Imagem da Semana: Fotografia, radiografia e cintilografia
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- Daniel Palhares Silveira
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1 Imagem da Semana: Fotografia, radiografia e cintilografia Figura 1: Fotografia de região cervical ântero-lateral esquerda Figura 2: Radiografia de mão e antebraço esquerdo em supinação, realizada aos 2 anos e 8 meses de idade
2 Figura 3: Cintilografia óssea com 99mTc-MDP realizada aos 3 anos e 5 meses de idade Enunciado Criança de 3 anos e 8 meses, sexo masculino, comparece à consulta com queixas de comportamento agressivo, aparecimento de pelos pubianos, aumento do tamanho do pênis para a idade e episódios de ereção. Ao exame físico: peso de 50,9 kg (z-score > +3), altura de 119,5cm (z-score: > +3). Presença de manchas hipercrômicas em pescoço, mão e nádegas e significativa assimetria testicular (esquerdo: 8 ml, direito: 25 ml). Trouxe resultados de exames prévios: FSH < 0,66 mui/ml (VR: 1,55 9,74 mui/ml), LH < 0,216 mui/ml (VR: 0,833 15,5 mui/ml), testosterona total 327,0 ng/dl (VR 20 a 49 anos: ng/dl) e os exames de imagem em anexo. De acordo com a história clínica e as imagens apresentadas, qual o diagnóstico mais provável? a) Hiperplasia adrenal congênita b) Puberdade precoce de origem central c) Neurofibromatose tipo 1 d) Síndrome de McCune-Albright
3 Análise da imagem Imagem 4: Mancha hipercrômica de coloração amarronzada, limites bem definidos e contornos irregulares, com maior diâmetro aproximado de 10 cm, em região cervical anterior esquerda, que se estende para a face e tórax. Imagem 5: Radiografia de mão e antebraço esquerdo em supinação, realizada aos 2 anos e 8 meses, evidenciando idade óssea entre 4 anos e 6 meses e 5 anos, avaliada pelo método de Greulich- Pyle.
4 Imagem 6: Cintilografia óssea revelando aumento da atividade osteoblástica (hipercaptação) na projeção da região inter-orbital e malar direita, de caráter inespecífico, porém, em localização crânio-facial, frequentemente encontrada na displasia óssea fibrosa. Diagnóstico A presença da tríade: manchas cutâneas café com leite, sinais de puberdade precoce e displasia fibrosa poliostótica, sugere a síndrome de McCune-Albright (SMA) como principal hipótese diagnóstica para esse paciente. A Hiperplasia adrenal congênita, em sua forma não perdedora de sal (virilizante simples), os recém-nascidos do sexo masculino são frequentemente identificados em idade tardia por sinais de hiperandrogenismo: velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada ou pubarca precoce. Doença óssea fibrosa e manchas café comleite não compõem o quadro clínico característico. A virilização precoce na puberdade precoce de origem central decorre da produção de esteroides sexuais dependentes de gonadotrofinas. Apesar de o paciente apresentar idade óssea e crescimento avançados para sua idade, além de caracteres sexuais secundários, seus níveis de FSH e LH encontram-se baixos, o que sugere puberdade precoce independente de gonadotrofinas.
5 A presença de várias manchas café com leite sempre evoca a suspeita de doença multissistêmica, em especial aneurofibromatose tipo 1 (NF-1) e a SMA. No entanto, diferentemente da SMA, em que as manchas são irregulares, mal definidas e unilaterais, na NF-1 elas são regulares, bilaterais, múltiplas e menores. Outros critérios para diagnóstico da NF-1 são: presença de sardas axilares ou inguinais, neurofibromas, glioma de vias ópticas e nódulos de Lisch. Discussão do caso A síndrome de McCune-Albright é uma condição clínica heterogênea, rara, congênita e não hereditária, classicamente definida pela tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café com leite e endocrinopatias hiperfuncionantes, sobretudo virilização precoce. Apresenta-se durante a infância ou adolescência, com prevalência estimada entre 1/ e 1/ , sendo mais comum no sexo feminino, na proporção 3:2. A SMA é resultado de alteração genética que ocorre precocemente no embrião, gerando repercussões em tecidos originados dos três folhetos embrionários. A fisiopatologia fundamenta-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade alfa da proteína Gs, que estimula a produção intracelular de AMPc, conferindo secreção autônoma de tecidos endócrinos (endoderma). Essa mutação também é demonstrada nas lesões cutâneas (ectoderma) e ósseas (mesoderma). Clinicamente, a doença é altamente variável, dependendo dos componentes mais predominantes. Em casos em que a displasia fibrosa poliostótica é marcante, múltiplas fraturas podem ser observadas logo no início do quadro. A região mais acometida pela displasia fibrosa é a craniofacial. Endocrinopatias relatadas na SMA incluem: virilização precoce, bócio com ou sem hipertireoidismo, diabetes mellitus, acromegalia, síndrome de Cushing, hiperparatireoidismo, hiperprolactinemia e ginecomastia. No sexo masculino, a virilização pode se manifestar apenas como macro-orquidismo, uni ou bilateral. O diagnóstico exige cuidadosa avaliação do quadro clínico e de exames laboratoriais, que incluem a dosagem de hormônios sexuais, hormônios tireoidianos, cortisol e hormônio de crescimento. Exames de imagem, como a radiografia e a cintilografia óssea podem auxiliar na confirmação do diagnóstico, bem como na avaliação da extensão e progressão da doença sobre o esqueleto. O tratamento é direcionado para cada um dos elementos presentes na síndrome. Bifosfonatos como o alendronato, pamidronato e o ácido zoledrônico podem ser utilizados para diminuição da dor e redução do crescimento da displasia fibrosa craniofacial. No controle da virilização precoce, podem
6 ser utilizados fármacos que bloqueiam a síntese de esteroides sexuais (testolactona, anastrozol) e que antagonizam seus efeitos periféricos (espironalactona, acetato de ciproterona). Aspectos relevantes - A síndrome de McCune-Albright é definida pela tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas cutâneas café com leite e endocrinopatia hiperfuncionante; - A endocrinopatia mais comum associada à SMA é a virilização precoce; - O diagnóstico exige extensa avaliação clínico-laboratorial; - Exames de imagem como a cintilografia óssea podem auxiliar na avaliação da extensão e progressão da doença no esqueleto. Referências Ministério da Saúde. Hiperplasia Adrenal Congênita. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Portaria SAS/MS nº 16, de 15 de janeiro de Saenger P, et al. Etiology and evaluation of precocious puberty. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, Plon SE, et al. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, Sallum et al. Hipertireoidismo Relacionado à Síndrome de McCune-Albright: Relato de Dois Casos e Revisão da Literatura. Arq Bras Endrocrinol Metab 2008; 52/3. Responsáveis Laila Bittar Lanna, acadêmica do 12º período de Medicina da FM-UFMG lailabittar[arroba]hotmail.com Lucas Fonseca Rodrigues, acadêmico do 8º período de Medicina da FM-UFMG. lucasbhfonseca[arroba]gmail.com
7 Orientadores Dr. Carlyle Marques Barral, médico nuclear do serviço de Medicina Nuclear do Hospital das Clínicas da UFMG. cbarral[arroba]terra.com.br Dra. Viviane Santuari Parisotto Marino, professora do Departamento de Anatomia e Imagem da FM-UFMG. parisottoviviane[arroba]yahoo.com.br Revisores Thaís Salles Araújo, Marina Bernardes Leão, Glauber Coutinho Eliazar
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