Adriana Cristina Nery. Atresia de Esôfago e Estenose Hipertrófica de Piloro

Transcrição

1 Adriana Cristina Nery Atresia de Esôfago e Estenose Hipertrófica de Piloro São Paulo 2011

2 Adriana Cristina Nery Atresia de Esôfago e Estenose Hipertrófica de Piloro Monografia apresentada como prérequisito para obtenção de diploma de conclusão de Pós-graduação lato sensu em Medicina Fetal projeto Yearbook 2010 Fetus Centro de Estudos em Medicina Fetal. Orientador: Prof. Dr. Eduardo V. Isfer São Paulo 2011

3 i

4 Pensar é o trabalho mais pesado que há. Talvez seja essa a razão para tão poucos se dedicarem a isso. AGRADECIMENTOS Henry Ford ii

5 Aos meus pais, Luiz Alberto e Vânia, cujo amor, compreensão, apoio irrestrito e motivação constante, sempre me impulsionaram na busca do melhor de mim. Ao Prof. Dr. Eduardo Valente Isfer pelos ensinamentos e estímulo à produção científica. Ao Prof. Dr. Roberto Cardoso pela atenção e incentivo para a realização desta monografia. Aos grandes amigos que fiz durante o curso, que fizeram parte desta caminhada comigo e tornaram essa jornada uma experiência incrível, sentirei saudades... RESUMO Introdução: Um amplo espectro de anomalias do trato gastrintestinal é causa significativa de morbidade em fetos e neonatos. Dessa forma, as anormalidades iii

6 intra-abdominais no feto constituem um desafio para o ultrassonografista, já que elas podem ser decorrentes de uma variedade de órgãos e sítios anatômicos. Objetivo: realizar uma atualização sobre duas entidades responsáveis por obstrução digestiva alta intra-útero, a atresia de esôfago e a estenose hipertrófica de piloro, através de seus aspectos etiopatogênicos, diagnóstico pré-natal, anomalias associadas, diagnóstico diferencial, conduta pré-natal e obstétrica e assistência neonatal. Revisão de literatura: A atresia de esôfago é caracterizada pela ausência de um segmento do esôfago na porção torácica, a maioria associada à fístula traqueoesofágica distal. Acomete 1 a cada 2500 a 4000 dos nascidos vivos. A etiopatogenia ainda é desconhecida, tendo sido considerada uma doença multifatorial. Mais de 50% dos pacientes com atresia esofágica possuem anomalias associadas. O diagnóstico ultrassonográfico pré-natal é suspeitado através de bolha gástrica reduzida ou ausente, polidrâmnio, restrição do crescimento intrauterino e eventualmente a bolsa esofágica proximal. O parto deve ser realizado em centro terciário de referência já que o tratamento é cirúrgico e requer preparo préoperatório adequado. A estenose hipertrófica do piloro é caracterizada por hipertrofia progressiva da musculatura pilórica, causando estreitamento e alongamento persistentes do canal pilórico e é vista na proporção de 3:1000 nascimentos. É considerada uma condição complexa multifatorial, resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais. Há frequente associação com anomalias genitourinárias, gastrintestinais e síndromes genéticas. O diagnóstico ultrassonográfico inclui hipertrofia da musculatura do piloro que atinge tal grau que provoca a obstrução mecânica do trânsito gástrico e distensão acentuada do estômago. O diagnóstico diferencial da estenose hipertrófica de piloro deve incluir toda estrutura cística no abdome superior. O parto deve ser realizado em centro terciário de referência já que o tratamento é cirúrgico e requer preparo pré-operatório adequado. O tratamento cirúrgico inclui a pilorotomia isolada com reintrodução da alimentação em aproximadamente 6 horas após o procedimento. A mortalidade era de 100% ao redor de 1904, atualmente é menor de 2%. Palavras-chave: Atresia esofágica, atresia esofágica/classificação, atresia esofágica/diagnóstico, atresia esofágica/etiologia, piloro/anormalidades, piloro/ultrassonografia, ultrassonografia pré-natal. ABSTRACT Introduction: A wide spectrum of abnormalities of the gastrointestinal tract is a significant cause of morbidity in fetuses and neonates. Thus, intra-abdominal abnormalities in fetus is a challenge for ultrasonographers, since they may result from a variety of organs and anatomical sites. iv

7 Objective: To perform an update on two entities responsible for gastrointestinal obstruction in utero, esophageal atresia and hypertrophic pyloric stenosis, through its etiopathogenic aspects, prenatal diagnosis, associated anomalies, differential diagnosis, prenatal management and obstetric and neonatal care. Literature review: esophageal atresia is characterized by the absence of a segment of the esophagus in the thoracic portion, most associated with distal tracheoesophageal fistula. It affects 1 in every 2500 to 4000 of the newborns. The pathogenesis is still unknown, so it has been considered a multifactorial disease. Over 50% of patients with esophageal atresia have associated anomalies. The prenatal ultrasound diagnosis is suspected by reduced or absent gastric bubble, polyhydramnios, intrauterine growth restriction and eventually the proximal esophageal pouch. The delivery should be performed in tertiary referral center since the treatment is surgical and requires adequate preoperative preparation. Hypertrophic pyloric stenosis is characterized by progressive muscle pyloric hypertrophy, causing persistent narrowing and elongation of the pyloric canal and the incidence is 3 cases per 1000 births. It is considered a complex multifactorial condition resulting from the interaction between genetic and environmental factors. There are frequent association with genitourinary anomalies, gastrointestinal and genetic syndromes. The ultrasound diagnosis include pyloric muscle hypertrophy that causes mechanical obstruction and important gastric distension. The differential diagnosis of hypertrophic pyloric stenosis should include any cystic structure in the upper abdomen. The delivery should be performed in tertiary referral center since the treatment is surgical and requires adequate preoperative preparation. Surgical treatment includes isolated pylorotomy with reintroduction of food in about 6 hours after the procedure. The mortality was 100% around 1904, nowadays is under 2%. Keywords: Esophageal atresia, esophageal atresia/classification, esophageal atresia/diagnosis, esophageal atresia/etiology, pylorus/abnormalities, pylorus/ultrasonography, prenatal ultrasonography. v

8 SUMÁRIO CITAÇÃO...ii AGRADECIMENTOS...iii RESUMO...iv ABSTRACT...v SUMÁRIO...vi LISTA DE FIGURAS...viii LISTA DE TABELAS...ix INTRODUÇÃO...1 REVISÃO DE LITERATURA...2 ATRESIA DE ESÔFAGO DEFINIÇÃO INCIDÊNCIA ETIOPATOGENIA a) Classificação ANOMALIAS ASSOCIADAS DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL a) Bolha gástrica ausente ou reduzida b) Polidrâmnio e restrição do crescimento intra-uterino c) Bolsa esofágica proximal d) O papel da ressonância nuclear magnética DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CONDUTA PRÉ-NATAL E OBSTÉTRICA...9 vi

9 8 PROGNÓSTICO E ASSISTÊNCIA PRÉ-NATAL...10 ESTENOSE HIPERTRÓFICA DE PILORO DEFINIÇÃO INCIDÊNCIA ETIOPATOGENIA ANOMALIAS ASSOCIADAS DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CONDUTA PRÉ-NATAL E OBSTÉTRICA PROGNÓSTICO E ASSISTÊNCIA PRÉ-NATAL REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...21 LISTA DE FIGURAS vii

10 FIGURA 1 - CLASSIFICAÇÃO DE GROSS PARA VARIANTES ANATÔMICAS DA ATRESIA DE ESÔFAGO...4 LISTA DE TABELAS viii

11 TABELA 1 - CLASSIFICAÇÃO PROGNÓSTICA NA ATRESIA DE ESÔFAGO PROPOSTA POR WATERSTON...11 TABELA 2 - CLASSIFICAÇÃO PROGNÓSTICA NA ATRESIA DE ESÔFAGO PROPOSTA POR SPITZ...12 ix

12 INTRODUÇÃO Um amplo espectro de anomalias do trato gastrintestinal é causa significativa de morbidade em fetos e neonatos. Estas anormalidades incluem distúrbios obstrutivos completos ou parciais, anomalias de rotação e fixação, bem como duplicações e compressões extrínsecas (FIGUEIRÊDO et al., 2005). Dessa forma, as anormalidades intra-abdominais constituem um desafio para o ultrassonografista, já que elas podem ser decorrentes de uma variedade de órgãos e sítios anatômicos, incluindo trato urinário (rins, ureter e bexiga), supra-renais, trato gastrointestinal (estômago, duodeno, jejuno, íleo e cólon), fígado, baço, vesícula biliar, pâncreas, sistema reprodutor feminino (útero e ovários), mesentério e cavidade peritoneal (NYBERG, NIELSEN, 2003). Apesar das diversas causas de anormalidades intra-abdominais, um correto diagnóstico e um número limitado de diagnósticos diferenciais podem frequentemente ser aventados após um cuidadosa avaliação da localização, distribuição, aparência sonográfica da anormalidade durante idade gestacional de identificação e fatores associados como volume de líquido amniótico, ascite, calcificações, entre outros (NYBERG, NIELSEN, 2003). Um completo entendimento sobre o desenvolvimento normal do trato gastrintestinal é útil na compreensão das suas anomalias congênitas (FIGUEIRÊDO et al., 2005). O tubo digestivo primitivo consiste em duas partes: o intestino anterior, dentro da flexura cefálica e dorsal do coração, e o intestino posterior, dentro da flexura caudal. Entre ambos encontra-se a larga abertura do saco vitelino, gradualmente estreitada e reduzida a um pequeno forame que conduz ao ducto vitelino. A princípio, os intestinos anterior e posterior terminam em fundo cego. A extremidade cranial do intestino anterior está

13 separada do estomódio pela membrana bucofaríngea e o intestino posterior termina na 2 cloaca, fechada pela membrana cloacal (FIGUEIRÊDO et al., 2005). Após a sexta semana, há ruptura das membranas bucofaríngeas e cloacal, comunicando o tubo digestivo com o exterior do embrião (MAIA, 2006). Nesse momento, o tubo digestivo primitivo é dividido em três partes: intestino anterior, médio e posterior, supridos pela artéria celíaca, artéria mesentérica superior e inferior respectivamente. Derivados do intestino anterior incluem faringe, trato respiratório, esôfago, estômago, duodeno proximal, fígado e pâncreas; derivados do intestino médio incluem intestino delgado e cólon proximal; e derivados do intestino posterior incluem cólon distal, reto e porções da vagina e bexiga (NYBERG, NIELSEN, 2003). O presente estudo visa realizar uma atualização sobre duas entidades responsáveis por obstrução digestiva alta intra-útero, a atresia de esôfago e a estenose hipertrófica de piloro, através de seus aspectos etiopatogênicos, diagnóstico pré-natal, anomalias associadas, diagnóstico diferencial, conduta pré-natal e obstétrica e assistência neonatal. REVISÃO DE LITERATURA ATRESIA DE ESÔFAGO 1 DEFINIÇÃO Anormalidade congênita caracterizada pela ausência de um segmento do esôfago na porção torácica. A maioria dos pacientes tem ainda uma comunicação anormal entre a traquéia e o esôfago inferior chamada fístula traqueoesofágica distal. (COSTA, 2002)

14 2 INCIDÊNCIA 3 A atresia de esôfago, com ou sem fístula traqueoesofágica, ocorre em 1 a cada 2500 a 4000 dos nascidos vivos. O sexo masculino é discretamente mais afetado que o feminino (NYBERG, NIELSEN, 2003). Assim como outras malformações, a atresia de esôfago ocorre numa taxa aumentada em gestações gemelares, mas frequentemente afeta apenas um dos fetos (JONG, 2010). 3 ETIOPATOGENIA A atresia de esôfago resulta da interrupção da divisão do intestino superior em traquéia e esôfago, entre a quinta e a sétima semanas da gestação (MAIA, 2006). Isso ocorre devido à uma divisão incompleta do intestino superior em porção respiratória ventral e porção digestiva dorsal pelo septo traqueoesofágico, um processo que se completa ao redor de 8 semanas (NYBERG, NIELSEN, 2003). O mecanismo patológico exato que leva à atresia esofágica ainda é desconhecido, porém tem sido considerada uma doença complexa multifatorial, com envolvimento de fatores genéticos e ambientais. Síndromes genéticas podem ser identificadas em 6 a 10% dos pacientes, sendo que 90% dos pacientes tem etiologia desconhecida (JONG, 2010). Várias teorias sugerem uma causa para o aparecimento de atresia esofágica e são agrupadas em alguns dos fatores: aumento da pressão intra-embriônica, oclusão epitelial, desequilíbrio no crescimento diferencial entre esôfago e traquéia e insuficiência vascular (MACHADO, 2007). Vários fatores ambientais tem sido sugeridos como fatores de risco para desenvolvimento de anomalias traqueoesofágicas, incluindo exposição materna ao metimazole, hormônios sexuais exógenos, tabagismo e alcoolismo materno, doenças infecciosas, diabetes e trabalho em agricultura e horticultura (JONG, 2010).

15 3. a) CLASSIFICAÇÃO 4 Os diferentes tipos de atresia são identificados tomando-se por base a presença (e localização) ou ausência de fístula traqueoesofágica proposta por Gross em 1953 (figura 1): Tipo A: atresia esofágica sem fístula traqueoesofágica; Tipo B: atresia esofágica com fístula traqueoesofágica proximal; Tipo C: atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal; Tipo D: atresia esofágica com fístula traqueoesofágica proximal e distal (dupla); Tipo E: Fístula traqueoesofágica em H, sem atresia. FIGURA 1: CLASSIFICAÇÃO DE GROSS PARA VARIANTES ANATÔMICAS DA ATRESIA DE ESÔFAGO. Tipo A Tipo B Tipo C Tipo D Tipo E O tipo C é o mais comum, perfazendo 88% dos casos (NYBERG, NIELSEN, 2003). O segmento proximal em fundo cego geralmente é hipertrofiado e dilatado, secundário aos esforços fetais para deglutir o líquido amniótico e a fístula frequentemente ocorre próximo à traquéia (FIGUEIRÊDO et al., 2005). A atresia de esôfago isoladamente (tipo A) é encontrada em 8% dos casos e os outros tipos (B, D e E) são encontrados em 1 a 2% (NYBERG, NIELSEN, 2003).

16 4 ANOMALIAS ASSOCIADAS 5 Mais de 50% dos pacientes com atresia esofágica possuem anomalias associadas (JONG, 2010). Numa série de 1000 casos, Holder descreveu anomalias associadas em mais de metade dos casos, nas seguintes localizações: gastrointestinais (28%), cardíacas (24%), geniturinárias (13%), músculo-esqueléticas (11%), sistema nervoso central (7%), anomalias faciais (6%), entre outras (12%) (HOLDER, 1964). Em estudo realizado por Jong et al., um em cada 10 pacientes tinham uma síndrome definida, dentre elas as trissomias (Down, Edwards e Patau), desordens genéticas (síndrome CHARGE, síndrome de Feingold, síndrome de Opitz e anemia Fanconi) e outras síndromes menos frequentes (síndrome Holt-Oram e síndrome Townes Brocks) (JONG, 2010). Um grupo reconhecido de malformações é identificado como síndrome VACTERL. Este acrônimo significa anomalias vertebrais, atresia anorretal, anomalias cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e anomalias de membros (NYBERG, NIELSEN, 2003). 5 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL O diagnóstico ultrassonográfico de atresia esofágica com ou sem fístula traqueoesofágica pode ser suspeitado através de sinais diretos e indiretos, que incluem: bolha gástrica reduzida ou ausente e polidrâmnio associado à restrição do crescimento intra-uterino (principalmente após a 20ª semana) (NYBERG, NIELSEN, 2003). 5. A) BOLHA GÁSTRICA AUSENTE OU REDUZIDA A ausência da bolha gástrica é esperada apenas nos casos de atresia esofágica isolada (tipo A), porém pode ocorrer com fístula traqueoesofágica já que frequentemente a fístula e o segmento esofágico distal são estenóticos (NYBERG, NIELSEN, 2003).

17 6 5. B) POLIDRÂMNIO E RESTRIÇÃO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO A atresia esofágica é um fator fetal comum de polidrâmnio, refletindo o papel da deglutição e absorção do líquido pelo trato gastrointestinal fetal na regulação do líquido amniótico, porém o polidrâmnio dificilmente se manifesta antes da 20ª semana, já que a deglutição fetal contribui pouco para a dinâmica do líquido amniótico antes desta fase (NYBERG, NIELSEN, 2003). A restrição do crescimento intra-uterino é frequentemente associada à atresia de esôfago, sendo que ao redor de 40% dos recém-nascidos estão abaixo do 10º percentil de peso na ocasião do nascimento e cerca de 20% estão abaixo do 5º percentil (NYBERG, NIELSEN, 2003). Porém, nenhum desses critérios é definitivo, com o máximo de probabilidade de diagnóstico correto ao redor de 42%. Isso se deve aos seguintes fatores: primeiro, na maior parte dos casos a atresia esofágica é acompanhada de fístula traqueoesofágica, portanto o líquido amniótico ocasionalmente pode alcançar o estômago; segundo, nos raros casos sem fístula traqueoesofágica, a visualização do estômago pode ser possível somente pela presença de secreção gástrica; terceiro, polidrâmnio raramente se desenvolve antes da 24ª semana de gestação (KALACHE, 1998). 5. C) BOLSA ESOFÁGICA PROXIMAL A visualização do esôfago proximal dilatado tem sido proposta como um sinal direto de atresia esofágica (KALACHE, 1998). Esta evidência tem sido chamada de sinal da bolsa (NYBERG, NIELSEN, 2003). A bolsa esofágica proximal é definida como a observação da dilatação do esôfago proximal em fundo cego durante a deglutição fetal, na região cervical (KALACHE, 1998). A visualização de regurgitação após a deglutição também tem sido observada na atresia de esôfago e pode ser auxiliada através do uso do

18 color doppler (NYBERG, NIELSEN, 2003) D) O PAPEL DA RESSONÂNCIA NUCLEAR MAGNÉTICA Langer et al (2001) realizaram ressonância magnética em 10 fetos que apresentavam bolha gástrica reduzida ou ausente entre 17 e 33 semanas de gestação. Quatro destes fetos apresentaram rastreamento negativo para atresia esofágica. Em todos os quatro não foi encontrada atresia esofágica no pós-natal, destes, um apresentava trissomia do 18, um apresentava cardiopatia congênita e variante de Dandy- Walker e dois eram recém-nascidos normais. Seis fetos apresentaram rastreamento positivo à ressonância magnética, destes, em cinco foram encontradas atresia esofágica. Três apresentavam atresia esofágica pura e dois associados à fístula traqueoesofágica. Um deles apresentava uma combinação complexa de anomalias incluindo anomalias pulmonares, pancreáticas e comprometimento neurológico resultando em deglutição prejudicada (Síndrome de Rubinstein-Taybi). A sensibilidade da ressonância foi de 100%, a especificidade 80%, valor preditivo positivo de 83% e valor preditivo negativo de 100%. A ressonância magnética fetal é uma forma acurada e não invasiva de esclarecer o diagnóstico em fetos com alto risco baseado nos achados ultrassonográficos (LANGER et al., 2001). 6 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL O diagnóstico diferencial inclui todas as causas de bolha gástrica ausente ou reduzida ao ultrassom, dentre elas (NYBERG, NIELSEN, 2003): Hérnia diafragmática; Hérnia de hiato; Fenda labial/palatina; Anomalias do sistema nervoso central;

19 Outras distúrbios da deglutição; 8 Artrogripose; Síndrome transfusor-transfundido; Trissomia do 18; Triploidia; Agenesia renal bilateral; Oligodrâmnio por qualquer causa; Fetos normais (artefato devido à não-visualização transitória do estômago). 7 CONDUTA PRÉ-NATAL E OBSTÉTRICA Uma vez aventada a suspeita de atresia esofágica, deve-se realizar avaliação anatômica minuciosa por um especialista, visando a detecção de anomalias associadas. Cariótipo fetal é mandatório, devido ao risco de trissomia do 21 e, numa menor proporção, de trissomia do 18. O parto deve ser realizado em centro terciário de referência com unidade de terapia intensiva neonatal e equipe de cirurgia pediátrica devido ao risco aumentado de restrição de crescimento intra-uterino (40% dos casos), prematuridade (decorrente do polidrâmnio), possibilidade de outras anomalias estarem presentes não identificadas durante o pré-natal, necessidade de nutrição adequada pré-operatória e intervenção cirúrgica precoce (PALADINI, VOLPE, 2007). O tratamento expectante pode ser utilizado em gestantes sem sintomas intensos decorrentes do polidrâmnio. A atitude conservadora se fará até a maturidade fetal ou enquanto as condições maternas assim o permitirem. Pacientes com sintomatologia acentuada exigem internação, repouso no leito e tentativas de reduzir a distensão uterina, principalmente através do emprego da amniocentese (MAIA FILHO, MATHIAS, 2006). A atresia esofágica é classificada dentre as anomalias que não comportam dano durante sua evolução intra-útero, já que, de maneira geral, estas são mais bem

20 9 conduzidas após o parto de termo. Deve-se oferecer à equipe pediátrica um recémnascido com maturidade pulmonar e peso adequados (BARINI et al., 2006). O tipo de parto dependerá das indicações obstétricas. Como a atresia esofágica eventualmente cursa com outras anomalias e o polidrâmnio associa-se com frequência às apresentações anômalas, ao prolapso de cordão, ao descolamento prematuro de placenta e ao sofrimento fetal, há percentual aumentado de cesáreas (MAIA FILHO, MATHIAS 2006). 8 PROGNÓSTICO E ASSISTÊNCIA NEONATAL O prognóstico de crianças com atresia esofágica depende primariamente da presença de outras malformações, assim como o momento do diagnóstico e anomalia específica (NYBERG, NIELSEN, 2003). Além disso, a prematuridade e o baixo peso também são apontados como fatores de risco uma vez que, recém-nascidos nestas condições, apresentam uma constituição orgânica e funcional desfavorável na evolução da correção da anomalia (MACHADO, 2007). Diagnosticada a atresia, deve-se instalar uma sonda multiperfurada no coto proximal do esôfago, mantida sob sucção contínua, evitando-se aspiração de saliva. O recém-nascido deve ser mantido em incubadora, aquecido, com hidratação e oferta calóricas adequadas e antibioticoterapia instituída precocemente. Com frequência os recém-nascidos apresentam complicações respiratórias, como pneumonia e atelectasia, geralmente de lobo superior direito, as quais devem ser tratadas até completa resolução antes da correção da atresia (COSTA, 2002). Os recém-nascidos com atresia esofágica podem ser classificados em três grupos de risco (TABELA 1), levando-se em conta o peso, condições pulmonares e anomalias associadas. A identificação do grupo de risco ao qual pertence o recém-nascido orienta a

21 10 conduta a ser tomada (WATERSTON, 1962). As crianças do grupo A podem ser operadas de imediato; por outro lado, as dos grupos B e C deverão ter um preparo prévio e a cirurgia definitiva adiada, até que as condições clínicas permitam. (COSTA, 2002). TABELA 1 CLASSIFICAÇÃO PROGNÓSTICA NA ATRESIA DE ESÔFAGO PROPOSTA POR WATERSTON. Grupo Especificação Expectativa de vida A B C Peso acima de 2500g Ausência de complicações pulmonares Ausência de malformações associadas Peso entre 1900 e 2500g Complicação pulmonar discretamente Malformação associada de gravidade moderada Peso abaixo de 1800g Complicação pulmonar grave Malformação congênita grave % 50-65% 10-20% Nos últimos anos tem sido observada uma melhora do prognóstico de recémnascidos com atresia esofágica devido a diversos fatores como tratamentos pré e pósoperatório mais adequados, aprimoramento dos procedimentos anestésicos, aperfeiçoamento da técnica cirúrgica e diagnóstico e tratamento precoce das deiscências da anastomose esofagiana (MACHADO, 2007). No entanto, com o advento da nutrição parenteral e os métodos de assistência ventilatória, passou-se a considerar níveis mais baixos de peso. Também, a presença de pneumonia aspirativa deixou de ter importância como fator prognóstico (TANNURI et al., 1996). Assim, a classificação diagnóstica atualmente aceita (TABELA 2) é a proposta por Spitz. (SPITZ et al., 1994; SPITZ, 2006). TABELA 2 CLASSIFICAÇÃO PROGNÓSTICA NA ATRESIA DE ESÔFAGO PROPOSTA POR SPITZ. Grupo Especificação Expectativa Expectativa Expectativa

22 11 1 Peso ao nascimento > 1500g Sem maiores anomalias cardíacas 2 Peso ao nascimento < 1500g ou com anomalias cardíacas maiores 3 Peso ao nascimento < 1500g e com anomalias cardíacas maiores de vida em 1962 de vida em 1994 de vida em % 97% 98% 65% 59% 82% 6% 71% 50% O tratamento pré-operatório tem por objetivo a melhora do estado geral, do peso e das condições pulmonares, para que a cirurgia definitiva seja realizada em melhores condições (TANNURI et al., 1996). A reconstrução esofágica pode ser realizada em intervenção única ou pode requerer procedimento cirúrgico em duas etapas, de acordo com a extensão do segmento atrésico. A reconstrução inclui, além da instalação temporária de gastrostomia, uma anastomose término-terminal em plano único em casos com anatomia favorável e segmento atrésico limitado. O tratamento de crianças com atresia esofágica com defeito extenso requer cirurgia de interposição: inicialmente ao nascimento é realizada esofagostomia cervical e gastrostomia, seguido de interposição de segmento colônico entre o esôfago e estômago ao redor de 1 ano de idade (PALADINI, VOLPE, 2007). Tannuri et al. realizaram estudo com 45 recém-nascidos com atresia do esôfago submetidos à correção cirúrgica. Entre as 33 crianças classificadas como grupo I, houve um óbito consequente à deiscência de anastomose esofágica, com a sobrevida final de 96,9% dos casos. No grupo II, 63,6% dos recém-nascidos sobreviveram. O único recémnascido enquadrado no grupo III faleceu (TANNURI et al., 1996). Séries pós-natais apontam 9% de incidência de mortalidade pós-operatória e 22% de mortalidade intra-útero. Nos casos sobreviventes, a complicação mais frequente é o

23 12 refluxo gastroesofágico, que, se severo, pode levar à broncoaspiração e infecções respiratórias, além da estenose esofágica que ocorre em aproximadamente 30% dos casos (PALADINI, VOLPE, 2007). ESTENOSE HIPERTRÓFICA DE PILORO 1 DEFINIÇÃO A estenose hipertrófica do piloro (EHP) é caracterizada por uma hipertrofia progressiva da musculatura pilórica, causando estreitamento e alongamento persistentes do canal pilórico (FIGUEIRÊDO et al., 2003). 2 INCIDÊNCIA A EHP é diagnóstico comum entre lactentes abaixo dos três ou quatro meses de idade, sendo vista na proporção de 3:1000 nascimentos. Raramente o surgimento dos sintomas ocorre ao nascimento, bem como após os cinco meses de idade (HALLER, COHEN, 1986). Crianças masculinas predominam com uma proporção de 3:1 a 4:1 em relação às meninas, e há certa predileção pelos primogênitos (30%) (VAN DER SCHOUW et al., 1994). Observa-se também ocorrência de 6,9% em crianças cujos pais apresentaram esta patologia (HALLER, COHEN, 1986). 3 ETIOPATOGENIA O esfíncter pilórico é formado por uma camada muscular espessada da muscular própria e consiste de anéis de músculo liso mantidos em um contínuo estado de contração. O efeito do estado contrátil determina uma zona de alta pressão separando dois compartimentos especializados do tubo digestivo (FIGUEIRÊDO et al., 2003).

24 13 A EHP é considerada uma condição complexa multifatorial, resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais (CHUNG, 2008). A deficiência na síntese de óxido nítrico e uma maior reatividade neural evidenciada por coloração para marcação de peptídeos vasoativos tem sido referidas como fatores iniciantes do ciclo do espasmo, obstrução e hipertrofia na estenose hipertrófica do piloro (FIGUEIRÊDO et al., 2003). Alguns autores tem demonstrado hipergastrinemia, diminuição do ph gástrico e presença de alcalose hipoclorêmica na sua patogênese (FIGUEIRÊDO et al., 2003). Estudos tem evidenciado um constante edema da submucosa pilórica, de grau variável, associado à redundância das pregas longitudinais da mucosa pilórica, também contribuindo significativamente para a obstrução local (FIGUEIRÊDO et al., 2003). Hernanz-Schulman et al. (2001) sugerem que as alterações da camada mucosa e submucosa poderiam ser um dos eventos iniciantes do desenvolvimento da EHP em crianças predispostas. Esta hipótese baseia-se na presença de uma anatomia normal do piloro e na ausência de obstrução nesse nível, vigentes ao nascimento, sugerindo que a anormalidade na mucosa pilórica começaria com a introdução de alimentação oral e seria mediada pelo desenvolvimento secundário de hipersecreção gástrica. Estudos recentes tem demonstrado uma redução de sua incidência em diversos países, paralelamente também houve redução dos índices da síndrome da morte súbita infantil. Esse fato reforça a hipótese que estas duas condições podem compartilhar um fator ambiental. A redução da síndrome da morte súbita infantil tem sido atribuída à campanha que estimula a colocação dos bebês em posição de decúbito dorsal para dormir, portanto têm-se aventado que a posição supina ao dormir na infância precoce pode ser um fator de risco ambiental para desenvolvimento de EHP (CHUNG, 2008). Sorensen et al (2002) realizaram estudo envolvendo nascimentos, sendo que destes a mãe era tabagista durante a gestação em (28,8%). Foram

25 14 identificados 78 casos de EHP (1,3%). Trinta e cinco casos (0,2%) ocorreram entre as mães tabagistas e 43 casos (0,1%) entre as não tabagistas, levando a um risco relativo de 2, o que demonstra a forte associação entre tabagismo materno e EHP. Cinco loci genéticos para EHP foram identificados até hoje: IHPS1 (NOS1; 12q24.2-q24.31); IHPS2 (16p13-p12); IHPS3 (11q14-q22); IHPS4 (Xq23); IHPS5 (16q24). Evidências tem demonstrado forte implicação na etiologia da EHP do locus NOS1 (IHPS1; 12q24.2-q24.31) o qual codifica o gene da produção neuronal de óxido nítrico, mediador do relaxamento do músculo pilórico. Propõe-se que defeitos no NOS1 pode levar à falência do relaxamento do esfíncter pilórico com subsequente hipertrofia. Particularmente observa-se que um desses loci está no cromossomo X. Um locus predisponente no cromossomo X pode explicar a preponderância dessa condição no sexo masculino (CHUNG, 2008). Apesar dos vários fatores aventados, o exato mecanismo fisiopatológico permanece sem elucidação (FIGUEIRÊDO et al., 2003). 4 ANOMALIAS ASSOCIADAS Anomalias urinárias tem sido descritas associadas à EHP. Um estudo retrospectivo com 232 pacientes revelou que 6 apresentavam anomalias do trato urinário superior (2,7%), além da ocorrência de hérnia inguinal (3,4%), criptorquidia (3,0%) e hipospádia (0,9%) (ATWELL, LEVICK, 1981). Também houve ocorrência de rins multicísticos associados à EHP em gêmeos bivitelinos (LOH et al., 1977). Em 1970, Ahmed publicou 5 casos de crianças com EHP associadas a anomalias gastrintestinais, dentre elas 3 apresentavam atresia esofágica com fístula traqueoesofágica, uma apresentava doença de Hirchsprung e uma apresentava onfalocele. A EHP tem sido associada a diversas síndromes, como a síndrome de Cornelia de

26 15 Lange e Smith-Lemli-Opitz, e anormalidades cromossômicas incluindo a translocação do cromossomo 8 e 17 e a trissomia parcial do cromossomo 9 (CHUNG, 2008). Em 1987, foi descrita presença de EHP na síndrome de Marden-Walker, que cursa com dismorfia facial, blefarofimose, hipertelorismo, baixa implantação das orelhas, micrognatia, aracnodactilia, pé torto congênito e contraturas articulares (GOSSAGE et al., 1987). A associação da EHP ao pseudohermafroditismo masculino, falência renal e tumor de Wilms foi descrita na síndrome de Denys-Drash (HU et. al., 2004). 5 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL O diagnóstico pré-natal somente será possível nas gestações de termo ou no período pós-natal entre a 1ª e 3ª semanas de vida (MAIA, 2006) O diagnóstico ultrassonográfico inclui (MAIA, 2006): Hipertrofia da musculatura do piloro que atinge tal grau que provoca a obstrução mecânica do trânsito gástrico; Distensão acentuada do estômago. Os achados ultrassonográficos da estenose hipertrófica de piloro são semelhantes aos da atresia pilórica, porém, além da distensão gástrica, o piloro hipertrófico também pode ser observado. O piloro hipertrofiado visto num corte transversal tem o aspecto de alvo ou olho de boi. No pré-natal, não há valores de referência para a espessura da parede, diâmetro ou comprimento do piloro, porém os valores no pós-natal podem ser utilizados. No recém-nascido, o piloro que apresenta espessura da parede maior que 4 mm, diâmetro maior que 11mm ou um comprimento maior que 16mm é consistente com o diagnóstico de EHP. Devido à obstrução gástrica parcial, o polidrâmnio pode ser encontrado na estenose pilórica, mas não no mesmo grau que a atresia pilórica (BIANCHI

27 et al., 2000). 16 Rollins et al. (1989) realizaram estudo avaliando as dimensões pilóricas em 1400 recém-nascidos no momento do exame pós-natal através de estudo ultrassonográfico do abdome fetal. Destes, nove crianças apresentaram subsequentemente estenose hipertrófica do piloro, confirmados no intra-operatório. As dimensões pilóricas iniciais das nove crianças que apresentaram EHP não foram diferentes dos outros 1931 recémnascidos saudáveis, o que reforça a provável etiologia adquirida dessa condição e não congênita como tem sido frequentemente descrita. 6 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL O diagnóstico diferencial da estenose hipertrófica de piloro, podendo levar a distensão gástrica, deve incluir toda estrutura cística no abdome superior (PALADINI, VOLPE, 2007): Cisto de colédoco; Cistos de duplicação intestinal; Cisto hepático e Atresia de duodeno. 7 CONDUTA PRÉ-NATAL E OBSTÉTRICA Diagnosticada a estenose hipertrófica de piloro, um exame minucioso deve ser realizado por especialista em medicina fetal visando a detecção de anomalias associadas (PALADINI, VOLPE, 2007). O tratamento expectante pode ser utilizado em gestantes sem sintomas intensos decorrentes do polidrâmnio. A atitude conservadora se fará até a maturidade fetal ou enquanto as condições maternas assim o permitirem. Pacientes com sintomatologia acentuada exigem internação, repouso no leito e tentativas de reduzir a distensão uterina,

28 principalmente através do emprego da amniocentese (MAIA FILHO, MATHIAS 2006). 17 A estenose hipertrófica de piloro é considerada anomalia que não comporta dano durante sua evolução intra-útero, já que, de maneira geral, estas são mais bem conduzidas após o parto de termo. Deve-se oferecer à equipe pediátrica um recémnascido com maturidade pulmonar e peso adequados (BARINI et al., 2006). O parto deve ser realizado em centro terciário de referência com unidade de terapia intensiva neonatal e equipe de cirurgia pediátrica devido ao risco aumentado de restrição de crescimento intra-uterino (40% dos casos), prematuridade (decorrente do polidrâmnio), possibilidade de outras anomalias estarem presentes não identificadas durante o pré-natal, necessidade de nutrição adequada pré-operatória e intervenção cirúrgica precoce (PALADINI, VOLPE, 2007). O tipo de parto dependerá das indicações obstétricas. Como a estenose hipertrófica de piloro eventualmente cursa com outras anomalias e o polidrâmnio associa-se com frequência às apresentações anômalas, ao prolapso de cordão, ao descolamento prematuro de placenta e ao sofrimento fetal, há percentual aumentado de cesáreas (MAIA FILHO, MATHIAS, 2006). 8 PROGNÓSTICO E ASSISTÊNCIA NEONATAL O recém-nascido deve ser submetido à descompressão gástrica para prevenir aspiração e perfuração devido à distensão gástrica. Volume intravascular e déficit de eletrólitos devem ser corrigidos pela administração de fluidos intravenosos. Estudo radiográfico demonstra estômago distendido, sem gás na víscera distal, confirmando a obstrução gástrica (BIANCHI et al., 2000). O tratamento cirúrgico da estenose pilórica inclui a pilorotomia isolada. Esta é normalmente bem tolerada, com reintrodução da alimentação em aproximadamente 6 horas após o procedimento (BIANCHI et al., 2000). A mortalidade em pacientes com EHP reflete uma das grandes histórias de

29 18 sucesso na medicina moderna. A taxa de mortalidade em pacientes submetidos à gastroenterostomia era 53% e pilorotomia era 40%. Em 1904, nos Estados Unidos, o índice de mortalidade era 100%. Em 10 anos, com o advento da pilorotomia, os índices de mortalidade publicados tinham reduzido para 10%. Esta taxa reduziu ainda mais para 2% em 1931 e nos dias de hoje esse índice apresenta-se ainda menor (HERNANZ- SHULMAN, 2003). 9 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS AHMED, S. Infantile pyloric stenosis associated with major anomalies of the alimentary tract. J Pediatr Surg, v.5., n. 6, p , ATWELL, J. D.; LEVICK, P. Congenital hypertrophic pyloric stenosis and associated anomalies in the genitourinary tract.. J Pediatr Surg, v.16, n.6, p , BARINI, R.; ISFER, E. V.; MACHADO, I.N. Medicina Fetal: aspectos terapêuticos. In: Obstetrícia Básica. NEME, B. (Org.). 3ª ed. São Paulo: Sarvier, cap. 142, p

30 19 BIANCHI, D.W.; CROMBLEHOLME, T. M.; D ALTON, M. E. Pyloric atresia and stenosis. In: Fetology: diagnosis and management of the fetal patient. 1ª ed. USA: McGraw-Hill, cap. 75, p CHUNG, E. Infantile hypertrophic pyloric stenosis: genes and environment. Arch Dis Child, v. 93, p , COSTA, C.D. Malformações congênitas do esôfago. Rev. Fac. Ciênc. Méd. Sorocaba; v.4, n.1-2, p , FIGUEIRÊDO, S. S. et al. Estenose hipertrófica do piloro: caracterização clínica, radiológica e ecográfica. Radiol Bras; v. 36, n. 2, p , FIGUEIRÊDO, S.S. et al. Atresia do trato gastrintestinal: avaliação por métodos de imagem. Radiol Bras; v. 38, n.2, p , GOSSAGE, D. et al. A 26-month-old child with Marden-Walker syndrome and pyloric stenosis. American Journal of Medical Genetics, v. 26, p , GROSS, R.E. Surgery of Infancy and Childhood: Its principles and techniques. Philadelphia, Saunders,v. 76, HALLER, J.O.; COHEN, H. L. Hypertrophic pyloric stenosis: diagnosis using US. Radiology; v. 161, p , HERNANZ-SHULMAN, M. et al. In vivo visualization of pyloric mucosal hypertrophy in infants with hypertrophic pyloric stenosis: is there an etiologic role? AJR; v. 177, p , HERNANZ-SHULMAN, M. Infantile hypertrophic pyloric stenosis. Radiology, v. 227, p , HOLDER, T.M. et al. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Pediatrics, v.34, p , HU, M. et al. A novel mutation of WT1 exon 9 in a patient with Denys-Drash syndrome and pyloric stenosis. Pediatr Nephrol; v.19, p , JONG, E.M. Etiology of esophageal atresia and tracheoesophageal fistula: Mind the gap.

31 Curr Gastroenterol Rep; v. 12, p , KALACHE, K.D. et al. The upper neck pouch sign: a prenatal sonographic marker for esophageal atresia. Ultrasound Obstet Gynecol; v. 11, p , LANGER, J.C. et al. Prenatal diagnosis of esophageal atresia using sonography and magnetic resonance imaging. J Pediatr Surg, v. 36, n. 5, p , LOH, J.P. et al. Dominantly-inherited polycystic kidneys in infants: Association with hypertrophic pyloric stenosis. Pediat Radiol, v.6, p , MACHADO, T.K. Atresia do esôfago: análise de casos em 6 anos f. Monografia (Graduação em Medicina) Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianópolis. MAIA, C.R. Malformações do trato digestivo fetal. In: Ultra-sonografia em ginecologia e obstetrícia. PASTORE, A.R. (Org.) 1ª ed. Rio de Janeiro: Revinter, cap. 21. p MAIA FILHO, N. L.; MATHIAS, L. Oligodrâmnio e Poliidrâmnio. In: Obstetrícia Básica. NEME, B. (Org.). 3ª ed. São Paulo: Sarvier, cap. 45, p NYBERG, D.A.; NEILSEN, I.R. Abdomen and gastrointestinal tract. In: Diagnostic imaging of fetal anomalies. 1ª ed. Philadelphia: Lippincott Willians & Wilkins, cap. 13. p PALADINI, D.; VOLPE, P. Anomalies of the gastrointestinal tract and abdominal wall. In: Ultrasound of congenital fetal anomalies. 1ª ed. London: Informa Healthcare, cap. 7, p ROLLINS, M. D. et al. Pyloric stenosis: congenital or acquired? Arch Dis Child, v. 64, p , SORENSEN, H. T. et al. Maternal smoking and risk of hypertrophic infantile pyloric stenosis: 10 year population based cohort study. BMJ, v. 325, p , SPITZ, L. et al. Oesophageal atresia: at risk groups for 1990s. J Pediatr Surg, v. 29, p , SPITZ, L. Esophageal atresia: Lessons I have learned in a 40-year experience. J Pediatr

32 Surg, v. 41, p , TANNURI, U.; ROCHA, R. F. C., MAKSOUD, J. G. Atresia de esôfago: Evolução do tratamento. Pediatria, v. 18, n. 4, p , VAN DER SHOUW, Y. T. et al. Diagnosis of hypertrophic pyloric stenosis: value of sonography when used in conjunction with clinical findings and laboratory data. AJR, v. 163, p , WATERSTON, D.J., BONHAM-CARTER, R.E., ABEDEEN, E. Oesophageal atresia: Tracheo-oesophageal fístula. A study of survival in 218 infants. Lancet, v. 1, p , 1962.