FICHA DE UNIDADE CURRICULAR (UC)

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1 FICHA DE UNIDADE CURRICULAR (UC) Ano/Semestre curricular Ano letivo 2014/2015 Curso Unidade Curricular [designação e tipo/se é do tipo obrigatório ou optativo] (máx100 caracteres) Língua de ensino ECTS - tempo de trabalho (horas) 2.º ano/2.ºsemestre Licenciatura em Higiene Oral (1º Ciclo) Genética Molecular Humana / obrigatório Português ECTS Total T TP PL S OT TC E O* Docente Responsável/Carga letiva [Nome completo, categoria, número de horas letivas, contacto de ] (máx1000 caracteres) Outros Docentes e respetivas cargas letivas [Nomes completos, categorias, número de horas letivas, contacto de ] (máx1000 caracteres) Pré-requisitos [unidades curriculares que lhe devem preceder ou competências à entrada] T - Teóricas; TP - Teórico-práticas; PL - Prática-laboratorial; S - Seminário; OT - Orientação tutorial; TC - Trabalho de campo; E Estágio; O* - Outras horas caraterizadas como Ensino Clínico ao abrigo da Diretiva nº 77/453/CEE de 27 Junho adaptada pela Diretiva 2005/36/CE; Cátia Sofia Pinheiro Serralha / Assistente Convidado 48 horas letivas catiaserralha@essp.pt

2 Objetivos de aprendizagem/ [Descrição dos objetivos gerais e/ou específicos] [Conhecimentos, aptidões e competências a desenvolver pelos estudantes] No sentido de operacionalizar, perspectivando o trabalho a desenvolver com os estudantes, definiu-se como objectivos: Conhecer e interpretar a organização do genoma humano, sua variabilidade, evolução, transmissão e expressão génica; Compreender a perspectiva da transmissão e do papel dos genes no funcionamento do organismo e da sua importância para os fenómenos patológicos; Compreender a contribuição dos genes para a patologia de doenças humanas, com particular enfase nas doenças com maior impacto para a higiene oral; Proporcionar aos Higienistas Orais a compreensão da contribuição dos genes para a patologia de doenças humanas. No final os alunos deverão: Conhecer o genoma humano de um ponto de vista estrutural e funcional; Reconhecer e compreender a relação genótipo-fenótipo de um indivíduo; Compreender a organização do genoma humano, sua variabilidade e evolução; Compreender a inter-relação existente entre a genética e a patologia humana; Compreender a contribuição dos genes para a patologia de doenças humanas com particular enfase nas doenças com maior impacto para a higiene oral.

3 Conteúdos Programáticos Introdução à Genética o As leis de Mendel. o O conceito de gene. o Interacção entre genes. o Padrões de hereditariedade. o Genética populacional. o Exercícios de genética Mendeliana. o Exercícios de análise de pedigree. Genética Molecular o DNA: o material genético. o Estrutura molecular do DNA. o Replicação do DNA. o Origem das mutações e mecanismos de reparação. Genética Humana o Do ovo ao indivíduo. o Organização do genoma humano. o Evolução do genoma humano. o Mutação e instabilidade do genoma humano. Demonstração da coerência entre os conteúdos e os objetivos da Unidade Curricular Bases Genéticas da Patologia - Exemplos de patologias, seu tratamento e diagnóstico. Os conteúdos programáticos leccionados, estão em sintonia com os objectivos da unidade curricular, dado que todas as temáticas abordadas foram selecionadas de modo a proporcionarem os conhecimentos e os conceitos necessários ao ensino-aprendizagem dos alunos. Com os conteúdos que nos propomos, em que abordamos as seguintes temáticas: introdução à Genética Molecular Humana: o que é a genética e como surgiu a genética; explicação das experiências de Mendel e as leis que originaram; o genoma humano e suas características; a estrutura molecular do DNA; os mecanismos que originam a variabilidade genética; patologias com base genética que originam problemas/distúrbios/defeitos a nível oral; será possível, os alunos alcançarem os objectivos propostos.

4 Metodologias de ensino (avaliação incluída) [indicar os produtos, critérios e pesos de avaliação] Demonstração da coerência entre as metodologias de ensino com os objetivos de aprendizagem (máx3000 carateres) Bibliografia [de acordo com as normas em vigor no IPP/Unidades Orgânicas] AVALIAÇÃO: As metodologias de Ensino visam o alcançar dos objetivos de aprendizagem propostos, através das horas de contacto teóricas, envolvendo metodologias ativas, participativas e colaborativas. A avaliação será realizada da seguinte forma: Provas escritas de avaliação individual (75%); Trabalhos/Exercícios individuais e/ou de grupo (20%) Participação, assiduidade e pontualidade nas aulas (5%). A não entrega de trabalhos nas datas estipuladas para o efeito terá penalização de 0,5 valores da avaliação, do trabalho em questão, por cada dia de atraso. Privilegia-se como método para aquisição e desenvolvimento de conhecimentos o método ensino/investigação/aplicação. As estratégias pedagógicas baseiam-se em sessões lectivas que serão conduzidas através de sessões expositivas pelo docente, onde serão abordados os conteúdos programáticos, valorizando, sempre que possível, a interação psicossocial, apoiando-se em meios audiovisuais, suportes bibliográficos. As aulas teóricas vão sempre de encontro aos objectivos da unidade curricular. Perspectiva-se também algumas sessões expositivas por parte dos estudantes, na resolução de exercícios e apresentação de trabalhos. Bibliografía principal Brown, T. (2002). Genomes 2. (2.ª ed). Bios Scientific Publishers, Manchester, UK Griffiths, A., Miller J., Suzuki D., Lewontin R., Gelbart W. (2000). An Introduction to Genetic Analysis. (7.ª ed.). Freeman & Co, New York, USA Griffiths A., Miller J., Suzuki D., Lewontin R., Gelbart W. (1998). Introdução à Genética. (6.ª ed.). Editora Guanabara Koogan S.A. Klug, W., Cummings, M. (1997). Concepts of Genetics. (5.ª ed). Prentice-Hall, Upper Saddle River, New Jersey, USA Lewis, R. (1997) Human Genetics: Concepts and Applications. (2.ª ed). Wm C Brown Publishers, Dubuque, Iowa, USA Strachan, T., Read, A. (2003). Human Molecular Genetics. (3.ª ed). Garland Science, New York, USA Strachan, T. (1992). The Human Genome. Bios Scientific Publishers, Oxford, UK Watson, J., Gilman, M., Witkowski, J., Zoller, M. (1992). Recombinant DNA. (2.ª ed). Scientific American Books, WH Freeman & Co, New York

5 Bibliografía complementar Situações especiais [estudantes com estatuto especial,