SÍNDROME DO X-FRAGIL: PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS E INCIDÊNCIA NAS APAES DO PARANÁ

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1 SÍNDROME DO X-FRAGIL: PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS E INCIDÊNCIA NAS APAES DO PARANÁ Maria Lídia Sica Szymanski 1 Indianara Machado dos Santos 2 Thiago Rodrigues Leite 3 RESUMO: A partir da definição e descrição das características da Síndrome do X-Frágil, o presente artigo teve como objetivo evidenciar indivíduos com Síndrome de X Frágil no Estado do Paraná. Essa pesquisa teve o cunho exploratório, utilizando-se de questionários e entrevista. Para coleta de dados em um primeiro momento contatou-se 136 instituições APAEs, por correio eletrônico. Oito instituições responderam e telefonou-se para as seis que confirmaram ter alunos com essa síndrome, confirmando-se treze casos. A seguir, solicitaram-se suas características físicas, comportamentais, desempenho escolar e relação com a família. Considerando-se a discrepância entre a informação na literatura que aponta essa como a segunda síndrome responsável pelos casos de deficiência mental e o número exíguo de casos encontrados, levantou-se a hipótese de que essa discrepância decorra do alto custo do exame de cariótipo necessário para o diagnóstico. PALAVRAS-CHAVES: Inclusão, Avaliação, Educação Especial ABSTRACT: This article aimed to highlight Fragile X Syndrome cases, showing theirs characteristics and incidence in Paraná State. This research was exploratory using questionnaires and interviews. For data collection at first, we contacted with 136 APAEs institutions, by . Eight institutions responded and we called by phone that which have any case, requesting their physical characteristics, typical behavior, school performance and relationship with the family. Considering the discrepancy between the literature dates, that indicates that as the second syndrome responsible for mental deficiency cases and the small number of cases founded, raised the hypothesis that this discrepancy arises from the high cost of the examination required for the karyotype diagnosis. KEY WORDS: Inclusion, Evaluation, Special Education INTRODUÇÃO A educação especial é uma área de estudo relativamente nova no campo da pedagogia. Até o século XVIII, não havia, por parte da sociedade, sequer a preocupação em oferecer atendimento às pessoas consideradas diferentes das demais. Assim, amentes, dementes e pessoas com deformidades físicas foram excluídas da participação ativa em sociedade, ao longo de séculos, devido às diferenças que apresentavam. 1 Psicóloga e Pedagoga. Mestre e Doutora em Psicologia. Pós-Doutora em Psicologia, Desenvolvimento e Aprendizagem pela UNICAMP. 2 Pedagoga. Pós-graduanda do Curso de Educação Especial e Sociedade Inclusiva da UNIPAN Formado em Educação Física. Pós-graduando do Curso de Educação Especial e Sociedade Inclusiva da UNIPAN-2009.

2 Para Bobbio (1992, p. 05) os direitos humanos são direitos históricos que emergem gradualmente das lutas que o homem trava por sua própria emancipação e das transformações das condições de vida que essas lutas produzem. Entre outros, trata-se do direito a uma vida plena e do direito de se apossar do conhecimento historicamente construído pelo homem, podendo usufruir dos bens culturais que a humanidade produziu e produz, humanizando-se. Entretanto, a efetivação desses direitos é lenta, permanecendo muitas vezes na retórica, pois não é sem luta que esses direitos vão se transformando em possibilidades efetivas. Em 1994(p.13), Amaral afirmava que nas projeções otimistas são mais de treze milhões de brasileiros com algum tipo de deficiência, seja física, mental, sensorial, orgânica ou múltipla. E, esclarecia, causadas por um múltiplo gradiente causal ligado a configurações sócio-geográfico-político-econômicas tais como más condições de atendimento médico, lastimáveis condições de alimentação, precárias condições de saneamento básico, estarrecedoras condições de segurança de trabalho.... A própria disseminação da escola pública brasileira, no final do século XX e início do século XXI, possibilitando a entrada de quase cem por cento das crianças em idade escolar no Ensino Fundamental, permitiu a identificação de crianças que, por diferentes motivos não se apropriam desses conhecimentos científicos. Nesse processo,... a educação especial, na sociedade moderna, que, na sua origem absorvia deficiências orgânicas (auditivas, visuais e, posteriormente, mentais), com o desenvolvimento do processo produtivo,... [incorporou] a população com deficiências e distúrbios cada vez mais próxima da normalidade média determinada por uma abordagem cientifica que se pretende neutra e objetiva, culminando com o envolvimento dos que tem quaisquer evidencias de desvio dessa mesma normalidade média (BUENO, 1993, p. 80). Trata-se, portanto, de uma progressão no acirramento das exigências para inclusão na faixa dos que estão aptos a contribuírem para o sistema produtivo a referida normalidade média ao mesmo tempo em que contraditoriamente disseminase o discurso da inclusão social. Várias são as possibilidades de desvio da normalidade média e principalmente quando esse desvio refere-se a alterações do ponto de vista cognitivo, o professor do ensino regular sente-se desamparado e angustiado ao lidar com essa questão. Esse desamparo amplia-se pela falta de informações sobre os problemas que podem estar afetando o desempenho acadêmico de seus alunos. Nesse sentido, na busca de contribuir para uma sociedade cada vez mais verdadeiramente inclusiva, frente às

3 diversidades no campo das deficiências, este artigo objetiva esclarecer o que é a Síndrome de X Frágil e suas principais características, investigando sua incidência no Estado do Paraná. Esses objetivos justificam-se uma vez que, ainda que pouco mencionada nas escolas, essa síndrome vem sendo apontada na literatura como a segunda causa mais importante - após a Síndrome de Down (WONG, 2002) -, ou mesmo a causa mais frequente do déficite cognitivo hereditário (PRATESI et allii, 1997; PIMENTEL, 1999; FERNANDES et allii, 1999). Conhecer a sua incidência permitirá que medidas posteriores possam ser tomadas por parte das entidades competentes. A SINDROME X FRÁGIL No século XIX observou-se que entre indivíduos internados em instituições para deficientes mentais, o número de pacientes masculinos era 25% maior que o de pacientes femininos. Hoje se sabe que essa questão deve-se, pelo menos em parte, ao grande número de doenças associadas à deficiência mental que têm origem genética, sendo que 10% dos casos de deficiência mental estão ligados a um problema no cromossomo X. Os cromossomas X e Y são cromossomas sexuais, geneticamente transmitidos, sendo que as mulheres possuem o par XX e os homens XY. A expressão X frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. Caracteriza-se como a mais freqüente das doenças de herança ligada ao X, afetando cerca de 5% dos deficientes mentais, sendo sua incidência estimada em um (1) caso, em cada 1500 homens, e um (1) em cada 2500 mulheres (WONG, 2002). Esta síndrome foi descrita inicialmente por Martin e Bell(1943), os quais observaram a presença de atraso mental em 11 crianças do sexo masculino, em duas gerações de uma família, sendo todas as mães normais, fato que trouxe a suspeita de síndrome ligada ao cromossomo X. Entre as peculiaridades genéticas da síndrome do cromossomo X frágil atraíram a atenção dos cientistas desde a descrição dos primeiros afetados. Na prole das mulheres portadoras do gene, mas fenotipicamente normais, em media 29% das crianças

4 (20% meninos e 9% meninas) eram afetadas. Se uma portadora era afetada, o risco para sua prole era cerca de 40% maior. Já as filhas dos homens portadores normais, todas elas certamente portadoras, nunca eram afetadas. Observou-se ainda que o risco genético para a prole de mulheres portadoras fenotipicamente normais aumentava nas descendentes com o passar das gerações. Assim, em média, as avós normais dos afetados, que eram portadores do gene, tinham risco menor de ter crianças afetadas do que as mães dos afetados. Esse fenômeno ficou conhecido como Paradoxo de Sherman, em referência à pesquisadora que primeiro o descreveu (SHERMAN et al., 1984). A Figura 1 apresenta as possibilidades de cruzamento genético, a partir de uma mulher portadora na categoria de pré-mutação e um homem normal. Figura 1- Possibilidades de cruzamento genético de mulher portadora na categoria de prémutação e homem normal Fonte: Segundo SHERMAN et al.(1984), o estudo da transmissão do gene alterado mostrou que os homens com a pré-mutação a transmitem para suas filhas com o número de repetições praticamente inalterado. Mas quando transmitida por uma mulher, a prémutação pode sofrer aumento no número de repetições de trinucleotídeos simples (CGG 4 ), ficando ainda na categoria de pré-mutação ou transformando-se em uma mutação completa. As mulheres normais portadoras, nesse caso com sequencias de CGG numericamente correspondente à pré-mutação, poderão ter crianças afetadas sem manifestação aparente da doença, por transmitirem apenas essa pré-mutação, a qual tem possibilidade de expandir-se até uma mutação completa, ao longo de várias gerações. 4 Componentes formadores do DNA(C,G,T e A).

5 Fernandes et allii(1999) esclarecem que as sequencias de CGG nos sujeitos normais são repetidas de 5 a 50 vezes, sendo que a média é de 30. Nos indivíduos portadores com desenvolvimento cognitivo convencional, essa repetição varia entre 54 e 200 vezes, o que caracteriza pré-mutação. Homens pré-mutados, em geral, não apresentam sintomas e não tem risco aumentando de apresentar deficiência mental, entretanto, as mulheres pré-mutadas apresentam menopausa precoce, o que não parece acontecer com as portadoras de mutação completa (MORGANTE et al, 1997). Nos sujeitos clinicamente afetados pela Síndrome do X Frágil, essa repetição varia entre 230 a 2000 vezes. Morgante (1997) cita os estudos de Netto e colaboradores, segundo os quais, se uma mulher é afetada, ou seja, se essa mulher já apresenta fenotipicamente os traços da doença, ela já é portadora da mutação completa, e seus filhos homens que recebem essa mutação são todos afetados. Entretanto, quando é uma filha dessa mulher que recebe essa mutação completa, a probabilidade de ser afetada é de 50%, provavelmente um efeito da inativação de um dos cromossomos X que ocorre normalmente nas células somáticas das mulheres, como mecanismo de compensação de dose em relação aos homens. CARACTERISTICAS FISICAS E BIOLÓGICAS DO INDIVÍDUO COM X FRAGIL Por se tratar de uma condição genética herdada, a síndrome do cromossomo X frágil tem alto risco de recorrência nos familiares dos portadores (HAGERMAN. 1997), associando-se a problemas de condutas, de aprendizagem e à deficiência mental. Entretanto, o comprometimento mental dos afetados pela síndrome do cromossomo X frágil é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem até um retardo profundo (WONG,2002). Devido à heterogeneidade em sua constituição, essa síndrome manifesta-se com características clinicas bastante variadas, muitas vezes de difícil diagnóstico na infância, período durante o qual apresentam poucos sinais clínicos, sendo que alguns podem ser confundidos com outros problemas: hiperatividade, distúrbio da fala, sinais leves de distúrbio do comportamento. Já na fase escolar, podem-se observar sinais de distúrbio de aprendizado, dificuldade na atenção, hiperatividade, estereotipias, olhar evasivo, e outros sinais físicos tais como orelhas grandes, macroorquidismo (testículos grandes).

6 Na puberdade as características físicas passam a aparecer com mais evidencia, ou seja, faces alongadas, orelhas grandes, macroorquidismo, distúrbio de comportamento, agressividade, timidez, com isolamento social e intelectualidade diminuída. A dificuldade no reconhecimento de sinais da doença aumenta quando se trata de mulheres. Pessoas com a síndrome podem até ser identificadas como tendo traços fisionômicos ditos normais. Segundo Morgante(1997), a característica mais marcante dos afetados é a deficiência mental, que pode variar desde dificuldades de aprendizado a retardamento mental profundo, sendo que cerca de 42% dos indivíduos afetados do sexo masculino apresentam deficiência mental grave, e cerca de 35% das mulheres heterozigotas apresentam deficiência mental leve ou limítrofe. A macroorquidia está presente em cerca de 80% dos homens adultos afetados, sendo uma característica diagnóstica útil em adultos, mas que é detectada em apenas 20% dos meninos afetados pré-púberes. Essa dificuldade diagnóstica traz conseqüências negativas, pois, à medida que o problema vai se agravando as sequelas tornam-se mais perniciosas.é possível comparar, no Quadro 1, as características físicas de um sujeito com a Síndrome do X Frágil e de um indivíduo dito normal: Quadro 1-Características físicas dos sujeitos com x frágil e ditos normais Sujeito com X frágil Sujeitos ditos normais Orelhas longas, largas e/ou protrusas. Possuem arquitetura complexa e são relativamente pequenas Faces longas, estreitas, com mandíbula proeminente. Mandíbula componente móvel no sentido vertical. Em homens pós-puberes, testículos Mais ou menos do tamanho de uma noz aumentados. Fissuras palpebrais longas Olho quase esférico Palato alto, curvo. Separa a cavidade nasal da oral Estrabismo Olhos paralelos Aumento do perímetro cefálico Perímetro cefálico dentro da normalidade. Pés planos Arco plantar definido Fonte: WONG, Enfermagem Pediátrica, Outros sinais clínicos têm sido observados em cerca de 60% dos indivíduos afetados do sexo masculino, mas raramente estão presentes nas mulheres afetadas ou, se presentes, são muito menos marcantes. Alguns desses sinais são: face alongada e estreita, fronte alta e proeminente, porção mediana da face hipoplásica 5, cristas supra- 5 Hipoplasica: Inibição do desenvolvimento de qualquer órgão.

7 orbitais proeminentes, orelhas grandes em abano, palato alto, hiperextensibilidade 6 das articulações e outros defeitos de comprometimento do tecido conjuntivo. Alguns desses sinais podem ser visualizados na Figura 2. Figura 2 - Criança portadora do X Frágil Fonte: x fragil.org.br Algumas outras características, freqüentemente mais úteis para o diagnóstico do que os sinais físicos são um atraso na aquisição da fala, associado a uma hiperatividade importante, fala geralmente repetitiva, com alteração de ritmo e fluência, além de problemas de articulação. Entretanto, o diagnóstico com base apenas nos sinais clínicos é dificultado devido à grande variabilidade de sinais fenotípicos e esteriótipos ditos normais (HAGERMAN, 1997). DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A grande variabilidade de sinais complica muito o diagnóstico da síndrome do cromossomo X frágil em bases apenas clínicas, o que aliado à freqüência relativamente alta da síndrome, exige a realização de exame citogenético ou molecular em caso de deficiência mental inespecífica para investigar a ocorrência da síndrome do cromossomo X frágil. Se existem dois ou mais afetados na família e tratar-se de herança ligada ao X, a indicação para o exame é ainda mais forte, pois estima-se que 30 a 50% dos casos de 6 Hiperextensibilidade: Excitabilidade em excesso.

8 deficiência mental com esse padrão de herança sejam devidos à síndrome do cromossomo X frágil. O diagnóstico é especialmente importante para o aconselhamento genético da família, contribuindo para evitar a recorrência da deficiência mental. O exame cromossômico utilizando indutores de sítio frágil é eficiente para a detecção dos afetados do sexo masculino, mas pode deixar de diagnosticar certa proporção das mulheres portadoras da mutação completa, que podem não manifestar o sítio frágil. A análise cromossômica constitui também importante procedimento investigativo nos casos de retardo mental inespecíficos. Já para a detecção dos portadores fenotipicamente normais, o exame cromossômico não tem validade, pois eles não manifestam o sítio frágil. Morgante (1997) esclarece que no caso de deficiência mental de etiologia não específica, o exame cromossômico é indicado para investigar a presença do sítio frágil ou de alteração cromossômica numérica ou estrutural. Uma vez diagnosticada a síndrome do cromossomo X frágil em um membro da família, o exame do DNA é indicado para a detecção dos portadores não afetados. Nem todas as células do afetado mostram o X-Frágil, o que exige a análise de pelo menos 100 células, após o cultivo dos linfócitos em condições que induzam o aparecimento da falha, para que se possa afastar ou estabelecer o diagnóstico com segurança (www.bemlegal.com.br, 2007). No momento, não há tratamento específico para a síndrome do cromossomo X frágil, apesar de muitos experimentos estarem se desenvolvendo através da terapia e Engenharia Genética. O ideal é uma ação médica que inclua a manutenção da saúde e quando necessária, a farmacoterapia para problemas comportamentais, em associação com um programa de educação especial e terapias para as dificuldades de linguagem, motoras e/ou psicológicas (HAGERMAN, 1997). A PESQUISA DE CAMPO Realizou-se uma pesquisa quantitativa para verificar a intensidade da síndrome de X frágil no Paraná, enviando-se por correio eletrônico a todas as APAES dos Paraná

9 e à Federação Paranaense das APAES, uma carta de apresentação. Nela constavam os objetivos da pesquisa, indagando-se se havia algum portador da síndrome X frágil naquela instituição. O Quadro 2 apresenta as APAES contatadas: Quadro 2: APAES contadas Cidade Alto Paraíso Alto Piquiri Altônia Alvorada do Sul Arapongas Arapongas Araruna Araucária Assis Chateaubriand Astorga Bandeirantes Barracão Bela Vista do Paraíso Cafeara Cafelândia Cambe Campo Mourão Candido de Abreu Candido de Abreu Canta Galo Cascavel Contenda Cruzeiro do Oeste Curitiba Curiúva Diamante do Norte Dois Vizinhos Fazenda do Rio Grande Figueira Formosa do Oeste Foz do Iguaçu Francisco Beltrão Goioerê Goioxim Grandes Rios Guaraci Guaraniaçu Guarapuava Guaratuba Ibaiti Ibema

10 Ibiporã Imbaú Inácio Martins Iporã Iracema do Oeste Irati Itauna do Sul Ivaiporã Ivaté Jaboti Jaguapitã Jaguariaíva Janiópolis Jardim Alegre Jesuítas Joaquim Távora Laranjal Loanda Londrina Manborê Mandaguaçu Mandaguari Manoel Ribas Maria Helena Marialva Maringá Marmeleiro Matelândia Mauá da Serra Medianeira Nova Fátima Nova Olímpia Palmas Palmeira Palmital Palotina Paraíso do Norte Paranavaí Pato Branco Peabiru Pérola Pérola D Oeste Pinhais Pinhalão Piraguara Piraí do Sul Pitanga Ponta Grossa Porecatu Prudentópolis

11 Quatiguá Realeza Rebouças Renacença Ribeirão do Pinhal Rolândia Roncador Rosário do Ivaí Santa Helena Santa Isabel do Ivaí Santa Isabel do Oeste Santa Mariana Santo Antônio da Platina Santo Antonio do Sudoeste Santo Inácio São João do Caioá São João do Ivaí São Jorge do Ivaí São José dos Pinhais São Mateus do Sul São Pedro do Iguaçu São Pedro do Ivaí Sapopema Sarandi Sengés Sertanópolis Siqueira Campos Tapira Terra Roxa Toledo Tomazina Tupãssi Turvo Ubiratã Umuarama União da Vitória Vere Wenceslau Braz Das 136 as APAES contatadas, oito responderam a primeira correspondência, das quais seis responderam afirmativamente. A seguir, enviou-se, eletronicamente uma nova carta, agradecendo a colaboração na primeira parte da pesquisa, e pedindo informações quanto ao comportamento e rendimento escolar da(s) criança(s) indicada(s) pela instituição. Nem uma instituição deu retorno. Foi, então, necessário telefonar a essas seis instituições para que fossem obtidas as respostas desejadas. Indagaram-se alguns comportamentos apresentados por esses alunos, e como era o aprendizado e a

12 evolução dessas crianças no meio escolar.. ANÁLISE DOS DADOS O Quadro 3 apresenta a incidência de casos constatados: Quadro 3 - INCIDÊNCIA DE CASOS CONSTATADOS Municípios Incidência Maringá 6 Guaraniaçu 2 Ibema 2 Goioerê 1 Marmeleiro 1 Foz do Iguaçu 1 A alta incidência encontrada em Maringá levanta a possibilidade de diagnóstico mais preciso ou nível socioeconômico mais elevado o que permitiu a realização dos exames. Com base nos dados acima expostos ficou a dúvida nos demais municípios onde não houve número elevado, se esse fato deve-se à dificuldade de realização do exame diagnóstico ou à desinformação da população que não procura investigar os casos suspeitos, talvez, até mesmo em função desta síndrome ser pouco conhecida. Constatou-se que há casos os quais em um primeiro contato com a Instituição foram diagnosticados como portadores da síndrome e posteriormente tiveram esse diagnóstico alterado revelando a dificuldade de estabelecer um veredicto. Verificou-se que os alunos com laudo de portadores da Síndrome do X Frágil mostram padrões de comportamento, tais como: distúrbios de atenção, fala repetitiva, imitações, maneirismo de mãos, muitos não sustentam o olhar e se isolam quando chega alguém que não é do seu convívio, sintomas que se parecem com os de Asperger. Os dados revelaram que os alunos investigados apresentavam dificuldades em todas as áreas do desenvolvimento, acarretando grandes problemas no processo de escolarização. Pode-se perceber que as causas são exclusivamente genéticas, sendo que a mãe já apresentava o cromossomo X defeituoso, não ocorrendo outros problemas ou transtornos na gravidez. Constatou-se um grande envolvimento familiar, tanto em relação ao aluno, como em relação às APAEs. Os pais mostram interesse, afeto e carinho com seus filhos,

13 auxiliando-os em tudo que é possível, mostrando que valorizam o estudo, estando sempre presentes nas instituições. A única forma de se diagnosticar a Síndrome do X-Frágil é através do teste de cariótipo, e em alguns casos, a instituição relatou que crianças classificadas como portadoras da síndrome de X Frágil foram, após o teste, classificadas com outro problema, como Autismo, por exemplo, devido à semelhança dos sintomas. As instituições informam que existe grande empenho de seus professores em auxiliar os alunos portadores desta síndrome, os quais são tratados com carinho e respeito, sendo que os trabalhos são feitos com muita dedicação, envolvendo as dificuldades específicas apresentadas em cada caso. Analisando os resultados obtidos, pode-se concluir que aparentemente, não existe uma grande incidência desta síndrome no Estado do Paraná, possivelmente devido ao desconhecimento a seu respeito e ao alto custo do exame de cariótipo utilizado para diagnosticá-la. CONSIDERAÇÕES FINAIS Este estudo permitiu constatar que quando há a suspeita de ocorrência da Síndrome X-Frágil, por se tratar de uma síndrome genética, é muito importante fazer um exame diagnóstico nos demais familiares, já que o teste os beneficiará esclarecendo os riscos para as próximas gerações, e consequentemente prevenindo o déficit cognitivo. De posse desse exame, o aconselhamento genético orientará os familiares quanto à possibilidade da transmissão da doença e como evitá-la. Alerta-se para o fato de que a Síndrome de X-Frágil é muitas vezes confundida com autismo, hiperatividade, síndrome de Down e outros transtornos ligados aos problemas de aprendizagem, por terem sintomas semelhantes, exigindo atenção no diagnóstico, só confirmado pelo teste do cariótipo. Além disso, professores e profissionais da área da educação encontram-se ainda pouco informados a respeito dessa síndrome. É imprescindível, portanto, uma atenção redobrada às suas características, possibilitando encaminhar os casos suspeitos para o teste de cariótipo o quanto antes para que, caso se confirmem, possam usufruir de um acompanhamento adequado, envolvendo um tratamento condizente com as dificuldades apresentadas. O momento em que se confirma à doença é de grande importância, pois é

14 difícil para a família aceita-la. Como primeiro passo, a família necessita do apoio de pessoas que a auxiliem a aceitar o problema, para que mais tarde esses pais ajudem seu filho a passar pelas dificuldades no caminho de inserção social. Ressalta-se, ainda, a responsabilidade social do Estado, no sentido de oportunizar a realização desses testes diagnósticos, pelo menos nos casos em que haja suspeita da síndrome, minimizando o impacto da condição social na disseminação da doença, por meio do aconselhamento genético. Além disso, pode-se constatar que professores e profissionais da área da educação encontram problemas para se informar a respeito da síndrome do X-frágil, pela escassez de pesquisas e material bibliográfico, recomendando-se novos estudos que possam ampliar o conhecimento sobre essa síndrome, complexa pela variabilidade de seus sintomas. Tem-se o conhecimento de que toda diferença gera discriminação, o que agrava ainda mais a situação de convívio, de socialização dos portadores já que a Síndrome X Frágil apresenta diferenças de difícil aceitação por uma sociedade dotada de préconceitos. Espera-se que a questão inclusão de todos os indivíduos com síndromes ou não, seja debatida e divulgada, amenizando as situações excludentes, pois conhecer melhor essa síndrome, possibilita entender melhor seus portadores ajudando-os a se integrarem na sociedade em que vivem. REFERÊNCIAS BOBBIO, Norberto. A era dos direitos. Rio de Janeiro: Campus, BUENO, José G.S. Educação especial brasileira - integração/segregação do aluno diferente. São Paulo: Educ, FERNANDES,A. A síndrome do X frágil.pais e Filhos. Ed. portuguesa, nov Genética. Disponível em Acesso em 02 de junho de HAGERMAN, R. J. Fragile X Syndrome - Molecular and Clinical Insights and Treatment Issues. In: West J. Med, p Feb/1997. MARTIN, J.P. e BELL, J. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.London, 1943, 6:

15 MORGANTE, A. V. A Sínÿdrome do Cromossomo X-Frágil. In: Estudos Avançados. Coleção Documentos Série Especial. Ciclo de Conferências Temáticas. 1.3,1997. Disponível em Acesso em 10 outubro de PIMENTEL. M.M.G. Síndrome do X-Frágil; diagnóstico molecular. J.bras. patol., 35(2):94-8, abr-maio, PRATESI, R.; SANTOS, M.; CARVALHO, T.B.de; FERRARI, I. A síndrome do X- frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético. Brasília méd. 34(3/4): 102-8, SHERMAN, S.L., MORTON, N.E., JACOBS, P.A. The marker (X) syndrome: a cytogenetic and genetic analysis. Ann. Hum. Genet., Síndrome do X Frágil - Deficiência Genética. Disponível em Acesso em 05 de outubro de WONG. L. Donna. Enfermágem Pediátrica. - elementos essenciais á intervenção efetiva. Rio de Janeiro: Elsevier, 2002.

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