O seu guia para compreender a PNH. (Hemoglobinúria paroxística noturna) Respostas. Apoio. Esperança.

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1 O seu guia para compreender a PNH (Hemoglobinúria paroxística noturna) Respostas. Apoio. Esperança. A combater as doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea através do apoio aos doentes e investigação desde 1983

2 A Aplastic Anemia & MDS International Foundation é uma organização independente sem fins lucrativos. A nossa missão consiste em apoiar os doentes, as famílias e os prestadores de cuidados a lidarem com: Anemia aplástica Síndromas mielodisplásicos (MDS) Hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) Doenças de depressão medular relacionadas Este guia para o doente oferece-lhe informações sobre a PNH e como ela é diagnosticada e tratada. Embora a informação incluída neste guia tenha sido sujeita a uma minuciosa revisão médica independente para garantir a sua precisão, esta informação não se destina a substituir os conselhos do seu médico. Deve sempre procurar o aconselhamento clínico de um médico qualificado. Para mais informações, visite-nos online em Queremos agradecer especialmente aos seguintes profissionais médicos e indivíduos que prestaram apoio com a revisão e edição deste guia do doente: Carlos de Castro, Médico Professor de Medicina Duke University Medical Center Contribuintes e editores anteriores: David Araten, Médico Professor Auxiliar Escola de Medicina da NYU (Universidade de Nova Iorque) Jaroslaw Maciejewski, MD Diretor do Departamento de Hematologia Translacional e Investigação em Oncologia Esta é uma tradução para português de informação original da AA&MDSIF. Alguns conteúdos foram alterados para refletir o estado e a utilização dos medicamentos para tratar a PNH em países fora dos Estados Unidos. Esta informação não se destina a substituir o aconselhamento clínico do seu médico. Para mais informações sobre a PNH, consulte a sua equipa de cuidados de saúde. A combater as doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea através do apoio aos doentes e investigação desde 1983 Copyright 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation

3 Índice Reveja este índice para encontrar as secções que pretende ler. Usar este Guia para o Doente...2 Visão geral da PNH...3 Um olhar mais atento para a PNH...5 De onde vem o nome?...5 Factos a saber acerca do sangue...5 O que é o Sistema Complemento?...6 O que causa a PNH?...6 O que não causa a PNH?...7 A grande questão...7 Quais são os sintomas da PNH?...8 Hemólise...8 Trombose...9 Numero reduzido de celulas sanguineas A PNH está relacionada com duas outras doenças de disfunção da medula óssea Como é diagnosticada a PNH? Três tipo de glóbulos sanguíneos da PNH Como o meu médico classificou os meus glóbulos sanguíneos nestes três grupos Que outros exames posso fazer? Formas de tratar a PNH Tratar a hemólise e a anemia Tratar os coágulos sanguíneos Tratar a depressão de medula óssea Transplante de celulas estaminas Acerca dos ensaios clínicos Questões especiais para pessoas com PNH Viagens de avião e altitudes elevadas Gravidez Cirurgia Cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados Procure um especialista em PNH com quem possa trabalhar Aprenda tudo o que puder sobre a PNH e opções de tratamento possíveis Fale com o seu médico e outros profissionais de cuidados de saúde Anote a sua informação clínica Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento Viver com sucesso com PNH Cuide do seu corpo Cuide da sua mente Boas perguntas para colocar ao seu médico (folha destacável) Compreender a PNH 1

4 Utilizar este Guia do Doente Descobrir que se tem PNH pode ser muito para assimilar de uma vez só. PNH significa hemoglobinúria paroxística noturna. Ler este guia do doente irá ajudá-lo, e à sua família, a obter as respostas de que necessita. Algumas pessoas lêem o livro de uma ponta a outra. Outras lêem apenas as secções de que precisam agora e pegam novamente no guia do doente mais tarde quando querem saber mais. Surgem muito termos técnicos médicos quando falamos de PNH. Neste guia do doente, dizemos-lhe o que significam. Para mais informações sobre a PNH e doenças relacionadas, visite-nos online em Este guia para o doente oferece-lhe informações sobre a PNH e como ela é diagnosticada e tratada. Embora a informação incluída neste guia tenha sido sujeita a uma minuciosa revisão médica independente para garantir a sua precisão, esta informação não se destina a substituir os conselhos do seu médico. Deve sempre procurar o aconselhamento clínico de um médico qualificado. Para mais informações, visite-nos online em Este guia do doente explica muito bem a PNH. Arranjei cópias para todos os meus familiares e amigos, porque querem apoiar-me o melhor que puderem. Hélder 2 Compreender a PNH

5 Visão geral da PNH A PNH é uma doença sanguínea rara e grave que faz com que os glóbulos vermelhos se decomponham. Pode causar diferentes sintomas de pessoa para pessoa. Quem tem a PNH? PNH: Pode surgir em qualquer idade, mas é mais comum em adultos jovens Não pode ser transmitida geneticamente de pais para filhos Não pode ser transmitida por micróbios de pessoa para pessoa Está estreitamente relacionada com doenças da medula óssea como a anemia aplástica O que causa a PNH? A PNH é causada por uma alteração (também conhecida como mutação) num gene específico, chamado gene PIG-A. Os doentes com PNH desenvolvem um grande número de células sanguíneas e medulares com esta mutação no gene PIG-A. Este grupo de células é denominado como clone PNH. Os médicos não sabem exatamente como esta população de células anómalas se expande nos doentes com PNH. Alguns médicos crêem que tem algo a ver com a depressão da medula óssea e a anemia aplástica. Quais são os sintomas da PNH? A PNH pode causar vários sintomas. Estes sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. Poderá sentir: Muito cansaço Sentir dores; algumas pessoas têm espasmos no esófago o órgão que liga a boca ao estômago. Outros podem sentir dores no estômago ou na zona da barriga. Poderá ter: Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos; a isto chama-se anemia Coágulos numa veia; a isto chama-se trombose Episódios de urina escura Poderá ter dificuldades: Em conseguir ou manter uma ereção (ficar impotente) A engolir Compreender a PNH 3

6 Como é diagnosticada a PNH? Se tiver alguns destes sintomas, ou tiver certas doenças medulares, o seu médico poderá solicitarlhe exames para fazer rastreio de PNH. Irão colherlhe uma pequena amostra de sangue e enviar a amostra a um laboratório para análises: Hemograma completo (CBC) fornece informações sobre a quantidade e qualidade de todos os tipos de células do seu sangue. Citometria de fluxo fornece informações sobre as células na sua medula óssea. Outra análise que usa a citometria de fluxo é o teste FLAER. O nível de LDH fornece informações sobre a quantidade de enzima LDH existente no seu sangue. Um nível elevado pode ser um sintoma de PNH. LDH significa lactato desidrogenase. Uma contagem de reticulócitos fornece informações sobre a quantidade de glóbulos vermelhos muito jovens existente no seu sangue. Um nível elevado de reticulócitos pode ser um sintoma de PNH. Formas de tratar a PNH Existem vários tratamentos para a PNH. Eis algumas delas: Transfusões de sangue (ver página 14) Anticoagulantes (ver página 18) Eculizumab (Soliris ) (ver página 17) Fatores de crescimento (ver página 18) Medicamentos imunossupressores (ver página 19) Transplante de celulas estaminas (ver página 20) Cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados Se for como a maioria das pessoas com PNH, quer ter, tanto quanto possível, a situação sob controlo. Eis alguns passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados: 1. Procure um especialista em PNH com quem possa trabalhar. 2. Aprenda tudo o que puder sobre a PNH e opções de tratamento possíveis. 3. Fale com o seu médico e outros profissionais de saúde. 4. Anote as suas informações médicas num bloco de notas ou num computador. 5. Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento. 4 Compreender a PNH

7 Um olhar mais atento para a PNH Acabo de descobrir que tenho PNH, e tenho muitas perguntas. Quero saber porque adquiri a doença. Quero saber o que me vai acontecer. Quero saber porque é que o meu médico acha que tenho PNH. Acima de tudo, quero saber o que posso fazer para ficar o melhor possível. Tomás A PNH é uma doença sanguínea rara e grave que faz com que os glóbulos vermelhos se decomponham. Os médicos chamam a esta decomposição hemólise. Esta ocorre porque faltam nas suas células sanguíneas proteínas que as protegem de uma parte do seu sistema imunitário conhecido como sistema complemento. Quando os seus glóbulos vermelhos se decompõem, a hemoglobina existente dentro deles é libertada. A hemoglobina é a parte vermelha dos glóbulos vermelhos. A sua função é transportar o oxigénio pelo seu corpo. A libertação de hemoglobina causa a maior parte dos sintomas de PNH. De onde vem o nome? Veja de onde vem o nome "hemoglobinúria paroxística noturna": Paroxística significa repentina e irregular Noturna significa "de noite" Hemoglobinúria significa hemoglobina na urina. Esta faz com que a sua urina fique escura. Então "hemoglobinúria paroxística noturna" significa episódios repentinos e irregulares de produção de urina de cor escura, especialmente de noite ou de manhã cedo. É importante notar que muitas pessoas com PNH não têm urina escura, mas têm outros sintomas de PNH. Factos a saber acerca do sangue Para compreender a PNH, é importante conhecer alguns factos sobre o sangue. De que é feito o sangue? O sangue é composto por células sanguíneas que flutuam no plasma. O plasma é principalmente composto por água e substâncias químicas. Estas substâncias químicas incluem proteínas, hormonas, minerais e vitaminas. Quais são os tipos básicos de células sanguíneas? 1. Os glóbulos vermelhos normalmente constituem quase metade do sangue. Estão cheios de hemoglobina, a parte vermelha dos glóbulos vermelhos. 2. Os glóbulos brancos combatem as doenças e infeções atacando e matando os micróbios que entram no seu corpo. Existem diferentes tipos de glóbulos brancos e cada um combate um tipo de germe diferente. 3. As plaquetas são pequenos pedaços de células que ajudam a formar coágulos no sangue e a parar hemorragias. Compreender a PNH 5

8 Como são feitas as células sanguíneas? Todos os três tipos de células sanguíneas são feitos por células estaminais existentes na medula óssea. A medula óssea é um tecido esponjoso localizado dentro de alguns ossos. As células estaminais da medula óssea estão sempre a fazer cópias de si próprias. Estas células estaminais acabam por se tornar células sanguíneas maduras. Quando as células sanguíneas estão completamente formadas e funcionais, saem da medula óssea e entram na corrente sanguínea. O que é o Sistema Complemento? O sistema complemento é um grupo de proteínas no sangue. Estas ajudam a apoiar (complementar) o trabalho dos glóbulos brancos combatendo as infeções. Estas proteínas estão sempre ativas num nível muito baixo. Mas quando entram no seu organismo bactérias, vírus e outras células estranhas ou anormais, estas proteínas tornam-se mais ativas. Trabalham em conjunto para atacar e destruir as células anómalas no seu corpo. Os glóbulos vermelhos normais têm um escudo de proteínas. Este escudo protege as células de serem atacadas pelo sistema complemento. Um dos genes encarregado de formar este escudo protetor chamase gene PIG-A. O que causa a PNH? A PNH ocorre devido a uma alteração (mutação) no gene PIG-A de uma única célula estaminal na medula óssea. Seguem-se alguns passos que levam à PNH: 1. A célula estaminal anormal faz cópias de si própria (clones). Isto dá origem a toda uma população de células estaminais que têm PIG-A mutante. Os médicos chamam a esta população de células anormais o clone PNH. 2. As células estaminais anormais tornamse glóbulos vermelhos maduros que têm o PIG-A mutante. Estas denominam-se glóbulos vermelhos PNH. 3. Os glóbulos vermelhos PNH não têm o escudo de proteínas que protege os glóbulos vermelhos normais do sistema complemento. Por isso, podem ser atacados e destruídos pelas proteínas do sistema complemento. A medula óssea saudável contém células estaminais. As células estaminais da medula óssea amadurecem para formarem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Células estaminais Glóbulos vermelhos (RBC) Medula óssea Glóbulos brancos (WBC) Plaquetas 6 Compreender a PNH

9 Algumas pessoas normais e saudáveis têm muito poucas células estaminais com PIG-A mutante. Estas não têm sinais clínicos de PNH. Mas em pessoas com PNH, ocorre uma doença que permite que as células estaminais PNH se expandam em número, de modo que se formam mais glóbulos vermelhos maduros anómalos. Alguns médicos crêem que isto acontece porque as pessoas com PNH têm a medula óssea mais fraca do que é normal. A medula óssea de uma pessoa pode ficar enfraquecida por ela ter anemia aplástica ou outra doença de depressão medular (ver página 16 para informações sobre a anemia aplástica). O enfraquecimento da medula óssea também pode resultar de uma forma ligeira de outra doença medular, tal como a anemia aplástica ou outras síndromes mielodisplásicas que nunca foram diagnosticadas. Em geral, quanto mais células PNH tiver, piores serão os seus sintomas. Se 10 em cada 100 glóbulos vermelhos no seu organismo forem células PNH, poderá ter sintomas de PNH, embora mesmo doentes com um baixo número possam desenvolver sintomas. O que não causa a PNH? Tenho 3 filhos e 5 netos. Estou preocupado. Eles poderão herdar a PNH de mim? E quanto à minha esposa? Posso transmitir-lhe ao beijá-la? Rogério A PNH não pode ser transmitida pelos genes de pais para filhos. Não pode ser transmitido de uma pessoa para outra. A grande questão Q: Tenho PNH. O que me vai acontecer ao longo do tempo? E quanto tempo de vida posso esperar ter? R: O curso de PNH varia muito de pessoa para pessoa. Poderá ter apenas sintomas ligeiros. Ou poderá ter sintomas graves e necessitar de medicação ou de transfusões de sangue. Algumas pessoas com PNH podem viver durante décadas. As pessoas que desenvolvem coágulos sanguíneos em partes importantes do corpo, síndromas mielodisplásicas (MDS), ou leucemia mielóide aguda (AML) podem ter uma vida mais curta. As boas notícias Estão a ficar disponíveis novos tratamentos. Estes estão a ajudar as pessoas com PNH a viver mais tempo. Poderá ver literatura mais antiga a dizer que os doentes com PNH vivem em média 15 a 20 anos. A investigação mais recente demonstra que a esperança de vida tem aumentado consistentemente ao longo dos últimos 20 anos. É mesmo possível que os doentes com PNH tenham em breve uma esperança de vida normal comparativamente às pessoas da sua idade. Para saber mais sobre as formas de tratar a PNH, ver a página 14. Revisão A PNH é uma doença sanguínea rara e grave que faz com que os glóbulos vermelhos se decomponham. O sangue é composto por glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas que flutuam no plasma. As células estaminais na medula óssea podem transformar-se em três tipos de células sanguíneas. O sistema complemento é um grupo de proteínas no sangue que funcionam em conjunto para destruir células anormais no seu corpo. Os glóbulos vermelhos normais têm um escudo de proteínas que protege as células de serem atacadas pelo sistema complemento. O gene encarregado de formar este escudo protetor chama-se PIG-A. A PNH ocorre devido a uma alteração (mutação) no gene PIG-A de uma única célula estaminal na medula óssea. Compreender a PNH 7

10 Quais são os sintomas da PNH? "A minha pele parece deslavada. Sinto-me sempre cansada. Fico tonta e sem fôlego facilmente. O Dr. Mendes diz que é por eu ser anémica. Diana A PNH pode causar diversos sintomas. Poderá ter muitos destes sintomas, ou apenas um ou dois, ou mesmo nenhum. E poderá identificar sintomas novos em qualquer ponto da evolução da sua doença. Algumas pessoas têm sintomas mais graves do que outras. Todos os sintomas que tem devido à PNH são causados por uma das seguintes: Hemólise a decomposição ou destruição de glóbulos vermelhos Trombose coágulos sanguíneos Baixo hemograma não ter um tipo de célula sanguínea em número suficiente Hemólise A Hemólise é a decomposição ou destruição de glóbulos vermelhos. O que causa a hemólise? A hemólise ocorre quando o sistema complemento se torna mais ativo e ataca os seus glóbulos vermelhos PNH. O sistema complemento habitualmente ataca apenas corpos estranhos, tais como vírus ou bactérias. Mas como as células PNH estão danificadas, este vê-as como estranhas e também as ataca, fazendo com que rebentem. Quais são os sintomas da hemólise? Quando os seus glóbulos vermelhos PHN se decompõem, a sua hemoglobina é libertada para o seu plasma. A libertação de hemoglobina pode causar diversos sintomas: A sua urina pode ficar mais escura. Ou pode não escurecer de todo. Poderá ter uma baixa contagem de glóbulos vermelhos. Isto pode fazê-lo: Muito cansaço Ter dores de cabeça Ter dificuldade em respirar quando faz exercício Ter batimentos cardíacos irregulares Para mais informações sobre os sintomas de anemia, ver página 11. Quais são os sintomas da hemólise grave? Se tiver hemólise grave, a hemoglobina pode ser rapidamente libertada para a sua corrente sanguínea. A hemoglobina pode ligar-se ao óxido nítrico e removê-lo do seu sistema. O óxido nítrico ajuda os seus músculos a manterem-se lisos e relaxados. A falta dele pode causar espasmos musculares em certas partes do seu corpo. Isto pode causar diversos sintomas. 8 Compreender a PNH

11 Poderá sentir-se muito cansado. Poderá ter qualquer coisa como dor ligeira a intensa no seu abdómen ou zona da barriga. Poderá ter espasmos no esófago. O esófago é o tubo na sua garganta que vai da boca até ao estômago. Os espasmos podem causar dificuldade ao engolir. Os doentes do sexo masculino poderão ter dificuldade em conseguir ou manter uma ereção (ficarem impotentes). Para saber mais sobre as formas de tratar a hemólise e a anemia, ver a página 14. Trombose A trombose é um coágulo de sangue numa veia. Muitas vezes chama-se simplesmente um coágulo de sangue. Quem forma coágulos sanguíneos? Pelo menos um terço das pessoas com PNH irão ter um coágulo sanguíneo durante a sua vida. Um quinto das pessoas com PNH irão apresentar inicialmente um coágulo de sangue como primeira manifestação da sua doença. Porque é que os coágulos de sangue são tão comuns em pessoas com PNH? Os cientistas não sabem exatamente porque é que as pessoas com PNH têm maior probabilidade de ter coágulos de sangue. Mas alguns acreditam que os doentes com PNH têm plaquetas anormais que são demasiado "pegajosas". Isto significa que as plaquetas formam coágulos com demasiada facilidade. Além disso, as pessoas com PNH têm uma carência de óxido nítrico. O óxido nítrico impede a formação de coágulos, tonando mais difícil a união das plaquetas. A hemólise - outro sintomas da PNH - pode causar carência de óxido nítrico. A hemólise também leva à formação de pequenas porções das membranas dos glóbulos vermelhos conhecidas como micropartículas, e estas também podem causar a formação de coágulos sanguíneos. Quais são os sintomas da formação de coágulos? Os sintomas de coágulos sanguíneos dependem de onde se formam os coágulos. Algumas pessoas que não têm PNH e que, fora isso, são saudáveis por vezes formam coágulos de sangue nas veias da perna. Mas as pessoas com PNH tendem a formar coágulos de sangue em outras partes do corpo, tais como o cérebro ou o abdómen. Coágulo de sangue no abdómen Poderá formar um coágulo sanguíneo no seu abdómen, ou zona da barriga. É a zona situada abaixo do seu tórax e acima das suas ancas. Seguem-se algumas partes do abdómen em que poderá ter um coágulo sanguíneo: Poderá ter um coágulo sanguíneo no baço. Poderá ter um coágulo na veia principal que sai do seu fígado. A isto chama-se síndrome de Budd-Chiari. O seu intestino poderá não receber sangue suficiente. A isto chama-se isquemia. Se tiver um coágulo sanguíneo no abdómen: Poderá ter acumulação de líquidos e inchaço da zona abdominal. A isto chama-se ascite. A zona onde o coágulo se encontra poderá ficar quente ao toque. A zona onde o coágulo se encontra poderá ficar muito dolorosa. Se o coágulo sanguíneo no seu abdómen não for tratado: Parte do seu intestino poderá morrer (necrose do intestino). O seu fígado poderá sofrer danos e parar de funcionar. Coágulo de sangue no cérebro Poderá formar um coágulo sanguíneo nas veias que cobrem o seu cérebro. Se isso acontecer: Poderá sentir uma dor de cabeça muito forte. O seu cérebro poderá não funcionar tão bem como habitualmente. Poderá ter dificuldade em falar, ver ou mover partes do seu corpo. Compreender a PNH 9

12 Coágulo de sangue na pele Poderá formar um coágulo sanguíneo nas veias da sua pele. Se isso acontecer: A sua pele nessa zona poderá ficar vermelha, edemaciada, quente ou dolorosa. Coágulo de sangue num braço ou numa perna Poderá formar um coágulo sanguíneo nas veias do seu braço ou da sua perna. Se isso acontecer: Esse membro poderá ficar quente, edemaciado, inchado ou doloroso. Coágulo de sangue no pulmão Por vezes um coágulo de sangue rompe-se e desloca-se até ao pulmão. A isto chamase tromboembolismo pulmonar. Se tiver um tromboembolismo pulmonar: Poderá sentir uma dor aguda no tórax. Poderá piorar quando respira fundo. Poderá ter dificuldade em respirar (falta de ar) ou poderá começar a respirar depressa. Poderá sentir-se subitamente ansioso. Poderá tossir algum sangue. Poderá sentir-se tonto. Poderá até desmaiar. Poderá suar muito. Número reduzido de células sanguíneas Muitas pessoas com PNH têm um baixo hemograma. Isso significa que não tem um ou mais tipos de células sanguíneas suficientes. Glóbulos vermelhos A carência mais comum envolve os glóbulos vermelhos. Um nível reduzido de glóbulos vermelhos chamase anemia. Os glóbulos vermelhos transportam o oxigénio dos pulmões para o resto do corpo. Uma baixa contagem de glóbulos vermelhos na PNH habitualmente deve-se à decomposição dos glóbulos vermelhos (hemólise). Os níveis de LDH e as contas de reticulócitos habitualmente são elevadas quando isso acontece. Alguns doentes podem desenvolver níveis baixos de ferro, ácido fólico ou vitamina B12. Isso pode piorar as contagens de glóbulos vermelhos. Um pequeno número de pessoas com PNH tem contagens muito baixas de outros tipos de células sanguíneas. Isto habitualmente é causado por um defeito de produção da medula óssea. Se pensa que tem quaisquer sintomas de um coágulo sanguíneo, informe o seu médico de imediato. Poderá precisar de tratamento médico para lhe salvar a vida. Como é que descubro se tenho um coágulo sanguíneo? Para diagnosticar um coágulo sanguíneo, o seu médico poderá captar imagem do interior do seu corpo usando: TC (Tomografia computorizada) ou TAC (Tomografia Axial Computorizada) RM (Ressonância magnética) Exame Doppler (também denominado ecografia) Exame V/Q (Ventilação-Perfusão) O seu médico também poderá solicitar um exame laboratorial chamado D-Dímeros. Também é denominado Fragmento D-Dímero ou fragmento de degradação da fibrina. Para saber mais sobre as formas de tratar coágulos sanguíneos, ver a página Compreender a PNH

13 Glóbulos brancos Um nível reduzido de glóbulos brancos chamase leucopenia. Os glóbulos brancos combatem as infeções no organismo atacando e matando as bactérias e vírus. Plaquetas Um número reduzido de plaquetas designa-se por trombocitopenia. As plaquetas ajudam o sangue a coagular e a deter as hemorragias. Quais são os sintomas de baixo hemograma? Leia a secção que se segue para identificar os sintomas que pode esperar com base no tipo de células sanguíneas envolvidas. Assinale os sinais que já tiver identificado e partilhe esta lista com o seu médico. Se tiver valores reduzidos de glóbulos vermelhos, poderá: Sentir-se apenas um pouco cansado, ou muito cansado Ter problemas em respirar Sentir-se menos alerta ou ter problemas de concentração Ter a pele mais pálida do que é normal Ter batimentos cardíacos acelerados e dor no tórax; isto habitualmente só acontece nos casos graves. Ter falta de apetite ou uma notória perda de peso Se tiver uma baixa contagem de glóbulos brancos, poderá: Ficar doente mais tempo, e ter tendência para ficar com febre quando está doente Ter dificuldade em combater as infeções Ter infeções da pele Ter infeções relacionadas com sinusite ou nariz entupido Ter infeções pulmonares que dificultem a respiração Ter infeções urinárias que tornem a micção dolorosa ou mais frequente Ter aftas na boca Sentir-se cansado ou ter um nível de energia reduzido Se tiver uma contagem de plaquetas muito baixa, poderá: Criar hematomas ou sangrar mais facilmente, mesmo com pequenos toques ou arranhões Sangrar do nariz Ter sangramento nas gengivas, especialmente após tratamentos dentários ou ao escovar os dentes; certifique-se de que verifica com o seu médico antes de efetuar qualquer tratamento dentário. Ficar com pequenas manchinhas vermelhas planas sob a pele, que são causadas por hemorragias: estas manchas chamam-se petéquias. Estas surgem com mais frequência nas pernas. Se tiver algum dos sintomas acima, deverá informar o seu médico. Compreender a PNH 11

14 A PNH está relacionada com duas outras doenças de disfunção da medula óssea A PNH está relacionada com duas outras doenças que fazem com que a medula óssea pare de fabricar células adequadamente. Estas doenças de depressão da medula óssea são a anemia aplástica e síndromes mielodisplásicas (ou MDS). A PNH está relacionada com a anemia aplásica: Mais de 10 em cada 100 pessoas com anemia aplásica também sofrem de PNH no momento do diagnóstico ou irão desenvolver a doença posteriormente. Os doentes podem ter uma mistura destas duas doenças, com características de ambas em graus variáveis. Algumas pessoas que sofrem de PNH irão desenvolver anemia aplásica. Os doentes com PNH poderão partilhar sintomas com doentes com anemia aplástica, tais como baixo hemograma. A PNH está relacionada com a MDS: Entre 1 em cada 100 e 3 em cada 100 pessoas com PNH desenvolvem MDS. Como é que descubro se tenho anemia aplástica ou MDS? Pode ser difícil diagnosticar estas doenças... O seu médico poderá: Efetuar um exame de biópsia da medula óssea. Solicitar análises ao sangue ou outros exames. Para saber mais sobre a anemia aplástica e a MDS, visite-nos online em Revisão Todos os sintomas que tem devido à PNH são causados por uma das seguintes: Hemólise a decomposição ou destruição de glóbulos vermelhos Trombose coágulos sanguíneos Baixo hemograma não ter um tipo de célula sanguínea em número suficiente Quais são os sintomas da anemia aplástica e da MDS? Os sintomas da anemia aplástica e da MDS variam, dependendo de que células do sangue estão em depressão. São as mesmas descritas na página 11, incluindo: Hemorragia Arrepios Febre Sinais de infeção Sintomas de anemia Se pensa que tem quaisquer sintomas destes, informe o seu médico de imediato. 12 Compreender a PNH

15 Como é diagnosticada a PNH? "Demorei muito tempo a perceber o que se passava comigo. Para ser franco, é de certa forma um alívio saber a verdade. Agora posso canalizar as minhas energias para melhorar." Sérgio A PNH é uma doença rara. Muitos médicos nunca viram um caso desta doença. Por isso, as pessoas com PNH podem ter sintomas durante vários dias até terem um diagnóstico correto. Três tipo de glóbulos sanguíneos da PNH Com a PNH, o seu médico habitualmente divide as suas células sanguíneas em três tipos: Células PNH I ou células Tipo I Estas células respondem de forma saudável ao sistema complemento. São células normais. Células PNH II ou células Tipo II Estas células são particularmente sensíveis ao sistema complemento. Não possuem algumas das proteínas que os protegem de ataques. Células PNH III ou células Tipo III Estas células são extremamente sensíveis ao sistema complemento. Dos três grupos de células, estas são as que se decompõem com mais facilidade. Não possuem algumas das proteínas que protegem as células normais de ataques. A maioria das pessoas com NPH têm principalmente células de Tipo I e Tipo III. Mas a quantidade de cada tipo de célula pode variar muito. Como o meu médico classificou os meus glóbulos sanguíneos nestes três grupos? O seu médico provavelmente usou um teste de citometria de fluxo. Este exame permite ao seu médico ver se faltam algumas proteínas dos seus glóbulos vermelhos. Também pode ser feito em alguns glóbulos brancos chamados granulócitos. Que outros exames posso fazer? O seu médico poderá solicitar-lhe também outros exames laboratoriais. Estes incluem: CBC (hemograma completo) Análise da ferritina, ferro, e TIBC (capacidade total de ligação do ferro) para verificar os seus níveis de ferro Testes da sua medula óssea sólida (através de uma biópsia da medula óssea) O seu médico também poderá procurar níveis elevados de: Um pigmento chamado bilirrubina Uma enzima chamada LDH (lactato desidrogenase) Glóbulos vermelhos jovens na sua medula óssea, chamados reticulócitos Revisão Os exames para a PNH incluem os seguintes: A citometria de fluxo fornece informações sobre as proteínas na superfície das suas células sanguíneas O Hemograma completo (CBC) fornece informações sobre a quantidade e qualidade de todos os tipos de células do seu sangue. Compreender a PNH 13

16 Formas de tratar a PNH "Há muitos tratamentos para a PNH, e todos eles têm prós e contras. O Dr. Jacob e eu temos estado a estudá-las e estamos a tentar encontrar as melhores escolhas para mim." Rodrigo A PNH é considerada uma doença crónica. Isso significa que dura muito tempo. A única cura conhecida é um transplante de medula óssea. Foram concebidos outros tratamentos para melhorar os sintomas e evitar problemas. Em casos raros, a PNH pode sofrer uma remissão espontânea. Quando isso acontece, habitualmente é em doentes com um clone PNH muito baixo. Antes de realizar qualquer tratamento Fale com o seu médico acerca dos riscos e benefícios. Assim, poderá fazer uma escolha informada do tratamento melhor para si. Tratar a hemólise e a anemia Para a maioria das pessoas com PNH, o problema mais comum é a anemia causada pela hemólise. Seguem-se alguns tratamentos para a hemólise e a anemia. Transfusões de sangue Numa transfusão sanguínea, são introduzidas diretamente na sua corrente sanguínea partes de sangue ou sangue total de um dador. Isto pode melhorar a sua anemia. O seu médico irá analisar os seus sintomas para decidir se necessita de uma transfusão. Os dois tipos de transfusão disponíveis para doentes com PNH são: Transfusão de glóbulos vermelhos Transfusão de plaquetas Os glóbulos brancos têm um período de vida muito reduzido. Por isso os doentes com uma contagem muito baixa raramente recebem transfusões de glóbulos brancos. Transfusão de glóbulos vermelhos O tipo de transfusão mais usado para tratar a anemia é uma transfusão de glóbulos vermelhos. O procedimento demora, em média, duas a cinco horas a concluir. Eis o que pode esperar: Antes da transfusão: Assegure-se de que o seu sangue foi passado por um filtro que reduz o número de glóbulos brancos. Se o seu sistema imunitário não estiver saudável, (imunocomprometido) ou se for candidato a um transplante de medula, as células sanguíneas do dador deverão ser previamente tratadas com radiação. Esta irradiação previne a doença do enxerto contra hospedeiro (GVHD) (ver página 22). O seu médico poderá pedir-lhe que tome Tylenol e Benadryl antes da transfusão para prevenir que ocorra febre, arrepios e uma reação alérgica. IMPORTANTE: Os doentes com PNH só devem receber sangue que exatamente compatível com o seu tipo de sangue ABO. Por exemplo, doentes sem PNH com tipo de sangue AB podem receber sangue de um dador que seja de tipo A ou O. Um doente com PNH com tipo de sangue AB só deve receber sangue de um dador de tipo AB. 14 Compreender a PNH

17 Durante a transfusão: O seu sangue será testado para garantir que é compatível com o sangue do dador. Este processo demora, habitualmente, cerca de uma hora. O seu médico irá verificar os seus sinais vitais temperatura, batimentos cardíacos por minuto, movimentos respiratórios por minuto e tensão arterial. O seu médico irá introduzir uma linha IV na sua veia. Irá receber uma a três unidades de glóbulos vermelhos sem plasma (glóbulos vermelhos embalados). Após a transfusão: Se tiver tomado Tylenol e Benadryl, poderá sentir-se sonolento. Efeitos secundários da transfusão de glóbulos vermelhos Uma transfusão de glóbulos vermelhos acarreta os riscos de determinados efeitos secundários: Se receber muitas transfusões (mais de dez), poderá ocorrer uma acumulação de ferro (sobrecarga de ferro). Isto pode colocar os seus órgãos em risco. A sobrecarga de ferro pode ser tratada com queladores de ferro. Poderá ter uma reação alérgica. As suas células sanguíneas poderão decompor-se. Há uma possibilidade muito rara de ser infetado com um vírus. Quelação do ferro para tratar a sobrecarga Deve verificar regularmente os níveis de ferro no seu sangue se receber transfusões de glóbulos vermelhos com frequência. Isso porque as transfusões podem fazer com que tenha demasiado ferro no sangue. Isto pode originar um problema denominado sobrecarga de ferro que pode causar danos no seu coração e outros órgãos. A sobrecarga de ferro pode começar a tornar-se um problema ao fim de apenas dez transfusões (20 unidades de glóbulos vermelhos). Se o seu nível de ferro no sangue, ou ferritina, estiver entre 1000 e 2000, este valor é considerado alto e pode ser necessário tratamento. Se tiver uma sobrecarga de ferro, o seu médico pode pedir-lhe que tome um quelador de ferro para retirar o ferro suplementar do seu organismo. A U.S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou dois queladores de ferro para tratar a sobrecarga de ferro nos E.U.A.: O deferasirox (Exjade ), um comprimido que se toma diluído em sumo ou água. Tomado uma vez ao dia. Uma vez que se pode ingerir, também se designa por quelante de ferro oral. A deferoxamina (Desferal ), um produto líquido que pode ser administrado por injeção subcutânea ou intramuscular. Ou pode ser lentamente administrada por via intravenosa. Administrada normalmente três a sete vezes por semana. Transfusão de plaquetas Se não tiver suficientes plaquetas saudáveis no sangue, ou se estiver com hemorragias, pode precisar de uma transfusão de plaquetas. As plaquetas vivem apenas entre oito e dez dias, por isso uma transfusão de plaquetas dura apenas entre três e quatro dias. Compreender a PNH 15

18 Efeitos secundários da transfusão de plaquetas As plaquetas têm mais probabilidade de causar uma reação imunitária do que os glóbulos vermelhos, como tal tem maior probabilidade de ter efeitos secundários, como arrepios e febre. O seu organismo desenvolve mais rapidamente anticorpos contra as plaquetas do que contra os glóbulos vermelhos. Isto pode ser causa de insucesso de transfusões de plaquetas. Terapêutica com ferro A hemólise pode originar uma carência de ferro no seu organismo. Isto pode fazer com que a sua medula óssea tenha dificuldade em fabricar glóbulos brancos. Por isso, a não ser que receba transfusões de glóbulos vermelhos regularmente, provavelmente precisa de tomar comprimidos de ferro. Pergunte ao seu médico de quanto ferro precisa. Efeitos secundários da terapêutica de ferro No início, tomar comprimidos de ferro pode causar hemólise, o que torna a urina escura. Isto acontece porque a medula óssea está a produzir mais glóbulos vermelhos. Alguns deles decompõem-se porque tem PNH. Os comprimidos de ferro também podem causarlhe perturbação gástrica. Se tiver um problema de estômago grave, poderá receber o ferro por via injetável. Existe um risco muito pequeno de reação alérgica quando o ferro é administrado desta forma. Folato e ácido fólico O folato é uma vitamina B que se encontra nos vegetais frescos ou ligeiramente cozinhados. Este ajuda a sua medula óssea a produzir células sanguíneas normais. Quando a sua medula óssea tem que produzir mais células, precisa de um fornecimento maior de ácido fólico. A maioria das pessoas recebe folato suficiente pela alimentação. Mas uma vez que tem PNH, é boa ideia tomar 1 mg por dia de uma forma artificial de folato denominada ácido fólico. Fatores de desenvolvimento Os fatores de crescimento e as citocinas são proteínas que o seu organismo produz naturalmente para indicar à medula óssea que produza certas células. Fazem com que a medula óssea produza glóbulos vermelhos. Estão disponíveis formas artificiais de alguns fatores de crescimento. Estas podem reduzir a necessidade de uma transfusão de glóbulos vermelhos. Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos A eritropoietina, ou EPO, é um fator de crescimento produzido pelos seus rins. Esta transfusão faz com que a medula óssea produza mais glóbulos vermelhos. Existem formas de eritropoietina criadas pelo Homem. Eis algumas delas: O Epogen e o Procrit são tomados uma vez por semana sob a forma de injeção. Trata-se de uma injeção subcutânea. A Darbepoietina (Aranesp ) é administrada por injeção a cada duas ou três semanas. Algumas pessoas com PNH têm níveis naturalmente elevados de eritropoietina, por isso estes medicamentos não as ajudam. Além disso, alguns médicos crêem que a EPO aumenta o risco de hemólise e de formação de coágulos em doentes com PNH, porque fazem com que a medula óssea produza mais células sanguíneas PNH. 16 Compreender a PNH

19 Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos Se não tiver suficientes glóbulos brancos saudáveis no seu sangue, o seu médico poderá pedir-lhe que tome um fator de crescimento de glóbulos brancos para melhorar o seu sistema imunitário. Os fatores de desenvolvimento de glóbulos brancos fazem com que a sua medula óssea produza glóbulos brancos. Estes são os mais comuns: G-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos), comercializados com os nomes Filgrastim e Neupogen. GM-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos-macrófagos), comercializados com os nomes Leukine e Sargramostim. Eculizumab (Soliris ) O Eculizumab é o único medicamento aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (FDA) e a Agência Europeia do Medicamento (EMEA) para tratar a trombose da PNH. Funciona tornando o seu sistema complemento menos ativo. O Eculizumab tem muitos benefícios. Foi comprovado que: Melhora a anemia (ver página 11) Reduz ou elimina a necessidade de transfusões (ver página 14) Reduzir a decomposição dos glóbulos brancos (hemólise) a curto e a longo prazo (ver página 8) Reduzir o risco de formação de coágulos (ver página 9) Reduzir a fadiga e melhorar a qualidade de vida O eculizumab não ajuda a aumentar a contagem de glóbulos brancos nem a contagem de plaquetas quando estão estão baixas. Os doentes que tomam eculizumab poderão deixar de eliminar grandes quantidade de ferro na urina. Isso significa que poderão ter de parar de tomar suplementos de ferro quando continuam a tomar este medicamento. Como tomar O seu médico irá fazer-lhe uma administração IV no consultório ou num centro especial. O procedimento habitualmente demora cerca de 35 minutos. Provavelmente terá uma administração IV uma vez por semana durante as primeiras quatro semanas. A partir da 5ª semana, irá receber uma dose ligeiramente maior de eculizumab a cada duas semanas. Efeitos secundários comuns do eculizumab Se tomar eculizumab, poderá: Sentir náuseas ou vontade de vomitar Ter corrimento nasal ou constipações Ter dores nas costas ou dores de cabeça Compreender a PNH 17

20 Efeitos secundários raros do eculizumab Se tomar eculizumab, tem um risco mais elevado de ficar infetado com as bactérias que podem causar um tipo de meningite. Por conseguinte, todas as pessoas que recebam esta medicação deverão ser vacinadas contra a meningite regularmente. Se tiver dores de cabeça, uma erupção ou febre superior a 37,7 C, deve ligar para o médico e dirigir-se a um serviço de urgência. Recomenda-se que os doentes tragam consigo um cartão de informações sobre o eculizumab para mostrarem aos médicos num serviço de urgência. Alguns médicos recomendam que o doente traga consigo um frasco de ciprofloxacina, um antibiótico. Este pode ser usado numa emergência para tratar este tipo de infeção. Um atraso ao tratar este tipo de bactéria meningocócica pode levar à morte. Por ano, cerca de 1 em cada 100 pessoas que tomam eculizumab adquirem esta infeção. Prednisona A prednisona é um esteróide que pode reduzir a hemólise causada pela PNH. Pode tornar o sistema complemento menos ativo. Também pode aumentar as contagens de leucócitos e plaquetas em algumas pessoas. No entanto, a prednisona não impede toda a hemólise. E tem muitos efeitos secundários, especialmente se tomada durante muito tempo. Por isso os médicos discordam quanto à sua utilização por pessoas com PNH. A maioria das pessoas que tomam prednisona durante muito tempo usam-na apenas em dias alternados. Este calendário alivia a maior parte dos efeitos secundários da prednisona. Se a sua hemólise estiver pior que o normal, o seu médico poderá recomendar que tome 60 mg durante três ou quatro dias, e depois volte a reduzir até à sua dose normal. Tratar os coágulos sanguíneos Os coágulos sanguíneos são muito perigosos. Se tiver um coágulo sanguíneo, tem de pedir ajuda imediatamente. Seguem-se algumas formas de tratamento dos coágulos sanguíneos. Anticoagulantes Os anticoagulantes são a forma mais comum de tratar coágulos sanguíneos. Diminuem a capacidade do sangue de coagular. Os anticoagulantes também denominam-se medicamentos anticoagulantes, o anticoagulantes. Eis algumas delas: A enoxaparina (Lovenox ) é tomada em injeção subcutânea uma ou duas vezes por dia. Esta é uma heparina de baixo peso molecular. O fondaparinux (Arixtra ) é similar à enoxaparina. É administrado por injeção subcutânea uma vez por dia. A heparina (Calciparina ou Liquaemin ) é tomada por injeção subcutânea ou IV. O seu médico ficará atento à dose para evitar problemas de hemorragia. A heparina e medicamentos similares podem causar uma diminuição da contagem de plaquetas e um aumento do risco de formação de coágulos em alguns doentes. A varfarina (Coumadin ) é ingerida por via oral. Os alimentos que ingere podem mudar o modo como a varfarina afeta o seu sangue. Muitos medicamento também podem afetar o nível de varfarina na sua corrente sanguínea. O seu médico irá vigiar a sua dose para evitar problemas de hemorragias e para assegurar que a varfarina no seu sangue está em nível suficiente. No início, a varfarina pode aumentar as probabilidades de se formar um coágulo sanguíneo. É por esse motivo que os doentes são frequentemente tratados com um medicamento como o fondaparinux ou a enoxaparina primeiro, para evitar a formação de coágulos durante os primeiros dias de tratamento com varfarina. 18 Compreender a PNH

21 Os médicos usam um teste denominado INR ou PT para monitorizar o efeito da varfarina. Se estiver a tomar varfarina, peça ao seu médico que o informe dos resultados destes exames sempre que fizer análises. Alguns médicos crêem que algumas pessoas com PNH devem tomar anticoagulantes para prevenir a formação de coágulos. Outros discordam. Os médicos usam diversos fatores para os auxiliarem a decidir se um doente deve ou não tomar anticoagulantes. Estes fatores podem incluir: O tamanho do clone PNH Fatores que aumentam o risco de formação de um coágulo, como uma história familiar, uma operação recente ou uma fratura. A contagem de plaquetas do doente: uma baixa contagem de plaquetas pode aumentar o risco de hemorragia. Se o doente tiver uma profissão de risco. tpa (Ativadores de Plasminogénio dos Tecidos) Podem ser usados tpa para desfazer um coágulo existente, especialmente se o coágulo for grande. Estes medicamentos habitualmente funcionam melhor se forem administrados o mais cedo possível após a formação de um coágulo. É por isso que é importante consultar um médico imediatamente se pensar que tem um coágulo. Estes medicamentos podem causar hemorragias. Eculizumab (Soliris ) Alguns estudos comprovaram que o eculizumab também pode reduzir o risco de formação de coágulos. Para saber mais sobre o eculizumab, ver página 17. Tratar a depressão de medula óssea A depressão da medula óssea é uma doença em que a sua medula óssea não produz células saudáveis. Em pessoas que têm PNH, a depressão de medula óssea provavelmente é causada por um fator semelhante que conduz à anemia aplástica. Assim, o tratamento para a depressão medular na PNH é o mesmo que para anemia aplástica. Terapêutica imunossupressora Se tiver depressão de medula óssea causada por anemia aplástica, o seu médico irá provavelmente tentar tratá-la diminuindo a sua resposta imunitária. Esta denomina-se terapêutica imunossupressora. Pode tomar um medicamento imunossupressor. Estes medicamentos incluem: Globulina antitimocítica (abreviatura ATG) é administrada por via IV. A ciclosporina é tomada por via oral sob forma líquida ou em cápsulas. Estão a ser testados outros fármacos, como o alemtuzumab ou o eltrombopag, para o tratamento da anemia aplástica. Mas ainda não se sabe em que medida irão funcionar em pessoas com PNH. Além dos medicamentos imunossupressores, as pessoas com anemia aplástica também recebem tratamento de suporte para ajudar a aumentar as contagens de células sanguíneas. Estes tratamentos incluem: Transfusões de sangue (ver página 14) Fatores de crescimento (ver página 16) Outros medicamentos Alguns medicamentos, como a aspirina e o ibuprofeno, impedem as plaquetas de funcionarem adequadamente. Isto pode ajudar a impedir a formação de coágulos sanguíneos. Mas os médicos não sabem até que ponto previnem ou tratam coágulos em pessoas com PNH. Só deve tomar estes medicamentos se o médico o aconselhar a fazê-lo. Compreender a PNH 19

22 Transplante de células estaminais Se os tratamentos descritos nas páginas não tiverem funcionado para parar a hemólise, a coagulação ou a depressão de medula óssea, então o transplante de células estaminais poderá ser o passo seguinte. Nesta intervenção, são retiradas células formadoras de sangue de um dador saudável. São inseridas na sua corrente sanguínea através de uma linha intravenosa e conduzidas até à medula óssea. Três fontes de células estaminais As células estaminais do dador podem advir de uma de três fontes: 1. Medula óssea As células estaminais são colhidas por aspiração do osso da anca do dador. 2. Sangue do cordão As células estaminais são colhidas do cordão umbilical e da placenta imediatamente após o nascimento de um bebé. São mantidas congeladas até serem necessárias. 3. Sangue circulante (periférico) O dador recebe um fator de desenvolvimento de glóbulos brancos (Neupogen ) que desaloja as células estaminais dos seus nichos na medula e fá-las circular no sangue. As células estaminais são então colhidas da corrente sanguínea do dador através de um método designado por leucaferese. Graças aos atuais avanços no tratamento da PNH, tais como o eculizumab e melhores anticoagulantes, o transplante de células estaminais está em geral a perder a preferência como tratamento inicial da PNH. No entanto, alguns doentes podem ainda assim precisar de ser submetidos a um transplante por exemplo, os doentes de PNH com depressão medular grave que não responde a terapêutica imunossupressora ou doentes com PNH com trombose enquanto tomam eculizumab. Os transplantes que condicionam uma redução da intensidade usam uma forma de tratamento de quimioterapia mais ligeira que a usada nos transplantes de células estaminais padrão. Desta forma, reduzem-se os efeitos secundários provocados pela quimioterapia, tornando-a mais tolerável por adultos mais velhos. Este tipo de tratamento não reduz, no entanto, o risco de GVHD. Os cientistas estão a explorar se este método pode ajudar os doentes mais jovens que não respondem aos tratamentos padrão. Fatores para a avaliação do transplante de células estaminais O seu médico irá considerar vários fatores ao decidir se um transplante de células estaminais é indicado para si. Estes fatores incluem: A sua condição física A sua idade A gravidade da sua doença O tipo de dador disponível Os transplantes de células estaminais têm melhores hipóteses de sucesso em crianças, adolescentes e jovens adultos; a taxa de sucesso diminui em função da idade do doente. No entanto, não existe um limite de idade absoluto para o transplante de células estaminais, embora os doentes mais velhos recebam frequentemente um tratamento imunossupressor (IST) como terapêutica de primeira linha e o transplante de células estaminais só é proposto se a IST não funcionar. Os doentes de qualquer faixa etária que não tenham um dador compatível que seja seu familiar com antigénio de leucócitos humano (HLA) adequado recebem normalmente a IST. Existem, no mínimo, dois motivos: Existe a probabilidade de que respondam à IST (tal como os doentes mais velhos) e, em segundo lugar, poderá demorar algum tempo até que seja identificado um dador alternativo (que não seja um familiar) e é aconselhável o início do tratamento. 20 Compreender a PNH

23 Encontrar um dador de células estaminais Dador familiar compatível Os transplantes têm maiores probabilidades de sucesso com dadores compatíveis que sejam familiares do doente. Normalmente, será um irmão ou irmã (ocasionalmente, outros graus de parentesco) com HLA compatível. Os antigénios de leucócitos humanos (HLA) são proteínas que se encontram na superfície dos glóbulos brancos. Uma análise de sangue (ou uma amostra de saliva) pode ser utilizada para obter células que podem ser examinadas para determinar se o tipo de HLA do doente e do dador são idênticos. Dador não familiar compatível Cerca de sete em cada dez pessoas não têm um dador familiar com HLA compatível. Se é um desses doentes, o seu médico poderá iniciar uma pesquisa para um dador compatível sem grau de parentesco utilizando as bases de dados estabelecidas que contêm informação sobre HLA de um vasto número de voluntários. Se for um candidato para o transplante de células estaminais, o seu médico poderá começar a procurar um dador de imediato. Pode demorar algum tempo até encontrar um dador sem grau de parentesco compatível se não existirem dadores com grau de parentesco disponíveis E se não for encontrada a compatibilidade perfeita? Mesmo que não encontre um dador com uma compatibilidade de HLA perfeita, pode receber células estaminais de um dador com compatibilidade parcial. Os riscos de tais transplantes (tais como insucesso do enxerto, ou doença do enxerto contra hospedeiro (GvHD) são algo mais elevados do que com dadores de HLA totalmente compatíveis. Transplante de células estaminais Antes do transplante O seu sistema imunitário é suprimido com quimioterapia (ou radiação) para impedir que rejeite as novas células estaminais (do dador). Em geral, os médicos utilizam um fármaco de quimioterapia chamado ciclofosfamida (Cytoxan ) juntamente com um fármaco imunossupressor, a globulina anti-timócitos (ATG). Também é administrada radiação se as células estaminais forem oriundas de um dador sem grau de parentesco. Estes tratamentos demoram cerca de uma semana. As células estaminais são colhidas do dador. Durante o transplante O seu médico administra um IV (normalmente, uma "linha central" ou um cateter Hickman). As células estaminais do dador são perfundidas através dessa linha. As células estaminais do dador deslocam-se até à sua medula óssea. Após o transplante Num prazo de duas a quatro semanas, as novas células estaminais já se estabeleceram na sua medula e os seus números de células sanguíneas começam a aumentar, agora compostos por células saudáveis derivadas das células estaminais do dador. O seu médico dirá que foi "enxertado". Compreender a PNH 21

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