PUBERDADE NORMAL E ANORMAL

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1 PUBERDADE NORMAL E ANORMAL José María Aragüés Serviço de Endocrinologia, Hospital Santa Maria. Hospital CUF Infante Santo, Lisboa Abril de 2009

2 PUBERDADE MASCULINA Conjunto de modificações que levam a um estado fisiológico em que é possível a reprodução com o aparecimento da espermatogénese

3 PUBERDADE MASCULINA Criança Adulto GnRH LH e FSH Testosterona

4 PUBERDADE MASCULINA Alterações endócrinas na puberdade

5 PUBERDADE MASCULINA Maturação sexual Pilosidade Alterações da voz Crescimento linear Modificação da composição corporal

6 PUBERDADE MASCULINA. GENITAIS Fase 1 Fase 2 Fase 3 Fase 4 Pré-púbere testículos e escroto. Pénis sem alteração Continua escroto e testículos. Aumento do pénis (comprimento) Continua escroto, testículos e pénis (comprimento e diâmetro e desenvolvimento da glande) Fase 5 Genitais com características de adulto

7 PUBERDADE MASCULINA. PÊLOS Fase 1 Fase 2 Fase 3 Fase 4 Fase 5 Pré-púbere Escassos pêlos na base do pénis, pouco pigmentados e pouco espessos Aumento da área de pêlos mais espessos, pigmentados e frisados. Pêlo com aspecto adulto em área mais reduzida Pêlo de aspecto e distribuição adulta

8

9 PUBERDADE MASCULINA Modificação da voz geralmente coincidindo com o surto de crescimento pubertário Espermarca geralmente precedendo o surto de crescimento pubertário Ginecomastia em mais de 50% das crianças normais (média 13 anos. Melhora em meses)

10 PUBERDADE MASCULINA Crescimento Pico do surto de crescimento tardio (fase III com máximo na fase IV) e mais amplo que no sexo feminino Primeiro nos membros (pé -->perna --> coxa) e depois no tronco

11 PUBERDADE MASCULINA Composição corporal Aumento da massa óssea Aumento do músculo Aumento da água corporal

12 PUBERDADE MASCULINA Desenvolvimento pubertário implica alterações físicas importantes na maturação sexual crescimento esquelético composição corporal A primeira manifestação é geralmente o crescimento dos testículos

13

14 PUBERDADE MASCULINA Inicia-se entre os 9 e os 14 anos e dura em média 3,5 anos O pêlo púbico surge 18 a 24 meses após início crescimento dos testículos A velocidade de crescimento aumenta na fase III sendo o pico por volta dos 14 anos O surto pubertário é maior no sexo masculino A massa magra aumenta na puberdade desde o seu início

15 PUBERDADE PRECOCE Inicio do desenvolvimento pubertário entre 2,5 3 DS antes que a idade média considerada normal (12 anos sexo masculino) Puberdade precoce no sexo masculino < 9 anos

16 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas Puberdade precoce independente gonadotrofinas Puberdade precoce incompleta

17 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas Puberdade verdadeira ou central Maturação precoce do eixo hipotâlamohipófise-gónada Muito mais comum no sexo feminino Progressão de padrão e tempo de eventos pubertários em sequência normal

18 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas Caracterizada por aparecimento de pêlo púbico e aumento do tamanho testicular > 4 ml ou 2,5 cm Crescimento linear acelerado Idade óssea avançada Níveis pubertários de FSH, LH e testosterona

19 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas Terapêutica com agonistas de LHRH Para progressão caracteres sexuais secundários Para aceleração do crescimento linear Para o avanço da idade óssea Níveis pré-pubertários de FSH, LH e testosterona

20 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas 80-90% das crianças apresentam forma idiopática vezes mais frequente no sexo feminino Pode estar associada lesões SNC Obrigatório TAC/RMN

21 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce dependente gonadotrofinas Tumores SNC: Hamartomas, astrocitoma, gliomas Irradiação SNC Outras lesões SNC: Hidrocefalia, trauma, quistos Géneticas, exposição prévia androgénios, hipotiroidismo

22 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce independente gonadotrofinas Puberd. periférica ou pseudo-puberdade precoce Causada pelo exceso da secreção de esteroides sexuais pelo testículo ou suprarrenal Testosterona ou E2 LH e FSH Agonistas de LHRH são ineficaces

23 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce independente gonadotrofinas Causas de PPIG isosexual em rapazes Tumor células de Leydig Tumores de células germinais (hgc) PPIG familiar ou testotoxicosis

24 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce independente gonadotrofinas Causas de PPIG isosexual ou contrasexual Exposição estrogénios: cremes, alimentos Patologia suprarrenal: tumores, HSC (sem aumento testicular) Tumores secretores de gonadotrofinas Síndrome McCune-Albright

25 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce incompleta Desenvolvimento precoce caract. sex. secundários Geralmente é uma variante da puberdade normal Se idade óssea N não são precisos mais estudos É obrigatório vigiar

26 PUBERDADE PRECOCE Puberdade precoce incompleta Adrenarca precoce Aparecimento de pelo púbico ou axilar antes dos 8 anos DHEA-S apropriada para estadio de pêlo púbico LH, FSH e testosterona pré-pubertários

27 Terapêutica PUBERDADE PRECOCE PPDG: Agonistas LHRH PPIG: Tratar a causa PPI: Vigilância

28 ATRASO PUBERTÁRIO Desenvolvimento ausente ou incompleto dos caracteres sexuais secundários numa idade em que 95% das crianças do mesmo sexo e cultura já tenham iniciado a sua maturação sexual Rapazes: 14 anos

29 ATRASO PUBERTÁRIO A causa é uma secreção insuficiente de esteróides sexuais Funcional Atraso constitucional da puberdade (53%) Doença crónica ou má-nutrição Patológica Hipotalâmica ou hipofisária Gonádica ( LH e FSH)

30 História ATRASO PUBERTÁRIO No atraso pubertário existe atraso do crescimento, da adrenarca e do desenvolvimento sexual Nutrição, exercício, outras doenças (DII, privação psicossocial), medicação Alterações congénitas como defeitos da linha média, criptorquidia sugerem deficiência congénita de GnRH

31 ATRASO PUBERTÁRIO História Sintomas neurológicos como alterações visuais, cefaleias, anosmia, crises convulsivas ou atraso mental podem sugerir doenças do SNC História familiar é habitualmente positiva para atraso constitucional

32 ATRASO PUBERTÁRIO Altura (2 SD abaixo da média) Proporções eunucóides sugestivas de hipogonadismo Envergadura > altura + 5 cm Segmento inferior > segmento superior Caracteres secundários Volume e simetria testicular ( >4 ml sugerem puberdade em evolução)

33 ATRASO PUBERTÁRIO Estudos imagiológicos Rx mão e punho esquerdos para determinação da idade óssea Ecografia testicular TC/RMN hipofisária se história e análises consistentes com doença hipotalâmica ou hipofisária

34 Laboratório ATRASO PUBERTÁRIO Hemograma, VS e f. hepática Para despiste de DII, anorexia nervosa ou doença hepática que atrasam gerador de pulsos Gn RH LH, FSH, Testosterona LH e FSH : LH e FSH ou N: hipogonadismo primário hipogonadismo secundário ou atraso pubertário

35 ATRASO PUBERTÁRIO A prova LHRH não permite fazer diagnóstico diferencial entre hipogonadismo secundário e atraso pubertário

36 ATRASO PUBERTÁRIO PRL Paragem da puberdade no prolactinoma Importante excluir fármacos e imagem da sela turca TSH e FT4 Hipotiroidismo primário e hipotiroidismo secundário DHEA-S Origem quase exclusiva na suprarrenal Valores baixos sugerem atraso constitucional Cariótipo Hipogonadismo primário

37 O diagnóstico diferencial entre défice de GnRH e atraso constitucional é feito pela evolução no tempo do crescimento e desenvolvimento sexual do adolescente

38 Terapêutica ATRASO PUBERTÁRIO Deve ser específica Hormona tiroideia se hipotiroidismo Agonista da dopamina se prolactinoma Cirurgia se craniofaringioma

39 ATRASO PUBERTÁRIO Terapêutica Diagnóstico duvidoso entre hipogonadismo secundário ou atraso pubertário: Vigilância Terapêutica curta com testosterona

40 ATRASO PUBERTÁRIO Terapêutica com Testosterona Atraso grave e com implicações psicológicas e rapaz com idade superior a 14 anos Induz crescimento sem promover encerramento precoce das epífises

41 ATRASO PUBERTÁRIO Terapêutica com Testosterona Oral: toxicidade hepática Transdérmica: não aprovada <18 anos Intramuscular: 50 mg 1x/mês

42 ATRASO PUBERTÁRIO Terapêutica com Testosterona Habitualmente é suficiente 1 ou 2 cursos de terapêutica androgénica até desenvolvimento espontâneo da puberdade A maioria dos estudos não mostram comprometimento da estatura final

43 ATRASO PUBERTÁRIO Terapêutica com Testosterona Se após suspensão existe crescimento testicular e aumento dos níveis de testosterona, fica estabelecido o diagnóstico de atraso pubertário Um hipogonadismo hipogonadotrófico após os 18 anosenaausênciadedoençaorgânicaéaltamente sugestivo de deficiência congénita de GnRH

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