G U E S I N Ê S L O P E S V E R A B R A N D Ã O
2 Introdução Físico e Comportamental Saúde Comorbilidades Avaliação Conclusões
3 O aspecto físico () das crianças com S. Williams apresenta algumas características típicas que permitem um diagnóstico precoce. Nem todas reúnem o mesmo conjunto de sinais, uma vez que, terão características físicas herdadas dos pais.
4 A prevalência estimada está entre 1:7.500 e 1: sem preferências por qualquer dos sexos.
5 Perturbação de um gene, localizado no cromossoma 7 (7q11.23); ausência parcial de informação genética. Condição genética que se encontra presente no indivíduo desde o momento da conceção.
6 de Saúde associados: Estrabismo; Doença cardíaca estrutural; Atraso de crescimento (altura, peso e perímetro cefálico); Má-oclusão dentária; Artropatia (doença das articulações); Hipercalcémia ( cálcio no sangue); Hiperacúsia (hipersensibilidade aos sons fortes); Voz de tonalidade grave.
7 Perturbação do Desenvolvimento Intelectual Perturbações do Espectro do Autismo Perturbação de Hiperatividade com Défice de Atenção Perturbação da Ansiedade (Fobia específica) Dificuldades de Aprendizagem
8 Físico OLHOS: Espessamento da zona mediana das sobrancelhas. Padrão estrelado da Íris. Estrabismo ligeiro FACE: ORELHAS: Grandes e salientes BOCA: Lábios grandes e carnudos. Mal oclusão dentária PESCOÇO: Curto Maças do rosto planas. Bochechas salientes. Nariz pequeno e arrebitado Narinas antevertidas CABEÇA: Testa larga e alta. Malares proeminentes.
9 Boa capacidade de interacção social No entanto, podem apresentar Boa intencionalidade comunicativa, mas inapropriada Dificuldades na regulação da interacção. Dificuldades na adequação dos comportamentos aos diferentes contextos
10 Intervalo de concentração limitado Grande sociabilidade Amizade excessiva com adultos Labilidade emocional Ansiedade e preocupação excessivas Preocupação com objetos/assuntos Medo de alturas/ superfícies irregulares Pessimismo
11 Existe uma grande variação no grau do desenvolvimento entre os indivíduos com Síndrome de Williams. A grande maioria situa-se entre o défice cognitivo ligeiro e moderado. Boa memória visual. Boa linguagem expressiva.
12 MOTRICIDADE Fina Grosseira Capacidades visuoespaciais FUNÇÕES EXECUTIVAS COMPORTAMENTO ADAPTATIVO Boas capacidades de socialização e comunicação Dificuldades ao nível das atividades de vida diária e motricidade.
13 MEMÓRIA Verbal curto prazo Verbal de trabalho Auditiva a curto e longo prazo (o que contribui para uma aprendizagem favorável ) Espacial
14 LINGUAGEM Vocabulário concreto Vocabulário de conceitos/relacional Espacial Temporal Quantitativo Dimensional Conjunções e disjunções
15 Forma Consciência fonológica variável mas na maioria Sintaxe Gramática Conteúdo Semântica Função Pragmática Monitorização da compreensão Capacidades de discurso Compreensão da narrativa Metáforas
16 LEITURA Muito variável A maioria apresenta dificuldades ligeiras Dificuldades ao nível da compreensão (inferencial) e fluência ESCRITA Boa memória ortográfica Dificuldades ao nível da grafomotricidade Dificuldades na produção escrita
17 MATEMÁTICA Competências visuo-espaciais Discriminação de quantidades Linha numérica Estimativa Contagem automática Cardinalidade Leitura de números Competências matemáticas abstratas
18 Precoce e Multi Disciplinar Apoios Educativos Pessoal Docente/ Não docente Técnicos Especializados Pais/ Encarregados de Educação Médico/ Pediatra do Desenvolvimento
19 Implementação dos diversos Programas de especializados: Programa para o Treino da Motricidade Fina Programa para o Treino da Linguagem (Semântica/Pragmática) Programa de Promoção das Competências Sociais Programa para o Treino das Funções Executivas Programa para o Treino das Competências Visuo-Perceptivas Programas para o Treino das Competências Académicas Programa para o Treino dos Métodos e Técnicas de Estudo Programa para o Treino do Comportamento Adaptativo (Conceptual, Social e Prático)
20 Relacionar os conteúdos com áreas de interesse da criança; Tornar a informação abstrata o mais concreto possível, através de imagens e associações ao dia-a-dia, privilegiando o processamento visual; Utilizar tabelas e esquemas que auxiliem na compreensão das relações entre os diferentes conceitos; Utilizar músicas, rimas, vídeos ou livros e recorrer a mnemónicas e lengalengas que facilitem a memorização dos conteúdos; Dividir os objetivos e as tarefas em pequenos passos.
21 Introdução A intervenção deverá ter em conta as características próprias do fenótipo comportamental e cognitivo dos indivíduos com Síndrome de Williams. Esta deve focarse na promoção de competências ao nível da funcionalidade nos diferentes contextos. Deve igualmente ser dada importância à manutenção do currículo regular, na escola, desenvolvendo as adaptações curriculares necessárias, no sentido de promover o comportamento desenvolvimento cognitivo. adaptativo e o
22 American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). DSM-5 Collection Baker, B. and Brightman, A. (1995) Steps to Independence: A Skills Training Guide for Parents and Teachers of Children With Special Needs.Baltimore:Paul H. Brookes Publishing Linder, T. (2008) " Transdisciplinary Play-Based Intervention: Guidelines for Developing a Meaningful Curriculum for Young Children. Baltimore:Paul H. Brookes Publishing Machado, A., Scarton, F., Oliveira, N., Antunes, P., & Dazzi, P. (2 de Outubro de 2000). Síndrome de Williams: Uma revisão bibliográfica. ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar. Pró- Fono Revista de Atualização Científica, Barueri (SP), v. 18, n. 3, p , set.-dez
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