DEGUSTAÇÃO ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA INTRODUÇÃO

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1 INTRODUÇÃO ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA GEISA DOS SANTOS LUZ ELLEN DAYANE CARGNIN PIMENTEL SANDRA MARISA PELLOSO MARIA DALVA DE BARROS CARVALHO A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma doença metabólica sistêmica de origem genética. Este artigo tem como objetivo reconhecer o papel da Enfermagem no atendimento ao recém-nascido com FC, abordando a nutrição, o desenvolvimento, os riscos de contaminação e a imunização no contexto da doença. 67 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 Conhecer os principais sinais e sintomas da FC, as manifestações multissistêmicas, os marcos históricos, a transmissão genética, o diagnóstico, o tratamento, dentre outros aspectos, pode subsidiar os cuidados de Enfermagem ao recém-nascido com FC. Além disso, ouvir os pais que vivenciam essa condição e dialogar com eles é estabelecer confiança e comprometimento mútuo no planejamento de ações de Enfermagem ao recém-nascido acometido de FC.

2 68 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA OBJETIVOS Ao final da leitura deste artigo, espera-se que o leitor seja capaz de: conhecer os principais fatos históricos da FC; identificar os principais sintomas e as manifestações clínicas da FC em recém-nascidos; analisar a transmissão hereditária da FC ; reconhecer a importância da triagem neonatal para o diagnóstico da FC em recém-nascidos; refletir sobre o manejo da FC na prática de cuidado ao recém-nascido; reconhecer o papel da Enfermagem no atendimento ao recém-nascido com FC. ESQUEMA CONCEITUAL Momentos históricos da fibrose cística Genética Aspectos moleculares e fisiopatologia Principais sintomas Principais manifestações clínicas Diagnóstico Tratamento Assistência de enfermagem ao recém-nascido com fibrose cística Sistema respiratório Manifestações digestivas Manifestações nutricionais Triagem neonatal Nutrição e desenvolvimento Risco de contaminação Imunização Associação de pacientes e familiares Caso clínico 1 Casos clínicos Caso clínico 2 Caso clínico 3 Conclusão

3 MOMENTOS HISTÓRICOS DA FIBROSE CÍSTICA A FC, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença metabólica sistêmica de origem genética mais comum em caucasianos de origem europeia e rara em asiáticos e negros. 1 Porém, a doença começa a afetar indivíduos de outras raças, como negros, mulatos, indígenas e orientais, como no Brasil, onde se observa um aumento no número de pessoas de outras raças com FC, provavelmente pela miscigenação no país. 2 A incidência de FC é diversificada de acordo com as populações. Na Europa, nos Estados Unidos e no Canadá, varia entre 1:2.000 e 1:5.000 caucasianos nascidos vivos (NVs), no Chile, 1:5.000 a 6.000, 1: na Finlândia, 1: na Venezuela e 1: na população norte-americana. 3-6 No Brasil, constatam-se diferentes incidências por estado, como 1:6000 NVs em Santa Catarina, 1:8.000 no Paraná e 1: em Minas Gerais. No Rio Grande do Sul, estima-se que a incidência seja a maior do país, com 1:1.578 NVs. 7,8 Segundo a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram), 9 há em torno de pessoas com FC cadastradas, e os estados mais prevalentes são São Paulo (38,5%), Rio Grande do Sul (17%), Bahia (15,4%), Minas Gerais (7,3%) e Santa Catarina (5,9%). 10 Há um recém-nascido com FC a cada partos. 8 Além de todos os cuidados dispensados a qualquer recém-nascido, as crianças que nascem com FC precisam de um olhar atento quanto ao seu estado de saúde. Pela viscosidade das secreções no organismo, o recém-nascido com FC pode apresentar alguns sintomas: crescimento retardado; dificuldade para ganhar peso; nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida; suor salgado; dor abdominal por causa de constipação grave; distensão abdominal; aumento do apetite; esteatorreia (caracterizada pelas fezes volumosas, frequentes, fétidas e oleosas); tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões; fadiga; congestão nasal por pólipos nasais; aumento da tosse; dificuldade para respirar; febre; aumento de escarro. 69 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4

4 70 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA O diagnóstico no recém-nascido pode ser realizado por meio da história familiar positiva e/ ou por íleo meconial. Para investigar a doença, é necessária a realização do exame de triagem neonatal ( teste do pezinho ) e confirmação por meio do teste do suor e/ou do teste genético. 11 No Brasil, a triagem neonatal foi regulamentada através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), Portaria nº 822/2001. Com esse programa, todos os recém-nascidos são triados nos primeiros dias de vida. 12 O PNTN é um programa fundamental para todos os NVs, pois possibilita o diagnóstico precoce de doenças congênitas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, FC, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) que podem trazer altos níveis de morbidade ou, ainda, colocar em risco a vida de muitas crianças. Desse modo, a gestante precisa ser orientada, desde o pré-natal, sobre a importância da coleta do exame, quais doenças triadas e sobre a importância do diagnóstico precoce e a prevenção das sequelas irreversíveis da FC. 13 O tratamento contínuo da FC normalmente é feito com antibióticos, com inalações, com enzimas pancreáticas, com fisioterapia e com internações que se traduzem em uma situação desgastante e de extrema sensibilidade para a família. 14 A abordagem qualificada de uma equipe multiprofissional desempenha papel importante no enfrentamento da nova condição na família e no tratamento da FC. A Enfermagem possui subsídios educativos e de assistência, adequados para se tornar protagonista no processo de cuidar do recém-nascido com FC. 15 Seja no ambiente hospitalar ou na comunidade, a Enfermagem deve estar atenta aos cuidados essenciais em FC que serão discutidos neste artigo.

5 O Quadro 1 expõe os principais fatos históricos relacionados à FC. Quadro 1 MOMENTOS HISTÓRICOS DA FIBROSE CÍSTICA Ano Fato histórico 1595 Pieter Paul, professor de Botânica e de Anatomia em Leiden (Holanda), descreveu lesões pancreáticas em uma menina de 11 anos que provavelmente havia morrido das complicações da doença A FC é reconhecida como doença Verificação de que a FC poderia se tratar de uma desordem genética, já que gêmeos, irmãos e parentes mais distantes apresentavam a doença Constatação do aumento do sódio (Na) em pacientes portadores de FC. Surgimento de quatro critérios diagnósticos: deficiência pancreática, alterações pulmonares, anormalidades no suor e história familiar Foi descrito o teste para se avaliarem os níveis de eletrólitos no suor, utilizando a pilocarpina, o qual é usado até hoje para se estabelecer o diagnóstico da doença. Publicado artigo sobre a melhora nos testes diagnósticos e sobre o consequente aumento do conhecimento dos médicos sobre a FC Publicados dados que evidenciaram que a baixa permeabilidade aos íons cloro (Cl - ) na FC acarretava a baixa reabsorção do cloreto de sódio (NaCl) nos ductos das glândulas sudoríparas, aumentando a sua concentração no suor Descoberto o gene responsável por essa alteração de permeabilidade, localizado no braço longo do cromossomo 7. Anos 1990 Rápida aquisição de conhecimento a respeito da estrutura e da função do gene responsável pela FC. Fonte: Adaptado de Ribeiro e colaboradores (2002). 4 ATIVIDADE 1. Considere sua experiência clínica e disserte sobre o papel da Enfermagem no atendimento ao recém-nascido com FC. 71 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 2. Segundo o artigo, quais são os principais dados epidemiológicos da FC em recémnascidos no Brasil?

6 72 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA 3. No que diz respeito à história da FC, assinale V (verdadeiro) ou F (falso). ( ) Em 1959, a FC é reconhecida como doença. ( ) No ano de 1938, constatou-se o aumento do Na em pacientes portadores de FC. ( ) A descoberta do gene responsável por essa alteração de permeabilidade, localizado no braço longo do cromossomo 7, ocorreu em ( ) Pieter Paul, professor de botânica e anatomia em Leiden (Holanda), descreveu, em 1595, lesões pancreáticas em uma menina de 11 anos que provavelmente havia morrido das complicações da doença. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta: A) F F V V. B) F V F V. C) V V F F. D) V F V F. Resposta no final do artigo GENÉTICA A transmissão da FC ocorre de maneira autossômica recessiva, ou seja, os pais possuem em um dos seus alelos a mutação da doença. 6 Em cada gestação haverá a probabilidade de 25% de ter um filho com a presença das duas mutações no gene portador de FC (Figura 1). Gen normal Pai portador Gen afetado Mãe portadora Criança normal Criança portadora Criança portadora Criança doente Figura 1 Transmissão autossômica recessiva da FC. Fonte: Raskin (2001). 16

7 Estudo realizado em 1985 localizou o gene da FC, o qual foi clonado em Por meio de técnicas de clonagem posicional e salto cromossômico, o gene foi mapeado e sequenciado no braço longo do cromossomo 7 (Figura 2), q O gene da FC é formado por 250kb de ácido desoxirribonucleico (DNA 27 exons), codifica um ácido ribonucleico mensageiro (RNAm) de 6,4Kb, que é transcrito em uma proteína transmembrana de 1480 aminoácidos, denominada Cystic Fibrosis Transmenbrane Condutance Regulator (CFTR). 3,4 p q DOCR1917 PON FC CROMOSSOMO 7 Figura 2 Cromossomo 7. Fonte: Raskin (2001) MET 500 IRP 1000 FC 1500 J XV.2e CS.19 KM.19 MP6d G CFTR 73 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4

8 74 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA A proteína CFTR consiste de 12 regiões de membranas hidrofóbicas ligadas a duas pontes de nucleotídeo com seus respectivos domínio e múltiplos sítios para fosforilação (Figura 3). Transcrição RNA mensageiro 5' UT 3' UT AAAAAAAA Tradução Proteína CFTR ATP ATP NH 2 Proteína CFTR na membrana celular Proteína CFTR Glicoproteína de superfície Domínio R R Enrolamento e inserção na membrana 1000 nucleotídeos Regiões hidrofóbicas Prováveis lugares de união de ATP COOH Bicamada lipídica da membrana celular Lugar de união de ATP Figura 3 Representação gráfica da proteína CFTR na membrana celular. Fonte: Vega- Briceño e Sanchez (2005). 6 A CFTR é um canal de cloro induzido pela adenosina monofosfato cíclico (camp) que se encontra, normalmente, na porção apical da maioria das células epiteliais. 17 Assim, uma alteração nessa proteína afeta as glândulas exócrinas do organismo, que passam a produzir secreções viscosas (muco), causando muitas manifestações clínicas. 16 Cerca de mil mutações já foram encontradas no gene da FC. A mais comum se encontra na posição 508 (DF508) da proteína CFTR, por meio da deleção de três pares de bases (adenosina, timina, timina ATT) acarretando a perda de um aminoácido (fenilalanina), o que impede seu funcionamento adequado. 4,16 As pesquisas realizadas determinam que a frequência da mutação DF508 é mais baixa no Brasil que em países Europeus e nos Estados Unidos, que atingem cerca de 70%. 18 Isso pode se dar por causa da miscigenação racial da população brasileira, possibilitando a diversificação das mutações no país conforme a região geográfica e a origem étnica (eurobrasileiros ou afrobrasileiros). 7

9 ASPECTOS MOLECULARES E FISIOPATOLOGIA A fisiopatologia da FC está intimamente relacionada com a presença de dois alelos com mutações no gene, resultando na completa falta de CFTR, um defeito no processamento de CFTR que ocorre com a mutação DF508, uma regulação defeituosa do canal de cloro e de outros íons, uma condução defeituosa através do canal. Assim, ocorre uma maior excreção de sódio e, secundariamente, de água. Esse processo eletroquímico resulta na desidratação das secreções, formando muco e obstruindo os ductos, apresentando reação inflamatória e fibrose em diversos órgãos. 4,16 ATIVIDADE 4. A FC é considerada uma doença autossômica recessiva. Com base nessa informação, qual é a alternativa correta? A) A FC é causada por uma espécie particular de gene alterado, conhecida como repetição expandida de trinucleotídeos. B) Em cada gestação, haverá a probabilidade de 25% de se ter um filho com a presença das duas mutações no gene da pessoa com FC. C) A FC é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. D) Os pais possuem em três dos seus alelos a mutação da doença. Resposta no final do artigo 5. Conforme o artigo, a FC é uma doença autossômica recessiva. Nesse sentido, explique por que a orientação genética é essencial na vida dos pais com constituição genética para fibrose. 75 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 PRINCIPAIS SINTOMAS A maioria dos recém-nascidos com FC é semelhante aos recém-nascidos saudáveis, uma vez que a doença não causa quaisquer anormalidades visíveis nas fases iniciais.

10 76 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA Cerca de 20% dos recém-nascidos com CF terão uma obstrução intestinal grave ao nascer, chamada de íleo meconial. Esse tipo de obstrução é considerado o primeiro sintoma da FC, e raramente ocorre em outros recém-nascidos. Com o passar dos dias, alguns sintomas (Quadro 2) podem ser observados em graus variáveis. 19 Quadro 2 PRINCIPAIS SINTOMAS DA FIBROSE CÍSTICA EM RECÉM-NASCIDOS 1. Dificuldade de ganhar peso O bloqueio do pâncreas impede que o sistema digestivo funcione adequadamente, o que leva à má absorção de nutrientes, especialmente de proteínas e de lipídeos, e a complicações gastrointestinais, como prolapso retal, síndrome da obstrução intestinal, constipação e cirrose hepática. Se o recém-nascido não recuperou o seu peso ao nascer, entre 4 e 6 semanas de vida, ou mostra um padrão contínuo de fraco crescimento, é necessário pensar na possibilidade de FC. 2. Aumento do apetite A falta ou a pouca absorção dos nutrientes permite ao cérebro cumprir a exigência de energia do corpo através do envio de sinais de fome. Os recém-nascidos com FC têm o apetite voraz e podem consumir enormes quantidades de alimentos, sem resultar em ganho de peso. 3. Fezes volumosas, oleosas e fétidas 4. Tosse frequente e/ou infecções respiratórias O sistema digestivo em mau funcionamento tem dificuldade de digerir gorduras e proteínas. Muito do que seria nomalmente absorvido por um sistema digestivo saudável é excretado pelos intestinos, o que resulta em movimentos intestinais anormais nos recém-nascidos com FC. Tosse, dificuldade em respirar e infecções respiratórias frequentes são, muitas vezes, os primeiros sintomas reconhecidos pelos pais na fase de recém-nascido ou lactante. Esses sintomas ocorrem porque: o muco espesso se acumula nos pulmões e nas vias aéreas, interferindo na respiração; o cérebro reconhece o problema e tenta corrigi-lo através do envio da mensagem da tosse; a tosse é ineficaz, porque o muco é muito espesso, pegajoso, e o pulmão é incapaz de expelir. 5. Suor salgado O defeito genético que causa a FC interfere na capacidade do corpo em deslocar o sal para fora das suas células. O sal que não pode ser absorvido é excretado através da glândula sudorípara da pele, resultando no suor muito salgado da pele. A excreção de sal pelas glândulas sudoríparas é a base do ensaio mais comum usado para diagnosticar a FC. PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS SISTEMA RESPIRATÓRIO As manifestações respiratórias podem surgir nos primeiros dias de vida, consequentes ao muco anormalmente viscoso e clearance mucociliar diminuído, ocasionando sinusite, bronquite, pneumonia, bronquiectasia, fibrose e falência. 4 Além disso, infecções respiratórias por Pseudomonas aeruginosa são frequentes, com taxas que variam de 50 a 70%, em diferentes centros de tratamento. 3

11 As alterações anatomopatológicas são identificadas por meio da dilatação e da hipertrofia de glândulas produtoras de muco, com posterior obstrução bronquiolar, com desenvolvimento gradual de bronquiectasias e destruição progressiva do parênquima, com consequente redução da capacidade funcional respiratória. A avaliação da função pulmonar é obrigatória pelo menos uma vez ao ano aos portadores de FC, para avaliar o grau de envolvimento pulmonar. 20 Os sintomas respiratórios simulam outros diagnósticos, dificultando a detecção da FC por meio das manifestações clínicas. Tosse crônica, taquipneia, sibilos, pneumonias frequentes, bronquiolite de repetição, síndrome do lactente chiador são algumas das manifestações da FC. Esses sintomas interferem na tolerância da atividade física. 4 A evolução da doença pulmonar provoca complicações como: hemoptises recorrentes; atelectasias; impactação mucoide; empiema; enfisema progressivo; pneumotórax; fibrose pulmonar; osteopatia hipertrófica; cor pulmonale. Neste último estágio, o fibrocístico passa a ter taquipneia acentuada, dificuldade expiratória, cianose periungueal e baqueamento digital acentuado. Dessa maneira, a dificuldade de respirar é observada durante exercícios, na fisioterapia e, ao longo do tempo, em repouso. 3,4 MANIFESTAÇÕES DIGESTIVAS Dentre as manifestações multissistêmicas, o acometimento gastrintestinal pode ser uma realidade ao recém-nascido com FC. Castelló e colaboradores 17 afirmam que 85% dos recém-nascidos afetados pela FC possuem insuficiência pancreática (IP) e o fator genético está relacionado com a gravidade e com a evolução dessa manifestação. 77 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 O mecanismo primário do distúrbio gastrintestinal ocorre por causa da obstrução dos canalículos pancreáticos por tampões mucosos, impedindo a liberação para o duodeno, determinando absorção inadequada de gorduras, de proteínas e de hidratos de carbono. Desse modo, os sintomas mais comuns são: diarreia crônica; fezes volumosas, gordurosas, pálidas e com odor característico. Assim, a desnutrição calórico-proteica pode ser acentuada, comprometendo ainda mais os pacientes com manifestações respiratórias. 4 O íleo meconial pode ser suspeito de IP na FC, em 90% dos casos. Esse fato se deve à obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso.

12 78 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA A IP, quando não tratada adequadamente, provoca desnutrição, levando à baixa qualidade de vida e, consequentemente, à morte precoce. 4,17 MANIFESTAÇÕES NUTRICIONAIS A situação nutricional nos recém-nascidos com FC deve ser constantemente avaliada, pois pode estar relacionada com o controle de outras manifestações, dentre elas: 21 tosse; aumento do catarro; refluxo gastresofágico; alterações intestinais; alterações comportamentais. A terapêutica digestiva e nutricional adequada é crucial para combater o baixo ganho pondero-estatural e a desnutrição, muito comuns aos recém-nascidos com FC. 4,17 Para compensar o alto gasto energético, ou seja, de 20 a 50% a mais do que o normal, é recomendado o consumo calórico de 120 a 150% a mais do que a ingestão diária recomendada (IDR) e o uso de enzimas pancreáticas. Por isso, a educação alimentar deve ser eficaz no cotidiano do paciente e, muitas vezes, adaptada à rotina familiar. A educação alimentar inclui uma dieta rica em calorias, em proteínas e em gorduras. O uso adequado das enzimas pancreáticas e de suplementos hipercalóricos deve ser realizado, quando indicado. 21 ATIVIDADE 6. Com relação aos sintomas da FC no recém-nascido, assinale a alternativa INCORRETA: A) Mãos em garra e opacidade da córnea. B) Suor salgado. C) Tosse frequente e/ou infecções respiratórias. D) Dificuldade de ganhar peso. Resposta no final do artigo

13 7. Na FC, ocorre a disfunção da proteína CFTR. A síndrome clínica é multissistêmica e tem uma ampla gama de manifestações, com relação a essas manifestações, assinale a alternativa INCORRETA: A) Sistema digestório diarreia crônica, fezes volumosas, gordurosas, pálidas e com odor característico. B) Sistema respiratório sinusite, bronquite, pneumonia e/ou bronquiectasias. C) Comprometimento neurológico atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado, agressivo ou padrão autista, presença de convulsão sem etiologia definida. D) Manifestações nutricionais dificuldade de ganhar peso e aumento de apetite. Resposta no final do artigo 8. Qual é a importância do conhecimento sobre a situação nutricional nos recém-nascidos com FC? Explique. 9. Sobre o íleo meconial no recém-nascido com FC, assinale a alternativa INCORRETA: A) Cerca de 20% dos recém-nascidos com FC terão uma obstrução intestinal grave ao nascer, chamada de íleo meconial. B) O íleo meconial se instala a partir da segunda semana de vida do recém-nascido com FC. C) Esse tipo de obstrução é considerado o primeiro sintoma da FC. D) Raramente ocorre em recém-nascidos saudáveis. Resposta no final do artigo 10. A IP está presente em 85% dos recém-nascidos com FC. Com relação aos cuidados necessários que a assistência de Enfermagem deve se direcionar, assinale a alternativa INCORRETA: 79 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 A) À esteatorreia (caracterizada pelas fezes volumosas, frequentes, fétidas e oleosas), à flatulência e à distenção abdominal. B) Observar redução na frequência de evacuações, melhora na consistência das fezes e ganho ponderal. C) Coletar o exame do suor, semanalmente, no recém-nascido. Essa medida previne a instalação da desidratação. D) As enzimas pancreáticas (conteúdo das cápsulas) devem ser misturadas ao leite materno, antes das mamadas, ou à fórmula infantil. Resposta no final do artigo

14 80 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA DIAGNÓSTICO O diagnóstico da FC pode ser realizado pelas seguintes formas: triagem neonatal, ao nascimento, por manifestações precoces como íleo meconial, por história familiar positiva ou por manifestações clínicas da doença. Em todos os casos, é solicitado o teste do suor e/ou o teste de detecção de duas mutações no gene da FC para confirmar o diagnóstico. 4,22 Como a maioria das pessoas apresenta os sintomas da FC na fase lactante, a estratégia da triagem neonatal implica fatores positivos: promove qualidade de vida ao portador e ameniza o desgaste emocional e econômico gerado na família durante a peregrinação por um diagnóstico correto. Deve-se suspeitar de FC quando estiver presente pelo menos uma das seguintes manifestações clínicas epidemiológicas (Quadro 3): doença pulmonar obstrutiva/supurativa ou sinusal crônica; IP exócrina crônica; diarreia; desnutrição. Pulmonares Digestivas Nutricionais Outros Fonte: Ribeiro e colaboradores (2002). 4 Quadro 3 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE FIBROSE CÍSTICA Asma Síndrome do lactente chiador Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) Tuberculose Pneumopatias de etiologia não definida Pneumonias recidivantes Bronquite crônica não atópica Bronquiectasias Atelectasias Bronquiolite obliterante Síndromes de má absorção Prolapso retal Íleo meconial Edema Icterícia prolongada no período neonatal Doença do refluxo gastroesofágico Baixo ganho pondero-estatural Desnutrição Baixa estatura Infertilidade

15 TRIAGEM NEONATAL O termo triagem, que se origina do vocábulo francês triage, significa seleção, separação de um grupo, ou mesmo escolha entre inúmeros elementos, e define, em Saúde Pública, a ação primária dos programas de triagem. É um método de detecção por meio de testes aplicados em uma população ou em um grupo de indivíduos com elevada probabilidade de apresentar determinadas patologias. Denomina-se triagem neonatal o rastreamento específico de patologias na faixa etária de 3 a 30 dias de vida. Nesse tipo de triagem, além das doenças metabólicas, poderão ser incluídos outros tipos de patologia, como as hematológicas, as infecciosas e as genéticas. 23 Teste do pezinho A terminologia teste do pezinho é uma expressão popular utilizada para referir-se à triagem neonatal. Em 1986, a enfermeira Thereza Neuma de Tostes Freitas, através de sua dissertação, nomeou a triagem neonatal como teste do pezinho. O objetivo da enfermeira era atingir toda a população brasileira ao dar um nome de fácil compreensão e assimilação. No mesmo ano, 1986, houve o pronunciamento do Ministro da Saúde para tornar o teste do pezinho obrigatório em todas as maternidades do Brasil. Com isso, o fato foi considerado um marco histórico na Enfermagem preventiva. 24 O teste do pezinho (Figura 4) é simples e quase indolor, realizado através da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Essas gotinhas são coletadas pelo profissional de Enfermagem em um papel-filtro. Após a secagem do sangue nesse papel, as amostras são enviadas ao laboratório de análise PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 Figura 4 Coleta do teste do pezinho. Fonte: Fundação Ecunêmica de Proteção ao Excepcional (2013). 25

16 82 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA Para que o procedimento do teste do pezinho ocorra de forma tranquila, é recomendado que a mãe segure o filho em pé, no seu colo. Dessa forma, o bebê se sentirá mais seguro e a posição do pezinho, voltado para baixo, facilitará a saída de sangue. 25 Tradicionalmente, o sangue é coletado no pezinho para a triagem neonatal; contudo, em situações de internação, o profissional de Enfermagem poderá aproveitar a punção venosa para a coleta de sangue de outros exames. O cuidado na coleta utilizada no teste do pezinho está no preenchimento de sangue no papel-filtro, pois costumam formar camada excessiva de sangue e coagulam. Para ampliar as doenças triadas no Brasil, foi criado, em 6 de junho de 2001, o PNTN, com o objetivo de detectar os casos, confirmar o diagnóstico e instituir o acompanhamento e o tratamento da fenilcetonúria, do hipotireoidismo congênito, de doenças falciformes, de outras hemoglobinopatias e da FC. Em consonância com os princípios de equidade, universalidade e integralidade do Sistema Único de Saúde (SUS), o PNTN visa atingir 100% dos recém-nascidos vivos. 12 O PNTN institui fases de implantação nos estados brasileiros de acordo com o número de NVs triados. Ao implantar o PNTN no estado, classifica-se como fase I, permitindo a detecção da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito. Quando a cobertura da triagem neonatal ultrapassa 50% dos NVs, pode-se solicitar a fase II, para a detecção de hemoglobinopatias. Quando a cobertura atinge 70% dos NVs, pode-se solicitar a fase III, para triar a FC. 12 A partir de 2014, o governo introduziu a fase IV, triando também a hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. O método da tripsina imunorreativa (TIR) na triagem neonatal está sendo amplamente difundido em 17 estados brasileiros por meio da Portaria Ministerial nº Essa situação possibilita a detecção dos possíveis recém-nascidos afetados e a confirmação do diagnóstico antes do primeiro mês de vida através de dois testes do suor alterados. Outro exame que pode auxiliar na confirmação do diagnóstico de FC é a verificação dos achados de duas mutações no gene FC. 16 Além do teste do pezinho, oferecido pelo governo, as maternidades oferecem a opção de teste ampliado (exame que tria maior número de doenças).

17 Teste do suor O teste do suor é um exame indolor e rápido, indicado para a confirmação do diagnóstico após alterações nos resultados da triagem neonatal e/ou da suspeita clínica (Figura 5). Figura 5 Coleta do teste do suor. Fonte: Fundação Ecunêmica de Proteção ao Excepcional (2013). 25 Considerações sobre o teste do suor: 25 são necessários dois exames alterados em dias diferentes; a dosagem de Cl é a mais indicada; a única técnica aceita é a descrita por Gibson e Cooke (iontoforese por pilocarpina); o suor pode ser colhido de qualquer parte do corpo em recém-nascidos com mais de 48 horas de vida. o tempo de colheita não deve ser superior a 30 minutos. Teste genético A identificação de duas mutações conhecidas confirma o diagnóstico de FC, sendo decisiva naquele paciente que apresenta quadro clínico compatível e teste do suor não conclusivo. A análise das mutações é de alto custo e, no Brasil, são poucos os centros capacitados para realizá-la PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 Entender a patologia, suas manifestações clínicas e o manejo das terapêuticas são condições fundamentais aos profissionais de saúde que lidam com o indivíduo com FC e com a família no momento do diagnóstico, e devem estar dispostos a aliviar as dúvidas, as lamentações e as dificuldades dos familiares.

18 84 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA ATIVIDADE 11. Com relação às diferentes maneiras, paralelas e/ou sequenciais, que o diagnóstico da FC pode ser diagnosticado, assinale a alternativa INCORRETA: A) Pela história familiar positiva ou por manifestações clínicas da doença. B) Ao nascimento, por manifestações precoces, como íleo meconial. C) Por triagem neonatal com resultado negativo para todas as doenças triadas. D) Pelo teste do suor e/ou pelo teste de detecção de duas mutações no gene da FC para confirmar o diagnóstico. Resposta no final do artigo 12. De que forma se pode diferenciar a FC em recém-nascidos de outras doenças digestivas? 13. Descreva, em um breve parágrafo, como deve ser realizado o teste do pezinho.

19 TRATAMENTO O plano terapêutico da FC deve ser abrangente e basear-se: 9 na idade do paciente; no grau de comprometimento dos vários órgãos e sistemas; no tempo disponível para tratamento. O tratamento contínuo da FC é essencial para a manutenção da qualidade de vida do paciente e do prognóstico da doença, evitando a instalação de danos pulmonares e estimulando o desenvolvimento normal pela ingestão das enzimas pancreáticas. Todos os recém-nascidos revelam sintomas e gravidade da doença diferenciados, por isso é necessária uma atenção individualizada. Além disso, a fisioterapia deve ser contínua, para amenizar a obstrução brônquica. 4 Os medicamentos e os procedimentos que podem ser necessários no tratamento da FC são, dentre outros: 12 antibioticoterapia; anti-inflamatórios; broncodilatadores; mucolíticos; oxigenioterapia; reposição enzimática; fisioterapia respiratória; suplemento nutricional; transplante de pulmão; terapia gênica. Com a evolução da genética e da terapêutica aplicada aos pacientes de FC, observa-se o aumento da sobrevida dos afetados nos últimos 30 a 40 anos. O diagnóstico e o tratamento precoces são fatores que contribuem para a melhor qualidade de vida do doente e de seus familiares. Por ser uma doença multissistêmica, a FC demanda um tratamento multiprofissional, realizado em centros especializados. O tratamento multiprofissional envolve uma variedade de técnicas e de cuidados individualizados, como: 3 85 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 enzimas; inalação; fisioterapia; internações para descolonização pulmonar; atividade física.

20 86 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA Um estudo realizado por Infante e Gonzalez, 27 com o objetivo de descrever as características de organização e de operacionalização de um atendimento multiprofissional ao paciente com FC, aponta as funções de cada profissional nesse atendimento (Quadro 4). Profissional Assistente social Enfermeiro Nutricionista Fisioterapeuta Médico Psicólogo Quadro 4 ATRIBUIÇÕES DA EQUIPE MULTIPROFISSIONAL NO ATENDIMENTO AO PACIENTE COM FIBROSE CÍSTICA Atribuições Está relacionado com as implicações psicossociais e econômicas, em termos do contexto familiar e do portador. As práticas da assistente social foram divididas em dois tipos: práticas de orientação são as de conversar com os familiares sobre a necessidade de aceitação do diagnóstico e aquelas que propiciam uma tomada de consciência da família quanto aos problemas associados à educação do portador; práticas de encaminhamento são as relacionadas ao encaminhamento para recursos sociais e prestação de assistência material, as educacionais (escola), as associadas à qualificação profissional e à inserção no mercado de trabalho e as direcionados a práticas esportivas. Identifica a presença de agravos que possam estar interferindo de maneira direta ou indireta na saúde do portador. Trabalha também em relação à habitação, verifica as condições de estrutura, de proteção e de utilização, assim como as condições de saneamento e os possíveis riscos de contaminação. Incentiva a família e o doente para atitudes preventivas e curativas e a aquisição de hábitos adequados, orientando para a utilização de recursos de saúde da comunidade. Oferece um tratamento dietético considerando os aspectos socioeconômicos, culturais e de ordem psicológica, o qual tem como finalidade amenizar alguns sintomas clínicos da FC, garantir o desenvolvimento pondero-estatural e manter um bom estado nutricional do doente. São fornecidas informações sobre os tipos de alimento e preparações permitidos e técnicas de preparo adequadas, abordando-se, especificamente, o problema de dieta em atividades extradomiciliares. Desenvolve um plano terapêutico e profilático. São fundamentais a conscientização e a colaboração por parte do paciente e da família, para que se consiga prevenir e combater a obstrução brônquica e as complicações que a enfermidade acarreta. As orientações fornecidas são: hidratação e umidificação, para favorecer a fluidificação das secreções; estimulação e incentivo às atividades físicas; técnicas de drenagem postural, percussão torácica e vibração; procedimentos para estímulo da tosse; controle e reeducação respiratória, dando ênfase à respiração abdominodiafragmática; exercícios gerais de mobilização da cintura escapular, do tronco, dos membros, etc. Coordena o trabalho desenvolvido pela equipe, conserva os padrões habituais de elaboração de anamnese e de exame físico, estabelece diagnósticos em relação ao estado nutricional, ao crescimento, ao desenvolvimento, à alimentação, à imunização e aos agravos específicos que a FC acarreta. A equipe médica conta com as especialidades de gastrenterologia e de psiquiatria infantil. Seu papel é extremamente importante na terapia da família com crianças com doenças crônicas. Esse profissional tem como principal função acolher a família no sentido de amenizar suas angústias e seus sofrimentos, orientando-a no tratamento da criança, que pode ser feito individualmente ou em grupos, somando-se o trabalho da equipe multidisciplinar.

21 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA Os profissionais de Enfermagem precisam ter conhecimento e habilidades para oferecer cuidados essenciais ao recém-nascido com FC. Reconhecer os problemas comuns nessa clientela pode evitar complicações severas em FC. Cuidados abrangentes e de boa qualidade são fundamentais para garantir que os recém-nascidos iniciem suas vidas com a melhor possibilidade de chegar à vida adulta. Na próxima seção, serão abordadas algumas particularidades sobre a nutrição e o desenvolvimento, sobre os riscos de contaminação e sobre a imunização no contexto da FC. NUTRIÇÃO E DESENVOLVIMENTO As manifestações nutricionais estão relacionadas à IP em 85% das pessoas com FC. Estima-se que dois terços dos recém-nascidos com FC apresentam IP ao nascer. Em consequência, ocorre a má absorção dos nutrientes e comprometimento nutricional. A má absorção das gorduras leva à esteatorreia (caracterizada pelas fezes volumosas, frequentes, fétidas e oleosas), à flatulência, à distenção abdominal e à deficiência de vitaminas lipossolúveis. 28 As enzimas pancreáticas podem ser prescritas pelo pediatra desde o nascimento do recém-- nascido. Para avaliar a efetividade das enzimas, é necessário observar: 29 coeficiente de absorção de gordura; redução na frequência de evacuações; melhora na consistência das fezes; ganho ponderal. No uso das enzimas pancreáticas, a resposta ao tratamento deve ser reavaliada individualmente. 87 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4

22 88 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA Amamentação A amamentação (Figura 6) é estimulada aos recém-nascidos com FC. Quando a IP é presente ao nascer, as enzimas pancreáticas (conteúdo das cápsulas) devem ser misturadas ao leite materno, antes das mamadas, ou à fórmula infantil. 28 Figura 6 Amamentação. Fonte: Tupam Editores (2013). 30 Acompanhamento do desenvolvimento O crescimento normal está associado a uma boa função pulmonar em crianças com FC. Alguns cuidados são fundamentais para avaliar o bom desenvolvimnento do recém-nascido com FC, como controlar o seu crescimento (altura ou comprimento, peso e circunferência da cabeça). Prevenção da desidratação Oferecer hidratação na forma de cloreto de sódio via oral ou soro de hidratação oral ou caseiro (misturar um litro de água mineral, filtrada ou fervida (mas já fria) com uma colher (de chá) de sal e uma colher (de sopa) de açúcar). Os sinais da desidratação são fraqueza, fadiga, febre baixa, câimbras musculares, dor abdominal, vômitos e prostração. Principalmente no verão, em dias muito quentes, a febre é um fator de risco.

23 RISCOS DE CONTAMINAÇÃO De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 32% das mortes de recém-nascidos são causadas por infecção. Quando a higiene é deficiente, os recém-nascidos podem ser infectados por bactérias ou por outros organismos que podem causar infecções graves no sistema respiratório de crianças com FC. Evitar infecção é fundamental para o cuidado ao recém-nascido com FC. 31 Práticas de prevenção contra infecção ajudam a evitar a transmissão de infecção para/ou do recém- -nascido, para a mãe ou para o profissional de saúde. As práticas de prevenção contra infecção apresentadas a seguir devem ser usadas pelo enfermeiro para qualquer contato com a mãe ou com o recém-nascido: 32 embora os micro-organismos estejam por toda parte e não possam ser evitados, uma das melhores maneiras de impedir a propagação dos germes é através de uma eficaz lavagem das mãos, seja com água e sabão ou com gel à base de álcool (Figura 7). evitar o contato desnecessário do recém-nascido com pessoas que estão resfriadas ou com qualquer outra doença contagiosa. a temporada de gripe, geralmente no inverno, é a época do ano em que é mais fácil de pegar o vírus da doença. A gripe é considerada altamente contagiosa, pois pode se espalhar pelo contato direto, pela tosse, por espirros, ou quando uma pessoa infectada toca uma superfície que outros também irão tocar, como maçanetas e corrimões. 89 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 Figura 7 Lavagem de mãos. Fonte: Sprange (2009). 33

24 90 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA IMUNIZAÇÃO Todos os recém-nascidos com FC devem receber as vacinas preconizadas pelo calendário básico do Programa Nacional de Imunização Infantil. As vacinas contra Influenza (gripe), hepatite A e pneumocócica também podem ser incluídas, de acordo com a prescrição do médico (Figura 8). 34 ASSOCIAÇÃO DE PACIENTES E FAMILIARES Todas as vacinas obrigatórias + Vacina Influenza (anual) + Vacina Hepatite A + Vacina Antipneumocócica Figura 8 Fluxograma. Imunização do recém-nascido. Praticar o acolhimento é um desafio de mudança no processo de trabalho em Enfermagem e, mesmo já estabelecida como procedimento nas relações dos serviços, é pouco perceptível às famílias que vivenciam tais situações de fragilidade. 35 No entanto, essa lacuna parece ser suprida pelas redes de apoio social, principalmente as organizações de pacientes. As associações de pacientes desenvolvem papel fundamental no acolhimento aos pais de crianças com FC. Na FC, a organização de pacientes de referência no Brasil é a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram). Existem, dentre outras: 35 Associação Paranaense de Assistência a Mucoviscidose (AAMPR), Curitiba/PR; Associação Paulista de Assistência a Mucoviscidose (Apam), São Paulo/SP; Associação Mineira de Assistência a Mucoviscidose (Amam), Belo Horizonte/MG; Associação Gaúcha de Assistência a Mucoviscidose (Agam), Porto Alegre/RS; Associação Carioca de Assistência a Mucoviscidose (Acam), Rio de Janeiro/RJ. Para saber mais: Poucos sites brasileiros abordam de modo claro e correto a FC. Em 2009, com a necessidade de informações para o público leigo, uma paciente idealizou a criação de um site (www. unidospelavidafc.com), visando formar um grupo de entreajuda.

25 ATIVIDADE 14. Considere o plano terapêutico da FC e assinale V (verdadeiro) ou F (falso). ( ) O tratamento multiprofissional da FC envolve uma variedade de tratamentos e cuidados individualizados, como enzimas, inalação, fisioterapia, internações para descolonização pulmonar e atividade física. ( ) Cabe à Enfermagem identificar a presença de agravos que possam estar interferindo de maneira direta ou indireta na saúde do portador de FC. ( ) A equipe médica tem como atribuições coordenar o trabalho desenvolvido pela equipe, conservar os padrões habituais de elaboração de anamnese e exame físico, estabelecer diagnósticos em relação ao estado nutricional, ao crescimento e ao desenvolvimento, à alimentação, à imunização e aos agravos específicos que a FC acarreta. ( ) É necessária uma atenção individualizada no tratamento do recém-nascido com FC. Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta: A) F F F F. B) V V F F. C) V V V V. D) F F V V. Resposta no final do artigo 15. Indique o arsenal terapêutico que pode ser necessário no tratamento da FC. 16. Os cuidados de Enfermagem ao recém-nascido com FC devem assegurar o seu estado de saúde. Qual alternativa demonstra uma assistência em desacordo com as necessidades desse recém-nascido? 91 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 A) As vacinas prioritárias ao recém-nascido com FC, com autorização do pediatra, são todas as vacinas do calendário básico, vacina Influenza, Imunoglobulina Humana Específica anti-hepatite B e vacina antipneumocócica. B) Acompanhar o desenvolvimento do recém-nascido: medir altura ou comprimento, peso e circunferência da cabeça. C) A prevenção da desidratação é fundamental aos recém-nascidos com FC. Oferecer NaCl via oral ou soro de hidratação é indicado para esses pacientes. D) Sinais de fraqueza, fadiga, febre alta, dor abdominal, vômitos e prostração podem ser indicativos de desidratação do recém-nascido com FC. Resposta no final do artigo

26 92 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA 17. Quais são as práticas que fazem parte do plano de cuidados ao recém-nascido portador de FC relacionados aos casos de A) risco de contaminação do recém-nascido com FC? B) prevenção da desidratação? C) amamentação? D) imunização? 18. Justifique a importância do profissional de Enfermagem na equipe multiprofissional e na atenção à família do paciente fibrocístico. CASOS CLÍNICOS A assistência de Enfermagem ao recém-nascido deve envolver relacionamento direto entre o profissional e a família do recém-nascido. Quando se trata de um recém-nascido com FC, ouvir a família, suas observações e seus silêncios é uma habilidade que exige paciência e sensibilidade do profissional. Para refletir sobre o posicionamento como Enfermeiro, são apresentados três relatos de famílias de recém-nascidos com FC. CASO CLÍNICO 1 Mãe: Ela nasceu com 2.630g e 47cm, se eu não me engano. Então, ela nasceu pequenininha, mas nasceu dentro dos padrões. Nas primeiras 24 horas, ela chorou muito à noite, mas ela mamou; coisa normal de bebê.

27 CASO CLÍNICO 2 Ela chorou, chorou, a gente não deu muita importância porque estava dentro do hospital, aquela história toda, um ambiente meio estranho... A gente pensou: Às vezes também ela está incomodando com a situação. Tá, mas, no entanto, foi tudo normal, só que na hora de ela fazer cocô, ela não fez... Foi onde ela vomitou, vomitou aquela coisa bem verde assim, esverdeado meio escuro. E eu guardei aquilo num lençolzinho pra depois mostrar pra enfermeira ou pro médico, quando chegassem. Daí, de manhã cedo, quando o médico chegou pra examinar ela, pra nos dar alta, foi onde eu mostrei. Daí, ele viu que o abdômen estava bem distendido, enxergava bem as veias (e ela tem a barriguinha bem saliente e como ela está crescendo mais do que engordando, está distribuindo, mas ainda ela tem a barriguinha bem saliente). Daí, a gente a levou pra UTI pra fazer os exames e ali ela ficou dois dias. Daí começou... Primeiro pensaram que era leite do peito porque pensaram que era alguma alergia ao leite materno. Daí começou toda uma investigação, isso na maternidade. Daí, no segundo dia na UTI, a levou pra fazer uns raios X com contraste do intestino, no hospital infantil. E aí, foi onde foi feito um exame pra saber se seria preciso ou não a cirurgia, mas daí o próprio contraste já deu uma desobstrução no intestino, daí não foi feita cirurgia nenhuma. Começaram a fazer todo um tratamento com lavagem intestinal, faziam muitas lavagens. Nossa, ela evacuava não sei quanto, acho que 15 a 20 vezes por dia, era muito, muito. Todo estoque que eu tinha para praticamente seis meses ela gastou em questão de um mês. Avó: Ele teve que fazer uma cirurgia de íleo meconial, aí o médico já deu... Já disse que podia ser só uma obstrução, mas podia ser FC. Aí, eu corri para os meus dois irmãos que são médicos, primeiro pra saber quem era o médico que eu nem sabia quem era o médico que fazia cirurgia no João, depois que eu fiquei sabendo que era cirurgião pediátrico bem recomendado. E também já no desespero porque a gente não tinha ideia do que seria FC. 93 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 Eu me lembro de que eu estava trabalhando e meu filho me ligou e ele disse: Mãe, o João tem que fazer exames e nós queremos que você venha aqui pra levar ele pra fazer os exames. Eu cheguei no quarto do hospital, era o João chorando, a mãe dele chorando e o meu filho chorando. E o meu filho dizia assim: Mãe, o médico disse que ele tem FC. Mãe, ele disse que os pulmãozinho dele vão ficar complicado. Mãe ele não vai respirar.

28 94 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA CASO CLÍNICO 3 Aí, eu levei ele pro raio X, na volta chegou o médico e já pediu pra fazer mais um teste pra ver se não tinha alguma coisa no reto e já olhou e disse assim: Mãezinha, ele vai pro CTI agora, ele não pode comer mais nada e a primeira vaga é dele, ele vai ter que fazer uma cirurgia. Saiu do hospital dez dias depois, sem confirmação de diagnóstico nenhum, mas isso já foi na época de fim de ano, natal, ano-novo. No dia 3 de janeiro, quando ele veio aqui no pediatra, eu dei um beijo nele, sendo que ele tava muito quente, estava extremamente salgado, e essa parte eu já sabia que ele tava bem salgado, mas aí eu fiquei na minha, não falei nada. Foi no médico, mandou fazer o teste do pezinho, eu fui buscar, mas eles mandaram repetir o teste do pezinho, mas já estava bem alterado, aí no segundo teste eu disse assim: O que vocês querem me dizer? Que ele tem FC?. Aí já veio o resultado, que a mutação delta é pequena, então, se for mesmo o diagnóstico dele, foi com um mês e meio e ele já foi encaminhado. Mãe: Ele nasceu com 38 semanas... Nasceu e ele estava sempre com o peso baixo. E ele tinha o rosto muito inchado. Hã... Se apavoravam com as bochechas dele. Ele foi para o hospital, chegou lá bem avançado. Foi por causa... Do peso. Aí lá, quando ele chegou lá é que eles começaram a fazer exames, exames pra cá e pra lá, bastantes exames pra tentar ver o que era. É, ele é assim, ele tem meses assim, que ele faz muito cocô. De quatro a cinco vezes por dia, daí a gente liga pra eles lá e eles dizem o remédio tudo, se tem que aumentar ou diminuir as enzimas, aí diminui, daí ele faz às vezes uma, duas. ATIVIDADE 19. Levando em consideração o relato das três famílias, identifique os sinais e os sintomas de FC apresentados pelos recém-nascidos dos casos clínicos 1, 2 e 3. Resposta no final do artigo

29 20. Com base no caso clínico 3, comente sobre os parâmetros para avaliar a efetividade das enzimas pancreáticas no recém-nascido. Resposta no final do artigo 21. Com base nos relatos das famílias, fundamente dois sintomas que você citou na questão 19. Resposta no final do artigo CONCLUSÃO Levando em consideração a inexistência de estudos que sistematizem o cuidado ao recém-nascido com FC e a confirmação do diagnóstico, que, muitas vezes, só ocorre na fase lactente (após 30 dias de vida), a assistência de Enfermagem, neste artigo, foi direcionada aos primeiros sinais e sintomas da doença, que podem ser observados na fase de recém-nascido (até 30 dias de vida). A Enfermagem tem papel importante na equipe multiprofissional, atuando de modo preventivo e educativo, desde o pré-natal. Orientar as famílias sobre a triagem neonatal, sobre as doenças triadas, sobre o período correto da coleta e sobre a importância de buscar o resultado do exame pode salvar a vida do recém-nascido. Mais do que isso, o profissional de Enfermagem deve ser o responsável para uma coleta do teste do pezinho com qualidade. Além disso, a característica genética da FC traz em pauta a decisão dos pais no planejamento de outros filhos. A cada gestação, os pais terão a chance de 25% de ter outro filho com a doença. Assim, a orientação genética é essencial na vida dos pais, uma vez que pode alterar toda a história e a constituição familiar. 95 PROENF - SAÚDE MATERNA E NEONATAL Ciclo 5 Volume 4 O acompanhamento do recém-nascido com FC envolve mais do que cuidados técnicos; permite um planejamento de cuidados em conjunto com a família. Como a FC é uma doença que se manifesta de formas diferentes de recém-nascido para recém-nascido, em níveis variáveis de gravidade, a família se torna corresponsável na investigação e no tratamento contínuo. Ouvir e dialogar com os pais que vivenciam a condição no seu cotidiano é estabelecer laços de confiança e comprometimento mútuo.

30 96 ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM AO RECÉM-NASCIDO COM FIBROSE CÍSTICA RESPOSTAS ÀS ATIVIDADES E COMENTÁRIOS Atividade 3 Resposta: A Atividade 4 Resposta: B Comentário: A transmissão da FC ocorre de maneira autossômica recessiva, ou seja, os pais possuem, em um dos seus alelos, a mutação da doença. Em cada gestação, haverá a probabilidade de 25% de ter um filho com a presença das duas mutações no gene da FC. Atividade 6 Resposta: A Comentário: Mãos em garra e opacidade da córnea são sintomas de uma doença chamada mucopolissacaridose, e não da FC. Atividade 7 Resposta: C Comentário: O comprometimento neurológico não é sintoma da FC, e sim de outras doenças genéticas, como a fenilcetonúria. Atividade 9 Resposta: B Comentário: Dentre os recém-nascidos afetados pela FC, 85% possuem IP. O mecanismo primário do distúrbio gastrintestinal ocorre por causa da obstrução dos canalículos pancreáticos por tampões mucosos, impedindo a liberação para o duodeno, determinando absorção inadequada de gorduras, de proteínas e de hidratos de carbono. Desse modo, os sintomas mais comuns são diarreia crônica, fezes volumosas, gordurosas, pálidas e com odor característico. Assim, a desnutrição calórico-proteica pode ser acentuada, comprometendo ainda mais os pacientes com manifestações respiratórias. O íleo meconial pode ser suspeito de IP na FC em 90% dos casos. Esse fato se deve à obstrução do íleo terminal por um mecônio espesso. A IP, quando não tratada adequadamente, provoca desnutrição, levando à baixa qualidade de vida e, consequentemente, à morte precoce. Atividade 10 Resposta: C Comentário: O teste do suor é um exame indolor e rápido, indicado para a confirmação do diagnóstico após alterações nos resultados da triagem neonatal e/ou suspeita clínica. Pode ser solicitada a repetição do exame, portanto, somente para fins diagnósticos. Atividade 11 Resposta: C Comentário: A triagem neonatal pode triar quatro doenças pelo SUS, dentre elas, a FC. Quando o resultado para as doenças é negativo, o recém-nascido está livre de qualquer outro procedimento de continuidade à investigação da doença, como repetição do teste do pezinho, teste do suor e/ou teste genético. Porém, vale lembrar que o exame é passível de uma taxa mínima de falso-positivos ou falso-negativos, o que não descarta a possibilidade de uma manifestação tardia, com resultados laboratoriais positivos. Atividade 14 Resposta: C