SÍNDROME X - FRÁGIL (Síndrome Martin & Bell)

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1 Avaliação, Programação e Técnicas de Intervenção SÍNDROME X - FRÁGIL (Síndrome Martin & Bell) P Ó S - G R A D U A Ç Ã O E F O RMA Ç Ã O E S P E C I A L I Z A D A EM E D U C A Ç Ã O E S P E C I A L D OMÍ N I O C O G N I T I V O E MO T O R G R U P O D E T R A B A LHO H E L E N A M A M E D E I S A B E L B A R R E I R O N É L I A C O S T A Docente: Mestre Fátima Paiva T U RM A 3 C A L D A S D A R A I N H A

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3 Síndrome de X Frágil também conhecido como Síndrome de Martin & Bell, é a causa herdada mais comum de atraso mental e também a causa mais conhecida do Autismo. Deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X. O cromossoma X está presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX na mulheres). Desta forma, neste síndrome, a fragilidade do cromossoma X causa um conjunto de sintomas e sinais clínicos que afectam também a área intelectual e cognitiva. A doença é mais frequente em meninos que em meninas, talvez porque no sexo masculino existe apenas um cromossoma que ao ficar afectado não pode ser compensado como ocorre no sexo feminino. Nesta Síndrome o cromossoma X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo, devido a: *Deficiência de ácido fólico; *Alteração do metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para síntese de DNA.

4 Em crianças Convulsões (20%) e epilepsia; Alterações em estruturas e funções cerebrais. Podem haver alterações na RM: em fossa posterior com diminuição significativa do vermis cerebelar, e aumento significativo do IV ventrículo; Hipotonia muscular; Macrocefalia: cabeça grande; Testa alta e proeminente; Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantação baixa; Otites médias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar também por isto a aquisição da fala) e sinusites; Filtro nasal longo; Lábio superior fino; Palato ogival ("céu da boca ) muito alto, ou palato fendido;

5 Má oclusão dentária; Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia; Ptose palpebral (pálpebras caídas); Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos (frouxidão articular), mas também de outras articulações podendo provocar deslocamentos articulares; Escolioses; Pés planos ou "chatos ; Prega palmar única (prega simiesca); Peito escavado (pectus excavatum); Alterações no aparelho cardiovascular: prolapso da válvula mitral (50%), leve dilatação da aorta ascendente; Pele fina e suave nas mãos; Geralmente são bebés grandes: cabeça, mãos e pés também grandes; Durante a infância geralmente são grandes, mas quando adultos ficam menores que o esperado, há uma desaceleração do crescimento; Macrorquidia (testículos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% é característico da síndrome (patognomônico). Antes da puberdade, apenas 20% das crianças apresentam aumento testicular.

6 Em pós-puberais (adolescentes e adultos) Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantação baixa; Macrocefalia; Testa alta e proeminente; Mandíbula grande, podendo haver prognatismo; Macrorquidia (testículos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% é característico da síndrome (patognomônico).

7 Problemas de Atenção e Hiperactividade; Timidez; Oscilações de Humor e Agressividade; Ansiedade e Comportamento Obsessivo; Isolamento Social (Puberdade); Além destas características, durante o percurso escolar, podem-se verificar outras, como dificuldades de aprendizagem, imitações, discurso repetitivo,

8 Não há cura, nem tratamento específico; Manutenção da saúde pelo médico; Farmacoterapia para problemas comportamentais; Programa de Intervenção Precoce / Educação Especial; Terapias para as dificuldades de linguagem motoras e psicológicas.

9 Toda a intervenção efectuada deve resultar de um trabalho conjunto entre: Encarregados de Educação, Professores/Educadores, Psicólogos, Médicos, Técnicos, Assistentes Operacionais e outros Funcionários. Numa fase inicial, deve assentar na estimulação global e posteriormente numa abordagem escolar, de forma a elevar qualitativamente a: Cognição; Autonomia Pessoal e Social; Comunicação; Domínio Sócio-Afectivo; Domínio Sensorial/Perceptivo; Domínio Psicomotor.

10 Fixar metas, auto-controlo e ajuste de metas; Utilizar terapias tanto para a fala como para a linguagem; Utilizar técnicas de integração sensorial; Utilizar materiais visuais para aprender novas habilidades e rotinas; Utilizar recursos e temas que vão ao encontro dos interesses da criança; Participar em actividades de grupo; Comunicar com a criança por frases curtas e simples; Diversificar recursos que estejam sempre à altura do seu próprio desenvolvimento; Apoiar a criança em cada sucesso da sua aprendizagem.

11 Mudanças emocionais e psicológicas para pais e famílias; Sensação de arraso e desamparo; Reavaliação dos valores e crenças; Necessidade de procurar novos conhecimentos e aprender novas habilidades; Choque; Descrença; Insensibilidade, Confusão; Medo; Perda; Pânico; Culpa; Dificuldade em aceitar; Hereditariedade; Difícil experiência para os pais; Reacção de luto pela perda das expectativas e ideais criados; Raiva; Depressão; Tristeza intensa; Reacção preocupante por parte dos familiares; Protecção; Revolta; Desconforto; Desesperança; Ressentimento; Amargura; Embaraço; Incerteza; Ansiedade. Na intervenção ter-se-á de ter em conta a situação familiar.

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13 O nome X-Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X. O cromossoma X está presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX na mulheres). Desta forma, neste síndrome, a fragilidade do cromossoma X causa um conjunto de sintomas e sinais clínicos que afectam também a área intelectual e cognitiva.

14 Em crianças Convulsões (20%) e epilepsia; Hipotonia muscular; Macrocefalia: cabeça grande; Testa alta e proeminente; Orelhas compridas e proeminentes (abano); Otites médias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar também por isto aquisição da fala) e sinusites; Lábio superior fino; Palato ogival ("céu da boca ) muito alto, ou palato fendido;

15 Má oclusão dentária; Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia; Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos (frouxidão articular), mas também de outras articulações podendo provocar deslocamentos articulares; Escolioses; Pés planos ou "chatos"; Prega palmar única (prega simiesca); Peito escavado (pectus excavatum); Alterações no aparelho cardiovascular: prolapso da válvula mitral (50%), leve dilatação da aorta ascendente; Geralmente são bebés grandes: cabeça, mãos e pés também grandes; Macrorquidia (testículos aumentados).

16 Problemas de Atenção e Hiperactividade; Timidez; Oscilações de Humor e Agressividade; Ansiedade e Comportamento Obsessivo; Isolamento Social (Puberdade).

17 As pessoas com a Síndrome do X Frágil, na maioria das vezes, não são identificadas pelas suas características clínicas. Portanto, o teste laboratorial para diagnóstico da síndrome está indicado sempre que a pessoa tiver comprometimento intelectual de causa desconhecida, quer seja menino ou menina. O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil. É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética. Este teste identifica tanto portadores de prémutação como de mutação completa. Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X Frágil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resultado é negativo. Além disto, exames citogenéticos não identificam portadores da pré-mutação. Se o resultado do teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento genético.

18 Não há cura, nem tratamento específico; Utilização de medicação para problemas comportamentais; Terapia psicomotora e da fala; Manutenção da saúde pelo médico; Programa de Intervenção Precoce / Educação Especial.

19 Utilizar suportes visuais para ajudar a introduzir novas habilidades e rotinas; Escolher actividades, rotinas, saídas, brincadeiras que vão ao encontro dos interesses da criança; Levar a criança a participar em actividades de grupo, festas, grupos sociais ; Comunicar com a criança por frases curtas e simples; Diversificar recursos que estejam sempre à altura do seu próprio desenvolvimento; Atribuir tarefas curtas, ordens simples (poderá ter que utilizar os suportes visuais); Apoiar a criança em cada sucesso da sua aprendizagem.

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21 É o conjunto de invulgares características físicas, comportamentais e / ou intelectuais que ocorrem em conjunto numa única pessoa. Associação Americana de X Frágil

22 Dificuldades ao nível da linguagem; Comportamento instável; Roer as unhas; Falta de atenção/concentração; Timidez; Estabelecem poucas relações; Acções repetitivas sem sentido ( abanar as mãos); Comportamentos agressivos; Imitações; Birras;

23 Trabalhar em grupo, a pares; Convidá-los para participar nas brincadeiras; Rotinas; Partilha de brinquedos; Elogiar.

24 Wikipédia BOY, Raquel et al. Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular. YONAMINE, Sueli Mami; SILVA, Ariovaldo Armando da. Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil. FELIX, Têmis Maria; PINA-NETO, João Monteiro de. Fragile X syndrome: clinical and cytogenetic studies

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